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婴儿癫痫性痉挛综合征诊治进展

罕见病研究 2024年第2期3卷 260-268页

作者：郑璐杨婷陈超阳魏然张玄龄马医杰周颖北京大学第一医院药剂科北京100034 北京大学第一医院药物临床试验机构北京100034 北京大学第一医院太原医院药剂科太原030000

婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)是最近几年提出的一个新概念,是一种独特的、具有年龄特异性的难治性癫痫综合征。近年来,随着分子生物学、神经免疫学的发展以及抗癫痫药物抗痫机制的深入研究,在IESS的定义及治疗方面,取得了一些成果。目前... 详细信息

婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)是最近几年提出的一个新概念,是一种独特的、具有年龄特异性的难治性癫痫综合征。近年来,随着分子生物学、神经免疫学的发展以及抗癫痫药物抗痫机制的深入研究,在IESS的定义及治疗方面,取得了一些成果。目前传统抗癫痫药物的使用日趋减少。新型抗癫痫药物有增加趋势。本文查阅近几年来相关文献,从IESS的发病机制、流行病学、病因、诊断方法、治疗手段、治疗药物、临床进展,以及有效性和安全性等方面进行综述,以介绍IESS的研究现状和已有成果。

关键词：罕见病婴儿癫痫性痉挛综合征抗癫痫药

DYNC1H1导致婴儿癫痫性痉挛综合征2例并文献复习

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解放军医学杂志 2024年

作者：张珊张璟杨光解放军总医院儿科医学部解放军总医院第一医学中心儿科南方医科大学第二临床医学院解放军医学院解放军总医院京南医疗区复兴路门诊部

目的　报道2例DYNC1H1基因异常导致婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)患儿的临床特点、诊治过程并进行文献复习。方法　回顾性分析2例解放军总医院第一医学中心住院治疗的DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床资料，检索PubMed、在线人类孟德尔... 详细信息

目的　报道2例DYNC1H1基因异常导致婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)患儿的临床特点、诊治过程并进行文献复习。方法　回顾性分析2例解放军总医院第一医学中心住院治疗的DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床资料，检索PubMed、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、中国知网、万方数据知识服务平台等数据库，结合文献总结DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床特点，探讨其治疗及表型-基因关系。结果　2例DYNC1H1变异相关的IESS患儿(病例1：c.874C>T，p.Arg292Trp；病例2：c.5884C>T，p.Arg1962Cys)，痉挛发作均起始于婴儿期，多种药物控制效果均不佳。2例患儿均存在严重的发育迟缓，且病例1的头颅磁共振成像提示巨脑回畸形。搜索数据库并手动筛选共获得英文文献7篇，中文文献2篇。共15例DYNC1H1基因突变相关婴儿痉挛症，12例发展为药物难治性癫痫；12例存在显著的头颅先天性结构异常。共9个突变位点分别分布于3个结构域，其中尾端结构域4例，细胞活动相关的ATP酶结构域3例，茎或微管结合结构域2例。结论　DYNC1H1基因变异可引起IESS，并常伴有脑发育异常和发育迟缓/智力障碍。预后不佳的原因可能是基因功能障碍和脑发育异常共同作用的结果。

关键词：婴儿癫痫性痉挛综合征 DYNC1H1基因皮质发育畸形

促皮质激素治疗婴儿癫痫性痉挛综合征疗效的影响因素及预测指标分析

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解放军医学杂志 2024年

作者：毛丹丹刘平胡文广李思秀蓝明平杨帆电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院神经内科

目的　探讨促皮质激素(ACTH)治疗婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)疗效的影响因素及预测指标。方法　回顾性分析成都市妇女儿童中心医院2016年1月—2020年12月收治并给予ACTH治疗的80例IESS患儿(男50例、女30例)的临床资料。根据ACTH治疗28 ... 详细信息

目的　探讨促皮质激素(ACTH)治疗婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)疗效的影响因素及预测指标。方法　回顾性分析成都市妇女儿童中心医院2016年1月—2020年12月收治并给予ACTH治疗的80例IESS患儿(男50例、女30例)的临床资料。根据ACTH治疗28 d疗效分为有效组(n=39)与无效组(n=41)，收集并比较两组的临床资料，包括患儿的基本信息、病因、治疗方案及治疗前后脑电图高度失律严重程度评分(即Kramer评分)等指标。构建修正Poisson回归模型以发现疗效预测因素，采用受试者工作特征(ROC)曲线评估阳性指标的预测价值。结果　患儿起病年龄为1个月7 d～1岁9个月。发作形式包括：单纯痉挛发作66例，合并其他发作如局灶发作、继发全面性发作14例。32例ACTH治疗前已给予抗癫痫发作药物(ASMs)治疗。治疗前、治疗后14 d的Kramer评分中位值分别为10.0(8.3，12.0)分和6.0(4.0，7.0)分。经ACTH治疗后39例有效，有效率48.8%。与有效组比较，无效组中围产期存在异常、病因不明发育迟滞、ACTH治疗前已使用ASMs、ACTH给药剂量>2 U/(kg.d)、联合2种以上ASMs、治疗14 d时仍有发作的构成比更高，且ACTH治疗14 d Kramer评分更高，差异均具有统计学意义(P性别、年龄、围产期情况、病因、发作形式、治疗前Kramer评分、发病-治疗间隔时间、ACTH疗程、联合ASMs种类方面差异均无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线分析显示，治疗14 d的Kramer评分对疗效有预测价值[曲线下面积(AUC)=0.930，95%CI 0.873～0.987，P<0.001]，敏感度为92.7%，特异度为84.6%，约登指数为0.773，即治疗14 d Kramer评分越高，疗效越差，以6分为截点值，每升高1分，疗效降低接近30.0%。结论　治疗前已使用ASMs可能会影响ACTH的疗效，治疗14 d后的Kramer评分≥6或可作为ACTH治疗IESS疗效不佳的独立预测指标。

关键词：婴儿癫痫性痉挛综合征痉挛发作促皮质激素脑电图治疗

NR2F1基因变异致婴儿癫痫性痉挛综合征一例

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癫痫杂志 2023年第6期9卷 536-540页

作者：胡万冬高在芬李晓莺王亚萍刘勇史建国张洪伟山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)癫痫中心济南250022

婴儿癫痫性痉挛综合征(Infantile epileptic spasms syndrome,IESS)是一种发育性癫痫性脑病,以癫痫性痉挛发作、脑电图高度失律、发育迟滞或倒退为特征,约40%左右病例与遗传性病因有关[1-3]。本研究通过对1例IESS的患儿进行全外显子测... 详细信息

婴儿癫痫性痉挛综合征(Infantile epileptic spasms syndrome,IESS)是一种发育性癫痫性脑病,以癫痫性痉挛发作、脑电图高度失律、发育迟滞或倒退为特征,约40%左右病例与遗传性病因有关[1-3]。本研究通过对1例IESS的患儿进行全外显子测序并应用Sanger测序进行家系验证,结果显示患儿存在NR2F1基因新发c.452T>A(p.Met151Lys)变异,总结其临床及脑电图特点,现作如下报道。

关键词： NR2F1基因婴儿癫痫性痉挛综合征基因型表型

新型冠状病毒感染对婴儿癫痫性痉挛综合征患儿及家长的影响

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癫痫杂志 2023年第2期9卷 108-111页

作者：卢倩敦硕王秋红王杨阳张淇邹丽萍解放军医学院北京100853 解放军总医院第一医学中心儿内科北京100853

目的通过在线问卷调查,评估新型冠状病毒(Coronavirus disease 2019,COVID-19)流行期间对婴儿癫痫性痉挛综合征患者以及家长的影响。方法该研究为2022年5月—6月进行的横断面研究。调查问卷重点关注患者癫痫发作、就诊方面以及家长的... 详细信息

目的通过在线问卷调查,评估新型冠状病毒(Coronavirus disease 2019,COVID-19)流行期间对婴儿癫痫性痉挛综合征患者以及家长的影响。方法该研究为2022年5月—6月进行的横断面研究。调查问卷重点关注患者癫痫发作、就诊方面以及家长的心理健康评估。结果共纳入67例婴儿癫痫性痉挛综合征患者。25.37%的患者出现痉挛发作增多。73.13%的患者购买抗癫痫发作药物困难,主要是氨己烯酸和氯巴占购买困难。全部患者均有就诊困难的情况,73.13%的患者选择远程医疗咨询。31.34%的家长感到焦虑,73.14%的家长有不同程度的抑郁症状。结论 COVID-19流行期间就诊困难、买药困难以及家长焦虑和抑郁状态,加重了婴儿癫痫性痉挛综合征患者的管理难度。健全医疗保健体系以及药品管理政策,合理的使用远程医疗资源可以更好的解决这一难题。

关键词：新型冠状病毒婴儿癫痫性痉挛综合征远程医疗抑郁

3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏相关发育性癫痫性脑病1例

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癫痫杂志 2024年第1期10卷 88-92页

作者：孙莹段丽芬王尚昆叶磊余伟张艺昆明市儿童医院癫痫中心昆明650000 昆明市儿童医院神经电生理中心昆明650000

3-磷酸甘油酸脱氢酶(3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency,3-PHGDH)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Jaeken等于1996年首次报道,由PHGDH基因变异所致,为常染色体隐性遗传性疾病^([1])。

关键词： 3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症丝氨酸婴儿癫痫性痉挛综合征发育性癫痫性脑病小头畸形 PHGDH基因

STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例

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中国神经精神疾病杂志 2023年第12期49卷 740-743页

作者：曹雪艳丁鑫邹东方邹华芳陈彦朱凤军姚一操德智深圳市儿童医院神经内科癫痫中心外科病区深圳518038 深圳市儿童医院神经内科深圳市儿童医院癫痫中心外科病区

报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小... 详细信息

报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小毛细血管瘤以及全身肌张力低下。基因检测提示STAMBP基因复合杂合变异,父母均为杂合携带者。先后予多种抗癫痫发作药物及生酮饮食,仍有频繁癫痫发作,后行胼胝体切开术,随访至4岁10月,术后Engel分级IV级。对国外同类报告中22例患者临床资料分析,除严重精神运动发育迟滞、小头畸形、皮肤毛细血管畸形外,早发性药物难治性癫痫同样是MIC-CAP综合征的主要特征,其临床较为罕见,预后不良,胼胝体切开术可能短期内有助于减轻癫痫发作,但远期疗效欠佳,STAMBP基因是导致此综合征主要责任基因。

关键词：难治性癫痫精神运动发育迟滞婴儿癫痫性痉挛综合征 STAMBP基因小头畸形-毛细血管畸形综合征

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癫痫性痉挛患儿49例

脑与神经疾病杂志 2023年第10期31卷 634-639页

作者：刘菲赵蕊乔雪竹时越万林姗王春利姚丽芬侯晓华哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科黑龙江150001

目的分析49例癫痫性痉挛患儿的临床、脑电图(EEG)特征。方法对2014年6月至2022年8月于哈尔滨医科大学附属第一医院进行视频脑电监测(VEEG)证实有癫痫性痉挛发作且有完整临床资料的49例患儿临床和EEG资料进行分析,并按痉挛起病年龄分为三... 详细信息

目的分析49例癫痫性痉挛患儿的临床、脑电图(EEG)特征。方法对2014年6月至2022年8月于哈尔滨医科大学附属第一医院进行视频脑电监测(VEEG)证实有癫痫性痉挛发作且有完整临床资料的49例患儿临床和EEG资料进行分析,并按痉挛起病年龄分为三组:早发型痉挛(EOS)组,婴儿痉挛(IOS)组,晚发型痉挛(LOS)组。结果①出生异常史EOS组与IOS组相比,差异有统计学意义(P癫痫样放电均为后头部优势;⑤监测时发作特点为成串或孤立性痉挛可混合不典型失神发作、肌阵挛发作、强直发作等多种发作形式。结论婴儿期癫痫性痉挛具有特征性临床和EEG表型,临床医生应重视其不典型症状及EEG变异型。

关键词：早发型痉挛婴儿痉挛晚发型痉挛婴儿癫痫性痉挛综合征高度失律