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小眼畸形相关转录因子基因表达调控及其相关疾病致病机制研究进展

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国际耳鼻咽喉头颈外科杂志 2021年第2期45卷 83-88页

作者：李志祥储九圣庞秀红泰州市人民医院耳鼻咽喉头颈外科（大连医科大学研究生培养基地）225300；大连医科大学116027

小眼畸形相关转录因子（microphthalmia-associated transcription factor，MITF）是一种具有碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构的转录因子，它在神经嵴源性黑素细胞的生存、增殖和分化以及黑色素的合成、转运和分布过程中起着至关重要的... 详细信息

小眼畸形相关转录因子（microphthalmia-associated transcription factor，MITF）是一种具有碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构的转录因子，它在神经嵴源性黑素细胞的生存、增殖和分化以及黑色素的合成、转运和分布过程中起着至关重要的作用。 MITF 基因突变会影响黑素细胞的功能，从而导致与黑色素相关的疾病。了解 MITF 对黑素细胞的作用机制可为这些疾病的治疗提供一些线索。本文就 MITF 基因的表达调控、对黑素细胞的调控作用以及其导致Waardenburg综合征的机制做一综述。

关键词：小眼畸形相关转录因子 Waardenburg综合征黑素细胞转录因子

小眼畸形相关转录因子在黑色素瘤转移中的作用

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国际肿瘤学杂志 2017年第4期44卷 281-283页

作者：贺艳帖君唐郡 230031合肥，蚌埠医学院附属解放军第一〇五医院消化科第四军医大学西京医院消化科

小眼畸形相关转录因子(MITF)一直是近几年黑色素瘤细胞研究中的热点。异常表达的MITF与黑色素瘤的发生和转移密切相关，且MITF低表达能促进黑色素瘤细胞的侵袭。研究MITF及与其相关的分子和信号通路的调节关系，将进一步加深对恶性黑色... 详细信息

小眼畸形相关转录因子(MITF)一直是近几年黑色素瘤细胞研究中的热点。异常表达的MITF与黑色素瘤的发生和转移密切相关，且MITF低表达能促进黑色素瘤细胞的侵袭。研究MITF及与其相关的分子和信号通路的调节关系，将进一步加深对恶性黑色素瘤转移分子机制的理解，为开发新的分子靶向药物提供帮助。

关键词：肿瘤转移小眼畸形相关转录因子黑色素瘤

小眼畸形相关转录因子转录调控与白癜风临床类型的相关性研究

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医学研究杂志 2013年第3期42卷 52-55页

作者：倪亚杰王平洪为松章莉郑俊惠浙江中医药大学杭州310009 杭州市第三人民医院皮肤科

目的研究小眼畸形相关转录因子(MITF)及其转录调控的酪氨酸酶相关蛋白(TRPs)与白癜风临床类型的相关性。方法选择非节段型白癜风(NSV)17例和节段型白癜风(SV)13例,对所有病例均取白斑区、远离白斑正常肤色区的表皮片,首先应用免疫组织... 详细信息

目的研究小眼畸形相关转录因子(MITF)及其转录调控的酪氨酸酶相关蛋白(TRPs)与白癜风临床类型的相关性。方法选择非节段型白癜风(NSV)17例和节段型白癜风(SV)13例,对所有病例均取白斑区、远离白斑正常肤色区的表皮片,首先应用免疫组织化学方法原位检测黑素细胞的MITF及其主要转录调控分子酪氨酸酶(TYR)、酪氨酸酶相关蛋白1(TYRP1)和酪氨酸酶相关蛋白2(TYRP2)的表达情况,并对所有30例远离白斑正常肤色区的表皮黑素细胞进行培养,应用免疫印迹方法检测培养的黑素细胞MITF及TYR、TYRP1和TYRP2的表达情况。结果 (1)原位表达结果:白斑区:所有病例MITF及TYR、TYRP1和TYRP2的表达均为阴性;正常肤色区:SV的MITF表达显著抑制,与NSV及正常人对比均具有统计学差异(P0.05)。(2)培养黑素细胞的蛋白表达结果:NSV的TYRP2表达下调,与正常人对比具有统计学差异(P转录调控机制。

关键词：小眼畸形相关转录因子酪氨酸酶相关蛋白白癜风

白癜风表皮黑素细胞超微结构及小眼畸形相关转录因子转录调控研究

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中华皮肤科杂志 2010年第7期43卷 485-488页

作者：王平洪为松章莉洪健郑俊惠许爱娥杭州市第三人民医院皮肤科 310009 浙江大学分析测试中心

目的研究白癜风黑素细胞超微结构和小眼畸形相关转录因子（MITF）及其转录调控的酪氨酸酶相关蛋白（TRP）与白癜风临床类型与病程的相关性.方法选择不同病程的寻常型白癜风（VV）12例和节段型白癜风（SV）8例,分别取白斑区、白斑边缘... 详细信息

目的研究白癜风黑素细胞超微结构和小眼畸形相关转录因子（MITF）及其转录调控的酪氨酸酶相关蛋白（TRP）与白癜风临床类型与病程的相关性.方法选择不同病程的寻常型白癜风（VV）12例和节段型白癜风（SV）8例,分别取白斑区、白斑边缘正常肤色区和远离白斑正常肤色区的表皮片,经组织学确定其表皮的完整性.透射电镜观察10例患者（VV 6例,SV 4例）不同区表皮黑素细胞的超微结构特点.对所有20例远离白斑正常肤色区的表皮片黑素细胞进行培养,应用免疫印迹方法检测MITF及其转录调控的酪氨酸酶（TYR）、酪氨酸酶相关蛋白1（TYRP1）和酪氨酸酶相关蛋白2（TYRP2）的表达水平.结果白癜风表皮黑素细胞超微结构病理改变：10例中7例白斑区表皮内未见黑素细胞,1例短病程和2例长病程VV分别可见少量黑素体显著减少或缺失的黑素细胞;白斑边缘正常肤色区,6例VV中,3例病程小于15个月者可见黑素细胞超微结构异常,而4例SV中仅1例异常;远离白斑正常肤色区,10例黑素细胞超微结构均正常.白癜风表皮黑素细胞MITF及其转录调控TRP的表达：VV的MITF表达下调与TYR、TYRP1、TYRP2的表达下调一致;SV存在MITF显著表达下调.而TYR、TYRP1、TYRP2几均正常表达.结论 VV和SV可能存在不同的表皮黑素细胞超微结构病理改变和MITF转录调控机制.

关键词：白癜风黑素细胞黑色素小体小眼畸形相关转录因子

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肥大细胞小眼畸形相关转录因子的研究进展

中国兽医杂志 2020年第5期56卷 72-74页

作者：王书扬孟迪徐嘉伟谭春娥袁隆玥胡艳欣中国农业大学动物医学院北京海淀100193

小眼畸形相关转录因子(Microphthalmia-associated transcription factor,MITF)是调节基因表达的转录因子。MITF基因主要在黑素细胞[1]、视网膜色素上皮细胞(Retinal pigment epithelial cells,RPE)[2]、破骨细胞[3]和肥大细胞(Mast cell,MC)[4]中表达。MITF调控的生物过程的范围很广,包括细胞分化、存活、增殖、侵袭、衰老、代谢等[5],肥大细胞的生理功能离不开MITF。

关键词：视网膜色素上皮细胞肥大细胞黑素细胞破骨细胞 MITF基因细胞分化小眼畸形相关转录因子

喉癌及癌旁组织小眼畸形相关转录因子基因表达及临床意义

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中国临床研究 2019年第12期32卷 1609-1612页

作者：王学昌钱晓云顾亚军宋盼盼沈晓辉唐瑶高下南京医科大学鼓楼临床医学院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科南京鼓楼医院耳鼻咽喉研究所江苏南京210008 南京大学医学院江苏南京210008

目的分析喉癌及癌旁组织中小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-asociated transcription factor,MITF)mRNA的表达情况,推测其临床意义。方法收集2014年3月至2016年6月南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的33例患者喉癌及癌旁新鲜组织标... 详细信息

目的分析喉癌及癌旁组织中小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-asociated transcription factor,MITF)mRNA的表达情况,推测其临床意义。方法收集2014年3月至2016年6月南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的33例患者喉癌及癌旁新鲜组织标本,提取组织RNA,采用qPCR的方法检测MITF mRNA表达情况,收集患者的临床病理资料进行统计分析。结果喉癌组织中MITF mRNA的ΔCt值(10.01±4.61)高于相应的癌旁组织(7.64±6.57),MITF在喉癌中的表达高于癌旁组织,差异有统计学意义(P=0.016)。喉癌组织中的MITF基因表达在不同年龄(P=0.259)、不同T分期(P=0.118)、是否淋巴结转移(P=1.000)、不同肿瘤部位(P=0.079)、不同分化程度(P=0.481)之间无统计学差异。但MITF mRNA在晚期(Ⅲ和Ⅳ期)喉癌患者中的表达明显高于早期(Ⅰ和Ⅱ期),差异有统计学意义(P=0.039)。33例喉癌组织中MITF低表达患者的中位总生存期为29个月(12~52个月),高表达患者的中位总生存期为30个月(8~56个月),低表达与高表达患者中位总生存期差异无统计学意义(χ^2=1.594,P=0.207)。结论喉癌组织中MITF mRNA表达较癌旁组织高,且MITF mRNA在晚期喉癌患者组织中的表达高于早期患者,MITF基因的表达可能与喉癌的发生发展相关。

关键词：喉癌小眼畸形相关转录因子基因表达临床病理

紫铆花素对人黑色素瘤细胞A375与人永生化角质形成细胞HaCaT共培养细胞生物学活性的影响

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中国药业 2024年第6期33卷 36-39页

作者：高莉谭雪罗静莺闫明新疆维吾尔自治区维吾尔医药研究所新疆维吾尔医方剂学重点实验室新疆乌鲁木齐830011

目的探讨紫铆花素对人黑色素瘤细胞A375与人永生化角质形成细胞HaCaT共培养细胞生物学活性的影响。方法建立A375细胞与HaCaT细胞的共培养细胞体系,实验分为对照组(等体积培养液),紫铆花素低、中、高剂量组(以下简称低、中、高剂量组,0.5... 详细信息

目的探讨紫铆花素对人黑色素瘤细胞A375与人永生化角质形成细胞HaCaT共培养细胞生物学活性的影响。方法建立A375细胞与HaCaT细胞的共培养细胞体系,实验分为对照组(等体积培养液),紫铆花素低、中、高剂量组(以下简称低、中、高剂量组,0.5,1.0,5.0μg/L)。采用四甲基偶氮噻唑蓝(MTT)法检测细胞活性;采用流式细胞仪检测细胞的周期分布和线粒体膜电位;采用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)法检测干细胞因子(SCF)和其受体c-Kit,以及小眼畸形相关转录因子(MITF)的mRNA表达水平;采用Western blot法检测细胞酪氨酸酶相关蛋白1,2(TRP-1,TRP-2)及SCF,c-Kit,MITF的蛋白表达水平。结果与对照组比较,中、高剂量组细胞的增殖率均显著升高(P<0.01);与对照组比较,各剂量组G0/G1期细胞比例均显著降低,S期和G_(2)/M期细胞比例均显著升高(P<0.01),高线粒体膜电位细胞比例均显著升高(P<0.05或P<0.01),SCF,c-Kit,MITF的mRNA表达水平及SCF,c-Kit,MITF,TRP-1,TRP-2的蛋白表达水平均显著升高(P<0.05或P<0.01)。结论紫铆花素可能通过调节SCF,cKit,MITF的表达而影响A375细胞与HaCaT细胞共培养细胞的增殖、细胞周期和线粒体膜电位等细胞生物学活性。

关键词：紫铆花素人黑色素瘤细胞A375 人永生化角质形成细胞HaCaT 细胞周期线粒体膜电位干细胞因子干细胞因子受体小眼畸形相关转录因子

小眼畸形转录因子家族相关性肾细胞癌四例并文献复习

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肿瘤研究与临床 2017年第4期29卷 271-273页

作者：孙建国高瑞林刘维辉 362000泉州，福建医科大学附属第二医院泌尿外科

目的探讨小眼畸形转录因子（MiTF）家族相关性肾细胞癌的临床和病理特征、诊断和治疗。方法回顾性分析2016年1月至12月收治的4例MiTF家族相关性肾细胞癌，并结合文献对该病的影像学、病理特征及免疫组织化学结果进行总结。结果 4例... 详细信息

目的探讨小眼畸形转录因子（MiTF）家族相关性肾细胞癌的临床和病理特征、诊断和治疗。方法回顾性分析2016年1月至12月收治的4例MiTF家族相关性肾细胞癌，并结合文献对该病的影像学、病理特征及免疫组织化学结果进行总结。结果 4例患者中，3例因无痛性肉眼血尿就诊，入院后常规体检及相应的辅助检查后考虑为肾占位，行根治性肾切除术，术后免疫组织化学确诊为Xp11.2易位/TFE3融合基因相关性肾细胞癌；另1例因糖尿病16年常规体检发现肾占位就诊，入院后检查考虑为肾下极占位，行肾下极部分切除术，术后免疫组织化学确诊为t（6；11）（p21；q12）/TFEB融合基因相关性肾细胞癌。结论 MiTF家族相关性肾细胞癌是一种临床较为少见的易位性肾癌，临床表现与其他类型的肾癌非常相似，确诊需依赖病理检查及免疫组织化学结果，目前根治性手术切除是其主要的治疗方法，预后需密切观察。

关键词：肾肿瘤小眼畸形相关转录因子易位,遗传

小眼畸形转录因子家族相关性肾细胞癌一例并文献复习

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