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学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 婴儿型肌张力低下...
  • 1 篇 zic1基因
  • 1 篇 结构性脑异常伴智...
  • 1 篇 unc80基因

机构

  • 1 篇 兰州大学第一医院
  • 1 篇 兰州大学

作者

  • 1 篇 赖明昱
  • 1 篇 叶新华
  • 1 篇 弓毅谷

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型"
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排序:
UNC80合并ZIC1变异致婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型合并结构性脑异常智力发育受损和颅缝早闭1例
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中国优生与遗传杂志 2024年 第7期 1453-1458页
作者: 赖明昱 弓毅谷 叶新华 兰州大学第一临床医学院 兰州大学第一医院儿科
目的 探讨UNC80和ZIC1基因变异致婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型(IHPRF2和结构性脑异常智力发育受损和颅缝早闭(BAIDCS1)患儿的临床表现及基因。方法 对兰州大学第一医院就诊的1例IHPRF2合并BAIDCS1患儿的临... 详细信息
来源: 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论