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解放军健康 2024年第2期 34-34页

作者：钱军不详

地贫全称为“地中海贫血”,因早期报道病例来自地中海地区而得名,是一种在全球广布、严重威胁人类健康的遗传性溶血性疾病。有医学专家认为,地贫难治但可防,如果夫妻双方在婚前了解清楚自己的遗传背景并在产前做好地贫相关筛查与诊治,... 详细信息

地贫全称为“地中海贫血”,因早期报道病例来自地中海地区而得名,是一种在全球广布、严重威胁人类健康的遗传性溶血性疾病。有医学专家认为,地贫难治但可防,如果夫妻双方在婚前了解清楚自己的遗传背景并在产前做好地贫相关筛查与诊治,完全可以降低婴儿患重型地贫的几率。为此,笔者建议孕妇产前要掌握地贫相关知识,高度重视地贫筛查,确保孕产顺利健康。

关键词：地中海贫血地中海地区地贫筛查遗传背景孕妇产前筛查夫妻双方难治人类健康

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Hb电泳及红细胞脆性筛查孕妇地中海贫血的价值

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中国卫生检验杂志 2015年第12期25卷 1965-1967页

作者：朱远航董慧敏陈江玲罗敏琪中山大学附属第三医院检验科广东广州510630

目的评价Hb电泳、红细胞脆性项目在筛查孕妇产前地中海贫血的价值。方法对4 149位孕妇同时进行Hb蛋白电泳、红细胞脆性测定及PCR法基因诊断,得到其检出率及符合率;并分析单项测定及两项联合测定地中海贫血的灵敏度、特异度等评价指标。... 详细信息

目的评价Hb电泳、红细胞脆性项目在筛查孕妇产前地中海贫血的价值。方法对4 149位孕妇同时进行Hb蛋白电泳、红细胞脆性测定及PCR法基因诊断,得到其检出率及符合率;并分析单项测定及两项联合测定地中海贫血的灵敏度、特异度等评价指标。结果 Hb电泳、红细胞脆性单项检测对孕妇地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为59.7%、68.2%及85.4%、65.9%;红细胞脆性、Hb电泳两项联合平行检测的灵敏度和特异度为95.1%、43.2%;系列检测的灵敏度和特异度为59.7%、88.6%。两项平行检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间、联合检测的特异度与各单项检测特异度之间差异均有统计学意义(P产前孕妇地中海贫血筛查有较高的应用价值,有效的减少了地中海贫血患儿的出生和新生儿溶血。

关键词：地中海贫血孕妇产前筛查血红蛋白电泳红细胞脆性试验

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唐氏综合征血清学产前筛查的研究进展

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实验与检验医学 2012年第6期30卷 576-579,600页

作者：章静陈军浦震汤广宇淮南市妇幼保健院检验科安徽淮南232007

唐氏综合征血清学产前筛查是一种经济、简便、高效的检测方法。近年来,随着血清学筛查标记物的临床应用不断增多,唐氏综合征的检出率逐渐增高,在优生优育方面发挥了重要的作用。本文对近年来唐氏综合征产前筛查的血清学标记物、筛查方... 详细信息

唐氏综合征血清学产前筛查是一种经济、简便、高效的检测方法。近年来,随着血清学筛查标记物的临床应用不断增多,唐氏综合征的检出率逐渐增高,在优生优育方面发挥了重要的作用。本文对近年来唐氏综合征产前筛查的血清学标记物、筛查方案以及筛查策略在临床上的应用前景进行综述。

关键词：唐氏综合征唐氏筛查孕妇产前筛查

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TCSoft孕中期唐氏综合征筛查软件在临床上的应用

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中国优生与遗传杂志 2006年第S1期14卷 11-12页

作者：刘兰女孙东丰张尔帅陆春玲上海腾程医学科技信息有限公司科研组 200040

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白AFP、游离雌三醇uE3、绒毛膜促进腺激素HCG,进行唐氏综合征(又称21三体综合征)、爱德华氏综合征(又称18三体综合征)、开放性神经管缺陷的无创伤性产前筛查。结合诊断预防这些异常儿出生。方法采用... 详细信息

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白AFP、游离雌三醇uE3、绒毛膜促进腺激素HCG,进行唐氏综合征(又称21三体综合征)、爱德华氏综合征(又称18三体综合征)、开放性神经管缺陷的无创伤性产前筛查。结合诊断预防这些异常儿出生。方法采用美国贝克曼Access化学发光免疫分析法对孕15-18w孕妇外周血AFP、HCG和uE3三联生化指标进行检测,检测结果应用TCSoft孕期胎儿唐氏综合征筛查软件计算出唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管缺陷各自MOM值和合并风险率。结果该唐氏综合征筛查软件风险率切割值为1/380,假阳性率在5%时,检出率可达75%以上。

关键词：唐氏综合征孕妇产前筛查 TCSoft孕期胎儿唐氏综合征筛查软件 AFP HCG uE3 MOM值

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