检索结果-南通市图书馆

中华全科医师杂志 2022年第5期21卷 486-488页

作者：朱万红杨敏辛颖中国医科大学附属盛京医院儿科沈阳110004

报道1例以发热为突出表现的先天性肾性尿崩症患儿的诊治过程。患儿7个月,因间断发热入院,感染相关实验室指标、病原学及影像学检查基本正常,血钠明显升高。禁水试验及垂体加压素试验提示为肾性尿崩症。经基因检测,诊断为先天性肾性尿崩症。

关键词：尿崩症,肾性发热基因突变

MRI表现为垂体后叶高信号消失的先天性肾性尿崩症1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华全科医师杂志 2023年第6期22卷 644-646页

作者：张红鄢力冷洁许珂程昕然电子科技大学附属妇女儿童医院、成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科成都611731

报道1例影像学表现为中枢性尿崩症的先天性肾性尿崩症患儿诊治经过。患儿因反复发热、呕吐于院外对症治疗后无明显好转,后因再次发热就诊,入院后发现血钠升高,多饮多尿,诊断为尿崩症。头颅MRI提示垂体后叶高信号消失,予以去氨加压素对... 详细信息

报道1例影像学表现为中枢性尿崩症的先天性肾性尿崩症患儿诊治经过。患儿因反复发热、呕吐于院外对症治疗后无明显好转,后因再次发热就诊,入院后发现血钠升高,多饮多尿,诊断为尿崩症。头颅MRI提示垂体后叶高信号消失,予以去氨加压素对症治疗后疗效欠佳,经基因检查提示先天性肾性尿崩症。

关键词：尿崩症,肾性儿童影像学

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

先天性肾性尿崩症临床特点

中华内科杂志 2021年第7期60卷 665-668页

作者：张颖辉李志臻李珊孟栋栋秦贵军郑州大学第一附属医院内分泌科 450052

为提高对先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI)的临床认识和诊治水平,回顾分析郑州大学第一附属医院2013年5月—2020年5月收治的22例CNDI患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及治疗效果。22例CNDI患... 详细信息

为提高对先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI)的临床认识和诊治水平,回顾分析郑州大学第一附属医院2013年5月—2020年5月收治的22例CNDI患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及治疗效果。22例CNDI患者中男性占86.4%(19例);年龄2个月~47岁,小于30岁者20例,大于30岁者2例。临床表现为自幼出现多饮、多尿,伴有不同程度的发热、生长发育障碍,部分患者出现血肌酐增高。15例(68.2%)患者有不同程度双肾及输尿管积水,残余尿增加。垂体磁共振成像(MRI)增强扫描显示,垂体后叶高信号未见明确显示5例,占22.7%,垂体后叶显示模糊6例,占27.3%。7例行基因检测为AVPR2基因突变。对疑似CNDI的患者应及时行禁水-加压素试验及基因检测明确诊断,早期治疗。

关键词：尿崩症,肾性血管升压素类水通道蛋白质2

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

未发现基因突变的肾性尿崩症一例报告

中国全科医学 2020年第21期23卷 2731-2734页

作者：韩秀丹汪姣朱凌燕徐积兄南昌大学第一附属医院内分泌科江西省南昌市330006

肾性尿崩症是一种典型的少见疾病,且遗传性肾性尿崩症的诊断主要依赖于临床表现和基因检测。截至目前,肾性尿崩症仍未引起患者的重视。虽然目前用于诊断肾性尿崩症的基因检测手段越来越普及,但仍有被忽略的案例,导致相应并发症的出现。... 详细信息

肾性尿崩症是一种典型的少见疾病,且遗传性肾性尿崩症的诊断主要依赖于临床表现和基因检测。截至目前,肾性尿崩症仍未引起患者的重视。虽然目前用于诊断肾性尿崩症的基因检测手段越来越普及,但仍有被忽略的案例,导致相应并发症的出现。本文报道南昌大学第一附属医院临床高度怀疑肾性尿崩症的1例患者,对患者及其父母进行精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因和水通道蛋白2(AQP2)全外显子基因测序,却未发现有意义的突变。但患者经氢氯噻嗪口服治疗后,症状明显好转,值得临床注意。

关键词：尿崩症,肾性精氨酸加压素受体2 水通道蛋白质2 病例报告

一个先天性肾性尿崩症家系精氨酸血管升压素受体2基因的突变检测

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌代谢杂志 2007年第2期23卷 153-155页

作者：陈雪茹董艳殷峻邢惠莉苏青上海交通大学医学院附属新华医院内分泌科 200092

采集临床诊断为X-连锁肾性尿崩症的一家系3例患者及其12名亲属的血液样本,抽提基因组DNA,通过PCR扩增精氨酸血管升压索2型受体(arginine vasopressin receptor 2,AVPR2)基因的全部编码区,并直接测序。在3例患者中发现AVPR2基因的突变:g1... 详细信息

采集临床诊断为X-连锁肾性尿崩症的一家系3例患者及其12名亲属的血液样本,抽提基因组DNA,通过PCR扩增精氨酸血管升压索2型受体(arginine vasopressin receptor 2,AVPR2)基因的全部编码区,并直接测序。在3例患者中发现AVPR2基因的突变:g1236T→C(L292P),他们的母亲在该位点均为杂合突变。

关键词：尿崩症,肾性受体,血管升压素突变

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

先天性肾性尿崩症的研究进展

天津医药 2019年第8期47卷 891-896页

作者：刘竹枫张碧丽天津市儿童医院肾内科

先天性肾性尿崩症是一组遗传异质性单基因疾病,约占所有肾性尿崩症的10%。主要是由于肾脏对垂体后叶分泌的精氨加压素失去反应导致尿液浓缩功能障碍,患者以排出大量低比重尿、引起脱水、烦渴、继发性多饮为特点。约90%的患者遗传方式为... 详细信息

先天性肾性尿崩症是一组遗传异质性单基因疾病,约占所有肾性尿崩症的10%。主要是由于肾脏对垂体后叶分泌的精氨加压素失去反应导致尿液浓缩功能障碍,患者以排出大量低比重尿、引起脱水、烦渴、继发性多饮为特点。约90%的患者遗传方式为X连锁隐性遗传,而约10%的患者为常染色体显性或隐性遗传。近年来,其遗传及分子机制逐渐被阐明,也产生了针对病因的多靶点的治疗手段和潜在的治疗策略,本文对先天性肾性尿崩症的研究现状作一综述。

关键词：尿崩症,肾性血管升压素类水通道蛋白质2 综述

AVPR2基因突变致X连锁先天性肾性尿崩症一例报告

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

天津医药 2020年第2期48卷 141-145页

作者：刘竹枫王文红张瑄陈文玉天津市儿童医院肾内科 300074

目的报告1例精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因突变导致的先天性肾性尿崩症患儿,探讨AVPR2基因突变对先天性肾性尿崩症的临床意义。方法回顾性分析先证者的临床资料、先证者及其父母基因检测结果并复习相关文献,提取先证者及其父母的基因组D... 详细信息

目的报告1例精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因突变导致的先天性肾性尿崩症患儿,探讨AVPR2基因突变对先天性肾性尿崩症的临床意义。方法回顾性分析先证者的临床资料、先证者及其父母基因检测结果并复习相关文献,提取先证者及其父母的基因组DNA,PCR扩增AVPR2的全部外显子,扩增产物经纯化后行双向测序。结果患儿临床表现为反复发热及难以纠正的高钠高氯血症,患儿病初垂体核磁检查未见异常,复查后出现垂后叶短T1信号消失,临床不除外中枢性尿崩症,但禁水-加压素试验支持肾性尿崩症,给临床诊断造成困扰,曾试用醋酸去加压素片治疗无效,后基因检测结果证实先证者AVPR2基因亚区发现突变:c.359T>G导致氨基酸改变p.Met120Arg,该基因位于X染色体上,先证者母亲为AVPR2基因突变携带者。临床应用氢氯噻嗪及阿米洛利治疗患儿尿量显著减少,证实为先天性肾性尿崩症。结论婴幼儿期先天性肾性尿崩症较少见、临床表现非特异,可仅表现为反复发热及电解质紊乱,给临床诊断造成困扰,AVPR2基因检测可用于先天性肾性尿崩症的筛查及基因诊断。

关键词：尿崩症,肾性先天性肾性尿崩症 AVPR2基因基因突变儿童

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

先天性肾性尿崩症两例

中华新生儿科杂志（中英文） 2021年第2期36卷 59-60页

作者：黄燕萍曾贵祥陈海华张树英广西医科大学附属南宁市妇幼保健院新生儿诊疗中心 530011

本文报告2例AVPR2基因突变致先天性肾性尿崩症,均表现为长期发热伴高钠血症,随访18~24个月,2例患儿智力、运动发育同同龄儿,未发现泌尿系统异常。对于长期发热伴高钠血症的男婴需警惕先天性肾性尿崩症。

关键词：尿崩症,肾性 AVPR2基因基因突变发热高钠血症

第465例多尿—低钾血症—血肌酐升高—肾消耗病

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2019年第20期99卷 1588-1591页

作者：王玉苏涛马甜甜赵明辉北京大学第一医院肾脏内科北京大学肾脏病研究所北京100034

本文报道了一例幼年起病的肾性尿崩症患者临床诊治过程。患者尿检变化轻微,病程中出现持续低钾血症,伴间断血肌酐升高,无长期特殊用药史及自身免疫性疾病证据。肾脏病理提示慢性肾小管间质病变伴急性肾小管损伤,缺血性肾损伤。全基因外... 详细信息

本文报道了一例幼年起病的肾性尿崩症患者临床诊治过程。患者尿检变化轻微,病程中出现持续低钾血症,伴间断血肌酐升高,无长期特殊用药史及自身免疫性疾病证据。肾脏病理提示慢性肾小管间质病变伴急性肾小管损伤,缺血性肾损伤。全基因外显子测序发现了NPHP4的两个致病突变。该突变可导致肾消耗病。经过对症补钾及改善容量治疗,患者血肌酐及血钾水平保持稳定。

关键词：尿崩症,肾性肾消耗病

AVPR2基因突变所致先天性肾型尿崩伴生长激素缺乏症的临床特征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华临床医师杂志（电子版） 2013年第23期7卷 136-138页

作者：赵丹青平凡朱慧娟中国医学科学院北京协和医学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室

目的探讨1例X连锁隐性遗传的先天性尿崩伴生长激素缺乏患者的临床特征。方法收集患者的临床资料,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增AVPR2基因的全部外显子区,产物经纯化后测序明确突变情况,并结合文献进行分析。结果... 详细信息

目的探讨1例X连锁隐性遗传的先天性尿崩伴生长激素缺乏患者的临床特征。方法收集患者的临床资料,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增AVPR2基因的全部外显子区,产物经纯化后测序明确突变情况,并结合文献进行分析。结果该患者以多尿、多饮、身材矮小为主要临床表现,禁水加压试验诊断肾型尿崩症,IGF-1低,骨龄落后,低血糖生长激素兴奋试验确诊完全性生长激素缺乏症,基因检测提示AVPR2第二外显子g.636 C>T突变。结论先天性肾型尿崩症患者常合并身材矮小,生长激素缺乏是其原因之一。结合文献随诊研究表明,在控制尿崩症后大部分患者终身高仍小于平均水平。

关键词：尿崩症,肾性侏儒症,垂体性矮小 AVPR2基因