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大前庭水管综合征影像学相关研究进展

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2018年第8期32卷 639-642页

作者：卜慧陈平广西医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科南宁530021

大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）是常见的非综合征性听力障碍之一,它是导致儿童听力损失的一个最常见的内耳畸形。主要表现为渐进性或波动性听力损失,程度从基本正常到极重度,以高频下降为重,气骨导差多... 详细信息

大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）是常见的非综合征性听力障碍之一,它是导致儿童听力损失的一个最常见的内耳畸形。主要表现为渐进性或波动性听力损失,程度从基本正常到极重度,以高频下降为重,气骨导差多出现在低频;发病前常有使颅压增高的诱因;部分患者可伴有眩晕或不稳感等前庭功能异常。

关键词：大前庭水管综合征影像学体层摄影术,X线计算机磁共振成像

大前庭水管综合征家系SLC26A4基因传递特征分析

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听力学及言语疾病杂志 2010年第3期18卷 229-232页

作者：王艳莉郭玉芬徐百成袁逸铭朱一鸣历建强李倩王秋菊兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科兰州730030 甘肃省卫生厅解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所

目的探讨大前庭水管综合征家系SLC26A4基因的传递特征。方法收集3个大前庭水管综合征家系的病史资料和家系成员的外周静脉血各5ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的第8、19外显子,纯化PCR产物后直接测序,使... 详细信息

目的探讨大前庭水管综合征家系SLC26A4基因的传递特征。方法收集3个大前庭水管综合征家系的病史资料和家系成员的外周静脉血各5ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的第8、19外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用Sequencher4.9和DNAStar7.0序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点,并对患者的后代发病率进行预测。结果 3个家系中共发现5名患者分别携带SLC26A4基因IVS7-2A>G和H723R的纯合或复合杂合突变,先证者的父母听力均正常,但均为单个等位基因突变的杂合携带者。结论 3个家系中子代患病几率分别为60%、50%和50%。

关键词：大前庭水管综合征 SLC26A4基因突变类型遗传特征

大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因诊断

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听力学及言语疾病杂志 2013年第4期21卷 409-411页

作者：梁爽王树峰中国聋儿康复研究中心北京100029

目的分析大前庭水管综合征患者的影像学及基因检测结果在诊断中的意义。方法分别对两个育有非综合征型聋患者家庭中的各3位成员(患儿及其父母)进行基因及影像学检查。采集受检者外周血并提取DNA,采用芯片试剂盒检测SLC26A4基因IVS7-2位... 详细信息

目的分析大前庭水管综合征患者的影像学及基因检测结果在诊断中的意义。方法分别对两个育有非综合征型聋患者家庭中的各3位成员(患儿及其父母)进行基因及影像学检查。采集受检者外周血并提取DNA,采用芯片试剂盒检测SLC26A4基因IVS7-2位点的A>G和2168位点的A>G突变情况,并以序列分析方法进一步分析。2例耳聋患者均行颞骨CT检查。结果①家庭1患儿(男,8个月)和家庭2患儿(女,3岁10个月)均表现为波动性听力下降,颞骨CT检查均显示双侧前庭水管扩大。②家庭1患儿为SLC26A4基因2168A>G和1229C>T复合杂合突变,其父亲携带SLC26A4基因2168位点的A>G杂合突变,其母亲携带SLC26A41229位点的C>T杂合突变;家庭2患儿为IVS7-2A>G纯合突变,其父母均携带IVS7-2A>G杂合突变。结论大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因检测结果与颞骨影像学检查结果相吻合;SLC26A4基因诊断能够对具有SLC26A4基因热点突变的大前庭水管综合征患者做出明确诊断。

关键词：大前庭水管综合征 SLC26A4(PDS)基因影像学

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大前庭水管综合征患者的听力特点分析

听力学及言语疾病杂志 2014年第6期22卷 606-609页

作者：田从哲高永平刘素芬孟胜环刘会清河北大学附属医院耳鼻咽喉科保定071000

目的对大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）患者的听力学特点进行分析,为其早期诊断和干预提供依据。方法对2010年5月~2013年10月经颞骨CT检查确诊为大前庭水管综合征的49例（96耳）患者均进行声导抗、耳声发... 详细信息

目的对大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）患者的听力学特点进行分析,为其早期诊断和干预提供依据。方法对2010年5月~2013年10月经颞骨CT检查确诊为大前庭水管综合征的49例（96耳）患者均进行声导抗、耳声发射、听性脑干反应（ABR）及听性稳态反应（ASSR）检查,其中23例46耳（6岁以上者,均为双侧LVAS）同时行纯音听阈测试。结果 23例（46耳）6岁以上患者中33耳（71.74%,33/46）纯音听阈表现为低中频（2kHz以下）存在明显气骨导差而高频下降型的混合性听力损失,13耳（28.26%,13/46）表现为无气骨导差的感音神经性听力损失;49例96耳鼓室导抗图均为A型,其中5耳可引出声反射;36例68耳（70.83%,68/96）ABR测试在3~4ms处记录到特征性的负相波（ANSR）;46例96耳DPOAE均未通过,ASSR检查多为中、重度听力损失。结论 LVAS患者中耳功能正常,纯音听阈可表现为明显的低频气骨导差而高频下降的混合性听力损失,ABR检查可引出ASNR负相波。

关键词：大前庭水管综合征听力测试气-骨导差声诱发短潜伏期负反应

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大前庭水管综合征临床分析

中华耳科学杂志 2004年第2期2卷 88-92页

作者：张素珍吴子明赵承君解放军总医院耳鼻咽喉科北京100853

目的(1)了解大前庭水管综合征(LVAS)病史、误诊和遗传情况;(2)进行听功能调查,并对听力损失进行分级;(3)单独前庭水管扩大颞骨CT表现及外口宽度测定;(4)听力损失程度与外口径大小之关系。材料和方法回溯过去10年间,100例(男65,女35)LVAS... 详细信息

目的(1)了解大前庭水管综合征(LVAS)病史、误诊和遗传情况;(2)进行听功能调查,并对听力损失进行分级;(3)单独前庭水管扩大颞骨CT表现及外口宽度测定;(4)听力损失程度与外口径大小之关系。材料和方法回溯过去10年间,100例(男65,女35)LVAS和60例对照组之颞骨CT扫描,确定LVAS之CT诊断标准,并在轴位CT扫描上测前庭水管外口宽度。对病人进行系统听功能检查,按WHO国际听力伤残标准进行分度。分析听力损失与水管口径大小之关系。结果100例中99例为双侧,1例为单侧前庭水管扩大,听力下降发生于童年早期,平均发病年龄为3.9岁。有直系和旁系家庭史者7例,因轻微头部外伤听力下降22例,因感冒致聋13例,诊断为突聋9例,误诊为耳毒性聋5例,因过度用力致聋1例。LVAS前庭水管外口宽度平均为7郾53±1郾2mm,回归统计分析,听力损失程度与外口大小无相关性。对照组30%外口不显影,显影者口径均小于2mm。结论具有波动和进行性感音神经聋的LVAS是一独立的临床疾病,为常染色体隐性遗传,确诊依靠CT检查,目前以预防外伤等保守处理及配助听器是主要治疗方法,因内淋巴囊减压和阻塞术术后听力恶化已被放弃。若听力明显下降,影响入学学习,可考虑耳蜗移植术。

关键词：大前庭水管综合征误诊听力损失感音神经性耳聋听觉测定

大前庭水管综合征4例临床分析和SLC26A4基因检测

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大前庭水管综合征4例临床分析和SLC26A4基因检测

作者：刘真中南大学

学位级别：硕士

目的:通过收集来我院就诊并已行人工耳蜗植入术的4例大前庭导水管综合征(Large Vestibular Aqueduct Syndrome,LVAS)的相关临床资料,对大前庭水管综合征进行临床分析。采集这4例病例外周血提取DNA测序,对大前庭水管综合征常见突变基因SL... 详细信息

目的:通过收集来我院就诊并已行人工耳蜗植入术的4例大前庭导水管综合征(Large Vestibular Aqueduct Syndrome,LVAS)的相关临床资料,对大前庭水管综合征进行临床分析。采集这4例病例外周血提取DNA测序,对大前庭水管综合征常见突变基因SLC26A4进行突变检测,探讨其发病的分子机制。方法:收集4例于2005年12月至2008年5月间在中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉-头颈外科就诊并接受人工耳蜗植入的大前庭水管综合征患儿进行临床分析。取4例LVAS患儿外周血标本10ml,提取DNA后,选定SLC26A4基因的7个外显子(3、5、8、13、15、20、21号),应用聚合酶链反应(Polymerase ChainReaction,PCR)的方法扩增上述外显子所含基因片段,对扩增产物纯化后行基因测序,利用软件分析结果,判断有无突变。结果:本组4例大前庭水管综合征患儿均为极重度感音神经性聋,内耳CT和MRI显示双侧前庭导水管扩大。该4例LVAS患儿均成功实施了人工耳蜗植入术,术后正在接受听力言语康复训练。对此4例LVAS患儿进行了SLC26A4基因7个热点突变所在的外显子进行了序列分析,发现一个患儿该基因5号外显子上存在一个错义突变,其核酸改变为429A＞G,其氨基酸改变为M147V,属于国际上报道的突变类型,其他3例未在同基因和位点发现突变。结论:大前庭水管综合征可通过临床表现为双侧感音神经性聋,内耳CT和MRI证实有前庭导水管扩大,以及基因检测确定诊断。大前庭水管综合征患儿可通过人工耳蜗植入术恢复听力。

关键词：大前庭水管综合征临床分析 SLC26A4 基因检测

大前庭水管综合征术前的影像学表现与人工耳蜗手术所见

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中华耳科学杂志 2011年第2期9卷 132-135页

作者：王莹颖华清泉廖华曹永茂武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430060

目的探讨大前庭水管综合征患儿术前影像学评估对人工耳蜗植入术的指导作用。方法 2010年3月至2011年1月间对7例大前庭水管综合征患儿进行了人工耳蜗术前影像学评估及人工耳蜗植入术。结果 7例患儿术中发现开窗后2例井喷,4例搏动,1例既... 详细信息

目的探讨大前庭水管综合征患儿术前影像学评估对人工耳蜗植入术的指导作用。方法 2010年3月至2011年1月间对7例大前庭水管综合征患儿进行了人工耳蜗术前影像学评估及人工耳蜗植入术。结果 7例患儿术中发现开窗后2例井喷,4例搏动,1例既无井喷亦无波动。结论不合并内耳其他畸形的单纯前庭导水管扩大的患儿术中并不会引起井喷,仅在颅压过大时出现脑脊液搏动,只有合并内耳道底骨性缺损的患儿才会出现井喷。

关键词：大前庭水管综合征 HRCT 井喷

大前庭水管综合征临床特征分析(附10例报告)

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中华耳科学杂志 2004年第1期2卷 15-17页

作者：江满杰王秋萍崔华刘应万王尔贵罗伟白亮第二军医大学南京军医学院附属414医院耳鼻咽喉科南京210015 南京军区总医院耳鼻咽喉科南京210003

目的分析大前庭水管综合征(largevestibularaquductsyndrome,LVAS)临床特征。方法分析10例(20耳)临床资料,主要分析其诱因、临床表现、听力学检查、CT及MRI资料。结果10例均双侧发病。病前有感冒史1例、头部外伤史1例;重度感音神经性聋9... 详细信息

目的分析大前庭水管综合征(largevestibularaquductsyndrome,LVAS)临床特征。方法分析10例(20耳)临床资料,主要分析其诱因、临床表现、听力学检查、CT及MRI资料。结果10例均双侧发病。病前有感冒史1例、头部外伤史1例;重度感音神经性聋9例,有眩晕发作2例;突发性加重聋4例、经治疗后听力恢复到发病前状况2例;1例患者(发病时有眩晕发作,平衡功能检查在治疗后第11天进行)行平衡功能检查,结果为重心动摇图睁眼、闭眼呈中间型,双侧视动反应正常,双侧冰水试验无反应;所有患者DPOAE均未引出;所有患者HRCT显示大前庭水管3郾0-6郾5mm(4郾3±1郾1mm);行颞骨MRI检查1例,T2相前庭水管及内淋巴囊扩大。结论目前LVAS诊断依赖颞骨CT或MRI,保守治疗疗效不明确,早期诊断早期预防是关键。

关键词：大前庭水管综合征 LVAS 听力学平衡功能感音神经性聋临床资料

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大前庭水管综合征的临床研究

大前庭水管综合征的临床研究

作者：张菊红山东大学

学位级别：硕士

研究目的：探讨影响前庭水管发育的危险因素，并分析大前庭水管综合征的临床特点。研究方法：对44例CT证实为大前庭水管综合征患者进行病史调查，并回顾分析其相关危险因素、首次听力下降年龄、诱因、听觉损失情况等。研究结果：1一... 详细信息

研究目的：探讨影响前庭水管发育的危险因素，并分析大前庭水管综合征的临床特点。研究方法：对44例CT证实为大前庭水管综合征患者进行病史调查，并回顾分析其相关危险因素、首次听力下降年龄、诱因、听觉损失情况等。研究结果：1一般情况：男性30例，女性14例，男女比例是2.1，平均年龄是11.4岁，年龄范围从1至60岁。 2．妊娠和出生史：8例患者有家族遗传史，8例患者其母在怀孕期间有上呼吸道感染史，1例患者其母在怀孕期间有宫内感染，但未用药，1例早产，1例出生时重度缺氧，2例出生时轻度缺氧，均无宫内发育迟缓情况，未出现上述情况者30例。 3．首次听力下降情况：10例患者听力筛查未通过，1例患者自幼听力不好，未出现听力加重情况，其余33例患者首次出现听力下降的平均年龄为8.6岁，年龄范围从11个月到58岁。 4．听力下降诱因：6例患者上呼吸道感染后出现听力下降，7例患者外伤后出现听力下降，3例患者用药后出现听力下降。 5．确诊前误诊为：外伤性耳聋3例;突发性耳聋10例;药物性耳聋13例：感音性耳聋10例;先天性耳聋12例。 6．治疗情况：17例患者配戴助听器，5例患者已植入电子耳蜗，24例患者听力损失为重度极重度聋。结论：1．大前庭水管综合征是近年来出现的可以导致感音神经性耳聋的先天性疾病，表现为前庭水管的扩大，有一定的家族发病倾向。 2．前庭水管的发育可能与母孕期用药、宫内感染、早产、出生时缺氧有关。 3．有一定的误诊，多数在明确诊断前被诊断为药物性、外伤性或先天性耳聋。 4．大前庭水管综合征的临床特点以波动性进行性听力下降为特点。 5．严重者可致重度极重度感音神经性聋，重度听力损失可配戴助听器，极重度听力损失可植入电子耳蜗。

关键词：大前庭水管综合征危险因素临床特点电子耳蜗