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巨结肠性便秘及其诊治有关问题

中国实用外科杂志 2013年第11期33卷 910-913页

作者：傅传刚徐晓东第二军医大学附属长海医院肛肠外科上海200433

巨结肠性便秘是一种特殊类型的便秘,虽然便秘和排便困难与功能性便秘相似。但其发病机制、临床表现、治疗方式和原则与功能性慢性便秘有很大区别,严格意义上讲两者属于完全不同的疾病。根据病因不同可分为先天性巨结肠和后天性(获得性... 详细信息

巨结肠性便秘是一种特殊类型的便秘,虽然便秘和排便困难与功能性便秘相似。但其发病机制、临床表现、治疗方式和原则与功能性慢性便秘有很大区别,严格意义上讲两者属于完全不同的疾病。根据病因不同可分为先天性巨结肠和后天性(获得性或特发性)巨结肠;根据部位不同可分巨结肠、巨直肠和巨大肠。巨结肠常伴有明显腹胀、腹部膨隆、呕吐和营养不良,影像学检查显示结肠和直肠明显扩张。其外科手术充满挑战,手术方式和手术操作涉及的范围非常复杂,由于其相对比较少见,大多数临床医生,包括结直肠专科医生也比较缺乏诊治经验,应引起足够重视,由相对有经验的专科医生进行诊治。

关键词：巨结肠便秘

溃疡性结肠炎合并中毒性巨结肠六例及文献复习

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中华内科杂志 2012年第9期51卷 694-697页

作者：郑威扬钱家鸣杨华夏朱峰李景南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科 100730

目的总结溃疡性结肠炎（UC）合并中毒性巨结肠患者的临床特点，为临床早期诊断、及时治疗提供依据。方法总结分析1983--2010年北京协和医院6例UC合并中毒性巨结肠病例的临床特点、治疗及转归，并结合国外相关文献进行分析。结果中毒性... 详细信息

目的总结溃疡性结肠炎（UC）合并中毒性巨结肠患者的临床特点，为临床早期诊断、及时治疗提供依据。方法总结分析1983--2010年北京协和医院6例UC合并中毒性巨结肠病例的临床特点、治疗及转归，并结合国外相关文献进行分析。结果中毒性巨结肠在北京协和医院UC患者中发病率为0．7％（6／824），低于国外文献报道。其发病存在诱因，虽经内科保守治疗与手术治疗，但预后不佳。国外文献认为应积极评价患者临床情况，在正确的时机及时行手术治疗，有助于改善预后。结论早期识别UC合并中毒性巨结肠患者，并在正确的时机选择急诊手术或择期手术是改善患者预后的关键。

关键词：结肠炎溃疡性巨结肠中毒性诊断治疗

回肠J型储袋肛管吻合术在全结肠型巨结肠的应用价值及系统评价

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中华小儿外科杂志 2022年第3期43卷 227-232页

作者：严佳虞丁彩琳陈亚军彭春辉庞文博张丹王增萌吴东阳王凯国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院普外科北京100045

目的结合文献分析回肠J型储袋肛管吻合术(ileal pouch anal anastomosis,IPAA)治疗全结肠型巨结肠(total colonic aganglionosis,TCA)的方案和预后。方法分析首都医科大学附属北京儿童医院普外科2017月6月至2020年6月采用IPAA治疗的3例... 详细信息

目的结合文献分析回肠J型储袋肛管吻合术(ileal pouch anal anastomosis,IPAA)治疗全结肠型巨结肠(total colonic aganglionosis,TCA)的方案和预后。方法分析首都医科大学附属北京儿童医院普外科2017月6月至2020年6月采用IPAA治疗的3例TCA患儿的临床资料。3例患儿均胎便排出延迟,继而便秘、呕吐和腹胀。例1生后9个月外院行阑尾切除术,术中未行冰冻活检,术后未明确诊断,1岁9个月行"肠壁多点冰冻活检+回肠造瘘术"时诊断TCA,造瘘口排成形软便后于3岁2个月行IPAA。例2、例3分别于生后3 d、26 d外院行"回肠造瘘术"时诊断TCA,造瘘口排成形软便后于2岁4个月、2岁2个月行"肠壁多点冰冻活检+IPAA+保护性回肠造瘘术"。检索Pubmed、Web of Science、Medline、Cochrane Library、中国知网和万方数据库截至2020年6月1日关于IPAA治疗TCA的文献,英文检索词为"total colonic aganglionosis"与"pouch",中文检索词为"全结肠型巨结肠"与"储袋"或"贮袋",对IPAA方案和预后进行系统评价。结果本组例1IPAA术后1年2个月,排便频率为3次/d,排便控制可,污粪频率每周少于1次;例2关瘘术后1个月,排便频率为3~4次/d,排便控制可,污粪频率每周少于1次;例3关瘘术后6个月,排便频率为2次/d,排便控制可,污粪频率每周少于1次。共检索到文献27篇,符合纳入标准2篇,共14例患儿。11例IPAA术前行回肠造瘘的中位年龄为17 d,行IPAA时中位年龄为9个月,7例IPAA术后行保护性回肠造瘘,平均3.7个月关瘘。最常见的术后并发症为肠梗阻(50.0%,4/8)和小肠结肠炎(62.5%,5/8)。末次术后半年,平均排便频率≥7次/d;末次术后超过2年,平均排便频率≤4次/d,无排便失禁。结论分期IPAA治疗TCA患儿能获得良好预后,近期预后与术前造瘘和根治手术年龄相关,需根据造瘘口排便性状选择合适根治手术时机。

关键词：巨结肠回肠肛管吻合术预后系统分析

先天性巨结肠肠炎与坏死性小肠结肠炎的病理比较

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中华病理学杂志 1995年第5期24卷 285-287页

作者：张忠德余亚雄王怡平廖贤平上海第二医科大学附属新华医院病理科

对９例新生儿先天性巨结肠（ＨＤ）肠炎和１６例新生儿坏死性小肠结肠炎（ＮＥＣ）的病理分析，发现ＮＥＣ累及的范围较ＨＤ肠炎广泛，ＮＥＣ肠段的出血、炎症也较ＨＤ肠炎严重。结合２１例动物实验的结果，初步探讨了ＨＤ肠炎和ＮＥＣ... 详细信息

对９例新生儿先天性巨结肠（ＨＤ）肠炎和１６例新生儿坏死性小肠结肠炎（ＮＥＣ）的病理分析，发现ＮＥＣ累及的范围较ＨＤ肠炎广泛，ＮＥＣ肠段的出血、炎症也较ＨＤ肠炎严重。结合２１例动物实验的结果，初步探讨了ＨＤ肠炎和ＮＥＣ发病机理。远端梗阻，近端扩张，肠内压力升高，局部血供减少，滞留粪便中的细菌繁殖、侵入肠壁是ＨＤ肠炎的主要原因；而新生儿有窒息、休克缺氧时，小肠、结肠的血液供应减少，加上免疫变态反应的参与，肠道粘膜缺乏ＩｇＡ的保护，肠道致病菌的过度繁殖、侵入肠壁是ＮＥＣ的发病原因。

关键词：巨结肠先天性结肠炎病理学新生儿小肠炎

神经营养因子3及其受体在先天性巨结肠中的表达

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中华小儿外科杂志 2007年第7期28卷 355-357页

作者：何春芬黄英王维林中国医科大学附属盛京医院小儿外科沈阳110004

目的比较NT-3及其受体TrkC在先天性巨结肠(HD)中不同节段的表达情况,以探讨HD的发病机制。方法收集我院20例经巨结肠根治术治疗的HD标本。以正常段肠管组织为对照组,以痉挛段和移行段肠管组织为实验组,应用Western blot方法,对标本内的N... 详细信息

目的比较NT-3及其受体TrkC在先天性巨结肠(HD)中不同节段的表达情况,以探讨HD的发病机制。方法收集我院20例经巨结肠根治术治疗的HD标本。以正常段肠管组织为对照组,以痉挛段和移行段肠管组织为实验组,应用Western blot方法,对标本内的NT-3及TrkC蛋白表达进行半定量分析比较。结果NT-3及TrkC在正常段肠壁表达明显,在狭窄段肠壁无表达,两者之间的差异具有统计学意义(P<0.05)。在移行段肠壁内,NT-3没有表达,TrkC表达明显减弱,与正常段比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论HD痉挛段肠壁内NT-3和TrkC的异常表达,可能与HD的发生有关。

关键词：巨结肠先天性神经营养因子3

先天性巨结肠症及其同源病神经标志物的表达以及图形测量定量研究

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中华小儿外科杂志 2007年第7期28卷 358-361页

作者：关凤玲孙晓毅周晟魏明发华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属同济医院病理科武汉430030

目的免疫组织化学方法检测4种肠道神经标志物在正常结肠、先天性巨结肠症(HD)、神经元发育不良-B(IND-B)及神经节细胞减少症(HG)病变结肠的表达特点,并采用图像分析技术对肠道神经系统进行定量分析。方法组织蛋白酶D、蛋白基因产物9.5、... 详细信息

目的免疫组织化学方法检测4种肠道神经标志物在正常结肠、先天性巨结肠症(HD)、神经元发育不良-B(IND-B)及神经节细胞减少症(HG)病变结肠的表达特点,并采用图像分析技术对肠道神经系统进行定量分析。方法组织蛋白酶D、蛋白基因产物9.5、S-100蛋白和外周蛋白4种抗体,对10例正常结肠、20例HD、8例IND-B型及20例HG的患儿结肠石蜡标本切片采用过氧化酶标记的链霉卵白素免疫组织化学染色。ImageJ图像处理软件对所有数码图像(×400)中神经丛、节细胞计数以及节细胞形态进行定量测量。结果组织蛋白酶D仅在神经节细胞表达阳性,不表达于神经纤维;PGP 9.5和外周蛋白在肠壁肌间、黏膜下神经丛及神经节细胞中均有阳性表达;S-100在神经节细胞中表达阴性。定量分析:HD病变肠段缺乏神经节细胞;IND-B病变肠段肌间神经节细胞与正常比较计数明显增多,节细胞直径以及细胞核直径分别为正常的1.22倍和1.34倍(P<0.01);HG病变肠段神经丛内节细胞数量明显减少(P<0.05)。结论免疫组织化学染色图像分析技术使不同病变间的形态差异得到定量分析,有助于对HD和同源病的病理学研究以及临床诊断和鉴别诊断。

关键词：巨结肠先天性免疫组织化学

腹腔镜结肠次全切除术治疗成人巨结肠的临床疗效

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中国临床研究 2023年第8期36卷 1130-1133页

作者：王启飞阚明韵成汇邵明月江志伟龚冠闻南京中医药大学附属医院普外科江苏南京210029

目的探讨对成人巨结肠患者行腹腔镜结肠次全切除+回肠袢式造口术的临床疗效及安全性。方法回顾性分析2016年10月至2020年10月江苏省中医院接受腹腔镜结肠次全切除+回肠袢式造口术治疗的22例成人巨结肠患者的临床资料,所有患者均于术前... 详细信息

目的探讨对成人巨结肠患者行腹腔镜结肠次全切除+回肠袢式造口术的临床疗效及安全性。方法回顾性分析2016年10月至2020年10月江苏省中医院接受腹腔镜结肠次全切除+回肠袢式造口术治疗的22例成人巨结肠患者的临床资料,所有患者均于术前经CT、钡灌肠、肛门直肠测压及术后病理检查等确诊巨结肠。对比患者术前、术后的腹痛腹胀症状、胃肠道生活质量指数(GIQLI)、Wexner便秘评分和手术并发症情况。结果22例患者术前腹胀症状发生率为100%,术后均改善,术后12个月腹胀发生率为4.5%(1/22)。术后第6、12个月Wexner便秘评分分别为(6.27±2.16)分、(4.77±1.11)分,优于术前的(20.41±2.48)分;术后第6、12个月GIQLI分别为(104.05±12.09)分、(102.23±8.20)分,优于术前的(68.64±6.04)分,差异有统计学意义(P结肠次全切除+回肠袢式造口术是治疗成人巨结肠安全且有效的术式。

关键词：巨结肠成人腹腔镜结肠次全切除术预防性造口腹胀回肠袢式造口术

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先天性巨结肠 RET 基因的突变

中华医学遗传学杂志 1997年第3期14卷 146-148页

作者：杜晓娟陈虹蔡玲玲伏瑾叶蓁蓁首都儿科研究所生化免疫研究室

酪氨酸激酶受体基因（ｒｅｃｅｐｔｏｒｔｙｒｏｓｉｎｅｋｉｎａｓｅｇｅｎｅ，ＲＥＴ基因）被定位于染色体１０ｑ１１．２上，其突变可导致３种多发性内分泌瘤综合征和先天性巨结肠的发生。为了探讨ＲＥＴ基因突变在先天性巨结肠发病... 详细信息

酪氨酸激酶受体基因（ｒｅｃｅｐｔｏｒｔｙｒｏｓｉｎｅｋｉｎａｓｅｇｅｎｅ，ＲＥＴ基因）被定位于染色体１０ｑ１１．２上，其突变可导致３种多发性内分泌瘤综合征和先天性巨结肠的发生。为了探讨ＲＥＴ基因突变在先天性巨结肠发病中的作用，采用多聚酶链反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）及单链ＤＮＡ构象多态性分析（ｓｉｎｇｌｅ－ｓｔｒａｎｄｅｄＤＮＡｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎａｌｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＳＣＰ）的方法，对３４例散发先天性巨结肠基因组ＤＮＡ进行ＲＥＴ基因第６外显子突变筛查，并对电泳条带变异的ＰＣＲ产物进行了直接核苷酸序列分析。发现１例为ＧＡＣＴＣＡＧＡＣ→ＧＡＡＴＣＡＡＡＣ碱基突变，导致两个氨基酸发生改变。表明ＲＥＴ基因突变与先天性巨结肠发病有关。

关键词：先天性巨结肠儿童酪氨酸激酶基因突变

先天性巨结肠Soave术后大便失禁的评价和治疗

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中华小儿外科杂志 2011年第8期32卷 565-567页

作者：孙小兵李殿国张丽李艳华王若义刘倩陈维秀李金良陈雨历山东大学第二医院小儿科济南250033

目的对先天性巨结肠Soave术后大便失禁进行评价和治疗。方法先天性巨结肠Soave术后大便失禁患儿24例，男14例，女10例，年龄6～13岁，肛门功能临床评价为良19例，差5例。全部患儿行肛门直肠测压，并与18例肛门功能正常的Soave术后儿童... 详细信息

目的对先天性巨结肠Soave术后大便失禁进行评价和治疗。方法先天性巨结肠Soave术后大便失禁患儿24例，男14例，女10例，年龄6～13岁，肛门功能临床评价为良19例，差5例。全部患儿行肛门直肠测压，并与18例肛门功能正常的Soave术后儿童比较。所有患儿在医院接受生物反馈训练2周后自行在家中行盆底肌收缩训练。结果肛管静息压、收缩压、直肠初感觉分别为（18．9±6．2）mmHg、（179．9±17．8）mmHg、（45．4±9．4）ml，与18例对照组儿童相比[分别为（44．5±11．1）mmHg、（177．7±15．9）mmHg、（50．0±10．1）ml]，静息压明显下降，收缩压、直肠感觉无明显变化。3例不配合治疗，21例1年后除5例未能坚持外，其余16例获得良好的肛门控制，肛管静息压、肛管收缩压、直肠初感觉分别为（35．4±8．7）mmHg、（195．3±15．0）mmHg、（45．9±8．4）ml。肛管静息压和收缩压均升高。结论内括约肌损伤可能是先天性巨结肠Soave术后大便失禁的原因之一，对此盆底肌训练可取得满意的治疗效果。

关键词：巨结肠先天性 Soave手术大便失禁盆底肌训练