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文献类型

  • 1 篇 期刊文献

馆藏范围

  • 1 篇 电子文献
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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 基因突变
  • 1 篇 ank3基因
  • 1 篇 婴儿,新生
  • 1 篇 常染色体隐性精神...
  • 1 篇 先天发育异常

机构

  • 1 篇 吉林大学第一医院

作者

  • 1 篇 王又平
  • 1 篇 武辉
  • 1 篇 冯晋楠
  • 1 篇 牟鑫

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=常染色体隐性精神智力发育迟滞37型"
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新生儿ANK3基因突变致先天发育异常1例
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中华实用儿科临床杂志 2022年 第7期37卷 543-545页
作者： 牟鑫 王又平 冯晋楠 武辉 吉林大学第一医院新生儿科 长春130000
对吉林大学第一医院新生儿科2019年5月确诊的1例伴ANK3基因杂合突变的先天发育异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,10 min,因"出生窒息,复苏后10 min"就诊,患儿呈特殊外貌,自主呼吸少,无吞咽功能,肌张力极低,原始反射未引出,振... 详细信息
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