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应用吻合器手术治疗家族性腺瘤样息肉病21例分析

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中国实用外科杂志 2007年第6期27卷 468-469页

作者：曹志新徐向上杨传永华中科技大学同济医学院附属同济医院胃肠外科中心湖北武汉430030

目的探讨3种吻合器在治疗家族性腺瘤样息肉病的临床应用价值。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院2000年1月至2005年12月间采用吻合器手术治疗家族性腺瘤样息肉病21例的临床资料。结果21例病人均采用3种吻合器手术,行全... 详细信息

目的探讨3种吻合器在治疗家族性腺瘤样息肉病的临床应用价值。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院2000年1月至2005年12月间采用吻合器手术治疗家族性腺瘤样息肉病21例的临床资料。结果21例病人均采用3种吻合器手术,行全结肠切除、直肠超低位前切除、回肠J形贮袋肛管吻合术,并预防性回肠造口。全组无手术死亡病人、无吻合口瘘、盆腔脓肿、吻合口狭窄等严重并发症发生。1例病人发生贮袋粘连,在直肠镜下分离治愈;2例吻合口附近发现息肉经内镜电灼切除。全组病人排便功能满意,排便次数控制在每天2～5次。结论采用3种吻合器进行结肠切除、直肠超低位前切除、回肠贮袋与肛管吻合术,并预防性回肠造口,手术安全、简捷省时、术后并发症较少,应作为首选手术方式,手术后应进行长期随访,及时发现和处理复发息肉。

关键词：家族性腺瘤样息肉病吻合器回肠J形贮袋肛管吻合术

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家族性腺瘤样息肉病10例外科治疗

右江医学 2003年第6期31卷 526-527页

作者：吴敏谢伟广东省廉江市人民医院广东廉江524400 广东省阳江市人民医院外科广东阳江529500

目的　探讨家族性腺瘤样息肉病 (familialadenomatouspolyposis ,FAP)的外科治疗。方法　回顾分析1993～ 2 0 0 2年收治的 10例FAP采用直肠结肠切除和贮袋式肛门吻合术 (ilealpouch analanastomosis ,IPAA)临床资料。结果　全组无手术... 详细信息

目的　探讨家族性腺瘤样息肉病 (familialadenomatouspolyposis ,FAP)的外科治疗。方法　回顾分析1993～ 2 0 0 2年收治的 10例FAP采用直肠结肠切除和贮袋式肛门吻合术 (ilealpouch analanastomosis ,IPAA)临床资料。结果　全组无手术死亡 ,10例患者随访 8个月～ 9年 ,1例癌变患者 3年后死亡 ,9例存活且肠道功能好。

关键词：家族性腺瘤样息肉病外科治疗肠道功能临床特点直肠结肠切除术贮袋式肛门吻合术

家族性腺瘤样息肉病的治疗(附一家族病例分析)

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中华普通外科杂志 2002年第7期17卷 406-406页

作者：王贵民谭毓铨吉林大学第一医院普外科长春130021

临床资料家族性腺瘤样息肉病(FAP)是常染色体显性遗传性疾病[1].近年发现40%～90%病人伴有上消化道息肉[2].该病治疗比较困难.通过对我科近年诊治的一家族情况随访,结合文献讨论、分析如下.

关键词：家族性腺瘤样息肉病回顾性分析诊断治疗

家族性腺瘤样息肉病(FAP)十二指肠腺瘤的外科治疗——欧洲两个研究中心的经验总结

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国际外科学杂志 1994年第2期25卷 115-115页

作者：陈剑

FAP以肠道内多发腺瘤样息肉为特点.在大肠内,部分息肉有可能发生恶变.预防性结肠切除术消除了结直肠癌的危险性,但在前肠,十二指肠癌的危险性相应增大,当然这种危险性难以与结肠癌相比拟,但当结肠切除后,则十二指肠癌的死亡率最高.FAP... 详细信息

FAP以肠道内多发腺瘤样息肉为特点.在大肠内,部分息肉有可能发生恶变.预防性结肠切除术消除了结直肠癌的危险性,但在前肠,十二指肠癌的危险性相应增大,当然这种危险性难以与结肠癌相比拟,但当结肠切除后,则十二指肠癌的死亡率最高.FAP病人几乎全部并存十二指肠腺瘤,但并非均须行内窥镜和外科治疗.这是因为:可能腺瘤很多,或大部分无蒂,或通常围绕Vater壶腹生长,电灼或外科手术可能导致疤痕及乳头出口狭窄,而且仅一部分病人十二指肠腺瘤发展为腺癌;肿瘤增大,绒毛增多和结构变异.只有此时,才必须进行预防性措施.可选用十二指肠切除和十二指肠息肉局部切除.本研究的目的就是判定该术的临床效果.

关键词：家族性腺瘤样息肉病外科治疗十二指肠癌肠腺瘤研究中心结肠切除术危险性结直肠癌肠息肉局部切除

家族性腺瘤样息肉病家系APC基因突变及STR连锁标记研究

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家族性腺瘤样息肉病家系APC基因突变及STR连锁标记研究

作者：孙燕浙江大学

学位级别：硕士

家族性腺瘤样息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种迟发性的常染色体显性遗传病,外显率80-100%,群体发生率约7.4/100 000,可在青少年起病,平均发生年龄25岁,患者表现为结直肠广泛而密集分布的腺瘤性息肉,伴消瘦、肠道梗阻... 详细信息

家族性腺瘤样息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种迟发性的常染色体显性遗传病,外显率80-100%,群体发生率约7.4/100 000,可在青少年起病,平均发生年龄25岁,患者表现为结直肠广泛而密集分布的腺瘤性息肉,伴消瘦、肠道梗阻和反复便血。如不治疗,患者在40岁前几乎无一例外的转化为结直肠癌。FAP的高外显率和高致癌性,构成了对FAP家系成员极其沉重的生理、心理、经济和社会压力,使得开展FAP家系的相关基因突变检测和基因诊断显得极为重要。一项有效FAP家系基因诊断技术将具有以下意义:(1)明确早期结直肠改变轻微患者的诊断,指导实施结肠全切加回肠吻合术,减低结直肠癌的发生。(2)进行无任何临床改变的FAP患者的症状前诊断,明确家系成员的FAP患病风险,有效开展早期检测和预防性治疗,避免癌肿发生,指导婚姻生育。(3)通过绒毛取材(chorionicvillus sampling)、羊膜腔穿刺(amniocentesis)或脐带穿刺(cordocentsis)手术,获得胎儿源性组织细胞,进行FAP家系成员妊娠期胎儿的基因产前诊断(prenataldiagnosis),选择性终止FAP患者妊娠,避免患病儿的出生,切断该病在家系继续遗传的途径。(4)建立相应的植入前遗传学珍断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)技术,通过体外受精胚胎移植(in-vitro fertilization,IVF)-胚胎活检-单细胞基因诊断技术,选择正常胚胎植入,防止异常妊娠发生,将产前诊断提前到妊娠发生之前。FAP的致病基因是结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因,该基因位于染色体5q21-22,其cDNA克隆序列分析显示为—8 535bp生成的开放阅读框架,共有15个外显子。其中第15外显子最大,占该基因编码区的75%,是人类已知最大的外显子,长度6571bp。APC基因编码2843个氨基酸,作为Wnt通路的重要分子,参与细胞迁移、粘附、细胞增殖、分化与调亡等过程。研究已经证实,APC基因是一种肿瘤抑制基因。APC基因突变造成APC蛋白功能失活,Wnt/β连环蛋白功能增强,结合微管能力下降,影响细胞分裂和迁移,引起细胞增殖与细胞分化之间的平衡失调,细胞过度增殖,肿瘤发生。APC基因突变可分为体细胞突变和生殖细胞突变,其体细胞突变的60%～65%集中于密码子1286～1513之间约10%的编码区,该区因此被称为“突变密集区”(mutation clusterregion,MCR)。体细胞突变一般不会传递给后代,是散发性结直肠癌的重要发病原因。FAP的APC基因突变属生殖细胞突变,可以通过配子传递给后代。目前已知的生殖细胞APC基因突变类型有826以上,其中60%以上的突变位于第15号外显子的5'端。这一区域的主要突变类型为无义突变(30%)和移码突变(68%),其中密码子1061(8%)和1309(20%)为最常见的生殖细胞突变位点。大部分突变结果是在下游形成提前的终止密码子,使APC蛋白呈截短改变,导致APC蛋白的功能失活,从而引起肿瘤发生。目前,多数点突变对APC蛋白功能的影响已经明确,如密码子1309和1061的移码突变,1317和1307的无义突变等。但仍有部分点突变对FAP的发病和进展的影响目前尚存争议,其中有密码子1822、1125、1126和2502等的点突变。部分学者认为这些突变与可影响APC蛋白功能,对FAP发病有低危性,另有研究显示它们与FAP没有关联。对FAP家系的基因研究表明,约60-80%的FAP家族具有明确特异APC基因突变类型,可通过直接APC基因突变检测,完成各家系成员的基因诊断。其余20-30%的家族APC基因分析结果通常没有异常发现,推测原因有APC基因大片段的缺失常规方法无法检测、突变部位在内含子或调节区内、其他未知突变等等。因此在完成APC基因整个开放性可读序列8535bp的突变检测,无明确相关突变发现的情况下,可利用APC基因的各种连锁标记,进行FAP家系突变基因的间接诊断。简短串联重复(short tandem repeat,STR)是一种2-5个核苷酸为单位的串联重复,以(CA)n多见,一般发现在基因之间或基因的内含子中,很少在基因的编码序列中,在人类基因组中均匀分布,具有丰富的多态性,是常用的DNA标记。D5S318、D5S299、D5S82、D5S134和D5S346等是已知与APC基因密切连锁STR位点,其中D5S134位于APC基因上游1cM左右,D5S346位于APC基因下游30-70Kb附近,是CA重复多态。对APC

关键词：家族性腺瘤样息肉病结肠腺瘤性息肉病基因聚合酶链反应 Asp1822Val 家族性腺瘤样息肉病结肠腺瘤性息肉病基因简短串联重复植入前遗传学诊断

利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP在家族性腺瘤性息肉病发病机制的研究

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重庆医学 2017年第2期46卷 218-222页

作者：杨军刘为青李文亮王志强董坚昆明医科大学第一附属医院肿瘤科昆明650032 昆明医科大学第一附属医院肿瘤内科昆明650032 昆明医科大学第三附属医院肿瘤内科昆明650106

目的利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP(sSNP)在家族性腺瘤性息肉病(FAP)中的发病机制。方法选取云南省遗传性大肠癌组织标本库中的5个FAP患者的组织标本进行APC基因突变比对分析,将筛选得到的sSNP进行生物信息学预测,包括蛋白... 详细信息

目的利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP(sSNP)在家族性腺瘤性息肉病(FAP)中的发病机制。方法选取云南省遗传性大肠癌组织标本库中的5个FAP患者的组织标本进行APC基因突变比对分析,将筛选得到的sSNP进行生物信息学预测,包括蛋白编码、剪接调节、转录调节、翻译后调节,并对RNA二级结构影响分析方面的预测。结果筛选得到5个可能对APC蛋白产生影响的sSNP,生物信息学预测提示这些sSNP在mRNA水平影响剪接增强子(ESE)从而引起APC外显子异常剪切,使APC蛋白截短而导致FAP。RNA二级结构分析发现这些sSNP对RNA稳定、与其他RNA或蛋白的相互作用等产生功能性影响。结论利用生物信息学预测手段,APC基因的某些sSNP引起的突变效应可以解释部分APC阴性FAP的病因。

关键词：基因腺瘤息肉病,结肠遗传性疾病,先天性家族性腺瘤样息肉病 APC基因同义突变SNP 生物信息学工具

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应用蛋白截短技术检测APC基因胚系突变

Acta Genetica Sinica 2005年第9期32卷 903-908页

作者：刘晓蓉单祥年 FriedlW UhlhaasS 李金田 ProppingP 王亚平南京大学医学院遗传学实验室南京210093 东南大学医学院遗传学研究中心南京210009 德国波恩大学人类遗传学研究所波恩d53111 江苏省肿瘤防治研究所分子生物学研究室南京210009

建立蛋白截短检测技术,分析家族性腺瘤样息肉病(FAP)发病相关基因APC基因的胚系突变,研究基因突变型与FAP疾病表型的关系。经临床诊断的22例FAP患者及43例散发性大肠癌患者,分别取外周静脉血和正常结肠粘膜组织,常规提取基因组DNA。应... 详细信息

建立蛋白截短检测技术,分析家族性腺瘤样息肉病(FAP)发病相关基因APC基因的胚系突变,研究基因突变型与FAP疾病表型的关系。经临床诊断的22例FAP患者及43例散发性大肠癌患者,分别取外周静脉血和正常结肠粘膜组织,常规提取基因组DNA。应用蛋白截短检测技术,分段分析APC基因巨大的第15外显子,对检出截短蛋白的样本进行测序,以确定突变位点及突变性质。22例FAP患者中,5例患者存在APC基因第15外显子的胚系突变,均为碱基缺失造成的移码突变,导致截短蛋白的产生;43例散发性大肠癌患者中未检测到APC基因第15外显子的胚系突变。蛋白截短检测技术是一种高效的基因突变分析技术,适用于大片段基因(如APC基因第15外显子)截短型突变的检测,可作为FAP症状出现前的常规基因诊断技术的一项有效补充。

关键词： APC基因家族性腺瘤样息肉病蛋白截短检测胚系突变基因型-表型

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云南省遗传性大肠癌组织库的建立及管理

世界华人消化杂志 2008年第27期16卷 3122-3125页

作者：陈明清珠珠戴莉萍魏万里杨军张洪斌董坚昆明医学院第一附属医院肿瘤治疗中心云南省昆明市650032 昆明医学院第一附属医院生物治疗科云南省昆明市650032 大理州人民医院病理科云南省大理市671000 昆明医学院第三附属医院病理科云南省昆明市650106

目的:为抢救和保存云南省民族性遗传性大肠癌家系标本资源,建立云南省遗传性大肠癌标本库.方法:采集遗传性大肠癌家系中患者及其直系亲属的全血、血清、血浆和粪便标本等,从中提取DNA保存.手术患者采集离体后组织标本(包括肿瘤、瘤旁和... 详细信息

目的:为抢救和保存云南省民族性遗传性大肠癌家系标本资源,建立云南省遗传性大肠癌标本库.方法:采集遗传性大肠癌家系中患者及其直系亲属的全血、血清、血浆和粪便标本等,从中提取DNA保存.手术患者采集离体后组织标本(包括肿瘤、瘤旁和远端正常组织)、石蜡包埋切片.同时采集散发性大肠癌全血和组织标本提取DNA作为对照.并开发一套信息管理系统应用于标本库的管理,系统运行平台为WindowXP,数据库为ACCESS2003.结果:2007-09/2008-06共采集14个遗传性大肠癌家系(10个FAP家系,4个HNPCC家系),其中包括9个汉族家系,2个白族家系,2个彝族家系,1个藏族家系的标本.其中血液标本达356份,组织标本157份,提取所有家系成员的DNA备用.并同时采集散发性大肠癌血液样本354份其中非汉民族127份.结论:建立了规范的,具有一定规模的云南省民族性遗传性大肠癌标本库.

关键词：组织库遗传性大肠癌遗传性非息肉性大肠癌家族性腺瘤样息肉病家系

40岁以下结直肠癌患者临床特点及病理特征分析

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中国实用内科杂志 2015年第9期35卷 755-758页

作者：孙静卢书明李景南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 大连医科大学附属第一医院

目的探讨40岁以下年轻结直肠癌发病模式及临床特点。方法回顾性分析北京协和医院2005—2014年280例年轻结直肠癌住院患者,对其性别、年龄以及临床表现、实验室检查、病理特征等进行分析比较,总结年轻结直肠癌患者的临床特点和病理特征... 详细信息

目的探讨40岁以下年轻结直肠癌发病模式及临床特点。方法回顾性分析北京协和医院2005—2014年280例年轻结直肠癌住院患者,对其性别、年龄以及临床表现、实验室检查、病理特征等进行分析比较,总结年轻结直肠癌患者的临床特点和病理特征。结果 40岁以下的年轻结直肠癌患者占同期所有结直肠癌患者的5.33%,其中男女性别比为1.15∶1;家族性腺瘤样息肉病发生癌变者10例,占3.57%;年轻结直肠癌患者最常见的临床表现是排便习惯改变(61.43%)、便血(59.64%)、大便性状改变(57.50%)及腹痛(49.29%);直肠指诊阳性40.71%;便潜血阳性88.04%,贫血38.71%,癌胚抗原(CEA)升高36.74%,超敏C反应蛋白(hs CRP)升高46.34%;肿瘤位于回盲部2.96%,盲肠1.85%,升结肠17.78%,横结肠7.78%,降结肠7.41%,乙状结肠直肠癌64.07%;高、中分化腺癌27.50%,低分化腺癌44.29%,黏液腺癌17.14%,印戒细胞癌8.21%;Duke分期:A期26.38%,B期13.78%,C期37.80%,D期22.04%。结论年轻结直肠癌患者发病率低,但恶性程度高,进展快,对于可疑人群进行直肠指诊及便潜血、肿瘤标志物化验筛查,尽早结肠镜检查明确诊断,及时治疗,提高生存率。

关键词：结直肠癌家族性腺瘤样息肉病