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肝细胞核因子1B基因新突变引起常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病

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内科理论与实践 2017年第4期12卷 274-278页

作者：乔盼盼吴杭迪徐倩任红杨俪郭以晴谢静远俞夏莲王朝晖陈楠上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏内科上海200025 上海交通大学医学院上海200025

目的:探讨1例常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病肝细胞核因子1B(ADTKD-HNF1B)型的临床特征、诊断和致病基因突变等,同时进行文献复习。方法:通过阅读文献确定纳入标准,收集ADTKD-HNF1B疑似病例相关数据及抽提DNA,利用目的基因捕获测... 详细信息

目的:探讨1例常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病肝细胞核因子1B(ADTKD-HNF1B)型的临床特征、诊断和致病基因突变等,同时进行文献复习。方法:通过阅读文献确定纳入标准,收集ADTKD-HNF1B疑似病例相关数据及抽提DNA,利用目的基因捕获测序技术进行HNF1B等基因突变筛查。调查分析患者的临床特征,并收集家系相关成员DNA行基因突变筛查验证。结果:患者有高尿酸血症及慢性肾功能不全特征,存在HNF1B基因杂合突变及EYA1基因杂合突变,2种基因突变位点保守性强,Polyphen2软件评分分别为0.999、0.473,Mutation Taster软件显示突变位点均为致病突变。结论:ADTKD-HNF1B是一种以慢性肾功能不全为特征的常染色体显性遗传性疾病,可伴有早发型高尿酸血症和(或)痛风病史,但对疑似ADTKD-HNF1B患者进行评估筛选仍需进一步研究支持。

关键词：常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病肝细胞核因子1B 高尿酸血症

新UMOD基因突变:家族性青少年高尿酸血症肾病家系研究

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中华肾脏病杂志 2020年第10期36卷 737-743页

作者：刘苑莹王丹范瑾瑾陈文芳陈崴李志坚王欣中山大学附属第一医院肾内科国家卫健委及广东省肾脏病重点实验室广州510080

目的:通过对1个家族性青少年高尿酸血症肾病(familial juvenile hyperuricemic nephropathy,FJHN)患者家系进行临床、病理及基因检测分析,提高对该罕见疾病的认识。方法:收集FJHN先证者家系成员的临床资料,对先证者行肾组织常规病理检查... 详细信息

目的:通过对1个家族性青少年高尿酸血症肾病(familial juvenile hyperuricemic nephropathy,FJHN)患者家系进行临床、病理及基因检测分析,提高对该罕见疾病的认识。方法:收集FJHN先证者家系成员的临床资料,对先证者行肾组织常规病理检查,免疫荧光染色检测肾组织Uromodulin(UMOD)蛋白的表达。收集先证者及其亲属外周血,采用双链DNA探针基因捕获和高通量测序法检测包含UMOD在内的泌尿系统疾病相关基因。结果:先证者家系中受累个体共7人,遗传方式符合常染色体显性遗传。7例受累家族成员中1例3岁幼儿尚未发现任何临床指标异常,其余6例患者均表现为高尿酸血症伴肾功能障碍,其中3例进入终末期肾脏病,2例死于尿毒症。先证者肾脏病理检查表现为肾小管间质慢性病变合并肾小球局灶性硬化,不伴有免疫复合物的沉积。免疫荧光染色结果显示,先证者肾组织小管上皮细胞内有UMOD蛋白强阳性信号聚集,与正常对照及非FJHN导致的慢性间质性肾炎患者比较具有诊断特异性。包括先证者在内共4个受累者进行了基因测序检测,均发现UMOD基因杂合突变c.377G>A,为位于UMOD基因3号外显子的一种新的错义突变。结论:本家系中受累患者呈典型常染色体显性遗传方式,临床表现为高尿酸血症伴早期肾功能受损,肾脏病理表现为非免疫复合物介导的小球硬化及肾间质纤维化,肾小管上皮细胞内有UMOD蛋白的异常积聚,基因检测证实存在新UMOD基因位点突变,FJHN诊断明确。提示对临床上不明原因的高尿酸血症伴特征性病理改变患者,肾组织UMOD蛋白荧光染色是发现FJHN的一种简便方法,有利于减少临床漏诊。

关键词：高尿酸血症染色体畸变家族性青少年高尿酸血症肾病常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 Uromodulin蛋白

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遗传性间质性肾炎致病基因研究进展

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肾脏病与透析肾移植杂志 2016年第1期25卷 57-61页

作者：乔盼盼王朝晖上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科上海200025

近来遗传性间质性肾炎致病基因的研究取得一些进展,已发现常染色体隐性遗传的肾单位肾痨(NPHP)致病基因20种。另外,改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)提出了常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(ADTKD)的新定义及其诊断标准[1],现已发现4种... 详细信息

近来遗传性间质性肾炎致病基因的研究取得一些进展,已发现常染色体隐性遗传的肾单位肾痨(NPHP)致病基因20种。另外,改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)提出了常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(ADTKD)的新定义及其诊断标准[1],现已发现4种ADTKD的致病基因(MUC1,UMOD,REN,HNF1B)。通过对上述致病基因的研究,探讨其可能导致的病理改变及临床症状,对遗传性间质性肾炎的预防、基因诊断、治疗、预后具有重要意义。

关键词：肾单位肾痨常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病肾髓质囊性病致病基因