检索结果-南通市图书馆

平衡易位携带者性别对复发性流产夫妇胚胎移植结局的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华生殖与避孕杂志 2022年第1期42卷 36-42页

作者：李太旸李蓉黄锦曾琳严杰乔杰刘平王海燕北京大学第三医院生殖医学中心北京100191 北京大学第三医院临床流行病学研究中心北京100191

目的分析因染色体平衡易位导致复发性流产(recurrent miscarriage,RM)的夫妇中,携带者性别对正常/平衡囊胚率(可移植囊胚率)及活产结局的影响。方法回顾性病例分析2012年1月至2018年12月期间在北京大学第三医院生殖医学中心就诊的携带... 详细信息

目的分析因染色体平衡易位导致复发性流产(recurrent miscarriage,RM)的夫妇中,携带者性别对正常/平衡囊胚率(可移植囊胚率)及活产结局的影响。方法回顾性病例分析2012年1月至2018年12月期间在北京大学第三医院生殖医学中心就诊的携带平衡易位的RM夫妇的第一个刺激周期的临床资料,所有周期均进行胚胎移植前染色体结构重排检测(preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements,PGT-SR),比较不同性别携带者一个完整周期的妊娠结局。结果研究纳入247个刺激周期,均为一方携带,女性携带者136例,男性携带者111例。每移植周期临床妊娠率为47.64%(91/191),每移植周期活产率为43.98%(84/191),累积活产率为34.71%(84/242),周期取消率为38.87%(96/247)。女方平衡易位携带者的囊胚形成率[31.42%(427/1359)]低于男性携带者[36.44%(379/1040),P=0.010];女方平衡易位携带的夫妇获得的可移植囊胚率[31.85%(136/427)]与男方平衡易位携带者的夫妇[36.15%(137/379)],差异无统计学意义(P=0.198),囊胚数是患者获得活产的保护因素[OR(95%CI)=1.243(1.002~1.542),P=0.047]。结论女方平衡易位携带者的囊胚形成率低于男方平衡易位携带者,平衡易位携带者性别对可移植囊胚率没有影响。PGT-SR后携带者的性别不影响累积活产结局,需要根据患者获得活产所需的刺激周期数来评估携带者性别对妊娠结局的整体影响。

关键词：复发性流产胚胎移植前染色体结构重排检测染色体易位平衡易位

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

平衡易位九例细胞遗传学分析

中华医学遗传学杂志 1989年第3期 176-177页

作者：贺红雷花香黄定梅彭向京范西萍湖南省妇幼保健院遗传室

9例平衡易位携带者均系我院门诊或住院病人,因不孕或妊娠胎儿丢失作外周血淋巴细胞培养及G显带,确定为平衡易位后,大多又作高分辨染色体检查,其中例1、2、3、9作家系调查,确定异常染色体来源,其余5例因故未作调查,结果见附表。

关键词：平衡易位携带者断裂点

男性染色体平衡易位携带者染色体断裂点与生精缺陷的关系初步探讨

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华生殖与避孕杂志 2023年第7期43卷 723-728页

作者：张剑陈小露王文博陈佳燕葛运生厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)中心实验室厦门361003

目的分析男性染色体平衡易位携带者染色体及断裂点分布情况,并探讨不同断裂点对精子生成的影响。方法采用回顾性研究收集2015年1月至2021年12月期间在厦门大学附属妇女儿童医院中心实验室行外周血G-显带核型分析并确诊为染色体易位的87... 详细信息

目的分析男性染色体平衡易位携带者染色体及断裂点分布情况,并探讨不同断裂点对精子生成的影响。方法采用回顾性研究收集2015年1月至2021年12月期间在厦门大学附属妇女儿童医院中心实验室行外周血G-显带核型分析并确诊为染色体易位的87例男性患者的临床资料和精液常规及精子形态学检测数据,进一步结合文献综合分析。结果87例男性易位携带者中37例(42.53%)表现为精子生成缺陷。各条染色体受累数次不同,对精子生成的影响也不相同,1号染色体受累多达16次,而Y和18号仅受累1次,4例涉及性染色体的易位和4例复杂染色体重排均表现出生精功能缺陷;染色体易位共累计出现122个断裂点,其中有14个区带受累3次及以上,且不同断裂点对精子质量的影响也不同,易位发生在Xq28区带,临床上均表现为无精子症,发生在19q13区带4例中有3例有生精缺陷。结论染色体平衡易位男性携带者中,精子生成情况差异较大,临床表现从精液正常到少、弱精子症甚至无精子症,其中1号染色体受累次数最多,且涉及Xq28区带的易位对精子生成的影响最为严重,均表现为无精子症。

关键词：核型分析染色体断裂点平衡易位生精缺陷

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

平衡易位伴流产与畸胎三例

中华医学遗传学杂志 1992年第3期9卷 189-189页

作者：胡晓峰舒丹王慕逖同济医科大学同济医院儿科

例1 男,31岁,结婚5年,因其妻怀孕3个月内,发生3次不明原因的流产而就诊。表型正常,心、肺、肝、脾未见异常。精液常规检查亦未见异常。外周血淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体标本,经

关键词：平衡易位近亲婚配表型平衡易位携带者附图反复流产

父源性平衡易位t（7；14）（q34;q32）致7号染色体长臂（q34-qter）部分三体一例

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2011年第6期28卷 654-657页

作者：肖冰季星蒋雯婷张静敏胡琴陶炯上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所 200092

目的明确1例智力低下患儿染色体异常的性质和来源，分析其染色体改变与表型的对应关系。方法用常规G显带分析患儿及父母外周血的染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（arraycomparativegenomichybridization，aCGH）常规核型分析结... 详细信息

目的明确1例智力低下患儿染色体异常的性质和来源，分析其染色体改变与表型的对应关系。方法用常规G显带分析患儿及父母外周血的染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（arraycomparativegenomichybridization，aCGH）常规核型分析结果进行精确定位。结果患儿父亲的染色体改变为7q和14q的平衡易位，患儿继承了父亲的1条衍生14号染色体，核型为46，XY，der（14）t（7；14）（q34；q32）pat，导致7q部分三体和14q部分单体。aCGH分析显示重复区域为7q34-qter，片段大小为17．09Mb，缺失区域为14q32．33-qter，片段大小为2．27Mb。患儿主要表现为智力低下、低出生体重、小鼻、腭裂、耳位低、短颈等7q部分三体常见的临床特征。结论7q部分三体是患儿异常表型的主要原因；父母染色体分析可以明确染色体异常的来源和性质。

关键词：智力低下 7q部分三体平衡易位比较基因组杂交

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

平衡易位t(X;3)致继发闭经一例报告

遗传 1993年第4期15卷 9-10页

作者：石玉平马绍武王云英叶丽珍程在玉中国医学科学院基础医学研究所北京100005 青岛市中心医院临床研究所

患者女,23岁,已婚,因继发闭经就诊.患者系第4胎,第4产,足月顺产.家人述患者于15岁时来过一次月经,持续3天,量少,以后再未来潮.服过多剂中药,未见效果.患者父母身体健康,非近亲婚配。母亲怀孕期间无患病史及不良因素接触史,其余家族成... 详细信息

患者女,23岁,已婚,因继发闭经就诊.患者系第4胎,第4产,足月顺产.家人述患者于15岁时来过一次月经,持续3天,量少,以后再未来潮.服过多剂中药,未见效果.患者父母身体健康,非近亲婚配。母亲怀孕期间无患病史及不良因素接触史,其余家族成员中无类似情况。体检一般情况良好,智力中等,身高165cm,体重46kg,指距169cm,无蹼颈,两侧乳房及乳头未发育,无腋毛。心肺正常,肝脾无肿大,阴毛极稀少,阴蒂大小正常,阴道深度6—7cm。

关键词：遗传病平衡易位闭经继发闭经

两例分别由父源性平衡易位和母源性插入易位导致8p部分三体智力低下患儿的临床表型和遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2011年第3期28卷 247-250页

作者：肖冰张静敏季星蒋雯婷胡娟陶炯上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所 200092

目的明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源，分析其染色体改变与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，arrayCG... 详细信息

目的明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源，分析其染色体改变与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，arrayCGH）对其中1例常规核型分析的结果进行精确定位。结果例1母亲的染色体改变为8p和3q的平衡插入易位，该患儿继承了母亲的1条衍生3号染色体，核型为46，XX，der（3）invins（3；8）（q25．3；p23．1p11．2）mat，导致8p部分三体。AtrayCGH分析显示重复区域为8p11．21—8p22，片段大小为26．9Mb，该患儿主要表现为智力低下，未见其他8p三体的典型临床特征。例2父亲的核型为8p和11q的平衡易位．该患儿继承了父亲的1条衍生11号染色体，核型为46，XX，der（11）t（8；11）（p11．2；q25）pat，临床表现为智力低下，特殊面容，同时伴有先天性心脏病和骨骼异常，与典型8p三体表型相似，但面容特征不典型。结论8p部分三体是2例患儿异常表型的主要原因，但与典型的8p三体相比，表型存在异质性；父母染色体分析可以帮助明确易位的性质从而有利于再发风险评估；与传统的细胞遗传学分析方法相比，arrayCGH在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性。

关键词：智力低下 8p部分三体插入易位平衡易位比较基因组杂交芯片

一个t（3；22）不平衡易位导致精神发育迟滞家系的临床及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2017年第1期34卷 30-34页

作者：张开慧董睿黄艳杨亚丽王莹张海燕张玉凤刘毅盖中涛山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所济南250022 山东大学齐鲁儿童医院康复科济南250022

目的对1例不明原因精神发育迟滞患儿及其家系进行遗传学分析，以明确诊断。方法常规染色体核型分析患儿及其家系成员的外周血染色体，再以染色体微阵列检测微缺失／微重复，荧光原位杂交技术验证微阵列检测结果。结果患儿与家系内同症... 详细信息

目的对1例不明原因精神发育迟滞患儿及其家系进行遗传学分析，以明确诊断。方法常规染色体核型分析患儿及其家系成员的外周血染色体，再以染色体微阵列检测微缺失／微重复，荧光原位杂交技术验证微阵列检测结果。结果患儿与家系内同症患者表型一致，染色体核型结果相同，为46，XN，der（22）t（3；22）（q28；q13）pat；其父亲与5位亲属染色体核型为46，XN，t（3；22）（q28；q13），母亲及其他成员正常；患儿染色体微阵列分析示chr3q28q29区域发生9．0Mb三拷贝重复，chr22q13．3区域发生1．7Mb单拷贝缺失，荧光原位杂交技术验证了上述结果。结论该患儿家系中同症患者的异常表型符合3q和22q非平衡易位导致的22q13．3缺失综合征和3q重复综合征，是由于亲代染色体平衡易位产生不正常配子遗传给下一代造成。

关键词：精神发育迟滞 22q13.3微缺失综合征 3q重复综合征平衡易位染色体微阵列分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

t(4;10)平衡易位伴胚胎停止发育一例

中华医学遗传学杂志 1992年第4期9卷 248-249页

作者：李琰孙玉敏段建平刘复权河北省肿瘤研究所遗传室河北省第四医科产科

患者女,27岁。结婚5年,3次妊娠。除第1次为人工流产外,其余2次均在妊娠早期,B超诊断为胎停育。1991年3月来我室进行染色体检查。孕期无患病史,无不良物质接触史。其夫29岁,夫妇表型正常,身体健康,非近亲结婚。细胞遗传学检查:外周血淋... 详细信息

患者女,27岁。结婚5年,3次妊娠。除第1次为人工流产外,其余2次均在妊娠早期,B超诊断为胎停育。1991年3月来我室进行染色体检查。孕期无患病史,无不良物质接触史。其夫29岁,夫妇表型正常,身体健康,非近亲结婚。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养72小时后,常规制片,染色体G显带,镜下分析50个中期分裂相,患者核型为46,XX,t(4;10)(4pter→4p14∷10q11→10qter),其夫

关键词：平衡易位核型细胞遗传学配子配偶子