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2019年北京市孕妇外周血胎儿游离dna检测现状分析

解放军医学杂志 2020年第12期45卷 1254-1258页

作者：张彦春徐宏燕刘凯波首都医科大学附属北京妇产医院北京100026

目的了解2019年北京市孕妇外周血胎儿游离dna筛查、产前诊断及妊娠结局的情况。方法采用描述性统计学方法分析2019年北京市8家产前诊断机构孕妇外周血胎儿游离dna筛查及诊断情况。结果2019年北京市8家产前诊断机构共进行外周血胎儿游离... 详细信息

目的了解2019年北京市孕妇外周血胎儿游离dna筛查、产前诊断及妊娠结局的情况。方法采用描述性统计学方法分析2019年北京市8家产前诊断机构孕妇外周血胎儿游离dna筛查及诊断情况。结果2019年北京市8家产前诊断机构共进行外周血胎儿游离dna检测65136例,占产妇总数的29.8%(65136/218396)。21\18\13-三体综合征检测复合阳性预测值为57.4%(152/265),21-三体检测阳性预测值为76.0%(117/154),18-三体检测阳性预测值为38.9%(28/72),13-三体检测阳性预测值为18.0%(7/39),性染色体检测阳性预测值为30.5%(85/279),其他染色体检测阳性预测值为16.4%(30/183)。65136例患者中,适用人群筛查10791例,占16.6%;慎用人群筛查53833例,占82.7%;不适用人群筛查343例,占0.5%。追访发现1例21-三体和1例18-三体假阴性患者。21\18\13-三体综合征检出率为98.7%(152/154),其中21-三体检出率为99.2%(117/118),18-三体检出率为96.6%(28/29),13-三体检出率为100%(7/7)。非侵入性产前检查(NIPT)高风险孕妇产前诊断率为84.6%(615/727),其中21\18\13-三体综合征的产前诊断率为91.7%(243/265)。结论孕妇外周血胎儿游离dna检测已成为21-三体综合征筛查的重要手段之一,在临床应用中应严格掌握检测指征,重视检测前后的遗传咨询,提高产前诊断率,同时加强实验室质控,提高检测质量。

关键词：孕妇外周血胎儿游离dna检测产前筛查阳性预测值检出率

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利用传统筛查模式高风险孕妇产前诊断结果预测NIPT效果

引用

中国妇幼保健 2019年第9期34卷 2066-2068页

作者：陈英苹王峻锋周琴王晶陆蓓亦王慧艳虞斌常州市妇幼保健院江苏常州213003 无锡市妇幼保健院江苏无锡214000

目的分析产前筛查高风险孕妇接受细胞遗传学产前诊断或孕妇外周血胎儿游离dna产前筛查(NIPT)检测的结果,探讨血清学产前筛查的必要性及高风险孕妇合理的后续临床处理方案。方法以4 308例血清学筛查高风险并接受介入性产前诊断的单胎孕... 详细信息

目的分析产前筛查高风险孕妇接受细胞遗传学产前诊断或孕妇外周血胎儿游离dna产前筛查(NIPT)检测的结果,探讨血清学产前筛查的必要性及高风险孕妇合理的后续临床处理方案。方法以4 308例血清学筛查高风险并接受介入性产前诊断的单胎孕妇为研究对象,知情同意后行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养后进行染色体显带核型分析。根据NIPT技术特点,评估对胎儿染色体异常结果的检出情况。结果 4 308例样本中,检出胎儿染色体异常97例(2. 25%),以染色体数目异常最为常见(1. 93%),染色体结构异常占0. 32%。由于NIPT的局限性,若筛查高风险孕妇全部接受NIPT检测,75例常见胎儿染色体异常核型可以被NIPT检出,检出率达77. 32%,而22例被细胞遗传学检出的异常可能会被NIPT漏诊,比例达22. 68%。漏诊情况包括染色体结构异常、三倍体和部分性染色体异常。结论血清学产前一线筛查、NIPT二线筛查、高风险者介入性产前诊断可能是目前比较合适的策略。NIPT虽然有很好的筛查效率,但尚不能完全取代传统血清学筛查。

关键词：产前筛查产前诊断高风险孕妇外周血胎儿游离dna检测羊水

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