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文献类型

  • 1 篇 期刊文献

馆藏范围

  • 1 篇 电子文献
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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 全外显子组测序
  • 1 篇 pacs2基因
  • 1 篇 婴儿癫癎性脑病

机构

  • 1 篇 河北省小儿癫癎与...
  • 1 篇 河北医科大学附属...

作者

  • 1 篇 刘学芳
  • 1 篇 李静洁
  • 1 篇 刘康
  • 1 篇 孙素真
  • 1 篇 王薇

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=婴儿癫癎性脑病"
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PACS2基因变异致婴儿癫癎性脑病(附1例报告及文献复习)
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中国临床神经科学 2024年 第1期32卷 51-56页
作者： 刘康 王薇 刘学芳 李静洁 孙素真 河北医科大学附属河北省儿童医院神经内科 石家庄050031 河北省小儿癫癎与神经疾病重点实验室 石家庄050031
目的探讨PACS2基因变异致婴儿癫癎性脑病的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例PACS2基因变异相关婴儿癫癎性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论。结果患儿为女性,11月龄,因“反复抽搐发作1个月”入院。患儿起病前发育... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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