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常染色体隐性遗传性多囊肾临床与基因诊断

中华儿科杂志 2013年第4期51卷 311-313页

作者：刘淑平丁洁北京大学第一医院儿科 100034

多囊肾按遗传方式不同可分为常染色体显性遗传性多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD）。其中，ARPKD是儿童期最常见的遗传性囊性肾病，该病发病率高，存活儿的发病率为1／20000。ARPKD的主要特点为肾脏集合管纺锤形扩张和先天性肝纤维化。由于目前国内对ARPKD疾病的认识尚不足，临床上经常出现漏诊或误诊。虽然近年国内外有关ARPKD的研究尚无突飞猛进的变化，但为了加强我国儿科及肾脏科医师对该病的认识，提高该病的诊治水平，仍有必要对该病的诊断信息以及进展进行综述，从而提高该病的早期确诊率，并可为进行遗传咨询提供客观依据。

关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾基因诊断临床常染色体显性遗传性 ARPKD 先天性肝纤维化肾脏集合管遗传方式

常染色体隐性遗传性多囊肾伴先天性肺发育不全一例

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中国新生儿科杂志 2007年第3期22卷 177-178页

作者：高洁锦董磊钱燕王凯温州医学院附属第一医院新生儿科 325027

常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal reeessive Dolyeysfic kidney disease,ARPKD)是一种少见的肾脏和肝内胆管的遗传性畸形综合征。新生儿患病率为1/6000－1/14000,基因定位在6号染色体短臂上(6p21.1－21.2)。临床上以Ⅰ型(新生儿型)... 详细信息

常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal reeessive Dolyeysfic kidney disease,ARPKD)是一种少见的肾脏和肝内胆管的遗传性畸形综合征。新生儿患病率为1/6000－1/14000,基因定位在6号染色体短臂上(6p21.1－21.2)。临床上以Ⅰ型(新生儿型)最严重,因常伴发其他器官多发畸形,故预后不良、死亡率高。本科临床诊断1例。[第一段]

关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾先天性肺发育不全 6号染色体短臂临床诊断畸形综合征肝内胆管基因定位多发畸形

常染色体隐性遗传性多囊肾儿童期发病的临床分析

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中国医刊 2002年第7期37卷 26-27页

作者：王辉沈颖首都医科大学附属北京儿童医院 100045

目的　分析常染色体隐性遗传性多囊肾 (ARPKD)儿童期发病临床特点。方法　回顾性分析 8年间 7例ARP KD患儿的临床特点 ,腹部CT、B超等影响学检查结果并结合相关文献进行总结。结果　ARPKD儿童期发病以肝脾大为主要表现 ,肝功能基本正常 ... 详细信息

目的　分析常染色体隐性遗传性多囊肾 (ARPKD)儿童期发病临床特点。方法　回顾性分析 8年间 7例ARP KD患儿的临床特点 ,腹部CT、B超等影响学检查结果并结合相关文献进行总结。结果　ARPKD儿童期发病以肝脾大为主要表现 ,肝功能基本正常 ,肾脏受累不明显 ,肝脏病变与肾脏病变呈相反趋势。

关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾儿童期发病临床分析先天性肝纤维化

f超声对Caroli综合征合并先天性肝纤维化、常染色体隐性遗传性多囊肾的诊断价值

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中华超声影像学杂志 2017年第6期26卷 545-547页

作者：田青袁建军王绮李惠朱好辉郑州大学人民医院(河南省人民医院)超声科 450003

Caroli综合征、先天性肝纤维化（congenital hepatic fibrosis，CHF）、常染色体隐性遗传性多囊肾（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD）均为常染色体隐性遗传性疾病，目前认为三者均与PKHD1基因突变相关，该基因... 详细信息

Caroli综合征、先天性肝纤维化（congenital hepatic fibrosis，CHF）、常染色体隐性遗传性多囊肾（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD）均为常染色体隐性遗传性疾病，目前认为三者均与PKHD1基因突变相关，该基因是目前所知的唯一致病基因，三种疾病是同一基因突变在肝脏、肾脏的不同部位、不同程度的表达所致，三者在病理上是相通的。

关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾 Caroli综合征先天性肝纤维化常染色体隐性遗传性疾病诊断价值超声基因突变致病基因

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常染色体隐性遗传性多囊肾一例

中华医学遗传学杂志 2008年第3期25卷 318-318页

作者：周立智王鸿雁刘花玲河北省任丘市华北石油总医院儿科 062552

患儿男，1岁6个月，因间断发热9月伴肝脾肿大于1993年人院。查体：发育营养可，面色红润，无黄染，咽稍红，双肺呼吸音清，心律齐，心音有力，腹软，肝肋下6cm，剑下11cm，质中等，边锐，脾Ⅰ10．5cm，Ⅱ12cm，Ⅲ6cm，质硬，双下肢无... 详细信息

患儿男，1岁6个月，因间断发热9月伴肝脾肿大于1993年人院。查体：发育营养可，面色红润，无黄染，咽稍红，双肺呼吸音清，心律齐，心音有力，腹软，肝肋下6cm，剑下11cm，质中等，边锐，脾Ⅰ10．5cm，Ⅱ12cm，Ⅲ6cm，质硬，双下肢无水肿。辅助检查：血常规：血色素85g/L，白细胞5．3×10／L，中性55．4％，淋巴细胞42％，单核细胞3．6％，血小板100×10／L；腹部B超示：肝内低回声性质待定，脾大，双肾弥漫性改变；

关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾肝脾肿大间断发热肺呼吸音辅助检查淋巴细胞单核细胞腹部B超

常染色体隐性遗传性多囊肾病人的肾脏钙化:流行与病因

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国际医学放射学杂志 1994年第2期 119-119页

作者：许建辉

常染色体隐性遗传性多囊肾是一种遗传性疾病。作者回顾性研究了9例确诊病人的临床影象学特征,诊断标准是:典型影象学表现,如肾增大;排泄性尿路造影对比剂在髓质呈条纹状表现;超声肾回声质地弥漫增加,肾边界不清。提示性影象学征象有肾... 详细信息

常染色体隐性遗传性多囊肾是一种遗传性疾病。作者回顾性研究了9例确诊病人的临床影象学特征,诊断标准是:典型影象学表现,如肾增大;排泄性尿路造影对比剂在髓质呈条纹状表现;超声肾回声质地弥漫增加,肾边界不清。提示性影象学征象有肾或肝脏组织活检结果阳性;同胞中也有该病病人。9例中女6例,男3例,年龄2个月～15岁。行临床检查,US、CT和肾功能试验。US扫描使用5或3.5MHz扇形探头。除2例外,CT扫描

关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾排泄性肾脏尿路造影病人