检索结果-南通市图书馆

大前庭水管综合征SLC26A4基因突变临床研究

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

大前庭水管综合征SLC26A4基因突变临床研究

作者：席宏山西医科大学

学位级别：硕士

目的: 应用耳聋基因芯片对非综合征性感音性神经性耳聋患者进行分子病因学研究。在临床上可以形成一个将临床听力学特征性的表现,与影像学和致病基因的突变检测相结合的一个系统的诊断流程。研究方法: 采集聋哑学校和门诊散发病例的非... 详细信息

目的: 应用耳聋基因芯片对非综合征性感音性神经性耳聋患者进行分子病因学研究。在临床上可以形成一个将临床听力学特征性的表现,与影像学和致病基因的突变检测相结合的一个系统的诊断流程。研究方法: 采集聋哑学校和门诊散发病例的非综合症性耳聋患者102人的外周血,提取基因组DNA,应用耳聋基因芯片检测中国人中常见的大前庭水管综合征基因(亦称PDS基因或SLC26A4基因)的两个热点突变,包括IVS7-2A〉G和2168A〉G。结果: 在非综合征行耳聋患者中SLC26A4基因突变占16.39%,且SLC26A4突变的患者CT检查均证实为大前庭水管扩大。且CT证实为大前庭的患者,有95.36%基因检测SLC26A4突变阳性,SLC26A4基因中的IVS7-2A〉G位点突变的比率高,占78.95%。结论: 本实验102例非综合征性耳聋患者SLC26A4基因突变率达到16.4%,证实了SLC26A4是非综合征性耳聋的易感基因。运用耳聋基因芯片对非综合征性重度和极重度耳聋患者的突变检出率与解放军总医院的相关报告一致(21%)。SLC26A4基因检测可作为重度和极重度非综合征性耳聋患者的临床检查项目。本课题对非综合征性耳聋患者都采用CT检查与基因芯片筛查,二者吻合率达94.12%,说明SLC26A4基因检测可作为重度和极重度非综合征性耳聋患者的临床检查项目。筛查该基因有助于该病的预防、诊断和治疗。

关键词：大前庭水管综合征 SLC26A4基因突变基因芯片

大前庭水管综合征病例人工耳蜗植入术后效果分析

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

大前庭水管综合征病例人工耳蜗植入术后效果分析

作者：刘琳浙江大学

学位级别：硕士

目的：本研究评估大前庭水管综合征语前聋病例人工耳蜗植入术后听觉及言语识别能力康复效果,并与非综合征性先天性感音神经性耳聋病例相对照,探讨轻度耳蜗结构畸形对人工耳蜗植入术后听觉及言语识别能力康复的影响。方法：本研究纳入大... 详细信息

目的：本研究评估大前庭水管综合征语前聋病例人工耳蜗植入术后听觉及言语识别能力康复效果,并与非综合征性先天性感音神经性耳聋病例相对照,探讨轻度耳蜗结构畸形对人工耳蜗植入术后听觉及言语识别能力康复的影响。方法：本研究纳入大前庭水管综合征伴重度和极重度感音神经性耳聋病例14例,非综合征性重度和极重度感音神经性耳聋14例,分两组进行术后：①声场纯音听阈评估,②婴幼儿有意义听觉整合量表/有意义听觉整合量表(ITMAIS/MAIS)、听觉行为分级(CAP)、以及言语可懂度分级(SIR)评估,③言语识别能力评估八项指标,包括自然环境声响识别、声母识别、韵母识别、声调识别、单音节词识别、双音节词识别、三音节词识别、短句识别。两组病例根据植入年龄、康复时间、以及所使用的人工耳蜗植入装置的生产厂商进行严格匹配。结果：①声场四个频率纯音的平均听阈测听结果：大前庭水管综合征组为36.88±5.73dB,非综合征性先天性耳聋组为35.36±6.29dB,两组间的差异无统计学上显著性意义(P>0.05)。②婴幼儿有意义听觉整合量表/有意义听觉整合量表(ITMAIS/MAIS)评估结果：大前庭水管综合征组为87.85±8.01,非综合征性先天性耳聋组为87.85±9.74,两组间的差异无统计学上显著性意义(P>0.05)。听觉行为分级(CAP)评估结果：大前庭水管综合征组为7(7,7),非综合征性先天性耳聋组为6.5(6,7),两组间的差异有统计学上显著性意义(P大前庭水管综合征组为5(5,5),非综合征性先天性耳聋组为4.5(4,5),两组间的差异有统计学上显著性意义(P大前庭水管综合征组为98.81±2.81,非综合征性先天性耳聋组为96.62±6.80,两组间的差异有统计学上显著性意义(P大前庭水管综合征组为98.86±1.88,非综合征性先天性耳聋组为96.43±6.19,两组间的差异有统计学上显著性意义(P0.05)。结论：大前庭水管综合征语前聋病例植入人工耳蜗后听觉言语能力的发展水平与非综合征先天性耳聋病例相当,在CAP分级、SIR分级、以及言语识别能力评估中的双音节词识别和三音节词识别项的得分甚至优于后者。

关键词：人工耳蜗植入大前庭水管综合征效果评估

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

大前庭水管综合征(LVAS)的研究进展

中华耳科学杂志 2003年第2期1卷 61-63页

作者：徐晓冰迟放鲁复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海20031 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海20031

大前庭水管综合征(LVAS)是先天性内耳畸形的一种类型。前庭水管(VA)在胚胎发育时期受阻导致VA异常扩大,扰乱了内淋巴循环的平衡,导致耳蜗神经上皮损伤,产生神经性耳聋。LVAS的基因研究示常染色体隐性遗传最为多见,与该疾病有关的基因位... 详细信息

大前庭水管综合征(LVAS)是先天性内耳畸形的一种类型。前庭水管(VA)在胚胎发育时期受阻导致VA异常扩大,扰乱了内淋巴循环的平衡,导致耳蜗神经上皮损伤,产生神经性耳聋。LVAS的基因研究示常染色体隐性遗传最为多见,与该疾病有关的基因位于7q31,与PDS基因重选。临床上主要表现为儿童时期的听力损失,有家族发病倾向,听力学检查以感音神经性聋为主,呈进行性下降的趋势。外伤、剧烈运动可诱发眩晕及突聋。影像学检查有特征性改变。目前保守治疗主要针对突发性听力下降,手术治疗的效果十分有限。对于LVAS伴双侧重度感音神经性聋(SNHL)的患儿来说电子耳蜗植入是安全有效的。

关键词：大前庭水管综合征儿童基因双侧内淋巴囊手术 LVAS 内耳畸形听力损失生理与心理声学

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

大前庭水管综合征住院患者临床诊疗分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2013年第19期27卷 1063-1067页

作者：王大勇赵亚丽赵飞帆纵亮韩冰兰兰张秋静齐悦王秋菊解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所耳内科解放军医学院北京100853

目的:分析大前庭水管综合征(LVAS)住院患者临床资料,探讨诊断与治疗策略。方法:对我院耳内科住院治疗的44例LVAS合并重度至极重度感音神经性听力损失的患者,进行系统的病史、临床听力学特征、前庭功能及疗效分析,以期进一步完善LVAS患... 详细信息

目的:分析大前庭水管综合征(LVAS)住院患者临床资料,探讨诊断与治疗策略。方法:对我院耳内科住院治疗的44例LVAS合并重度至极重度感音神经性听力损失的患者,进行系统的病史、临床听力学特征、前庭功能及疗效分析,以期进一步完善LVAS患者的诊治策略。结果:44例(87耳)LVAS患者男女比例为1.2∶1,发病年龄(3.39±3.13)岁,93.18%的患者发病年龄在8岁以内,有家族史者5例(11.36%)。67耳(77.01%)表现为极重度听力损失,20耳(22.99%)表现为重度听力损失。经内科治疗后,38耳(43.68%)听力得到不同程度改善。疗效影响因素分析显示:发病类型与疗效相关,表现为突发性听力下降的患者,疗效好于渐进性听力下降者;治疗方案选择与疗效相关,联合使用改善动脉循环及静脉回流药物治疗的患者,疗效好于单一使用改善动脉循环类药物者;疗程与疗效相关,疗程在1周以上效果较好。LVAS患者的性别、发病年龄、病程、听力损失程度以及是否合并Mondini畸形对于其治疗效果无明显影响。结论:LVAS患者经过系统的内科用药可以有效提高听力水平。通过对资料完善的住院患者进行诊疗分析,有助于进一步完善LVAS个性化诊治方案,指导具体临床工作。

关键词：大前庭水管综合征住院患者疗效

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

大前庭水管综合征患儿听力学检测特点分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2016年第21期30卷 1702-1705,1709页

作者：刘佳星黄丽辉傅新星刘辉杨亚利程晓华倪婷婷首都医科大学附属北京同仁医院北京市耳鼻咽喉科研究所北京100005

目的:回顾性分析大前庭水管综合征患儿的临床听力学检测结果,探讨其听力学检测"异常征兆",提示检测人员及临床医生及时排查大前庭水管综合征,为早期诊断提供帮助。方法:124例大前庭水管综合征患儿,通过颞骨CT或内耳MRI及声导抗测试排除... 详细信息

目的:回顾性分析大前庭水管综合征患儿的临床听力学检测结果,探讨其听力学检测"异常征兆",提示检测人员及临床医生及时排查大前庭水管综合征,为早期诊断提供帮助。方法:124例大前庭水管综合征患儿,通过颞骨CT或内耳MRI及声导抗测试排除中耳异常,入组248耳,对患儿行听性脑干反应、小儿行为测听和(或)听性稳态反应测试,分析其听力曲线类型、听力损失程度、声诱发短潜伏期负反应和ABR骨导与气导反应阈差值。结果:(1)248耳听力曲线类型分布:高频下降型44.8%(111/248),平坦型19.0%(47/248),上升型13.7%(34/248),U型3.6%(9/248)和无法判别19.0%(47/248);(2)听力损失程度分布:极重度73.4%(182/248),重度16.9%(42/248),中度6.9%(17/248)和轻度2.8%(7/248);(3)ABR测试中出现声诱发短潜伏期负反应占27.4%(68/248);(4)出现ABR骨导与气导反应阈差值占24.6%(61/248),平均差值为(19.3±14.2)dB nHL。结论:听力学检测中出现高频下降型听力损失、ABR测试中声诱发短潜伏期负反应和骨导及气导反应阈差值等"异常征兆"时,检测人员与临床医生应及时排查大前庭水管综合征。

关键词：大前庭水管综合征听力损失听力曲线骨导、气导ABR反应阈值

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

大前庭水管综合征患者人工耳蜗植入效果分析

听力学及言语疾病杂志 2017年第1期25卷 62-65页

作者：陈柳华清泉武汉大学人民医院耳鼻咽喉-头颈外科武汉430060

目的分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者人工耳蜗植入的疗效。方法回顾性分析37例行人工耳蜗植入术的LVAS患者(LVAS组)的临床资料,另选择临床资料相匹配37例耳蜗结构正常的人工耳蜗植入患者作为对照组... 详细信息

目的分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者人工耳蜗植入的疗效。方法回顾性分析37例行人工耳蜗植入术的LVAS患者(LVAS组)的临床资料,另选择临床资料相匹配37例耳蜗结构正常的人工耳蜗植入患者作为对照组,分别于人工耳蜗植入术前和术后3、6、9、12个月评估其言语识别率、听觉行为分级(categories of auditory performance,CAP)和言语可懂度分级(speech intelligibility rating,SIR)。结果 137例LVAS患者术中有5例(5耳)出现严重井喷,20例(20耳)耳蜗钻孔后出现外淋巴液不同程度波动,对照组均未出现"井喷"现象;两组电极均成功植入;两组术后均无面瘫、脑脊液漏、脑膜炎等并发症;2开机调试时两组电极阻抗值、电极反应阈值(T值)及最大舒适阈值(C值)差异无统计学意义(P>0.05),术后3、6、9、12个月两组的言语识别率、CAP、SIR评分均随着康复时间的延长而逐渐提高,在相同的康复时间段,两组之间各项康复指标差异无统计学意义(P>0.05);3术中发生"井喷"与未发生"井喷"的LVAS患者之间术后康复效果差异也无统计学意义(P>0.05)。结论人工耳蜗植入可作为LVAS患者听觉康复的手段,其听觉康复效果与内耳发育正常的人工耳蜗植入患者接近。

关键词：人工耳蜗植入大前庭水管综合征听觉言语康复效果

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

大前庭水管综合征患者误诊与漏诊原因分析

中华耳科学杂志 2011年第4期9卷 382-386页

作者：刘秀丽姚艺文王立志康建蕴李旭敬孙月华徐军王路阳大连医科大学附属一院耳鼻喉科大连116011 大连医科大学附属一院放射科大连116011

目的了解大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者的临床特征,分析造成误诊和漏诊的原因。方法观察19例被误诊或漏诊的LVAS患者,详细了解诊治经历,行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,所有患者... 详细信息

目的了解大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者的临床特征,分析造成误诊和漏诊的原因。方法观察19例被误诊或漏诊的LVAS患者,详细了解诊治经历,行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,所有患者均行颞骨高分辨CT检查。结果 19例患者确诊年龄为8.34±8.09岁,而最初发现听力下降的年龄为1.69±1.42岁。本组患者曾被误诊为感音神经性耳聋10例、混合性聋3例、梅尼埃病2例,另4例没有注意到听力障碍而被漏诊。年龄>6岁患者7例(14耳)纯音测听平均听阈为84.5±12.8dB nHL,其中7耳低频区存在骨-气导差;年龄≤6岁患者12例(22耳)进行ABR检查显示客观听阈平均为67.81±18.53dB nHL。颞骨高分辨CT检查显示前庭水管中点宽度全部36耳平均为3.96±1.36mm,其中32耳前庭水管与半规管总脚相通、10耳与前庭相通,23耳合并mondini畸型。结论对于难以解释的儿童波动性感音神经性听力损失、混合性听力损失及平衡功能障碍的患者,颞骨高分辨CT检查应该作为常规检查。

关键词：大前庭水管综合征误诊漏诊听功能颞骨高分辨CT

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

大前庭水管综合征和婴幼儿阵发性斜颈

中华耳科学杂志 2006年第4期4卷 332-334页

作者：徐春晓倪道凤李奉荣中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730

报道一例大前庭水管综合征并伴有有阵发性斜颈病例,经排除后颅窝肿瘤,颈椎脱位,视麻痹,肌性斜颈,颈椎椎管内肿瘤和由药物引起的肌张力障碍等原因,表明良性阵发性斜颈可能是大前庭水管综合征一个特殊的临床表现,并结合文献进行分析。

关键词：良性阵发性斜颈大前庭水管综合征婴幼儿

大前庭水管综合征前庭功能及听力学相关检查的研究与分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

大前庭水管综合征前庭功能及听力学相关检查的研究与分析

作者：李平福建医科大学

学位级别：硕士

目的通过记录、分析大前庭水管综合征(LVAS)患者前庭诱发的肌源性电位(VEMP)、主观垂直视觉检查(SVV)、冷热试验和纯音测听(PTA),了解LVAS患者的球囊、椭圆囊、前庭功能(主要是水平半规管功能)及其传导通路的功能状况以及与听力学特点... 详细信息

目的通过记录、分析大前庭水管综合征(LVAS)患者前庭诱发的肌源性电位(VEMP)、主观垂直视觉检查(SVV)、冷热试验和纯音测听(PTA),了解LVAS患者的球囊、椭圆囊、前庭功能(主要是水平半规管功能)及其传导通路的功能状况以及与听力学特点的关系。方法分别对22例(42患耳)LVAS患者组和20例正常组行VEMP、SVV、冷热试验及纯音测听等检查,结合临床症状比较分析其检查结果。所得结果用SPSS13.0统计软件进行统计学分析。结果 LVAS患者组42患耳中25耳(占59.5%)VEMP表现为高振幅和(或)低阈值。在LVAS患者组中VEMP低阈值组前庭水管内径平均值为(4.30±0.53)mm,其中19耳主观听力较易受外界原因或发热致颅内压增高的改变而波动。42患耳纯音测听有30耳(占71.4%)表现为低中频(2KHz以下)存在明显气骨导差的混合性聋。LVAS患者组与正常组VEMP检查的P13、N23平均潜伏期无显著差异(P>0.05),而两组患者VEMP平均振幅及平均阈值存在明显差异(P0.05)。结论 1、大多LVAS患者前庭诱发的肌源性电位(VEMP)表现为高振幅和(或)低阈值,其纯音测听(PTA)表现为低中频存在明显气骨导差的混合性聋。这可能与“第三窗”的存在有关。 2、在LVAS患者中,VEMP阈值较低者,其前庭水管平均内径值较大,主观听力也易受外界原因或发热致颅内压增高的改变而波动。而纯音听力损失程度跟前庭水管内径平均值无相关性,与VEMP振幅的大小及阈值的高低亦无相关性。 3、LVAS患者组VEMP检查结果与正常组存在显著差异,而冷热试验及SVV检查结果与正常组无明显差异。从而推测变异的大前庭水管可能只是使球囊的功能受到影响,而对椭圆囊功能和前庭功能(主要是水平半规管功能)无明显影响。

关键词：大前庭水管综合征前庭诱发的肌源性电位主观垂直视觉检查冷热试验 “第三窗”