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常染色体隐性遗传性视网膜变性患者的分子遗传学研究

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常染色体隐性遗传性视网膜变性患者的分子遗传学研究

作者：刘晓星南京医科大学

学位级别：硕士

概述:遗传性视网膜变性是一组依靠基因和临床诊断,并具有遗传和临床异质性的视网膜退行性病变。目的:使用了二代测序技术去检测常染色体隐性遗传的视网膜变性病人的遗传病变与疾病表型的相关性。实验设计和参与者:收集了一组20个常染色... 详细信息

概述:遗传性视网膜变性是一组依靠基因和临床诊断,并具有遗传和临床异质性的视网膜退行性病变。目的:使用了二代测序技术去检测常染色体隐性遗传的视网膜变性病人的遗传病变与疾病表型的相关性。实验设计和参与者:收集了一组20个常染色体隐性遗传的视网膜变性的中国家庭,并采集了他们的家族病史和临床信息。利用两张自主设计芯片进行二代测序技术对遗传性视网膜变性相关致病基因进行了目标区域捕获,从而查找出病人的相关致病基因。通过生物信息学技术对测序结果进行分析,利用高通量测序对变异位点进行家庭内部共分离测序验证,以及功能分析明确了致病基因和突变。措施:对患者进行详细的临床评估,鉴别疾病的致病突变和临床诊断。结果:在20个家庭中有11个家庭找到了17个极有可能是引起其患病的纯合子突变和等位基因突变,其中12个为新突变。这17个等位基因中抱过3个错义突变、6个无义突变、4个移码突变和4个剪切位点突变。此外,我们发现了RP1基因的等位基因突变与视锥视杆细胞营养不良患者相关,此前没有发现相同的RP1致病突变位点。另外,有三个家庭的致病突变的确定帮助了改进他们的临床诊断。结论:在这项研究中,许多已知位点为常染色体隐性遗传的视网膜变性突变发现了新表型。如RP1突变可能与视锥视杆细胞营养不良相关。因此,目标区域二代测序遗传评估可能有助于更好的临床诊断和评估。

关键词：基因突变遗传性视网膜变性常染色体隐性新一代测序

常染色体隐性遗传性少毛症7型1例并文献复习

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皮肤科学通报 2020年第1期37卷 141-144页

作者：刘明明王雷刘玲第四军医大学西京皮肤医院陕西西安710032

患者女,3岁,头发稀疏3年,父母毛发正常,家族中无类似患者。查体:头发浅褐色,稀疏、细软、轻度卷曲,眉毛、睫毛及体毛未见明显异常,牙齿、指趾甲及出汗正常。皮肤镜:大部分毛囊均为单根发、中间发,少许毳毛,发干较细,颜色较淡。皮损组织... 详细信息

患者女,3岁,头发稀疏3年,父母毛发正常,家族中无类似患者。查体:头发浅褐色,稀疏、细软、轻度卷曲,眉毛、睫毛及体毛未见明显异常,牙齿、指趾甲及出汗正常。皮肤镜:大部分毛囊均为单根发、中间发,少许毳毛,发干较细,颜色较淡。皮损组织病理示:纵切面可见毛囊数量减少,横切面可见大量中间发,毳毛毛囊数量增加,毛囊周围炎细胞浸润不明显。基因检测结果显示:患者为LIPH基因突变,c.736T>A(p.C246S),742C>A(p.H248N),为复合杂合突变,其父母各携带一个杂合突变。诊断:常染色体隐性遗传性少毛症7型。随访1年,患者头发及全身其他部位毛发较前未见明显变化。

关键词：遗传性少毛症常染色体隐性

常染色体隐性遗传视网膜色素变性患者致病突变基因分析

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解放军医学院学报 2017年第7期38卷 675-679页

作者：李淑贤刘铁城陈晓菲代艾艾高旭辉李润璞解放军医学院眼科北京100853

目的研究一常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系(autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)的致病突变基因。方法选取2016年就诊于本院眼科门诊的来自山东的一视网膜色素变性家系,采用目标区域捕获高通量测序方法对先证者Ⅱ7(女... 详细信息

目的研究一常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系(autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)的致病突变基因。方法选取2016年就诊于本院眼科门诊的来自山东的一视网膜色素变性家系,采用目标区域捕获高通量测序方法对先证者Ⅱ7(女,48岁)基因组DNA进行检测,锁定患者的致病基因,进一步在该家系其他研究对象中进行相关突变位点的验证,最终确定该家系患者的致病基因突变位点。结果该家系为USH2A基因上多个突变位点复合杂合突变所致,患者Ⅱ7和Ⅱ9均由USH2A上的c.4649C>A和c.970G>A两个位点组成的复合杂合突变致病,患者Ⅲ5是由USH2A上的c.4649C>A和c.8559-2A>G两个位点组成的复合杂合突变致病。结论采用目标区域捕获高通量测序技术,可以在ARRP患者中筛查致病基因,结合家系内其他成员的Sanger验证,可明确该家系患者的致病基因及突变位点。

关键词：视网膜色素变性常染色体隐性 USH2A 基因基因突变目标区域捕获高通量测序 Sanger 验证

常染色体隐性遗传家族性局灶节段性肾小球硬化的临床和遗传的异质性

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实用儿科临床杂志 2007年第5期22卷 347-349页

作者：李国民卢思广吕进泉王凤英沈棋朱海涛李玉勤江苏大学附属医院儿科江苏镇江212001 徐州医学院附属医院儿科江苏徐州221001

目的研究常染色体隐性遗传(AR)家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)的临床和遗传异质性。方法1个中国皖北地区3代FFSGS家系(Han2005),采集本家系中27名成员的外周血样,选择位于1q25-31上的10个微卫星标记:D1S452、D1S242、D1S416、DIS466... 详细信息

目的研究常染色体隐性遗传(AR)家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)的临床和遗传异质性。方法1个中国皖北地区3代FFSGS家系(Han2005),采集本家系中27名成员的外周血样,选择位于1q25-31上的10个微卫星标记:D1S452、D1S242、D1S416、DIS466、D1S240、D1S254、D1S202、D1S222、D1S238和D1S413,应用PCR技术得到扩增产物片断,采用ABIPRISMTM310GeneticAnalyze测定PCR产物片段大小。利用Genescan(3.1版)、Genetyper(3.7版)软件处理后得到检测片段大小,依此得到每个样本的基因型。对基因型数据进行校对后,用连锁分析软件LINKAGE的MLINK程序计算每个标记的二点间LOD值,用LINK-MAP程序计算多点间LOD值,根据二点和多点间LOD值判断连锁关系。将Han2005与Martin等研究的FS-W家族进行相关比较。结果所有微卫星标记二点间LOD值在不同重组率时均<0,LOD值在重组率为0时均<-2,说明Han2005疾病基因与1q25-31区域无连锁关系,多点D1S416、D1S254、D1S202、D1S238和D1S413间LOD值也均<-2,进一步排除疾病基因位于1q25-31的D1S416至D1S413间19cM的区间内;把Han2005与FS-W家族比较后发现,2个家族存在临床和基因异质性。结论Han2005家系的疾病基因与已报道的FFSGS定位区域(1q25-31)无连锁关系;AR的FFSGS存在临床和遗传异质性,推测临床异质性与遗传异质性相关。

关键词：家族性局灶节段性肾小球硬化常染色体隐性连锁异质性

常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病MRI表现一例

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中华放射学杂志 2011年第11期45卷 1073-1074页

作者：王珊珊范国光中国医科大学附属第一医院放射科沈阳110001

患者女，26岁，已婚未育。因有下肢活动不灵3年，反应迟钝1年半于2010年12月20日来我院就诊。患者3年前于睡醒后突感有下肢活动不灵，步态呈痉挛型偏瘫步态，1年半前无明显诱因出现反应迟钝，同时交替出现淡漠与兴奋状态。

关键词：遗传性脑动脉病常染色体隐性 MRI表现皮质下梗死白质脑病小脑性共济失调面部皮肤粗糙下肢活动

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局限性常染色体隐性遗传性少毛症

临床皮肤科杂志 2024年第2期53卷 102-103页

作者：宋闯李敏杨苏杨潇南京医科大学附属儿童医院皮肤科江苏南京210008

报告1例局限性常染色体隐性遗传性少毛症。患儿女,1岁。头发稀疏1年。皮肤科检查:头发弥漫性稀疏,散在分布断发,头发色淡、干枯、卷曲、触之易断。头皮可见弥漫性毛囊角化过度性肤色丘疹,部分丘疹周围有淡红斑。全外显子基因检测示患儿D... 详细信息

报告1例局限性常染色体隐性遗传性少毛症。患儿女,1岁。头发稀疏1年。皮肤科检查:头发弥漫性稀疏,散在分布断发,头发色淡、干枯、卷曲、触之易断。头皮可见弥漫性毛囊角化过度性肤色丘疹,部分丘疹周围有淡红斑。全外显子基因检测示患儿DSG4基因有1个纯合突变。皮肤镜检查:镜下可见较多念珠状发,散在分布断发,断面毛糙,散在分布黑点征及细软的毛干。诊断:局限性常染色体隐性遗传性少毛症。

关键词：常染色体隐性少毛症

常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病的临床特征

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临床神经病学杂志 2005年第5期18卷 324-326页

作者：郭纪锋唐北沙张玉虎严新翔中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)的临床特征。方法对来自15个家系28例AR-JP患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组AR-JP患者发病年龄平均26.1岁;均为隐袭起病,从一个或一侧肢体起病23例(82.1%),发展到对侧肢体的... 详细信息

目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)的临床特征。方法对来自15个家系28例AR-JP患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组AR-JP患者发病年龄平均26.1岁;均为隐袭起病,从一个或一侧肢体起病23例(82.1%),发展到对侧肢体的时间为(4.7±3.6)年;主要表现为运动迟缓、肌强直(100%)、静止性震颤(85.7%)、步态异常(60.7%)、腱反射增高(53.6%)、局部肌张力障碍(32.1%)和症状有波动(89.2%);W ebster改良评分平均为(11.2±6.1)分;多巴制剂维持治疗平均剂量为(0.40±0.28)g/d,用药前统一帕金森病评定量表(UPDRS)运动评分为(27.9±10.3)分,用药后为(6.7±5.4)分,差异有极显著性(P<0.001)。结论AR-JP具有发病年龄早、症状轻、进展缓慢、多巴制剂反应好等特征。早期其症状不典型,应注意与其他疾病相鉴别。

关键词：常染色体隐性遗传青少年帕金森病临床特征

Fibrocystin对常染色体隐性遗传多囊肾病囊肿细胞增殖的影响

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中华肾脏病杂志 2008年第5期24卷 349-355页

作者：杨季云杨洋张本四川省医学科学院四川省人民医院检验科四川省人类疾病基因研究重点实验室成都610072

目的研究fibmcystin对表皮生长因子（EGF）诱导的细胞过度增殖的影响并探讨其机制。方法通过RNA干扰技术建立PKHD1-沉默细胞株，分别检测EGF诱导的细胞增殖率、ERK1／2磷酸化水平和细胞内Ca^2＋浓度。通过降低HEK293细胞和增高PKHD1-沉... 详细信息

目的研究fibmcystin对表皮生长因子（EGF）诱导的细胞过度增殖的影响并探讨其机制。方法通过RNA干扰技术建立PKHD1-沉默细胞株，分别检测EGF诱导的细胞增殖率、ERK1／2磷酸化水平和细胞内Ca^2＋浓度。通过降低HEK293细胞和增高PKHD1-沉默细胞内Ca^2＋浓度，研究Ca^2＋在其中的可能作用。结果与HEK293细胞比较，PKHD1-沉默HEK293细胞对EGF作用高度敏感，增殖率为231．5％，显著高于HEK293细胞的152．8％（P〈0．01），细胞内Ca^2＋浓度也显著降低（P〈0．01）。同时PKHD1沉默可显著增高EGF诱导的ERKI／2信号通路活化。运用Ca^2＋通道阻断剂维拉帕米降低HEK293细胞内Ca^2＋浓度后，与未经维拉帕米处理的细胞比较，细胞增殖率为202．2％，显著增高。维拉帕米处理的HEK293细胞的ERKI／2磷酸化水平明显高于未处理的细胞。而运用Ca^2＋通道激活剂BayK8644增高PKHD1-沉默HEK293细胞内Ca^2＋浓度后，显著降低了EGF诱导的PKHD1-沉默HEK293细胞的增殖率（135．5％），BayK8644处理的PKHD1-沉默HEK293细胞的ERK1／2磷酸化水平明显低于未处理的细胞。结论PKHD1基因的突变导致fibrocystin功能缺失，引起细胞内Ca^2＋浓度降低，导致EGF诱导的ERKI／2信号通路过度活化，可能是常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD）患者肾囊肿衬里上皮细胞异常增殖导致ARPKD肾囊肿发生的机制之一。

关键词：多囊肾常染色体隐性 RNA干扰表皮生长因子细胞外信号调节激酶类 PKHD1基因

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病1例报告并文献回顾

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中风与神经疾病杂志 2018年第10期35卷 942-944页

作者：刘楠李佳陈加俊吉林大学中日联谊医院神经内三科吉林长春130033

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL)是一种罕见的遗传性脑小血管病。主要临床特征为反复发作的卒中、白质脑病,并伴有脱发和腰痛等特征性症状,并且缺乏血管病危险因素[1]。至今该病在临床上仍少见,本院收治1例CARASIL报道如下并结合相关文献回顾了CARASIL致病基因位点及其突变类型等。1病例资料患者,女,33岁,因左侧肢体活动不灵4 d入院,表现为左下肢走路拖沓,左上肢上抬困难,上述症状逐渐加重,病程中伴有饮水呛咳及吞咽困难,无视物不清、无头痛、无头晕、无抽搐、无意识障碍。

关键词：遗传性脑动脉病常染色体隐性皮质下梗死白质脑病文献回顾特征性症状临床特征无意识障碍