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产前诊断嵌合型16-三体1例并文献复习

中国产前诊断杂志（电子版） 2019年第4期11卷 109-111页

作者：吴丽萍皮回春吴曼帧高玉山黄如纯魏凤香深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断门诊广东深圳518172

早期自然流产最常见原因为胚胎染色体异常,约占所有因素的50%~60%,其中以16-三体胚胎最常见,存活至妊娠中期的16-三体胎儿是比较罕见的[1]。本文报道孕21周产前诊断为嵌合型16-三体胎儿1例并做相关文献复习。

关键词：嵌合型妊娠中期早期自然流产产前诊断三体文献复习胚胎染色体异常胎儿

产前诊断46,X,+21/47,XX,+21嵌合型胎儿一例

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中华医学遗传学杂志 2022年第11期39卷 1298-1299页

作者：马盼盼郑雷郭媛媛陈雪郝胜菊冯暄徐福蓉王兴刘亚利甘肃省妇幼保健院医学遗传中心甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心兰州730050 甘肃省妇幼保健院产三科兰州730050

孕妇女,33岁,孕2产1,第1胎生育一女,表型正常。第2胎孕14周唐氏筛查结果提示21三体高风险(1/8),无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)结果亦提示胎儿21三体高风险。孕妇夫妇系非近亲结婚,否认精神病及家族遗传病史。本研... 详细信息

孕妇女,33岁,孕2产1,第1胎生育一女,表型正常。第2胎孕14周唐氏筛查结果提示21三体高风险(1/8),无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)结果亦提示胎儿21三体高风险。孕妇夫妇系非近亲结婚,否认精神病及家族遗传病史。本研究通过了本院伦理委员会的审查(2021-GSFY伦审65号),研究对象均签署了知情同意书。

关键词：非近亲结婚伦理委员会家族遗传病史 21三体唐氏筛查嵌合型知情同意书无创产前检测

45,XO/46,XXqi嵌合型Turner综合征1例

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中国妇产科临床杂志 2008年第1期9卷 67-67,64页

作者：张璘梁梅英宋桂宁徐红北京大学人民医院产前诊断中心 100044

一、病例摘要孕妇,38岁,妊娠20周,于2007年3月19日以高龄来就诊,行羊膜腔穿刺检测胎儿染色体核型。其丈夫40岁,夫妻均务农。非近亲结婚。父母方无遗传病家族史,夫妻在妊娠前无有害物质接触史。对孕妇进行B超引导下羊膜腔穿刺,采集羊水20... 详细信息

一、病例摘要孕妇,38岁,妊娠20周,于2007年3月19日以高龄来就诊,行羊膜腔穿刺检测胎儿染色体核型。其丈夫40岁,夫妻均务农。非近亲结婚。父母方无遗传病家族史,夫妻在妊娠前无有害物质接触史。对孕妇进行B超引导下羊膜腔穿刺,采集羊水20ml,Gibco羊水培养基培养11d,收获,染色体核型分析。采用常规G显带400带水平,分析、计数至少100个分裂相。[第一段]

关键词： Turner综合征染色体核型分析嵌合型羊膜腔穿刺 XO Gibco 病例摘要近亲结婚

环状X染色体嵌合型Turner综合征1例胎儿

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中华医学遗传学杂志 2024年第9期41卷 1149-1150页

作者：温汉英徐舜吴小欢舒青青李滔梅赵燕飞吴轲衢州市妇幼保健院产前诊断中心衢州324003 衢州市妇幼保健院妇科衢州324003 衢州市妇幼保健院超声科衢州324003 衢州市妇幼保健院产科衢州324003 衢州市妇幼保健院检验科衢州324003 衢州市妇幼保健院产前诊断实验室衢州324003

27岁,G 1P 0,平素月经规律。现孕17周,孕期体健,无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,超声显示胎儿透明隔腔显示不清,左侧侧脑室呈"泪滴状",前角宽约5 mm,后角宽约10 mm,右侧侧脑室后角宽约9 mm,肝内见数枚强回声。因唐氏筛查... 详细信息

27岁,G 1P 0,平素月经规律。现孕17周,孕期体健,无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,超声显示胎儿透明隔腔显示不清,左侧侧脑室呈"泪滴状",前角宽约5 mm,后角宽约10 mm,右侧侧脑室后角宽约9 mm,肝内见数枚强回声。因唐氏筛查提示胎儿18三体高风险(1/114)于2023年4月11日至衢州市妇幼保健院产前诊断中心咨询。孕妇夫妇系非近亲结婚,双方智力均未见异常,均无遗传病家族史。孕妇符合产前诊断指征,在超声引导下经腹羊膜腔穿刺术无菌抽取羊水样品30 mL,其中25 mL用于常规染色体核型分析,5 mL用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。胎儿羊水染色体核型分析结果为45,X[46]/46,X+mar[59](图1),孕妇夫妇外周血染色体核型均正常,该异常染色体源于新发变异,但由于分辨率较低,无法分辨mar染色体类型。胎儿羊水CMA检测结果详见图2和表1,推测mar染色体为环状X染色体。进一步应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证[X染色体探针应用FITC直接标记的着丝粒特异探针(DXZ1)(Xp11.1-q11.1),X染色体显示绿色荧光信号](图3),综合核型、CMA、FISH结果,提示胎儿异常微小环状染色体源于X染色体,产前诊断该胎儿为环状X染色体嵌合型Turner综合征(Turner syndrome,TS)。孕妇经遗传咨询后,于孕25周选择终止妊娠,并拒绝对胎儿进一步行遗传学检测。本研究通过了衢州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:KY-2023第11号),孕妇夫妇均已签署临床研究知情同意书。

关键词： Turner综合征外周血染色体非近亲结婚异常染色体嵌合型直接标记胎儿异常泪滴

X—13平衡易位和嵌合型22三体伴早期继发闭经各一例报告

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大连医科大学学报 1986年第2期 70-72页

作者：褚离元孙彦玉李佩文大连医学院妇产科教研室

1.本文报告二例罕见的染色体畸变(其核型为46,x,t(x;13)(q28;q14)和47,xx+22/46,xx)合并早期继发闭经。迄今国内外文献均未见报导。2.根据 X—13易位病人所表现的卵巢功能障碍,我们认为 Sarto 提出的X 染色体上的“临界区”应延至 q28。... 详细信息

1.本文报告二例罕见的染色体畸变(其核型为46,x,t(x;13)(q28;q14)和47,xx+22/46,xx)合并早期继发闭经。迄今国内外文献均未见报导。2.根据 X—13易位病人所表现的卵巢功能障碍,我们认为 Sarto 提出的X 染色体上的“临界区”应延至 q28。3.X—13易位病人的异常核型可能来自亲代,22三体的核型则与出生时母亲高龄有关。

关键词：染色体平衡易位患者断裂点病人临界区继发闭经染色体核型嵌合型

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18三体嵌合型的产前诊断

国际遗传学杂志 1982年第4期 221-222页

作者：苏长林

羊水培养中的染色体嵌合型方面的文献很多,当检查的细胞过少时由于假阳性假嵌合型和假阴性结果,在产前研究方面仍是一个关键性的难题。作者报导一例,由多处胎儿组织的染色体分析证实为嵌合体18三体征。孕妇为37岁三次妊娠,两次生产的白... 详细信息

羊水培养中的染色体嵌合型方面的文献很多,当检查的细胞过少时由于假阳性假嵌合型和假阴性结果,在产前研究方面仍是一个关键性的难题。作者报导一例,由多处胎儿组织的染色体分析证实为嵌合体18三体征。孕妇为37岁三次妊娠,两次生产的白人妇女,由于高龄妊娠而进行产前染色体诊断。在妊娠17周进行羊膜穿刺,取得清洁的羊水20ml,分离2ml进行a-胎甲蛋白的测定。羊水a-胎甲蛋白浓度为8mcg/ml。作者将剩余的18ml羊水分为三份,每份6ml,在60×15mm培养皿上,用基本培养

关键词：嵌合型羊水培养三体产前诊断

罕见的嵌合型47,XXY/46,XX男性克氏征一例并文献复习

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中国优生与遗传杂志 2017年第7期25卷 64-65,83页

作者：代晓微郑连文徐影谭鑫李凤李凌云高飞朱继红吉林大学第二医院生殖中心长春130041 吉林大学第二医院医疗管理部长春130041 吉林大学第一医院生殖产前诊断中心 130021

目前全世界约有15%的育龄夫妇不育,男性不育是一种常见疾病,大约有50%的不孕症是由于男性因素,因此男性因素导致的不育已成为一个不容忽视的问题[1],而这多半又与染色体的异常相关[2,3]。早期研究证实,男性不育患者的染色体异常发生率... 详细信息

目前全世界约有15%的育龄夫妇不育,男性不育是一种常见疾病,大约有50%的不孕症是由于男性因素,因此男性因素导致的不育已成为一个不容忽视的问题[1],而这多半又与染色体的异常相关[2,3]。早期研究证实,男性不育患者的染色体异常发生率远高于正常生育人群[4],约有30%的男性不育患者被诊断为严重少精症或无精症,而这些患者都具有明显的遗传学异常,于此同时也有很大的可能将染色体异常传递给子代[5]。

关键词：嵌合型 XXY/46,XX 克氏征男性不育严重少精症男性因素染色体异常无精症正常生育遗传学异常

见于皮肤成纤维细胞但不见于产时血的嵌合型17三体

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国际生殖健康/计划生育杂志 2000年第2期 110-111页

作者：胡彬

17三体是极其罕见的常染色体异常,极少发生自发性流产。如胎儿超声形态正常,常需采脐血查核型,以确定是否中止妊娠。但由于嵌合型的存在,仅凭脐血淋巴细胞核型,也可能出现漏诊。本文报道1例。孕妇36岁,初次妊娠为双绒毛膜、双羊膜双胎... 详细信息

17三体是极其罕见的常染色体异常,极少发生自发性流产。如胎儿超声形态正常,常需采脐血查核型,以确定是否中止妊娠。但由于嵌合型的存在,仅凭脐血淋巴细胞核型,也可能出现漏诊。本文报道1例。孕妇36岁,初次妊娠为双绒毛膜、双羊膜双胎。无特殊家族史。多次超声未见胎儿异常。作为高龄孕妇,于孕13周作羊水细胞培养核型检查。闭经33周时,因胎膜早破伴高

关键词：三体嵌合型纤维细胞皮肤解剖部位

45，X／46，X，i（Xq）／47，X，i（Xq），i（Xq）嵌合型原发闭经1例报告

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中国优生与遗传杂志 1994年第F8期2卷 119-119,F003页

作者：杨瑞芳王明毅江森山东医科大学附属医院妇产科遗传室

４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）／４７，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），ｉ（Ｘｑ）嵌合型原发闭经１例报告山东医科大学附属医院妇产科遗传室（２５００１２）杨瑞芳，王明毅指导江森病例摘要患老赵某，女，编号８８－Ｂ－３１，１８岁，汉族，因自... 详细信息

４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）／４７，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），ｉ（Ｘｑ）嵌合型原发闭经１例报告山东医科大学附属医院妇产科遗传室（２５００１２）杨瑞芳，王明毅指导江森病例摘要患老赵某，女，编号８８－Ｂ－３１，１８岁，汉族，因自幼发育迟缓，至今无月经来潮，于１９...

关键词：嵌合型原发闭经双侧发育迟缓阴道粘膜月经来潮肛诊计算能力幼儿体验