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Wiskott-Aldrich综合征患儿的死亡危险因素分析及中国LIG4综合征热点位点的奠基者效应探索

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Wiskott-Aldrich综合征患儿的死亡危险因素分析及中国LIG4综合征...

作者：罗贤泽重庆医科大学

学位级别：硕士

第一部分:Wiskott-Aldrich综合征死亡病例临床特征及危险因素分析目的:探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)死亡患儿的临床特征和高危因素。方法:回顾性分析2007年01月至2020年08月期间在重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科就诊的40例WAS... 详细信息

第一部分:Wiskott-Aldrich综合征死亡病例临床特征及危险因素分析目的:探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)死亡患儿的临床特征和高危因素。方法:回顾性分析2007年01月至2020年08月期间在重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科就诊的40例WAS死亡患儿的临床资料(死亡组),以同期收治的125例存活WAS患儿为对照组(存活组)。采用Kolmogorov-Smirnov检验、F检验、Welch法近似t检验及Fisher确切概率检等统计学方法对比分析两组患儿的一般情况、临床表现、一般实验室检查、免疫学评估及治疗等资料,并对WAS患儿死亡危险因素采用多因素Logistic回归分析。结果:本研究共纳入165例WAS患儿,均为男性。死亡组患儿大部分(37例,92.5%)具备湿疹-血小板减少-反复感染的三联征,临床表型为典型WAS,中位死亡年龄19个月(3月龄～140月龄)。死亡组患儿WAS评分平均为4.13±0.82分,存活组平均为3.14±1.22分。死亡组患儿反复感染和(或)重症感染、颅内出血、湿疹发生比例显著高于存活组(p均奠基者效应探索目的:探讨LIG4综合征的奠基者效应,为制定LIG4综合征筛查和碱基编辑等精准治疗提供理论依据。方法:总结分析2011年1月至2020年9月期间在重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科就诊的15例LIG4综合征患儿的临床、免疫及遗传学特征,利用1000人基因组项目数据库,通过Plink及Haploview连锁分析构建单体型,对热点突变p.R278L进行单体型分析。结果:本研究共纳入15例来自不同家庭的LIG4综合征患儿,8名为男性,7名为女性。出现临床症状的平均年龄为8个月(1个月3个月),中位诊断时间为18个月。感染是最常见的发病形式,其次为血细胞减少,所有患儿都有不同程度的小头畸形及生长发育落后。目前已有8例患儿夭折,仅有2例患儿进行了造血干细胞移植治疗(患儿P9在移植6个月后死于感染)。大多数患儿的免疫表型为T-B-NK+,免疫功能评估提示TRECs和KRECs明显降低,淋巴细胞增殖障碍,TCR库多样性受限。基因位点分析显示p.R278L突变是中国LIG4患儿特有的热点突变。本研究利用连锁不平衡原理构建单体型,在携带p.R278L突变的LIG4综合征患儿群体中发现了3个单体型,其中最常见的是单体型GGACTACT(53.8%),而这个单体型在正常人群中频率较低(CHS,19.5%;CHB,17.5%),且单体型多样性降低,提示LIG4 p.R278L突变在中国人群中存在奠基者效应。结论:LIG4综合征临床表型及严重程度波动较大,单体型分析验证了LIG4 p.R278L热点突变在中国人群中存在奠基者效应。

关键词： Wiskott-Aldrich综合征死亡危险因素 LIG4综合征单体型奠基者效应

德国家族性ALS:奠基者效应引发超氧化物歧化酶(SOD1)突变的R115G基因起源

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世界核心医学期刊文摘（神经病学分册） 2005年第1期1卷 22-23页

作者： Niemann S. Joos H. Meyer T. 李源 Institut für Humangenetik Justus Liebig UniversittSchlangenzahl 14 D-5392 Giessen Germany Dr.

Mutations in the gene encoding Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1) account for approximately 20% of patients with familial amyotrophic lateral sclerosis (FALS). In this study, sequence analysis of exons 1 5 of SOD1 in a large German cohort with FALS was performed. Among 75 affected patients, who were not obviously related probands with a positive family history, nine had missense mutations in SOD1. Four of the nine probands carry the sameR115G mutation in exon 4 of the SOD1 gene. Genotyping with markers from the SOD1 locus revealed a common haplotype and shared allelic characteristics in these patients. These findings suggest that the R115G mutation in the German population originates from a common founder.

关键词： ALS R115G基因 SOD1 奠基者效应基因突变族性家族病史编码区基因位点标记技术

3个意大利家族中与遗传性感觉运动神经病相关的新的GDAP1基因突变:奠基者效应的证据

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世界核心医学期刊文摘（神经病学分册） 2005年第2期1卷 44-44页

作者： Di Maria E. Gulli R. Balestra P. E. Bellone 赵正卿 Dept. Neurosci. Ophthalmol. Genet. Section of Medical Geneti cs University of Genova c/o DIMI Viale Benedetto XV 6 16132 Genova Italy Dr.

Background: Mutations in a gene encoding a novel protein of unknown function the ganglioside induced differentia tion associated protein 1 gene (GDAP1) are associated with the autosomal recessive Charcot Marie Tooth disease type 4A (CMT4A). Objective: To investigate the role of GDAP1 mutations in causing au tosomal recessive neuropathies in an Italian population. Methods and results: 76 patients with severe early onset polyneuropathy and possible autosomal recessiv e inheritance were screened for mutations. A T > G transversion (c.347 T > G) at codon 116 (M116R) was detected in four affected subjects from three apparently unrelated families. All patients had early onset of disease with pronounced foot deformities and impaired walking. Neurophysiological studies showed an extremel y variable expression. Sural nerve biopsies revealed signs of both de remyelina tion and axonal impairment, the most prominent feature being a severe loss of la rger fibres. Haplotype analysis of the GDAP1 locus demonstrated a common disease haplotype. Conclusions: The association of the mutation with a common haplotype suggested a common ancestor.

关键词： GDAP1 基因突变奠基者效应轴突损伤髓鞘腓肠神经活检常染色体隐性多发神经病神经生理学足畸形

基于叶绿体DNAtrnT-trnF序列研究祁连圆柏的谱系地理学

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植物分类学报 2005年第6期43卷 503-512页

作者：张茜杨瑞王钦刘建全中国科学院西北高原生物研究所青藏高原生物进化与适应开放实验室兰州大学干旱与草地生态学重点实验室兰州730000

由于青藏高原的地貌效应,第四纪冰期气候的反复变化应对现今该地区生物的地理分布及其居群遗传结构产生重大影响。本文对这一地区特有分布物种祁连圆柏JuniperusprzewalskiiKom.整个分布区内20居群392个个体的trnT-trnF序列变化进行了研... 详细信息

由于青藏高原的地貌效应,第四纪冰期气候的反复变化应对现今该地区生物的地理分布及其居群遗传结构产生重大影响。本文对这一地区特有分布物种祁连圆柏JuniperusprzewalskiiKom.整个分布区内20居群392个个体的trnT-trnF序列变化进行了研究;共发现3种单倍型(haplotype),构成两种地理区域:高原台面上的居群主要固定HapA,而HapA、HapB和HapC在高原边缘居群均有分布。所有居群总的遗传多样性HT=0.511,GST=0.847。在低海拔的高原边缘,HapA、HapB和HapC高频率固定在不同的居群中,表明可能存在多个不同的避难所,居群反复缩小和扩张的瓶颈效应造成了遗传多样性的丢失。而边缘的一个居群含有两种相似单倍型频率则可能是冰期后迁移融合而成或者该居群在冰期经受的瓶颈作用更弱。高原台面东部间断分布的居群只固定HapA,表明它们可能经历了冰期后共同的回迁过程和由此产生的奠基者效应。我们的研究结果表明祁连圆柏在冰期可能存在多个避难所,瓶颈效应和奠基者效应造成了这些居群现在的遗传多样性分布式样。

关键词：青藏高原祁连圆柏叶绿体DNA trnT-trnF序列谱系地理学瓶颈效应奠基者效应

线粒体DNA nad1序列在青海云杉青藏高原台面和周边地区种群中的变异

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生态学报 2005年第12期25卷 3307-3313页

作者：杨瑞孟丽华张茜刘建全中国科学院西北高原生物研究所青藏高原生物进化与适应开放实验室

青藏高原是气候变迁的敏感区。但第四纪以来全球气候的反复变化对该地区植物分布格局的影响至今未进行过仔细研究。线粒体DNA在松科植物中是母系遗传,其变异被广泛用于研究该科植物历史上由于气候变迁造成的瓶颈作用以及冰期后扩张中形... 详细信息

青藏高原是气候变迁的敏感区。但第四纪以来全球气候的反复变化对该地区植物分布格局的影响至今未进行过仔细研究。线粒体DNA在松科植物中是母系遗传,其变异被广泛用于研究该科植物历史上由于气候变迁造成的瓶颈作用以及冰期后扩张中形成的奠基者效应。对青海云杉位于青藏高原核心、其边缘甘肃和宁夏地区共12个种群155个个体的线粒体nad 1片段的全序列进行测序,研究该序列在各种群中的变异状况。通过测序发现该片段在青海云杉中十分保守,在所有个体中仅发现由于重复序列造成的5种单倍型(H ap A,H ap B,H ap C,H ap D和H ap E)。高原核心的所有种群均只有H ap A,而所有的4种单倍型都在高原边缘的甘肃地区存在,但这一地区仍然是H ap A占优势;但是在远离高原的宁夏地区则存在5种单倍性;多样性的变异趋势是宁夏地区高于高原边缘的甘肃地区,而甘肃地区又显著高于高原核心地区。这一结果表明,在过去气候变迁过程中,不同地区的青海云杉种群经历了不同的气候影响,这种影响造成的奠基者效应或者瓶颈作用是造成目前这种遗传多样性分布格局的主要原因。现有的单倍型分布格局,特别是高原上所有间断分布种群拥有相同的单倍型表明,森林回迁中的奠基者效应应是更为重要的因素。

关键词：青海云杉线粒体DNA nad1 序列变异瓶颈作用奠基者效应

遗传多样性与外来物种的成功入侵:现状和展望

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生物多样性 2010年第6期18卷 590-597页

作者：施雯耿宇鹏欧晓昆云南大学生态学与地植物学研究所昆明650091

遗传多样性被认为是影响外来种入侵成功的重要因素之一。研究表明,尽管外来种在入侵过程中可能受到奠基者效应的影响,但是多次引种、种内或种间杂交等过程使得许多外来种在引入地的遗传多样性水平未必会显著低于原产地,从而使得外来种... 详细信息

遗传多样性被认为是影响外来种入侵成功的重要因素之一。研究表明,尽管外来种在入侵过程中可能受到奠基者效应的影响,但是多次引种、种内或种间杂交等过程使得许多外来种在引入地的遗传多样性水平未必会显著低于原产地,从而使得外来种可能通过快速进化来适应引入地的新生境。然而,高水平的遗传多样性并非成功入侵的必要条件,遗传变异的匮乏对一些外来种的入侵能力没有明显的影响,甚至在一些生物入侵案例中,遗传多样性的降低反而促进了入侵成功。针对遗传多样性与入侵成功之间的复杂关系,本文在评述外来种遗传多样性的研究现状的基础上,分析了遗传多样性对外来种的短期入侵成功和长期进化的影响机制,从方法角度探讨了目前研究中存在的若干问题,并对如何推进入侵生态学研究提出了一些看法。正如一些学者提出的,入侵生态学需要与生态学其他分支整合起来,才能加深对生物入侵及其相关的生态和进化过程的理解。

关键词：外来入侵种入侵机制奠基者效应多次引种

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奥林匹克基因溯源:最快人种的诞生

体育科学 2014年第9期34卷 87-93页

作者：姜自立李庆李元清华大学体育部北京100084 中国地质大学(武汉)体育部湖北武汉430074

通过人类学方法、历史研究法、文献资料法、数理统计法,追溯了牙买加人的"奥林匹克基因"从跨大西洋奴隶贸易至今的演化过程,揭开了"最快人种诞生"的神秘面纱。研究认为,西非人种的生物力学和生理生化特征使其比其他人种更适合从事短跑运... 详细信息

通过人类学方法、历史研究法、文献资料法、数理统计法,追溯了牙买加人的"奥林匹克基因"从跨大西洋奴隶贸易至今的演化过程,揭开了"最快人种诞生"的神秘面纱。研究认为,西非人种的生物力学和生理生化特征使其比其他人种更适合从事短跑运动,跨大西洋奴隶贸易将西非人种的运动基因注入了加勒比地区,奴隶贩运途中引发的有利于短跑表现的代谢演化使加勒比地区的西非后裔比其他西非人种更容易在短跑项目中取得成功,西非黑奴到达美洲后,奠基者效应在"速度基因"上的体现又使牙买加人从加勒比地区的西非后裔中脱颖而出,科克皮特地区独特的文化传统、生存方式和生活环境使"马隆人"在短跑项目上的表现优于其他牙买加人,成为了最快的人种。此外,牙买加历史传统的熏陶、培养体系的激励、脱贫致富的动机也是"最快人种诞生"不容忽视的因素。

关键词：牙买加短跑跨大西洋奴隶贩运奠基者效应科克皮特精神

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青藏高原特有植物青海当归的谱系地理学初探

植物分类与资源学报 2013年第4期35卷 505-512页

作者：张雪梅何兴金四川大学生命科学学院生物资源与生态环境教育部重点实验室

为探讨第四纪冰期气候波动对青藏高原多年生草本植物青海当归地理分布格局形成的影响,检测了青海当归16个居群147个个体的核糖体内转录间隔区(ITS)的序列变异,共发现了7个单倍型。结果表明除松潘居群外其余15个居群都拥有单倍型H1,青藏... 详细信息

为探讨第四纪冰期气候波动对青藏高原多年生草本植物青海当归地理分布格局形成的影响,检测了青海当归16个居群147个个体的核糖体内转录间隔区(ITS)的序列变异,共发现了7个单倍型。结果表明除松潘居群外其余15个居群都拥有单倍型H1,青藏高原边缘的居群拥有6种ITS单倍型,其中5种为私有单倍型。谱系关系分析显示单倍型H1为较古老的单倍型,AMOVA分析表明,居群间的变异占了总变异量的67%,居群遗传分化显著,并且存在较明显的谱系地理结构(NST>GST,P奠基者效应形成了如今的分布格局。

关键词：青海当归谱系地理第四季奠基者效应 ITS

子囊菌较担子菌具有更快的进化速率和更高的物种多样性

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中国科学：生命科学 2010年第8期40卷 731-737页

作者：王海英郭守玉黄满荣 LUMBSCH H.Thorsten 魏江春中国科学院微生物研究所真菌与地衣系统学重点实验室中国科学院研究生院北京自然历史博物馆 Department of Botany The Field Museum 1400 South Lake Shore Drive Chicago IL 60605 USA

研究表明,在一些进化分支或有机体之间存在着核苷酸或氨基酸替代速率差异.越来越多的证据表明,种群内的中性分子突变与物种多样化相关.超过98%的陆生真菌属于子囊菌门和担子菌门,而且前者的物种多样性明显多于后者.获得了地衣型真菌红... 详细信息

研究表明,在一些进化分支或有机体之间存在着核苷酸或氨基酸替代速率差异.越来越多的证据表明,种群内的中性分子突变与物种多样化相关.超过98%的陆生真菌属于子囊菌门和担子菌门,而且前者的物种多样性明显多于后者.获得了地衣型真菌红脐鳞的21种蛋白编码基因序列,并应用这些及GenBank中的相关序列进行了随后的分析.建立了3组矩阵:(1)13种真菌,包括105种蛋白编码基因;(2)9种真菌,包括21种蛋白编码基因;(3)299种真菌的nuLSU rDNA序列.应用这些数据,检测了子囊菌门与担子菌门以及子囊菌内部主要纲之间的基因替代速率.蛋白质数据和nuLSU rDNA数据分析显示,子囊菌的基因替代速率显著快于担子菌;而且在子囊菌内部,物种丰富的粪壳菌纲进化速率最快,物种数量较少的锤舌菌纲进化最慢.结果提示,子囊菌的快速进化不是得益于互惠共生、生态条件、无性繁殖、代谢速率或者短世代时间,而可能是由奠基者效应引起的.这是物种数量与进化速率相关的又一证据,与奠基者效应是导致物种丰富的分支进化速率较快的主要原因的假说相吻合.

关键词：进化速率氨基酸替代核苷酸替代真菌进化物种多样性奠基者效应