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14q11.2微缺失致智力发育障碍伴自闭症和大头畸形1例

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中华全科医师杂志 2024年第10期23卷 1097-1099页

作者：罗光金鹿赢谭歆李杨苑爱云陈军侯梅青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科青岛266034 济南市第二妇幼保健院儿童康复科济南250000 青岛大学附属妇女儿童医院心理科青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院影像科青岛266034

该文报道因14q11.2微缺失致智力发育障碍伴自闭症和大头畸形患儿1例,遗传学检测发现患儿染色体14q11.2区存在约4.02 Mb缺失,缺失片段中包含CHD8基因,给予患儿综合康复训练,随访1年余,患儿认知、语言和社交能力有所改善,刻板行为减少。

关键词：智力障碍自闭症谱系障碍大头畸形 14q11.2微缺失

四例戊二酸血症I型患儿临床资料分析与基因突变研究

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中华医学遗传学杂志 2012年第6期29卷 642-647页

作者：温鹏强王国兵刘晓红陈占玲赏月崔冬宋萍袁泉陈淑丽廖建湘李成荣广东省深圳市儿童医院儿科研究所 518026 广东省深圳市儿童医院新生儿科 518026 广东省深圳市儿童医院遗传代谢病科 518026 广东省深圳市儿童医院神经内科 518026 东莞市人民医院内分泌科

目的回顾分析4例戊二酸血症I型患儿临床资料特点，并探讨其基因突变类型。方法对戊二酸血症I型患儿进行头颅计算机断层扫描（computer tomography，CT）、磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）影像学检查。应用串联质谱和气... 详细信息

目的回顾分析4例戊二酸血症I型患儿临床资料特点，并探讨其基因突变类型。方法对戊二酸血症I型患儿进行头颅计算机断层扫描（computer tomography，CT）、磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）影像学检查。应用串联质谱和气相色谱质谱分析患儿血氨基酸、肉碱和尿有机酸含量的改变。提取外周血基因组DNA，针对戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoA dehydrogenase，GCDH）基因设计特异性PCR引物，PCR扩增产物直接测序，确定GCDH基因突变类型。结果4例男性患儿表现为大头畸形，头围分别为50cm（14个月），47cm（9个月），46cm（5个月），51cm（14个月），均高于同龄儿的正常值。头颅影像学检查发现这4例患儿表现为大脑外侧裂及侧脑室扩大，额颞萎缩，蛛网膜下腔增宽，小脑蚓部异常等。4例患儿血戊二酰肉碱含量分别为：5．8μmol／L，7．5μmol／L，8．3μmol／L，7．9μmol／L（正常参考值为0～0．2μmol／L），同时发现尿中戊二酸含量大量增高。通过GCDH基因突变分析，证实4例患儿存在基因突变，其中C．146—149del4、IVS6-4一Ex7＋4de18、C．508A〉G（P．K170E）、c．797T〉C（P．M266T）和C．420del10为新发现的GCDH基因突变类型。结论戊二酸血症I型患儿以头围异常增大，神经系统损伤为主要临床表现，血串联质谱和尿气相色谱质谱分析对疾病的诊断起重要的提示作用，但确诊还需行基因突变分析。

关键词：戊二酸血症I型串联质谱气相色谱质谱戊二酰辅酶A脱氢酶基因大头畸形基因突变

TRIO基因相关儿童智力发育障碍的临床特点和基因分析

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中华儿科杂志 2024年第11期62卷 1071-1075页

作者：田小娟王晓慧任晓暾贾天明张广宇国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045 郑州大学第三附属医院儿科郑州450052

目的总结TRIO基因相关儿童智力发育障碍(MRD)的临床表现和基因特点。方法病例系列研究,回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科及郑州大学第三附属医院儿科2019年8月至2024年3月就诊的9例TRIO基因相关MRD患儿病例资料,包括性... 详细信息

目的总结TRIO基因相关儿童智力发育障碍(MRD)的临床表现和基因特点。方法病例系列研究,回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科及郑州大学第三附属医院儿科2019年8月至2024年3月就诊的9例TRIO基因相关MRD患儿病例资料,包括性别、年龄、智力及运动发育、外观、癫痫发作、头颅影像学和基因结果,总结其临床特点及基因型表型特点。结果9例患儿中男6例、女3例,4例患儿符合MRD63型表型,表现为中重度发育落后伴大头畸形;5例患儿符合MRD44型表型,表现为轻中度发育落后伴小头畸形。伴有明显特殊面容(枕部扁平、眉毛粗重、连眉、耳朵大、手指短小、肤白发黄和斜视等)5例,伴有癫痫发作2例(肌阵挛发作和失神发作各1例),伴有喂养困难4例,伴有先天性白内障、先天性心脏病、反复感染、眼底改变(漆裂纹样改变)各1例。9例患儿携带的TRIO基因变异均为新生变异,包括8个变异位点,其中错义变异7个、移码变异1个,分别为c.3232C>T/p.R1078W(2例)、c.3920A>G/p.Y1307C、c.4112A>T/p.H1371L、c.4283G>T/p.R1428L、c.4394A>G/p.N1465S、c.6041T>C/p.I2014T、c.6821G>A/p.R2274H、c.7027delC/p.Q2343Sfs*70。2例变异位点位于Spectrin结构域,4例位于鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF)D1结构域,2例位于GEFD2结构域,1例(移码变异)位于PH2-SH3结构域。移码变异者表现为失神发作和轻度发育落后,表型最轻。肌阵挛发作癫痫患儿加用丙戊酸联合左乙拉西坦发作控制,失神癫痫患儿加用丙戊酸联合拉莫三嗪发作控制。9例患儿均进行积极康复训练,发育缓慢进步。结论TRIO基因相关儿童MRD表现为不同程度的发育落后,多伴有大头或小头畸形,特殊面容,伴或不伴癫痫发作;变异类型以错义变异为主,错义变异大多集中于Spectrin结构域和GEFD结构域,p.R1078W可能为相对热点变异,移码变异者表型相对较轻。

关键词：发育障碍小头畸形大头畸形面容畸形基因 TRIO

四例戊二酸血症Ⅰ型患儿GCDH基因的突变研究

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中华医学遗传学杂志 2015年第2期32卷 187-191页

作者：刘琦陈益平陈伟浙江省温州医科大学附属第二医院儿科 325027 浙江省温州医科大学附属第二医放射科 325027

目的分析4例戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料特点，并探讨其基因突变类型。方法对4例戊二酸血症Ⅰ型患儿进行磁共振成像检查。提取外周血基因组DNA，针对戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH）基因设计特异性PCR引物，PC... 详细信息

目的分析4例戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料特点，并探讨其基因突变类型。方法对4例戊二酸血症Ⅰ型患儿进行磁共振成像检查。提取外周血基因组DNA，针对戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH）基因设计特异性PCR引物，PCR扩增产物直接测序，确定GCDH基因的突变类型。行血串联质谱、尿气相色谱-质谱等检查。对患儿均给予特殊奶粉、左旋肉碱及维生索B2治疗，随访2～3年。结果4例患儿均存在GCDH基因突变，1例为c．245G＞C（***82Pro）、IVS10-2A〉C杂合突变，其中C．245G＞C（***82Pro）来自父亲为新发现的GCDH基因突变类型；3例为IVS10-2A〉C纯合突变，结论在中国温州地区，IVS10-2A〉C突变可能是GCDH常见的突变。

关键词：戊二酸血症Ⅰ型 GCDH基因大头畸形基因突变频发突变

CHD8基因新发突变的孤独症谱系障碍1例报道并文献复习

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中国循证儿科杂志 2015年第3期10卷 216-221页

作者：郑清文詹国栋唐春毕欣赵薇薇邹小兵中山大学附属第三医院广州510630 广州金域医学检验中心广州510330

目的提高对孤独症谱系障碍(ASD)CHD8基因突变患儿临床表型和基因型的认识。方法回顾性分析1例存在CHD8基因突变的ASD患儿的临床资料,并文献复习。结果 1男,3岁3月龄,头围55.0 cm(>4 s),身高107.0 cm(>2 s),体重23.5 kg(>2 s)。有典型的... 详细信息

目的提高对孤独症谱系障碍(ASD)CHD8基因突变患儿临床表型和基因型的认识。方法回顾性分析1例存在CHD8基因突变的ASD患儿的临床资料,并文献复习。结果 1男,3岁3月龄,头围55.0 cm(>4 s),身高107.0 cm(>2 s),体重23.5 kg(>2 s)。有典型的ASD表现,运动明显落后,有慢性便秘史。2提取患儿及其父母静脉血DNA,以二代高通量测序技术对4 813个临床相关基因的外显子区进行测序,共检测到变异8 982个,经筛选流程筛选ASD相关的EHMT1、PCDH9、NLGN4X的错义突变,CHD8的无义突变(c.307C>T,***103*)有致病可能。Sanger测序显示患儿EHMT1、PCDH9的突变来源于父亲,NLGN4X的突变来源于母亲,患儿父母未发现CHD8的突变。3目前国外共报道了CHD8基因与神经发育障碍有关的15个重要突变;CHD8基因突变患者的临床表型包括ASD表现(87%)、身材高大(86%)、大头畸形(80%)、慢性便秘或间歇性腹泻(80%)、运动落后(67%)和睡眠异常(67%)等,本文病例临床表型与文献报道较为一致。结论 CHD8基因是ASD重要的易感基因;ASD患儿合并大头畸形、生长过快,且有慢性便秘或间歇性腹泻时应考虑CHD8基因突变可能,可行基因检测协助诊断。

关键词：孤独症谱系障碍 CHD8基因大头畸形生长过快二代测序技术

癫痫伴全面性发育迟缓患儿1例的临床特征及PAK1基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第5期40卷 552-557页

作者：袁梦张佳李杨罗欢张金秀甘靖四川大学华西第二医院儿科·出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西第二医院发育与妇儿疾病四川省重点实验室成都610041

目的探讨1例癫痫伴全面性发育迟缓患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年4月1日于四川大学华西第二医院小儿神经科就诊的1例癫痫伴全面性发育迟缓患儿为研究对象。收集患儿临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血样,应用全外显子组... 详细信息

目的探讨1例癫痫伴全面性发育迟缓患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年4月1日于四川大学华西第二医院小儿神经科就诊的1例癫痫伴全面性发育迟缓患儿为研究对象。收集患儿临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血样,应用全外显子组测序(WES)对患儿进行基因检测,采用Sanger测序进行家系验证,并对候选变异进行生物信息学分析。设定检索年限为2000年1月1日至2021年5月31日,在万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed、ClinVar、Embase等数据库中,检索PAK1基因变异相关性癫痫病例报道,对该病患儿临床表型及PAK1基因变异情况进行总结。结果患儿为男性,2岁2个月,临床表现为癫痫、全面运动发育迟缓与大头畸形。WES检测结果提示,患儿携带PAK1基因c.1427T>C变异。经Sanger测序验证,患儿父母PAK1基因均为野生型,提示患儿为新发变异。生物信息学分析:PAK1基因c.1427T>C变异在dbSNP、OMIM、HGMD及ClinVar等数据库中,仅见1篇文献报道。在ExAC、1000 Genomes及gnomAD等数据库中,亚洲正常人群该变异未见携带频率。IFT、PolyPhen-2、LRT、Mutation Taster及FATHMM等在线软件预测结果均提示该变异对编码蛋白功能影响可能有害。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制订的《序列变异解释的标准和指南》,该变异评级为可能致病性变异。结论PAK1基因c.1427T>C变异可能为该癫痫伴全面性发育迟缓患儿的遗传学病因。本研究为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供了参考依据。

关键词：癫痫全面性发育迟缓大头畸形 PAK1基因全外显子组测序儿童

TFE3基因突变智力障碍儿童一家系遗传学研究并文献复习

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中国医学前沿杂志（电子版） 2021年第12期13卷 47-52页

作者：张平平高志杰姬辛娜毛莹莹陈倩张学首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

目的报道1例TFE3基因突变所致智力障碍患儿及其家系,并对既往文献报道的该基因突变患儿的临床表型及基因型进行总结。方法收集先证者及其父母的临床资料,对先证者及其父母进行全外显子组测序,确定表型相关致病突变,对先证者及其父母进行... 详细信息

目的报道1例TFE3基因突变所致智力障碍患儿及其家系,并对既往文献报道的该基因突变患儿的临床表型及基因型进行总结。方法收集先证者及其父母的临床资料,对先证者及其父母进行全外显子组测序,确定表型相关致病突变,对先证者及其父母进行Sanger测序验证,明确基因突变位点。对既往文献报道的携带TFE3基因突变患儿的临床表型和基因型进行总结分析。结果在先证者TFE3基因中发现1个新发错义变异c.608T>c,p.L203P,该罕见变异影响氨基酸的高度保守区域,生物信息学分析软件SIFT、PolyPhen2和Mutation-Taster均判断其为有害变异,确定TFE3基因为致病基因。结合国外文献报道共发现携带TFE3基因突变患者20例,典型的临床特征为智力障碍(100%)、特殊面容(100%)和色素失禁(75%),另外癫痫(60%)和孤独症(52.6%)样行为障碍亦常见。20例患者均为杂合变异,包含2种变异类型,其中1例为剪接位点变异,其余均为错义变异,所有变异均发生在4号和3号外显子,为该基因突变热点区域。20例患者变异来源均为新生变异。结论本研究在国内首次报道TFE3基因突变所致智力障碍患儿,发现了1种尚未报道的变异位点,扩大了该基因的表型谱。

关键词：智力障碍 TFE3基因大头畸形