检索结果-南通市图书馆

临床放射学杂志 1992年第3期 152-176页

作者：王和平河南省开封医专第一附属医院放射科

慢性原发性小肠假性梗阻临床少见,且易误诊.自1970年Maldonado 等正式使用这一病名以来,国外近几年屡有报道,但国内报道甚少,笔者报告有家族史的1例如下:

关键词：肠假性梗阻小肠原发性巨十二指肠家族性病

着色性干皮病痴呆综合征(附一个家系二例报告)

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西南医科大学学报 1984年第4期 21-22页

作者：熊先骥付其惠泸州医学院附属医院妇产科泸州医学院附属医院神经科

本文报告着色性干皮病痴呆综合征一个家系姐妹两例,均表现对日光敏感、皮肤色素异常及神经症状,诸如痴呆、共济失调、言语不能和腱反射缺失。对本综合征的诊断和发病机理进行了讨论。在国内文献中,作者尚未见到这种家族性病例的报告。

关键词：着色性干皮病姐妹家族性病隐性遗传病综合征综合病症神经症状

对22例患者的队列研究所发现的一种罕见的甲状腺发育不全的变异情况:甲状腺偏侧缺如症及有家族性因素但无Pax8基因的变异

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世界核心医学期刊文摘（儿科学分册） 2005年第9期1卷 52-53页

作者： Castanet M. Leenhardt L. Léger J. M. Polak 贺文龙 Paediatric Endocrinology Unit INSERM EMI 0363 Necker Enfants-Malades Hospital 149 rue de S`evres 75015 Paris France Dr.

Thyroid hemiagenesis is a rare form of thyroid dysgenesis of which some familial cases have been reported, including one associated with a heterozygous mutation in the Pax8 gene. However, the physiopathology remains not well known. The objectives of this study were 1) to describe the clinical features, 2) to look for familial clustering, and 3) to search for Pax8 mutations in a relatively large cohort of affected patients. A family history of thyroid dysgenesis was found in nine patients (40% ), whose affected relatives had ectopic thyroid (n = 4), athyreosis (n = 1), thyroid hemiagenesis (n = 2), or thyroglossal duct cysts (n = 2). Screening for Pax8 mutations identified abnormal migration profiles by SSCP analysis in 3 patients, but direct sequencing did not show coding region mutations in any of the 22 patients. In conclusion, this study provides the first evidence that thyroid hemiagenesis can occur as a familial disorder associated with any form of thyroid dysgenesis. This finding supports both a common underlying mechanism to the various abnormalities in thyroid development and a role for genetic factors; however, our results from Pax8 analysis suggest that this gene may not be a key factor.

关键词：甲状腺发育不全 Pax8 变异情况缺如队列研究族性甲状腺异位甲状舌管囊肿家族性病病理生理学

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致心律失常性右室心肌病的临床表现与治疗

医师在线 2021年第27期11卷 22-23页

作者：王国强重庆市康华众联心血管病医院

致心律失常性右室心肌病(ARVC),也称致心律失常性心肌病,是一种遗传性心肌病,临床特征为室性心律失常和右室结构异常,疾病晚期同时表现左心室结构异常,是目前已知的致心律失常作用最强的心肌病之一。ARVC在一般人群的患病率约0.02%,30%~... 详细信息

致心律失常性右室心肌病(ARVC),也称致心律失常性心肌病,是一种遗传性心肌病,临床特征为室性心律失常和右室结构异常,疾病晚期同时表现左心室结构异常,是目前已知的致心律失常作用最强的心肌病之一。ARVC在一般人群的患病率约0.02%,30%~60%的ARVC为家族性病例,其余ARVC可能为未发现的基因异常或新发病例。ARVC常见于年轻人,但这种疾病几乎从未在婴儿期诊断,在10岁之前诊断也很罕见。

关键词：致心律失常性右室心肌病室性心律失常致心律失常作用基因异常左心室结构疾病晚期家族性病婴儿期

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试题与答案

中国眼耳鼻喉科杂志 2008年第4期8卷 213-213,222,255,257,270页

作者：卫承华江睿褚仁远复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科上海200031

1.下列有关Marcus-Gunn综合征的叙述哪项不正确?A.是先天性联带运动最常见的一种;B.约占先天性上睑下垂的2%;C.为不规则的常染色体显性遗传;D.症状不随着年龄的变化而变化.

关键词：家族性病患病率患者葡萄膜脉络膜视网膜母细胞瘤

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系统性硬皮病家族性两例报告

广西医学 1987年第2期 105-106页

作者：黄臣养广西龙州县皮防站

病例①女,50岁,于1983年冬开始四肢关节疼痛,活动不灵活,双手手指关节僵硬,天气转冷时症状加剧。双手接触冷水时出现紫黑色,麻木及疼痛。当地医院按“风湿性关节炎”治疗,效果不佳。1984年7月全身皮肤瘙痒出现棕红色色素沉着。前额,

关键词：系统性硬皮病双手手指冷水疼痛麻木全身家族性病色素沉着病理

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遗传性出血性脑血管病

国际神经病学神经外科学杂志 1982年第6期 293-296页

作者：谢惠君沈阳 202医院

脑血管病是世界瞩目的常见病,国内外学者进行了大量的研究,其中出血性脑血管病与遗传的关系近年来引起了人们的关注,本文就国外对遗传性出血性脑血管病的研究概况作一综述。一、蛛网膜下腔出血:其常见病因是颅内动脉瘤及颅内动静脉畸形... 详细信息

脑血管病是世界瞩目的常见病,国内外学者进行了大量的研究,其中出血性脑血管病与遗传的关系近年来引起了人们的关注,本文就国外对遗传性出血性脑血管病的研究概况作一综述。一、蛛网膜下腔出血:其常见病因是颅内动脉瘤及颅内动静脉畸形,经研究发现这二种疾病部分病人为遗传所致,分别称之为家族性颅内动脉瘤,家族性颅内动静脉畸形。

关键词：颅内动脉瘤破裂脑血管病出血性颅内动静脉畸形蛛网膜下腔出血无症状性家族性病遗传性

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Isaacs综合征—家系7例报告

临床神经病学杂志 1991年第4期4卷 238-239页

作者：李问诗王竹石张淑艺李书圣吉林省白城地区洮南神经精神病院神经科吉林省白城地区洮南神经精神病院门诊部

Isaacs综合征即连续肌纤维活动综合征,临床表现主要是肌纤维颤搐(myokymia)、持续肌收缩及肌电图出现连续运动单位活动,可伴有或不伴肌强直、肌痉挛、盛汗、疼痛、肌无力、肌萎缩及肌肥大等。此综合征少见,家族性病例尤其少见。本文报... 详细信息

Isaacs综合征即连续肌纤维活动综合征,临床表现主要是肌纤维颤搐(myokymia)、持续肌收缩及肌电图出现连续运动单位活动,可伴有或不伴肌强直、肌痉挛、盛汗、疼痛、肌无力、肌萎缩及肌肥大等。此综合征少见,家族性病例尤其少见。本文报告一家系7人发病,呈显性遗传。

关键词：肌纤维颤搐肌强直 Isaacs 肌无力肌肥大家族性病肌萎缩肌收缩显性遗传先证者

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家族性震颤麻痹(3例报告及家系调查)

中国神经精神疾病杂志 1983年第1期 18-20页

作者：刘道宽张新根黄一镗上海第一医学院神经病学研究所福建医大附属医院神经科

本文报告家族性震颤麻痹3例,并作了家系调查,3个家族中有12个患者,1个疑似患者,男女兼患。介绍了文献中家族性病例的发病率,但遗传因素在病因学中的重要性如何,尚不清楚,有谓显性遗传,但具不完全外显率;另有谓为多基因遗传,可能与遗传... 详细信息

本文报告家族性震颤麻痹3例,并作了家系调查,3个家族中有12个患者,1个疑似患者,男女兼患。介绍了文献中家族性病例的发病率,但遗传因素在病因学中的重要性如何,尚不清楚,有谓显性遗传,但具不完全外显率;另有谓为多基因遗传,可能与遗传性酪氨酸羟化酶不足有关。起病年龄较非家族性病例早,22岁前起病者占7例。父母为近亲血缘者,其子女发病的年龄早,发病率似也较高。

关键词：美多巴遗传因素病因学家族病原学疾病学家系家系调查家族性病震颤麻痹原发性震颤

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家族性震颤麻痹2例报告

江苏医药 1992年第3期 160-160页

作者：王立张贞浏南京神经精神病防治院

本病临床上较少见,现将我院所见2例报告如下。病历摘要例1,男,38岁。因四肢僵硬1年余,于1982年4月30日住院。患者1年前出现右下肢僵硬,行走困难,渐累及左下肢和两上肢,动作不灵活,卧床翻身、起坐困难。服安坦、左旋多巴,疗效佳。家族史... 详细信息

本病临床上较少见,现将我院所见2例报告如下。病历摘要例1,男,38岁。因四肢僵硬1年余,于1982年4月30日住院。患者1年前出现右下肢僵硬,行走困难,渐累及左下肢和两上肢,动作不灵活,卧床翻身、起坐困难。服安坦、左旋多巴,疗效佳。家族史:兄弟姐姐5人中3人患同病,其中姐姐、二哥分别于46岁和45岁发病,均以肌僵硬、动作不灵活为主,服安

关键词：齿轮样强直震颤麻痹铜氧化酶左旋多巴家族性病美多巴