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国际儿科学杂志 2024年第7期51卷 466-470页

作者：郝桐张文广州医科大学儿科学院 510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623

尼曼-匹克病c型(Niemann-Pick disease type c,NPc)是由NPc1或NPc2基因突变引起的一种常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为(1~9)/10万。NPc1/NPc2基因突变导致细胞胆固醇转运障碍,游离的胆固醇和其他脂质在溶酶体内贮积而致病。NPc发病... 详细信息

尼曼-匹克病c型(Niemann-Pick disease type c,NPc)是由NPc1或NPc2基因突变引起的一种常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为(1~9)/10万。NPc1/NPc2基因突变导致细胞胆固醇转运障碍,游离的胆固醇和其他脂质在溶酶体内贮积而致病。NPc发病年龄和临床表现差异很大,其中神经系统开始受累的年龄和临床表现决定了疾病的严重程度和患者的预后。生物标志物筛查、皮肤活检成纤维细胞Filipin染色、基因检测有助于NPc诊断。NPc的治疗主要以支持治疗为主,使用美格鲁特可延缓神经系统症状进展。该文通过对NPc的流行病学、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗、预后等研究进展进行综述,希望有助于提高临床医生对NPc的认识和诊治水平。

关键词：尼曼-匹克病c型脂质代谢神经系统退行性病变美格鲁特

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