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常染色体显性遗传性多囊肾的发病机制及基因治疗前景

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中华泌尿外科杂志 2017年第11期38卷 876-878页

作者：贺庆豹孟令全杨飞亚邢念增首都医科大学附属北京朝阳医院泌尿外科 100020

常染色体显性遗传性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidneydisease，ADPKD）是一种较常见的单基因遗传性疾病，以双肾进行性多发性囊肿形成为特点，破坏肾脏结构，引起肾功能改变并最终导致肾衰竭。ADPKD除累及肾脏外，还可引... 详细信息

常染色体显性遗传性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidneydisease，ADPKD）是一种较常见的单基因遗传性疾病，以双肾进行性多发性囊肿形成为特点，破坏肾脏结构，引起肾功能改变并最终导致肾衰竭。ADPKD除累及肾脏外，还可引起肝囊肿、脾囊肿、心瓣膜病、结肠憩室、腹壁疝、二尖瓣脱垂和颅内动脉瘤等肾外疾病”。

关键词：常染色体显性遗传性单基因遗传性疾病多囊肾发病机制治疗前肾脏结构肾功能改变 ADPKD

常染色体显性遗传性多囊肾和颅内动脉瘤的关系

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中华泌尿外科杂志 2010年第9期31卷 645-647页

作者：毕海孙建军马潞林侯小飞北京大学第三医院泌尿外科 100191

常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）是一种较常见的单基因遗传疾病，发病率约1／1000，约占终末期肾衰竭患者的10％。许多ADPKD患者在成功进行肾移植后死于突发蛛网膜下腔出血，使近年ADPKD与颅内动脉瘤（ICA）的关系受到更多关注。现对... 详细信息

常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）是一种较常见的单基因遗传疾病，发病率约1／1000，约占终末期肾衰竭患者的10％。许多ADPKD患者在成功进行肾移植后死于突发蛛网膜下腔出血，使近年ADPKD与颅内动脉瘤（ICA）的关系受到更多关注。现对ADPKD和1CA的关系综述如下。

关键词：常染色体显性遗传性颅内动脉瘤多囊肾 ADPKD 蛛网膜下腔出血基因遗传疾病终末期肾衰竭发病率

常染色体显性遗传性视网膜色素变性基因型-表型研究进展

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眼科研究 2003年第4期21卷 446-448页

作者：梁丽娜庄曾渊杨钧 100040 北京中国中医研究院眼科医院

视网膜色素变性(RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致的最常见的遗传性致盲眼底病,具有高度的遗传异质性及临床异质性。常染色体显性遗传性视网膜色素变性(ADRP)是较为常见的遗传方式。介绍4种主要的ADRP致病基因及其产物的结构... 详细信息

视网膜色素变性(RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致的最常见的遗传性致盲眼底病,具有高度的遗传异质性及临床异质性。常染色体显性遗传性视网膜色素变性(ADRP)是较为常见的遗传方式。介绍4种主要的ADRP致病基因及其产物的结构和功能,分析遗传缺陷导致视网膜色素变性的机制,并对相关基因的临床表型研究进行了归纳总结。

关键词：常染色体显性遗传性视网膜色素变性基因型表型研究进展

常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫的基因学研究进展

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临床神经病学杂志 2017年第3期30卷 231-233页

作者：陈洋胡小伟张秋徐敏苏州大学附属第一人民医院神经内科 215000

常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫（ADNFLE）是第一个被发现与特定基因缺陷有关的特发性癫痫，是常染色体显性遗传的家族性局灶性癫痫综合征，多幼年时期发病，

关键词：常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫基因学特发性癫痫癫痫综合征基因缺陷幼年时期局灶性

DYRK1A基因变异致常染色体显性遗传性智力障碍7型二例

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