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结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断和治疗进展

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中华泌尿外科杂志 2013年第11期34卷 874-875页

作者：何志嵩北京大学第一医院泌尿外科北京大学泌尿外科研究所 100034

血管平滑肌脂肪瘤（***，AML）是肾脏常见的良性肿瘤，由血管、平滑肌和脂肪组织组成。AML可以是散发性的，也可以是结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，TSC）的肾脏表现。TSC是一组影响全身多器官系统的常染色体遗传性疾病，由T... 详细信息

血管平滑肌脂肪瘤（***，AML）是肾脏常见的良性肿瘤，由血管、平滑肌和脂肪组织组成。AML可以是散发性的，也可以是结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，TSC）的肾脏表现。TSC是一组影响全身多器官系统的常染色体遗传性疾病，由TSC1和TSC2基因失活性突变所致。常见临床表现包括智力障碍、癫痫、皮脂腺瘤，不同患者的临床表现有很大差异。TSC在肾脏的表现包括AML、良性囊肿和肾细胞癌，是TSC患者主要的致病和死亡原因。

关键词：肾血管平滑肌脂肪瘤结节性硬化症 TSC2基因常染色体遗传性疾病治疗诊断肾脏表现临床表现

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托吡酯治疗特发性震颤的临床疗效

江苏医药 2012年第18期38卷 2205-2206页

作者：韩伯军王庆广朱祖福东南大学医学院附属江阴医院神经内科江苏省214400

特发性震颤（ET）是一种常染色体遗传性疾病，常有家族史。其主要临床特点为姿位性和动作性震颤，多累及双上肢及头部，但无其他神经系统阳性体征。由于震颤严重影响人们的生活质量和工作能力，在精神上给患者造成很大的痛苦。目前药物... 详细信息

特发性震颤（ET）是一种常染色体遗传性疾病，常有家族史。其主要临床特点为姿位性和动作性震颤，多累及双上肢及头部，但无其他神经系统阳性体征。由于震颤严重影响人们的生活质量和工作能力，在精神上给患者造成很大的痛苦。目前药物治疗主要采取β-肾上腺素受体阻断剂普萘洛尔和抗癫痫药物扑米酮，但仍有相当多的患者疗效不满意。本研究对ET患者应用托吡酯治疗，观察托吡酯治疗ET的疗效及安全性。

关键词：特发性震颤药物治疗临床疗效托吡酯 β-肾上腺素受体阻断剂常染色体遗传性疾病动作性震颤抗癫痫药物

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石骨症3例报道

山西妇幼卫生 1996年第2期7卷 58-59页

作者：张秋莲常虹杨丽华孙俊梅樊秀明山西省儿童医院030013 山西省临县人民医院山西省临县妇幼保健站

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多囊肾病临床辨治八法

中国中西医结合肾病杂志 2013年第12期14卷 1114-1115页

作者：孙响波于妮娜张法荣山东中医药大学附属医院济南250011

多囊肾病是以双侧肾脏多发性进行性囊肿为主要特征的一种单基因常染色体遗传性疾病.其中常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）发病率较高,约60%患者有家族遗传史,60岁以上ADPKD的患者50%将发展至终末期肾衰竭,占终末期肾衰竭的5%~10%.目... 详细信息

多囊肾病是以双侧肾脏多发性进行性囊肿为主要特征的一种单基因常染色体遗传性疾病.其中常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）发病率较高,约60%患者有家族遗传史,60岁以上ADPKD的患者50%将发展至终末期肾衰竭,占终末期肾衰竭的5%~10%.目前临床尚无可靠有效方法延缓囊泡的生长和肾衰竭的进展,因此在PKD早中期寻求有效的治疗措施,延缓疾病的进展,防治并发症,保护肾脏功能,对改善患者病情,提高生活质量具有重要的意义.在此方面中医药学彰显了其独有的诊疗特色.

关键词：多囊肾病辨治八法常染色体遗传性疾病临床常染色体显性遗传性终末期肾衰竭肾脏功能家族遗传史

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遗传性蛋白C缺陷症的研究进展

国外医学（输血及血液学分册） 2005年第3期28卷 227-230页

作者：周荣富王鸿利上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所 200025

蛋白C(PC)是生理性抗凝系统PC系统重要的组成部分。遗传性PC缺陷症是由编码PC基因突变引起的常染色体遗传性疾病,其分子发病机制研究近年来有较大的进展,对突变与蛋白结构和功能改变之间的关系有较明确的认识。遗传性PC缺陷可以是仅有P... 详细信息

蛋白C(PC)是生理性抗凝系统PC系统重要的组成部分。遗传性PC缺陷症是由编码PC基因突变引起的常染色体遗传性疾病,其分子发病机制研究近年来有较大的进展,对突变与蛋白结构和功能改变之间的关系有较明确的认识。遗传性PC缺陷可以是仅有PC基因突变也可与其他凝血因子或抗凝因子基因突变共同存在,也是静脉血栓形成的主要危险性遗传因素之一。本文就此进行综述。

关键词：遗传性蛋白C缺陷症常染色体遗传性疾病 C基因突变发病机制研究静脉血栓形成抗凝系统功能改变蛋白结构抗凝因子凝血因子遗传因素生理性 PC

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急性间歇性卟啉病一例

中华儿科杂志 2003年第4期41卷 271-271页

作者：李合云杨运惠昭通市第一人民医院儿科云南省657000

患儿女,8岁,因腹痛,呕吐1周入院.1周来无诱因腹痛,呈发作性、程度不等的绞痛,剧烈时不能忍受,伴频繁呕吐胃内容物.家族中无类似疾病史.

关键词：急性间歇性卟淋病诊断常染色体遗传性疾病甘氨酸阵发性腹痛神经系统症状

家族性局灶节段性肾小球硬化致病基因的研究进展

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临床肾脏病杂志 2015年第6期15卷 379-382页

作者：王倩刘茂东赵建月李英河北医科大学第三医院肾内科河北省肾脏病研究中心

局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS）是成人及儿童激素耐药型肾病综合征的重要原因，是导致终末期肾衰竭的主要病因之一，临床表现为不同程度蛋白尿、进行性肾功能不全，可伴有镜下血尿、血压升高。FSGS分... 详细信息

局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS）是成人及儿童激素耐药型肾病综合征的重要原因，是导致终末期肾衰竭的主要病因之一，临床表现为不同程度蛋白尿、进行性肾功能不全，可伴有镜下血尿、血压升高。FSGS分为原发性、继发性和家族性3种类型，后者是一种常染色体遗传性疾病，根据遗传方式分为常染色体显性（AD-FSGS）和常染色体隐性（AR-FSGS）两种类型。约超过18％的FSGS患者为家族性。

关键词：家族性局灶节段性肾小球硬化致病基因激素耐药型肾病综合征常染色体遗传性疾病进行性肾功能不全终末期肾衰竭常染色体隐性常染色体显性

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福温克尔综合征诊治一例

中华医学美学美容杂志 2016年第4期22卷 244-245页

作者：张明子宋可新门泉仓王友彬北京协和医院整形外科 100730

福温克尔综合征（Vohwinkel syndrome，VS），属于残毁性掌跖角皮症，是掌跖角皮症中最严重的类型，是一种罕见的常染色体遗传性疾病，多数为最性遗传，少数可能为隐性遗传。病因可能与遗传如GJB2和LOR基因有关。患者通常表现为掌跖部... 详细信息

福温克尔综合征（Vohwinkel syndrome，VS），属于残毁性掌跖角皮症，是掌跖角皮症中最严重的类型，是一种罕见的常染色体遗传性疾病，多数为最性遗传，少数可能为隐性遗传。病因可能与遗传如GJB2和LOR基因有关。患者通常表现为掌跖部皮肤角化增厚，呈蜂窝状，质地干燥伴有脱屑，手足背部可有海星状角化并向周围皮肤蔓延，多数伴有指（趾）环形挛缩，以小指（趾）最为常见。

关键词：综合征常染色体遗传性疾病残毁性掌跖角皮症诊治皮肤角化隐性遗传 GJB2 周围皮肤

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吡哆醇依赖性癫痫

儿科药学杂志 2008年第6期14卷 52-54页

作者：杨斌叶小飞安徽省立儿童医院安徽合肥230051

吡哆醇依赖性癫痫(PDS)是一种少见的常染色体遗传性疾病,也是婴幼儿期发病的难治性癫痫之一.该病在50多年前已被人们所了解,但其致病机制目前仍不十分清楚.PDS发病率一般认为1∶500 000左右,但实际发病率很可能高于此比例,可能有与很多... 详细信息

吡哆醇依赖性癫痫(PDS)是一种少见的常染色体遗传性疾病,也是婴幼儿期发病的难治性癫痫之一.该病在50多年前已被人们所了解,但其致病机制目前仍不十分清楚.PDS发病率一般认为1∶500 000左右,但实际发病率很可能高于此比例,可能有与很多临床病例未被明确诊断有关[1,2].本文就该病的病因学、临床表现、实验室检查、分子生物学研究进展作一简要综述.

关键词：难治性癫痫依赖性吡哆醇常染色体遗传性疾病实验室检查分子生物学发病率婴幼儿期