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中华神经医学杂志 2023年第6期22卷 592-598页

作者：刘锦仪叶静仪雷伟健广州医科大学附属第六医院清远市人民医院神经内科清远511518

目的分析成年起病的家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床特点。方法广州医科大学附属第六医院神经内科在2021年8月、2022年1月、2022年8月经基因检测确诊3例成人家族型NIID患者,回顾性分析患者的临床表现、影像特点、病理特征、NO... 详细信息

目的分析成年起病的家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床特点。方法广州医科大学附属第六医院神经内科在2021年8月、2022年1月、2022年8月经基因检测确诊3例成人家族型NIID患者,回顾性分析患者的临床表现、影像特点、病理特征、NOTCH2NLC基因突变特点、治疗方法及预后。结果3例患者的年龄分别为73、67、65岁,发病年龄分别为68、64、56岁。临床表现呈高度异质性。患者1中枢神经、周围神经及自主神经均受累,出现痴呆、癫痫、帕金森综合征、肌无力、尿毒症等症状;患者2仅累及中枢神经,出现帕金森综合征症状;患者3累及周围神经及自主神经,以反复呕吐为突出表现。3例患者头颅弥散加权成像(DWI)显示皮髓交界处持续非对称高信号。皮肤活检显示2例患者的部分汗腺导管上皮细胞、血管内皮细胞核内检出多个嗜酸性包涵体。基因检测显示3例患者NOTCH2NLC基因均存在GGC重复扩增突变,突变次数>134次。3例患者均以对症治疗为主,病情仍在逐渐进展。结论家族型NIID患者临床表现呈高度异质性,头颅DWI及皮肤活检有助于诊断,NOTCH2NL基因检测可确诊NIID。

关键词：神经元核内包涵体病皮肤活检 NOTCH2NLC基因 FMR1基因家族型

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家族型科技企业成长的瓶颈分析

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商场现代化 2006年第5S期 163-164页

作者：彭晓辉湖南人文科技学院

当前制约家族型科技企业成长的主要瓶颈将是管理、技术、产权和资金因素,更为关键的则是企业制度的缺陷和外部社会环境的限制。我们必须从理顺产权关系、加强技术创新、拓宽融资渠道、积极发挥政府引导作用等方面去促进家族型科技企业... 详细信息

当前制约家族型科技企业成长的主要瓶颈将是管理、技术、产权和资金因素,更为关键的则是企业制度的缺陷和外部社会环境的限制。我们必须从理顺产权关系、加强技术创新、拓宽融资渠道、积极发挥政府引导作用等方面去促进家族型科技企业发展。

关键词：家族型科技企业瓶颈成长

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腹膜透析治疗家族型溶血尿毒综合征两例

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中华国际医学杂志 2001年第5期1卷 429-429页

作者：孙广荣赵懿等青岛市妇儿医疗保健中心中国青岛266011

1999～2001年我们收治2例家族型溶血尿毒综合征患儿,应用普通滴注间歇腹膜透析法治疗获得成功,报告如下.1 病例资料病例1 女,2岁7个月,因发热、咳嗽9d,眼睑浮肿3d,尿少1d入院.查体:血压140/100mmHg,双眼睑轻度水肿,面色较苍白,... 详细信息

1999～2001年我们收治2例家族型溶血尿毒综合征患儿,应用普通滴注间歇腹膜透析法治疗获得成功,报告如下.1 病例资料病例1 女,2岁7个月,因发热、咳嗽9d,眼睑浮肿3d,尿少1d入院.查体:血压140/100mmHg,双眼睑轻度水肿,面色较苍白,心肺(-),肝剑下6cm、肋下1cm,脾未及,双肾区叩痛(+).患儿姐姐出生后4个月确诊为溶血尿毒综合征,治疗无效死亡.实验室检查示外周血WBC10.1×109/L,N 0.77,PLT118×109/L,HGB100g/L,Ret0.076;尿常规示Pr(),WBC3～5个/hpf,RBC 2～3个/hpf,OB();血钾2.4mmol/L,ALT<40U/L,血BUN15.0mmol/L,Cr230μmol/L,总胆红素38μmol/L,直接胆红素6μmol/L.

关键词：腹膜透析家族型溶血尿毒综合征治疗

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