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PTPN11基因突变致混合性软骨瘤病一例

骨科临床与研究杂志 2024年第4期9卷 249-251页

作者：周源张骥李强国家骨科医学中心、首都医科大学附属北京积水潭医院小儿骨科 100035

患儿男,2岁8个月;因发现左腕、左踝及右足肿物1年于门诊就诊。体格检查:左尺骨远端、左腓骨远端、右足内侧多个骨性突起,无明显红肿、静脉曲张,肢体力线正常,关节活动不受限。影像学检查:X线显示左腓骨远端多发点状钙化,右足第一跖骨基... 详细信息

患儿男,2岁8个月;因发现左腕、左踝及右足肿物1年于门诊就诊。体格检查:左尺骨远端、左腓骨远端、右足内侧多个骨性突起,无明显红肿、静脉曲张,肢体力线正常,关节活动不受限。影像学检查:X线显示左腓骨远端多发点状钙化,右足第一跖骨基底干骺端肿物。

关键词：腓骨远端骨性突起影像学检查干骺端点状钙化软骨瘤病关节活动静脉曲张

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干骺端潜行截骨延长术矫正肢体短肢畸形

中国修复重建外科杂志 2002年第2期16卷 106-108页

作者：曾祥伟蒋卫平韦冰丹黄克奚学明杨晓明冼伟古松孙达准黄永栋广西医科大学第三附属医院骨科南宁530031

目的　介绍一种新的治疗肢体短肢畸形手术方法。方法　 1985年 3月～ 2 0 0 0年 10月 ,应用自行研制的“针锯”和“多平面双轨多功能延长器”对 2 88例下肢不等长患者的肢体 ,采用干骺端潜行截骨延长方法进行延长 ,矫正短肢畸形。男 16 ... 详细信息

目的　介绍一种新的治疗肢体短肢畸形手术方法。方法　 1985年 3月～ 2 0 0 0年 10月 ,应用自行研制的“针锯”和“多平面双轨多功能延长器”对 2 88例下肢不等长患者的肢体 ,采用干骺端潜行截骨延长方法进行延长 ,矫正短肢畸形。男 16 1例 ,女 12 7例。年龄 12～ 2 9岁 ,平均 2 1.3岁。其中延长胫骨上干骺端 2 6 8例 ,股骨下干骺端 16例 ,胫骨下干骺端 4例。结果　 2 88例肢体分别延长 3.0～ 11.5 cm,延长时间 2 4～ 96天 ,平均 4 7天。全部短缩肢体获得预期延长度。延长第 2周 ,延长间隙中有骨痂形成和骨膜反应 ,6～ 8个月延长骨与断端完全达骨性结合。全部患者均未发生神经、血管损伤及骨不连等并发症。经 5个月～ 8年随访 ,延长处均骨性愈合 ,膝、踝关节功能恢复满意。结论　下肢干骺端潜行截骨延长方法安全可靠 ,无骨不连 ,骨萎缩等并发症 ,术后不需要作内固定和植骨。

关键词：下肢短肢畸形干骺端潜行截骨骨延长术关节功能锻炼

计算机导航辅助下切除四肢干骺端恶性肿瘤保留自体关节的安全性及长期随访疗效评估

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生物骨科材料与临床研究 2022年第2期19卷 20-25页

作者：陈国景李明辉王凤伟王臻肖鑫鲁亚杰罗卓荆李靖空军军医大学西京医院骨科陕西西安710032

目的探讨计算机导航辅助下切除四肢干骺端恶性肿瘤保留自体关节的安全性及长期随访疗效。方法选择2007年1月至2011年9月10例四肢关节干骺端ⅡB期恶性肿瘤患者,其中7例骨肉瘤,3例尤文肉瘤。术前薄层CT扫描数据和MRI数据输入计算机导航... 详细信息

目的探讨计算机导航辅助下切除四肢干骺端恶性肿瘤保留自体关节的安全性及长期随访疗效。方法选择2007年1月至2011年9月10例四肢关节干骺端ⅡB期恶性肿瘤患者,其中7例骨肉瘤,3例尤文肉瘤。术前薄层CT扫描数据和MRI数据输入计算机导航系统进行图像融合,术中用导航探头经过导航跟踪器将手术部位和导航计算机建立联系,然后用导航探头在固定的解剖定位点或术前制作的人工标记点进行计算机注册,再在骨暴露表面散在选择50个点注册增加图像和手术部位配准的准确性,验证若匹配误差小于1 mm则可用于术中导航。然后在导航指导下精准截骨切除肿瘤,腓骨瓣复合异体骨重建肿瘤切除后的骨缺损,术后定期随访,评估保留关节功能、有无肿瘤局部复发及相关并发症等。结果术中计算机导航匹配误差平均为0.41 mm,导航下截骨线与肿瘤边缘之间的平均距离为9.9 mm,术后平均随访140个月,除1例肿瘤肺转移死亡外,其余所有患者均无瘤存活,所有患者均无局部肿瘤复发,肢体MSTS评分平均为27.8分。结论导航辅助下可做到肿瘤精确切除,使关节结构保留最大化的同时保证肿瘤不复发,而保留的自体关节使得患者可以长期使用。

关键词：计算机导航干骺端恶性肿瘤自体关节

干骺端纤维性骨皮质缺损(附5例报告并文献复习)

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临床放射学杂志 1991年第6期10卷 309-311页

作者：李洪江江苏省海门县人民医院放射科

本文报告了5例干骺端纤维性骨皮质缺损,结合文献复习讨论了本病的病理征象、临床表现及X线特征,并对鉴别诊断问题进行了讨论。

关键词：骨皮质缺损干骺端 X线诊断

干骺端支撑螺钉在治疗肱骨远端复杂骨折中的生物力学优势

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山东医药 2016年第45期56卷 51-53页

作者：朱昱陈云丰张闻上海交通大学附属第六人民医院上海200233

目的探讨干骺端支撑螺钉在治疗肱骨远端复杂骨折中的生物力学优势。方法 30个人工合成肱骨标本随机分成3组,每组10个,建立肱骨远端低位"T"型关节内骨折模型。A组:干骺端有皮质骨支撑,无干骺端支撑螺钉;B组:干骺端无皮质骨支撑,有干骺端... 详细信息

目的探讨干骺端支撑螺钉在治疗肱骨远端复杂骨折中的生物力学优势。方法 30个人工合成肱骨标本随机分成3组,每组10个,建立肱骨远端低位"T"型关节内骨折模型。A组:干骺端有皮质骨支撑,无干骺端支撑螺钉;B组:干骺端无皮质骨支撑,有干骺端支撑螺钉。C组:干骺端无皮质骨支撑,无干骺端支撑螺钉。分别对3组标本进行前后位负载测试、轴向负载测试及模型强度测试。结果前后位负载测试刚度:A组>B组>C组;轴向负载测试刚度:A、B组>C组,P均B组>C组,P均干骺端无皮质支撑,干骺端支撑螺钉能显著增强肱骨远端复杂骨折内固定的稳定性。

关键词：肱骨远端骨折螺钉干骺端生物学优势

动态压应力对大鼠干骺端软骨干细胞PTHrP mRNA表达的影响

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西安交通大学学报（医学版） 2018年第4期39卷 509-513页

作者：宗军张玉玲白广超金宏亮雷堃李宽新石河子大学第二附属医院关节脊柱科新疆乌鲁木齐830000 石河子大学第二附属医院科教科新疆乌鲁木齐830000

目的研究动态压应力对大鼠干骺端软骨干细胞甲状旁腺激素相关蛋白(PTHrP)mRNA表达的影响,进一步探索纤维形肌动蛋白(F-actin)是否参与该力学信号转导过程。方法免疫磁珠法分离培养大鼠干骺端软骨干细胞。第3代大鼠干骺端软骨干细胞按照... 详细信息

目的研究动态压应力对大鼠干骺端软骨干细胞甲状旁腺激素相关蛋白(PTHrP)mRNA表达的影响,进一步探索纤维形肌动蛋白(F-actin)是否参与该力学信号转导过程。方法免疫磁珠法分离培养大鼠干骺端软骨干细胞。第3代大鼠干骺端软骨干细胞按照动态压应力强度的大小随机分为4组:0%、3%、6%、12%形变组,使用自行制备的动态压应力培养装置对各组细胞施加不同强度的压应力刺激24h,流式细胞术检测各组细胞周期分布及凋亡率,实时定量PCR检测各组细胞PTHrP mRNA表达水平。进一步,第3代大鼠干骺端软骨干细胞按照是否施加压应力及细胞骨架松弛素D随机分为4组:对照组、单纯压应力组(6%形变)、压应力+细胞骨架松弛素D组、单纯细胞骨架松弛素D组,各组细胞施加干预24h后以鬼笔环肽染F-actin纤维,置于激光共聚焦显微镜下观察,以及实时定量PCR检测各组细胞PTHrP mRNA表达水平。结果流式细胞术结果显示:0%、3%、6%、12%形变组细胞G0/G1、G2/M及S期比例差异无统计学意义(P>0.05);3%、6%形变组凋亡率与0%形变组相比,差异无统计学意义(P>0.05),12%形变组凋亡率明显高于对照组(P0.05),6%及12%形变组细胞PTHrP mRNA表达量明显高于0%形变组(P0.05),压应力+细胞骨架松弛素D组细胞PTHrP mRNA表达量高于对照组,但低于单纯压应力组(P干骺端软骨干细胞PTHrP mRNA表达,在该力学信号转导过程中有F-actin的参与。

关键词：动态压应力干骺端软骨干细胞甲状旁腺激素相关蛋白(PTHrP) 肌动蛋白纤维(F-actin)

干骺端骨发育障碍（Schmid）X线诊断（附家族性发病4例分析）

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实用放射学杂志 1994年第4期10卷 248-249页

作者：陈渊辉陈明源福建泉州１８０医院放射科

干骺端骨发育障碍（Ｓｃｈｍｉｄ）Ｘ线诊断（附家族性发病４例分析）福建泉州１８０医院放射科陈渊辉，陈明源干骺端骨发育障碍为一种全身性管状骨干骺端软骨发育障碍。我院１９８９年发现一家系三代人中有６人患此症。现将其中有完整... 详细信息

干骺端骨发育障碍（Ｓｃｈｍｉｄ）Ｘ线诊断（附家族性发病４例分析）福建泉州１８０医院放射科陈渊辉，陈明源干骺端骨发育障碍为一种全身性管状骨干骺端软骨发育障碍。我院１９８９年发现一家系三代人中有６人患此症。现将其中有完整资料的４例报道如下。１病例介绍１．...

关键词：线诊断畸形福建泉州胫骨膝内翻下肢骨弓形腿干骺端 Schmid 家族性

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胫骨上干骺端一骨干截骨延长术的应用解剖

中国临床解剖学杂志 1994年第1期12卷 14-16页

作者：张发惠刘方刚郑和平李芳华解放军福州医学高等专科学校解剖学教研室镇江市解放军第359医院骨科

在３０侧成人下肢标本上，解剖观测了胫腓骨上端的肌肉、韧带附着，血管、神经穿经部位以及胫腓关节。结果表明：胫骨上于骺端一骨干截骨延长术能将膝关节伸屈肌止点和膝关节韧带附着保留于截骨近瑞，维持术后膝关节及截骨端的稳定和运... 详细信息

在３０侧成人下肢标本上，解剖观测了胫腓骨上端的肌肉、韧带附着，血管、神经穿经部位以及胫腓关节。结果表明：胫骨上于骺端一骨干截骨延长术能将膝关节伸屈肌止点和膝关节韧带附着保留于截骨近瑞，维持术后膝关节及截骨端的稳定和运动时的受力均衡，术式设计符合生物力学原理，对血供干扰少。文中讨论了手术设计的解剖学依据及手术的应用要点。

关键词：胫腓骨干骺端伸屈肌小腿延长术

弹性髓内针顺行固定治疗儿童桡骨远端干骺端移行部骨折

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中国矫形外科杂志 2017年第24期25卷 2290-2293页

作者：杜智军陆士姣张友波江苏省南通市妇幼保健院小儿外科 226001 南通瑞慈儿童医院小儿外科 226001

[目的]探讨经皮顺行弹性髓内针固定技术治疗儿童桡骨远端干骺端移行部骨折的可行性。[方法]回顾性分析2012年7月~2016年4月本院收治的桡骨远端干骺端移行部骨折患者11例(男9例、女2例),平均年龄7.3岁(4.1~10.5岁),所有病例均采用闭合复... 详细信息

[目的]探讨经皮顺行弹性髓内针固定技术治疗儿童桡骨远端干骺端移行部骨折的可行性。[方法]回顾性分析2012年7月~2016年4月本院收治的桡骨远端干骺端移行部骨折患者11例(男9例、女2例),平均年龄7.3岁(4.1~10.5岁),所有病例均采用闭合复位、近端经皮弹性髓内针顺行固定。术后平均1个月拆除石膏开始功能锻炼,术后6个月去除内固定。分别记录手术时间、临床愈合时间以及术后1、3、6、9个月腕关节屈、伸,前臂内、外旋角度,并采用DASH评分进行综合评估。相关数据进行重复测量方差分析,P端顺行髓内固定技术可以作为桡骨远端干骺端移行部骨折治疗的可选方法之一。

关键词：儿童桡骨干骺端弹性髓内针