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中国科学（C辑） 2005年第4期35卷 286-303页

作者：中国人类基因组测序协作组中国科学院北京基因组研究所

“人类基因组计划”旨在完整而且高质量地测定人类基因组序列,将对生命科学研究产生深远的影响.中国作为“人类基因组计划”的六个参与国之一,承担了3号染色体3pter-D3S3397区域的测序任务,该区域被称之为“北京区域”.北京区域的完成... 详细信息

“人类基因组计划”旨在完整而且高质量地测定人类基因组序列,将对生命科学研究产生深远的影响.中国作为“人类基因组计划”的六个参与国之一,承担了3号染色体3pter-D3S3397区域的测序任务,该区域被称之为“北京区域”.北京区域的完成图序列全长17.4Mb,GC含量为42%,遗传重组率平均值为2.14cM/Mb.在该区域鉴定了122个已知基因和20个预测基因,并发现了42607个单核苷酸碱基多态性位点.对北京区域序列完成图的综合分析表明:(ⅰ)基因密度和GC含量在北京区域的分布与细胞遗传学图谱间成对应关系,即G?带GC含量高,基因密度也高,反之亦然;(ⅱ)北京区域是3号染色体中平均遗传重组率较高的区域,在亚端粒区的遗传重组率高达6.14cM/Mb;(ⅲ)在GC含量较低的近端粒侧长达1.1Mb的基因贫乏区域极可能存在与乳腺相关的大基因;(ⅳ)包括肿瘤、代谢综合症等在内的多种疾病相关基因定位于此区域.以上分析充分表明,北京区域在以医学应用为目标的深层次分子生物学研究中具有非常重要的作用.

关键词：人类基因组计划北京区域完成图基因组概览序列注释人类基因组序列北京成图细胞遗传学分子生物学研究

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全基因测序法分析肺炎克雷伯菌JM45株对喹诺酮类药物耐药基因

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中华医院感染学杂志 2014年第10期24卷 2341-2344页

作者：朱健铭姜如金吴康乐翁幸鐾孔海深杭州市余杭区中医院检验科浙江杭州311106 宁波市第一医院检验科浙江宁波315010 浙江大学医学院附属第一医院传染病诊治国家重点实验室浙江杭州310009

目的分析泛耐药肺炎克雷伯菌JM45株携带的喹诺酮类药物耐药基因,研究其对喹诺酮类药物的耐药机制。方法采用Roche454高通量测序技术对肺炎克雷伯菌JM45株做全基因组测序(完成图),分析喹诺酮类耐药基因携带状况,再将gyrA与parC全长基因... 详细信息

目的分析泛耐药肺炎克雷伯菌JM45株携带的喹诺酮类药物耐药基因,研究其对喹诺酮类药物的耐药机制。方法采用Roche454高通量测序技术对肺炎克雷伯菌JM45株做全基因组测序(完成图),分析喹诺酮类耐药基因携带状况,再将gyrA与parC全长基因与其他6株肺炎克雷伯菌做分子进化分析。结果最终得到JM45株一条完整的基因组(染色体)序列及两条质粒序列;基因组(染色体)序列大小为5 273 812bp(GC含量65.8%),质粒1序列大小为317 156bp(GC含量53.0%),质粒2序列大小为12 209bp(GC含量55.3%);在基因组(染色体)序列中携带了gyrA基因(全基因组Feature ID:KPN_1614),parC基因(Feature ID:KPN_0743);与肺炎克雷伯菌喹诺酮类药物敏感株相比较,gyrA基因第83位密码子由TCC→ATC,翻译成氨基酸序列后丝氨酸(Ser)→异亮氨酸(Ile),parC基因第80位密码子由AGC→ATC,翻译成氨基酸序列后丝氨酸(Ser)→异亮氨酸(Ile)。结论肺炎克雷伯菌JM45株喹诺酮类药物耐药是gyrA基因和parC基因喹诺酮耐药决定区(QRDR)突变所致;gyrA与parC全长基因的分子进化分析提示JM45株与肺炎克雷伯菌HS11286关系最为接近(序列相同),与肺炎克雷伯菌342关系最远。

关键词：肺炎克雷伯菌泛耐药全基因组测序完成图喹诺酮类

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基于BAC文库的普通小麦中国春2DS基因组组装

基于BAC文库的普通小麦中国春2DS基因组组装

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江苏省遗传学会2017年学术研讨会——“技术创新与遗传学发展”

作者：曹文进邢莉萍熊琴李英俊陈金慧孙亚民黄麟梁建国张芳聂小军曾庆东曹爱忠张宏宋卫宁王中华韩德俊吉万全康振生施季森徐海滨南京林业大学南京椰壳生物科技有限公司南京农业大学天津生物芯片技术有限责任公司

完整、准确的小麦基因组序列,是深入研究重要小麦农艺性状形成机制,定向改良、加速小麦育种流程的重要基础数据。中国春(ChineseSpring,CS)是应用最广泛的小麦品种之一,也是国际小麦基因组测序联盟(IWGSC,http://***/)使用的参考序列测... 详细信息

完整、准确的小麦基因组序列,是深入研究重要小麦农艺性状形成机制,定向改良、加速小麦育种流程的重要基础数据。中国春(ChineseSpring,CS)是应用最广泛的小麦品种之一,也是国际小麦基因组测序联盟(IWGSC,http://***/)使用的参考序列测定材料,已成功用于IWGSCRefSeq1.0版本的组装分析。在IWGSC的帮助下,我们基于编号为TaaCsp2DSMTP的最小重叠(Minimum Tiling Path, MTP)BAC文库,开展了下一版中国春2DS基因组的精细组装工作。TaaCsp2DSMTP文库包含3025个克隆,插入片段平均长度132kb,覆盖2DS基因组约1.3倍。截至目前,已完成五组共计252个BAC克隆的组装工作,插入片段总长33.8Mb,平均插入片段长度134kb,与文库评估结果相符(132kb)。其中,共有247条BAC序列实现完成图组装,完成图比率达98%。五条BAC序列中的复杂区域未达到完成图序列标准,针对此类区域的特征,我们已设计新算法尝试解决,预期可将其比例降低十倍。上述结果已提交IWGSC,目前正商讨第三方验证的最优方案。依进度估计,组装工作预期于2018年下半年完成。

关键词：小麦中国春 BAC 2DS基因组完成图

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