检索结果-南通市图书馆

北京医学 1999年第4期21卷 229-231页

作者：王大勇王燕霞北京儿童医院外科 100045

先天性巨结肠病肠壁NOS阳性神经元的光电镜观察

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先天性巨结肠病肠壁NOS阳性神经元的光电镜观察

中国科协首届学术年会

作者：章明潘剑威戴迪钟海琳石元和熊启明浙江大学医学院

先天性巨结肠病的病因及病理机制尚未完全清楚。我们收集了20例1个月至1周岁该病病人的手术切除肠段,对扩张段和移行段分别在双目解剖显微镜下做全层铺片,以NADPH-d酶组化着色,并对上述两类肠段的肠壁作扫

关键词：巨结肠病肠壁阳性神经元电镜观察

来源： cnki会议评论

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先天性中枢性低通气综合征合并巨结肠病1例

中华新生儿科杂志（中英文） 2022年第6期37卷 563-564页

作者：李静孙静敏李闵程琦媛王文雯安徽医科大学第一附属医院儿科合肥230032

报告1例生后因全身青紫、反应差入院的新生儿, 日龄3 d时手术明确为全结肠型巨结肠。多次撤机后反应差、CO_(2)潴留再次上机。日龄10 d改为NIPPV辅助通气, 但多次尝试改为CPAP辅助通气均失败。完善基因检查提示PHOX2B基因第3外显子丙氨... 详细信息

报告1例生后因全身青紫、反应差入院的新生儿, 日龄3 d时手术明确为全结肠型巨结肠。多次撤机后反应差、CO_(2)潴留再次上机。日龄10 d改为NIPPV辅助通气, 但多次尝试改为CPAP辅助通气均失败。完善基因检查提示PHOX2B基因第3外显子丙氨酸重复序列区域出现27 bp重复, 基因型为20/29, 确诊为先天性中枢性低通气综合征, 放弃治疗后死亡。

关键词：先天性中枢性低通气巨结肠病 PHOX2B基因

神经干细胞移植治疗无神经节细胞性巨结肠病的实验研究

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中外妇儿健康（学术版） 2011年第7期19卷 139-139页

作者：张飞河南郑州大学基础医学院 2010研究生班450000

该病的治疗过程中,很多方法都已尝试,但是效果并不明显。出现了新的思路,就是在干细胞理论和干细胞移植技术上的新进展,展现出一条崭新的途径。考虑以上的观点,设计了这项研究,实验的目的是为了能够很好的探索研究神经干细胞在治疗无神... 详细信息

该病的治疗过程中,很多方法都已尝试,但是效果并不明显。出现了新的思路,就是在干细胞理论和干细胞移植技术上的新进展,展现出一条崭新的途径。考虑以上的观点,设计了这项研究,实验的目的是为了能够很好的探索研究神经干细胞在治疗无神经节方面的可行性,并且为治疗无神经节细胞性巨结肠病的治疗寻找一个新的方法。本文有一下几部分组成:神经干细胞的分离培养和纯化扩增、神经干细胞的肠壁移植后检测和内移植、无神经节细胞性巨结肠病模型的建立。

关键词：细胞移植无神经节巨结肠病

Mutation of RET gene in Chinese patients with Hirschsprung's disease

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World Journal of Gastroenterology 2002年第6期8卷 1108-1111页

作者： Ji-ChengLi Shi-PingDing YingSong Min-JuLi Children’sHospital ZhejiangUniversityMedicalCollegeHangzhou310006ZhejiangProvinceChina DepartmentofLymphology DepartmentofHistologyandEmbryologyZhejiangUniversityMedicalCollegeHangzhou310031Zhe

AIM: To investigate the pathogenic mechanism of Hirschsprung's disease (HD) at the molecular level and to elucidate the relationship between RET oncogene and Chinese patients with ***: Exon 13 of RET oncogene from 20 unrelated HD patients was analyzed with polymerase chain reactionsingle strand conformation polymorphism (PCR-SSCP). The positive amplifying products were then sequenced. According to the results of SSCP and DNA sequence, SSCP was done as well for the samples from the family other members of some cases with mutated RET ***: SSCP analysis indicated that mobility abnormality existed in 4 unrelated HD patients. Direct DNA sequence analysis identified a missense mutation, T to G at the nucleotide 18 888 and a frameshift mutation at the nucleotide 18 926 insG. In a HD family, the sicked child and his father were the same heterozygous missense mutation (T to G at nucleotide 18 888).CONCLUSION: Among Chinese HD patients, RET gene mutations may exist in considerable proportion with different patterns. These new discoveries indicate that RET mutations may play an important role in the pathogenesis of unrelated HD in the Chinese population. PCR-SSCP combined with DNA sequence can be used as a tool in the genetic diagnosis of HD.

关键词： RET基因突变中国人巨结肠病分子病理

先天性肛门直肠畸形直肠盲端及瘘管神经节细胞发育及分布情况的研究

维普期刊数据库评论

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中国医师进修杂志 2007年第5期30卷 1-2页

作者：赖志鸿郑燕君黄杰雄汕头大学医学院第一附属医院小儿外科 515041 汕头大学医学院第一附属医院病理科 515041

目的研究先天性肛门直肠畸形直肠盲端及瘘管神经节细胞发育及分布情况。方法肛门成形术时试验组切取瘘管及部分直肠盲端组织34例，取直肠盲端组织21例。标本常规送病理HE染色检查，并与术后半年内患儿便秘情况对比。结果闭锁位置越高，... 详细信息

目的研究先天性肛门直肠畸形直肠盲端及瘘管神经节细胞发育及分布情况。方法肛门成形术时试验组切取瘘管及部分直肠盲端组织34例，取直肠盲端组织21例。标本常规送病理HE染色检查，并与术后半年内患儿便秘情况对比。结果闭锁位置越高，其神经节细胞发育越差、分布越稀少，术后半年内便秘发生率越高。但半年后便秘情况大部分好转或消失。结论术中取活检是必要的，可作为判断其预后的指标之一。

关键词：先天性肛门直肠畸形巨结肠病神经节细胞

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小儿先天性巨结肠改良灌肠的体会

临床外科杂志 2000年第5期8卷 320-321页

作者：邢辉张万玲赵永尧曾志华尹宁梁本蓉湖北省宜昌市中心医院小儿外科 443003

回流灌肠常用于小儿先天性巨结肠病(Hirschsprung's disease,HD)的术前肠道准备,但操作繁琐,时间长,生理盐水用量大,并发症多.1989年4月～1999年7月我们对这一灌肠方法进行改良,应用于19例HD患儿术前肠道准备,效果良好,报告如下.

关键词：巨结肠病儿童灌肠

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巨结肠患儿家长治疗决策困境的调查分析

新疆医学 2021年第3期51卷 302-305页

作者：姚海霞俞娇李水学新疆维吾尔自治区儿童医院乌鲁木齐830001

目的探讨巨结肠病患儿家属的治疗决策困境。方法选取18名巨结肠患儿家长进行全面交流,采用Colaizzi方法分析交流资料。结果巨结肠患儿家长治疗决策困境与以下因素有关;健康素养知识的缺乏,有价值的信息与情感支持的缺乏,家庭意见不一致... 详细信息

目的探讨巨结肠病患儿家属的治疗决策困境。方法选取18名巨结肠患儿家长进行全面交流,采用Colaizzi方法分析交流资料。结果巨结肠患儿家长治疗决策困境与以下因素有关;健康素养知识的缺乏,有价值的信息与情感支持的缺乏,家庭意见不一致,社会舆论的压力。结论巨结肠患儿治疗决策受社会因素、家庭经济能力和患儿父母个人健康素养的共同影响。专科护士要积极帮助患儿家长及时制定合适的治疗决策,提高患儿救治率和生存质量。

关键词：巨结肠病家长治疗决策专科护理