检索结果-南通市图书馆

中国临床康复 2005年第17期9卷 196-197页

作者：胡丹梁直厚任翔刘木根王涛孙圣刚华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科湖北省武汉市430022 华中科技大学人类基因组中心湖北省武汉市430022

背景:脑源性神经营养因子对多巴胺能神经元具有特殊保护作用,而帕金森病的主要病理改变是黑质致密部多巴胺能神经元的变性和丢失。帕金森病的发生可能与脑源性神经营养因子基因多态性有关。目的:探讨中国人群中脑源性神经营养因子基因... 详细信息

背景:脑源性神经营养因子对多巴胺能神经元具有特殊保护作用,而帕金森病的主要病理改变是黑质致密部多巴胺能神经元的变性和丢失。帕金森病的发生可能与脑源性神经营养因子基因多态性有关。目的:探讨中国人群中脑源性神经营养因子基因多态性与散发性帕金森病的相关性,以期为该病的一级康复预防提供遗传学数据。设计:以散发性帕金森病患者DNA 为研究对象,以社区健康人群DNA 为对照,探索性基础研究。单位:华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科,华中科技大学人类基因组中心。对象:以武汉协和医院神经内科提供85例散发性帕金森病患者(研究组,均为汉族,居在华中地区长期居住)DNA 和华中科技大学人类基因组中心提供的健康人(对照组,均为汉族,居在华中地区长期居住)DNA 为研究对象。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,对健康人和散发性帕金森病患者进行基因分型。主要观察指标:检测两组G 196A 和C270T 多态性位点的基因型及等位基因。结果:研究组和对照组G 196A 多态性位点均以G /A 基因型为主,频率分别为50.6%和52.0%;C270T 多态性位点均为C /C 基因型。两组间脑源性神经营养因子基因G 196A 和C270T 多态性位点各基因型和等位基因频率差异均无显著性(P >0.05)。结论:中国华中地区汉?

关键词：帕金森病/遗传学等位基因多态现象/遗传学基因频率:基因型脑源性神经营养因子/遗传学

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

帕金森病基因突变多态性与其家族性和散发性的关系

引用

中国临床康复 2005年第17期9卷 13-15页

作者：李立宏高国栋解放军第四军医大学唐都医院神经外科功能性脑疾病研究所陕西省西安市710038

目的:观察帕金森病遗传易感基因Parkin基因4,6,7号外显子突变的多态性,探讨Parkin基因突变在家族和散发的原发性帕金森病发病过程中的作用。方法:实验于2003-07/2004-08在解放军第四军医大学唐都医院功能性脑疾病研究所完成。通过聚合... 详细信息

目的:观察帕金森病遗传易感基因Parkin基因4,6,7号外显子突变的多态性,探讨Parkin基因突变在家族和散发的原发性帕金森病发病过程中的作用。方法:实验于2003-07/2004-08在解放军第四军医大学唐都医院功能性脑疾病研究所完成。通过聚合酶链式反应、基因测序技术及整合荧光偏振技术和模板指导荧光末端掺入技术,对36例家族性及214例散发性原发性帕金森病患者进行Parkin基因4,6及7号外显子突变检测,观察有无Parkin基因突变及其突变类型和不同的突变率,并以250名正常健康人作为阴性对照,参与者均知情同意。结果:按意向处理分析,250例原发性帕金森病患者和250例健康对照者均进入结果分析。①在36例家族性帕金森病患者中共发现Parkin基因exon4号缺失突变8例、601位G→A点突变型2例;exon6缺失5例、768位T→C点突变型1例;exon7缺失3例、未发现exon7点突变型。②214例散发性帕金森病患者中有exon4号缺失突变2例、601位G→A点突变型40例;exon6缺失2例、768位T→C点突变型22例、820位C→G点突变20例;exon7缺失1例、924位C→T点突变型10例、952位G→C点突变型12例。③250名阴性对照组中无缺失突变,发现exon4601位G→A点突变型10例,exon6768位T→C点突变型5例、820位C→G点突变型3例,exon7924位C→T点突变型3例。

关键词：帕金森病/遗传学基因突变多态现象(遗传学)

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

帕金森病PINK1蛋白真核表达载体pcDNA3．1-myc／PINK1的构建及其在COS-7细胞中的表达

引用

中国医师杂志 2009年第12期11卷 1598-1600页

作者：张玉虎刘越存李少华王丽娟广东省人民医院神经内科广东省医学科学院广东广州510080

目的构建帕金森病PINK1基因真核表达载体pcDNA3．1-mye／PINK1，检测其转染COS-7细胞后的表达。方法用PCR方法从人cDNA文库DNA中扩增PINK1全长cDNA，该基因片段两端设计了EcoR I和BamH I限制性酶切位点。将所得片段连接到T载体上测序证... 详细信息

目的构建帕金森病PINK1基因真核表达载体pcDNA3．1-mye／PINK1，检测其转染COS-7细胞后的表达。方法用PCR方法从人cDNA文库DNA中扩增PINK1全长cDNA，该基因片段两端设计了EcoR I和BamH I限制性酶切位点。将所得片段连接到T载体上测序证实。利用重组DNA技术将PINK1的cDNA构建到真核表达载体pcDNA3．1-myc—his（-）B上，酶切鉴定。通过脂质体介导的转染技术将所构建的载体导入COS-7细胞中，体外培养，于转染48h后利用RT—PCR和Western Blotting方法检测目的基因的表达情况。主要观察指标：（1）PINK1基因cDNA扩增产物检测。（2）pcDNA3．1-myc／PINK1重组体酶切鉴定。（3）Western—blotting。结果经琼脂糖凝胶电泳及测序证实，PCR获得的片段与GenBank中登记的PINK1序列完全相同；pcDNA3．1-myc／CHIP酶切片段的长度与理论大小相符；转染48h后的COS-7细胞可检测到PINK1蛋白的表达。结论PINK1蛋白真核表达载体构建成功，在COS-7细胞中可获得表达。

关键词：帕金森病/遗传学基因表达遗传载体转染细胞,培养的

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

欢迎您,

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

欢迎您,

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：