检索结果-南通市图书馆

临床儿科杂志 1991年第2期 140-141页

作者：李海霞林彦达吴家骅唐山市妇幼保健院

男,4岁,内蒙山区人。第一胎,足月顺产,生后无窒息。自幼哭声小,吮奶无力,生长发育迟缓,6个月不能抬头,3岁才能扶坐,坐时需缓缓抬头,不会站立或迈步,四肢细软,头大明显,在当地按佝偻

关键词：营养不良白质髓质巨脑

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超声产前诊断胎儿半侧巨脑一例并文献复习

新疆医学 2012年第3期42卷 108-110页

作者：袁志英赵瑞尚德品赵进刘嫒嫒马亚凌新疆乌鲁木齐市第一人民医院北院超声科新疆乌鲁木齐830011

半侧巨脑是一侧大脑半球的全部或部分错构瘤样过度增生，以神经运动发育迟滞、偏瘫、偏盲及顽固性癫痫为特征，与结节性硬化、局部皮质发育异常同属于神经元、胶质细胞异常增生性畸形，是一种罕见的畸形，其患病率占脑皮质发育异常疾病... 详细信息

半侧巨脑是一侧大脑半球的全部或部分错构瘤样过度增生，以神经运动发育迟滞、偏瘫、偏盲及顽固性癫痫为特征，与结节性硬化、局部皮质发育异常同属于神经元、胶质细胞异常增生性畸形，是一种罕见的畸形，其患病率占脑皮质发育异常疾病的1％-14％^[1]。1835年由Simst^[2]命名。

关键词：文献复习产前诊断巨脑半侧胎儿超声神经运动发育发育异常

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家族性巨脑性脑白质营养不良症2例报告

中国优生与遗传杂志 1993年第4期1卷 113-142页

作者：吴保仁第四军医大学西京医院神经内科 710032

1984年我们诊治巨脑性脑白质营养不良症兄弟2例,报告如下。临床资料例1,男,12岁,因自幼行走时易跌跤,学习成绩不良来诊。患者足月顺产,1岁3月会走路,2岁会说话。父母发现其自幼行走欠稳,易跌交,在4～9岁间曾抽风4次。初入小学时成绩中... 详细信息

1984年我们诊治巨脑性脑白质营养不良症兄弟2例,报告如下。临床资料例1,男,12岁,因自幼行走时易跌跤,学习成绩不良来诊。患者足月顺产,1岁3月会走路,2岁会说话。父母发现其自幼行走欠稳,易跌交,在4～9岁间曾抽风4次。初入小学时成绩中等,小学3年级后成绩下降。查体:头围61cm,呈方形,面容无特殊,腭弓高,躯体发育一般,皮肤、肝、脾等未发现异常。智力偏低,双眼底正常,颅神经及双上肢正常,

关键词：巨脑腭弓头围足月顺产族性双下肢肌张力会说话临床资料月会脑白质

巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿:一个黎巴嫩家系的研究和文献回顾(法国)

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世界核心医学期刊文摘（神经病学分册） 2005年第8期1卷 6-6页

作者： Koussa S. Roukoz H. Rizk T. Mégarbané A. 方伯言 Htel-Dieu de France Université Saint-Jos- eph Beyrouth Lebanon

Introduction. Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts is a rare disease with autosomal recessive inheritance. Materials and methods. Two br others born from a consanguineous marriage, presenting with the phenotype of the disease, their parents, brothers and sisters were examined. Magnetic resonance imaging of the brain was performed for the two patients. Sequence analysis of ML C1 (GenBank mRNA accession no. NM 015166) was performed for the patients using i ntronic primers. PCR restriction fragment length polymorphism analysis was done in patients, their parents and in 100 Lebanese controls in order to exclude gene ***. The clinical features were characteristic of the disease, consisting of an early-onset macrocephaly followed by slowly progressive ataxia , pyramidal tract involvement and epileptic seizures. In one patient, the clinic al manifestations were aggravated by a trivial brain trauma. In his brother and in one female cousin, a status epilepticus was precipitated by a febrile syndrom e. The diffuse cerebral white matter lesions and the subcortical temporo-polar and frontal cysts, best seen on MRI,allowed making the *** genet ics revealed a new mutation involving the MLC1 gene (263G→T, exon 3). As a cons equence, it affects the second transmembrane domain predict (G88V) of the MLC pr otein (protein sequence NP 055981). The mutation was confirmed by PCR restrictio n fragment length polymorphism analysis. Conclusion. Megalencephalic leucoenceph alopathy with subcortical cysts may be individualized on clinical and radiologic al basis and confirmed by molecular genetics. In this Lebanese family, a new mut ation of the MLC1 gene is reported.

关键词：白质脑病巨脑文献回顾脑白质癫痫持续状态近亲婚配共济失调基因多态性锥体束囊性变

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新生儿史密斯-金斯莫综合征1例并文献复习

中华新生儿科杂志（中英文） 2023年第1期38卷 8-11页

作者：王永明何建平朱冬庆马丽王安琪丁思宇张臣银川市妇幼保健院新生儿科宁夏750001

目的总结分析新生儿史密斯-金斯莫综合征(Smith-Kingsmore syndrome,SKS)临床特征及基因特点。方法对2021年11月银川市妇幼保健院新生儿科收治的1例SKS患儿临床资料进行回顾性分析。以“史密斯-金斯莫”、“巨脑”、“半巨脑”、“雷帕... 详细信息

目的总结分析新生儿史密斯-金斯莫综合征(Smith-Kingsmore syndrome,SKS)临床特征及基因特点。方法对2021年11月银川市妇幼保健院新生儿科收治的1例SKS患儿临床资料进行回顾性分析。以“史密斯-金斯莫”、“巨脑”、“半巨脑”、“雷帕霉素基因”、“新生儿”、“早产儿”、“the mammalian target of rapamycin”、“MTOR”、“mTOR”、“Smith-Kingsmore syndrome”、“megalencephaly”、“macrocephaly”、“hemimegalencephaly”为关键词分别对中国知网、万方数据库、维普数据库、PubMed、Embase、Web of Science、the Cochrane Library自建库至2022年1月1日收录的文献进行检索,总结SKS患儿临床特征及基因特点。结果本例为男性早产儿,以呻吟、肌张力低下为首发表现,存在巨颅、眼距宽、鼻梁低、双侧耳位低等外貌异常。颅脑磁共振成像检查示双侧侧脑室轻度增宽。患儿mTOR基因c.7255G>A杂合变异致***2419Lys(错义变异),父母均未发生变异。予对症治疗,生后2月余出现惊厥发作,予苯巴比妥抗惊厥治疗后好转,生后3个月随诊存在大运动发育落后。共检索到有新生儿记录的文献8篇,共10例患儿,其中男性6例。主要临床特征为巨颅或半巨脑(9/10)、面部发育畸形(8/10)、肌张力低下(6/10)、大于胎龄儿(5/10)、脑室扩张(4/10)、胼胝体异常(4/10)。基因变异均为错义变异,c.5395G>A(***1799Lys)变异5例,c.4448G>T(***1483Phe)、c.4448G>T(***1483Tyr)、c.7235A>T(***2412Val)、c.5663T>G(***1888Cys)、c.5390C>T(***1799IIe)变异各1例。结论新生儿SKS以巨颅、面部发育畸形、大于胎龄儿、肌张力低下为主要表现,影像学表现为(半)巨脑、脑室扩张、胼胝体发育不全,基因变异多为c.5395G>A(***1799Lys)错义变异。

关键词：史密斯-金斯莫综合征巨脑半巨脑雷帕霉素基因新生儿

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初为人师

四川教育 1994年第5期 48-48页

作者：罗建

儿时的我有一个梦，梦想自己站在神圣的三尺讲台，面对着几十双饥渴的眼睛侃侃而谈。

关键词：初为人师三尺讲台真然师正来初说大巨脑大静上真

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十大最“名不副实”品牌

全国商情 2012年第S7期 92-92页

作者：孙儒坤

你以为雅马哈是做摩托车的?其实它也是全球最大乐器生产商;你以为东芝是做家电的?其实它的家电业务仅占东芝销售额的8.7%;你以为奥林巴斯是做数码相机的?其实它医疗业务占到总收入的42%。一起来看看十大最"名不副实"的品牌吧。雅马哈〖... 详细信息

你以为雅马哈是做摩托车的?其实它也是全球最大乐器生产商;你以为东芝是做家电的?其实它的家电业务仅占东芝销售额的8.7%;你以为奥林巴斯是做数码相机的?其实它医疗业务占到总收入的42%。一起来看看十大最"名不副实"的品牌吧。雅马哈〖摩托车〗雅马哈也是全球最大乐器生产商。生产乐器的雅马哈比生产摩托车的雅马哈早创立了50多年。

关键词：家电业务医疗业务卡西欧印刷技术蒂森克虏电龙电子计算器巨脑毛甘于仪

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枕部颅裂伴巨大脑脑膜膨出1例

四川医学 1996年第6期17卷 402-402页

作者：杨建仁李建国旺苍县人民医院

枕部颅裂伴巨大脑脑膜膨出１例旺苍县人民医院（６２８２００）杨建仁，李建国患儿，男，出生１１天。生后发现枕部一肿块，约鸡蛋大，肿块迅速长大，随哭闹时长大明显，超过儿头（图１）。收住我院处科。查体：Ｔ３６℃，Ｐ１２２次／... 详细信息

枕部颅裂伴巨大脑脑膜膨出１例旺苍县人民医院（６２８２００）杨建仁，李建国患儿，男，出生１１天。生后发现枕部一肿块，约鸡蛋大，肿块迅速长大，随哭闹时长大明显，超过儿头（图１）。收住我院处科。查体：Ｔ３６℃，Ｐ１２２次／分，Ｒ２２次／分，体重３ｋｇ，发育...

关键词：脑膜膨出巨脑颅裂枕部外科手术新生儿