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家族性智力低下蛋白的研究进展

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医学综述 2003年第12期9卷 755-757页

作者：林艺雄姚英民中国人民解放军第一军医大学，广东广州510515 中国人民解放军第一军医大学南方医院，广东广州510515

脆性X综合征是一种发病率仅次于唐氏综合征的人类遗传性智力低下疾病,其发病率在男性群体为0.04%～0.08%,在女性群体为0.02%～0.06%.

关键词：脆性X综合征 G四重结构家族性智力低下蛋白

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FMRP在智力低下儿童的表达缺陷及其临床研究

FMRP在智力低下儿童的表达缺陷及其临床研究

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作者：吴华平南昌大学

学位级别：硕士

目的：采用一种简便易行便于推广的脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein，FMRP)检测法筛查脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)，通过FMRP检测在智力低下群体中诊断FXS的应用，评估临床筛查在诊断中的重要性。初... 详细信息

目的：采用一种简便易行便于推广的脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein，FMRP)检测法筛查脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)，通过FMRP检测在智力低下群体中诊断FXS的应用，评估临床筛查在诊断中的重要性。初步探讨FMRP表达缺陷者的临床特征以及外周血淋巴细胞FMRP的表达率与智力低下的关系。方法：采用病例对照设计的方式对38例不明原因的智力低下男性患儿及38例年龄相近、智商或发育商均大于70的正常男性患儿为对照组，以免疫细胞化学方法进行外周血淋巴细胞FMRP表达检测，每例均检测两次，取两次检测的平均值，以国际较为公认的FMRP表达率低于42％为脆性X综合征诊断标准。并以FMRP检测为诊断标准，采用ROC曲线评估FXS临床筛查六项标准在儿科病例的临床应用价值，同时采用SPSS12.0对智力低下儿童FMRP表达水平与智力水平、ABC评分等进行相关分析。结果：1、FMRP主要分布于细胞浆内，经过免疫细胞化学方法处理后FMRP表达的细胞胞浆呈棕黄色或黄色，FMRP表达缺陷的细胞胞浆不显色。本组38例病例组淋巴细胞FMRP表达率低于42％者为5例，占病例组的13.16％，正常对照组淋巴细胞FMRP表达阳性率均大于42％。非FXS智力低下患者与正常对照组淋巴细胞FMRP表达率无统计学意义(t=0.720，P=0.474)。同一个标本前后两次检测阳性细胞表达率无统计学差异(t=1.417，P=0.161)。 2、38例智力低下患者中，重度智力低下19例，轻度智力低下19例;分别诊断出的FXS患者2例和3例，占相应智力低下患儿的10.53％和15.79％。FXS患儿临床表现具有异质性，可表现轻到重度智力低下，行为异常，体型特征，而多动，注意力不集中，不合群是FXS患儿较突出的特征，国内临床筛查FXS六项标准同样适合男性儿童检测。采用ROC曲线评估FXS临

关键词：智力低下脆性X综合征家族性智力低下蛋白快速抗体检测法儿童

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外周血淋巴细胞FMRP检测在儿童FXS诊断价值的实验评价

外周血淋巴细胞FMRP检测在儿童FXS诊断价值的实验评价

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作者：虞雄鹰南昌大学

学位级别：硕士

目的对脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein, FMRP)免疫细胞化学法诊断脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)的临床流行病学评价;利用受试者工作特性曲线(receiver operating characteristic curve, ROC)确定适合我国诊断与筛查脆性X综合征的外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学法的界值。方法对临床拟诊为不明原因智力低下的41例患儿,同时进行免疫细胞化学方法进行外周血淋巴细胞FMRP表达检测和7-deza-dGTP PCR法两种方法检查,以目前较为公认的7-deza-dGTP PCR法为诊断金标准,对外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学法进行实验评价,计算其灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比等统计学指标。采用ROC曲线确定适合我国诊断与筛查脆性X综合征的外周血淋巴细胞FMRP表达率的界值。结果41例不明原因智力低下患儿中染色体核型分析均正常,其中染色体脆性位点检查异常的1例,为检测病例的2.4%。7-deza-dGTP PCR法诊断FXS患者11例,占26.8%,其中男9例,女2例;ROC计算得出最佳的外周血淋巴细胞FMRP表达率的诊断临界点为46%,灵敏度为90.9%,特异度为93.5%。结论外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学检测是一种可靠的FXS诊断和筛查方法,具有快速、简便、廉价、相对无创伤等优点,可进行大样本筛查及标本邮寄检测,适宜在我国基层对FXS患者进行早期诊断和筛查。

关键词：智力低下脆性X综合征家族性智力低下蛋白快速抗体检测法聚合酶链式反应

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FMRP检测在儿童脆性X综合征中诊断价值的实验评价

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中国优生与遗传杂志 2009年第3期17卷 29-32页

作者：虞雄鹰钟建民张晓珍吴华平罗序峰江西省儿童医院神经内科 330006

目的对脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)免疫细胞化学诊断方法并进行临床流行病学评价;利用ROC曲线确定适合本地筛查脆性X综合征的外周血淋巴细胞FMRP免疫组化法的诊断临界点。方法对临床拟诊为不明原因... 详细信息

目的对脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)免疫细胞化学诊断方法并进行临床流行病学评价;利用ROC曲线确定适合本地筛查脆性X综合征的外周血淋巴细胞FMRP免疫组化法的诊断临界点。方法对临床拟诊为不明原因智力低下的的41例不明原因的智力低下患儿,同时进行免疫细胞化学方法进行外周血淋巴细胞FMRP表达检测和7-deza-dGTP PCR法两种方法检查,以目前较为公认的7-deza-dGTP PCR法为诊断金标准,对外周血淋巴细胞FMRP细胞免疫组化法(SP法)进行实验评价,计算其灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比等统计学指标。采用ROC曲线确定适合本地筛查脆性X综合征的外周血淋巴细胞FMRP表达率的诊断临界点。结果41例不明原因智力低下患儿中染色体核型分析均正常,其中染色体脆性位点检查异常的1例,约为2.4%。7-deza-dGTP PCR法诊断FXS患者11例,约占26.2%,其中男9例,女2例;ROC计算得出最佳的外周血淋巴细胞FMRP表达率的诊断临界点为46%,灵敏度为90.9%,特异度为93.5%。结论外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学检测是一种可靠的FXS诊断和筛查方法,具有快速、简便、廉价、相对无创伤性等优点,可进行大样本筛查及标本邮寄快递检测,适宜在我国基层开展早期FXS患者诊断和筛查。

关键词：智力低下脆性X综合征家族性智力低下蛋白快速抗体检测法聚合酶链式反应

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