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假性缺陷等位基因影响糖原贮积病Ⅱ型的新生儿筛查

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中华检验医学杂志 2019年第12期42卷 1031-1036页

作者：陈婷邱文娟孙昱王建国龚珠文王瑜高晓岚余永国顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌/遗传科上海200092

目的探讨假性缺陷等位基因携带情况对荧光法检测干血滤纸片酸性葡萄糖苷酶(GAA)活性进行新生儿糖原贮积病n型(G S D n)筛查的影响。方法对2017年5至12月上海交通大学医学院附属新华医院新生儿疾病筛查中心的30507份新生儿干血滤纸片(dri... 详细信息

目的探讨假性缺陷等位基因携带情况对荧光法检测干血滤纸片酸性葡萄糖苷酶(GAA)活性进行新生儿糖原贮积病n型(G S D n)筛查的影响。方法对2017年5至12月上海交通大学医学院附属新华医院新生儿疾病筛查中心的30507份新生儿干血滤纸片(dried blood spot,DBS)通过荧光法检测其酸性a-葡萄糖苷酶(GAA)活性进行GSDII筛查,对筛查疑似阳性新生儿原DBS经GAA基因分析确认其基因突变及假性缺陷等位基因的携带情况。回顾性分析3172例非GSDII人群和36例GSDII患者中假性缺陷等位基因携带情况,采用卡方检验或Fisher确切概率法对假性缺陷等位基因携带频率进行数据统计分析。结果30507份新生儿DBS标本GAA酶活性呈正偏态分布,初次和二级筛查检出29例新生儿疑似阳性,GAA基因分析未发现GSD I I患者,但该29例中24例携带纯合假性缺陷等位基因c.[1726A/A;2065A/A],5例携带杂合假性缺陷等位基因c.[1726G/A;2065G/A]。3172例非GSD I I人群中假性缺陷等位基因c.1726G>A纯合子频率为2.08%(66/3172),当c.1726 G>A纯合突变时,同时发生c.2065 G>A纯合突变频率为100%(66/66),c.[1726A;2065A]单倍体型频率为3.2%(206/6344)。36例GSD I I患者中6例(16.67%,6/36)携带纯合假性缺陷等位基因c.[1726A/A;2065A/A],显著高于非GSDII人群(2.08%,66/3172)(P检测GAA酶活性进行新生儿GSDII筛查的假阳性率升高,新生儿筛查后对原干血滤纸片的基因检测可降低其对新生儿筛查的影响。

关键词：糖原贮积病n型酸性a葡糖苷酶假性缺陷等位基因新生儿筛查干燥血斑检测发光测定法

不同方法测定PKU随访患者干血滤纸片Phe浓度的比较

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中华检验医学杂志 2018年第5期41卷 361-365页

作者：占霞邱文娟汪培承徐烽鲍培忠高晓岚叶军顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传科 200092 珀金埃尔默医学诊断产品(上海)有限公司

目的比较串联质谱（MS/MS）,包括非衍生标准曲线定量法（简称＂标曲法＂）和衍生法、非衍生法及荧光法在苯丙酮尿症（PKU）随访患者血苯丙氨酸（Phe）浓度测定中的应用.方法收集上海新华医院随访的204例PKU患者干血滤纸片（DBS）样本;... 详细信息

目的比较串联质谱（MS/MS）,包括非衍生标准曲线定量法（简称＂标曲法＂）和衍生法、非衍生法及荧光法在苯丙酮尿症（PKU）随访患者血苯丙氨酸（Phe）浓度测定中的应用.方法收集上海新华医院随访的204例PKU患者干血滤纸片（DBS）样本;MS/MS标曲法、衍生法、非衍生法及荧光法测定Phe浓度,分为低、中、高,即〈360、360-600和〉600 μmol/L 3组,对Phe检测值进行一致性检验及非参数检验.结果 MS/MS标曲法批内和批间精密度为4.0%-7.2%,回收率为93.2%-97.3%.一致性检验显示各组Phe检测值在95%一致性界限外的值不超过8.1%.低、中浓度组,荧光法、MS/MS标曲法和衍生法Phe检测值四分位数分别为176（118,251）μmol/L、174（94, 273）μmol/L、153（94,242）μmol/L,和540（478,578）μmol/L、485（414,529）μmol/L、466（402,513） μmol/L;荧光法较MS/MS标曲法高4.8%-9.0%,（Z=-3.787--2.674,P〈0.01）;MS/MS非衍生法较标曲法低3.9%-5.2%,（Z=-7.474--5.747,P〈0.01）;高浓度组,MS/MS标曲法、衍生法、非衍生法和荧光法检测值为807（695,924）μmol/L,700（575,785）μmol/L,680（623,771）μmol/L和711（674,794）μmol/L,MS/MS标曲法较其他方法高10.9%-16.2%,（Z=-4.458--4.356,P〈0.01）.结论 MS/MS标曲法测定DBS中Phe浓度特异性和准确度较好,4种方法测定血Phe浓度一致性较好,虽检测值存在差异,但均可用于多数PKU患者的Phe浓度监测.

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸干燥血斑检测串联质谱法

干血斑用于新生儿遗传代谢病筛查的方法学进展

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中华检验医学杂志 2015年第4期38卷 220-222页

作者：段义飞崔亚利江咏梅四川大学华西第二医院检验科成都610041

新生儿遗传代谢病是一类由于单基因缺陷引起代谢途径阻断而导致一系列临床症状的疾病。新生儿足跟血干血斑制备简便、安全、稳定性好，在遗传代谢病筛查不同方法学中均具有较强实用性。随着筛查技术的发展，可筛查的疾病种类不断增多，... 详细信息

新生儿遗传代谢病是一类由于单基因缺陷引起代谢途径阻断而导致一系列临床症状的疾病。新生儿足跟血干血斑制备简便、安全、稳定性好，在遗传代谢病筛查不同方法学中均具有较强实用性。随着筛查技术的发展，可筛查的疾病种类不断增多，串联质谱技术以及分子生物学技术有效推动了新生儿遗传代谢病筛查的自动化和筛查效率。遗传代谢病对新生儿危害极大，不仅可引起各个系统器官损伤，甚至导致死亡，早期诊断对该病预后意义重大。

关键词：代谢缺陷,先天性干燥血斑检测新生儿筛查串联质谱法