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大前庭水管综合征的听性脑干反应特点分析

华北国防医药 2010年第1期22卷 54-55页

作者：李建红杨静解放军白求恩国际和平医院耳鼻咽喉-头颈外科石家庄050082

目的了解大前庭水管综合征(LVAS)的听性脑干反应(ABR)情况。方法对2007～2008年在我院行人工耳蜗术前筛查结果为LVAS的31例(62耳)患儿进行ABR分析。结果本组重度听力损失16耳、极重度35耳均引出声诱发短潜太期负反应(ASNR),11耳极重度... 详细信息

目的了解大前庭水管综合征(LVAS)的听性脑干反应(ABR)情况。方法对2007～2008年在我院行人工耳蜗术前筛查结果为LVAS的31例(62耳)患儿进行ABR分析。结果本组重度听力损失16耳、极重度35耳均引出声诱发短潜太期负反应(ASNR),11耳极重度聋未引出ASNR,引出率为82.3%,反应阈值约为92.5dBnHL,潜伏期为(2.76±0.28)ms。8例16耳重度耳聋引出V波反应,Ⅰ、Ⅲ波不清或消失。结论ABR声诱发ASNR负相波的出现高度怀疑前庭水管扩大,应行CT检查诊断。

关键词：大前庭水管综合征听性脑干反应声诱发短潜伏期负反应

SLC26A4基因新位点突变导致一家系大前庭水管综合征的鉴定分析

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SLC26A4基因新位点突变导致一家系大前庭水管综合征的鉴定分析

作者：孔利刚山东大学

学位级别：硕士

目的:SLC26 A4基因与大前庭水管综合征(Large Vestibular Aqueduct Syndrome,LVAS)和 Pendred 综合征(pendrend syndrome,PS)的发病密切相关,是耳聋发病常见的致病基因。本文首先就来我院就诊的一家系大前庭水管综合征病人行临床检测,... 详细信息

目的:SLC26 A4基因与大前庭水管综合征(Large Vestibular Aqueduct Syndrome,LVAS)和 Pendred 综合征(pendrend syndrome,PS)的发病密切相关,是耳聋发病常见的致病基因。本文首先就来我院就诊的一家系大前庭水管综合征病人行临床检测,确定其临床发病疾病,然后采集该家系外周血提取DNA测序,对致病的SLC26A4基因行突变位点检测,查找其分子病因学。本文研究目的是通过对患者临床听力学和影像学检查,结合基因突变检测等相关检查,确定SLC26A4基因致聋新位点突变,使我们从临床症状到病因对大前庭水管综合征有相对系统的认识。方法:对先证者和家系其他成员的身体状况和外伤及中耳炎等相关病史问诊询问,并行系统的体格检查,检测先天性耳聋患者的听力水平和前庭功能,并对病人行颞骨CT等影像学检查。采集该家系全体成员的外周血6 ml,提取全血基因组DNA,采用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)扩增提取的基因,对扩增的产物提纯,经Sanger测序检出新的基因突变位点,并和其它物种种系对应氨基酸结构域进行对比确定其保守性。结果:该家系先证者听力自幼为双侧感音神经性聋,现其左侧耳完全聋,右侧耳极重度感音神经性聋,颞骨高分辨率CT示其双侧前庭导水管扩大(>1.5 mm),并对该先证者行人工耳蜗植入。经检测发现该SLC26A4基因的新位点突变是复合杂合突变:c.1207208GC>TT,导致GCC(丙氨酸)在403氨基酸位点被TTC(苯丙氨酸)所取代。父亲携带新的突变位点c.1207208GC>TT,母亲携带c.919-2A>G突变位点,其中c.919-2A>G是已经被报道过的突变位点,他们的两个孩子都携带有复合杂合突变c.919-2 A>G和c.1207208 GC>TT,具有相似症状。结论:我们的检查结果显示该家系患者听力下降等症状和SLC26A4基因的突变有关。并且我们在SLC26A4基因中发现了一个新的基因突变位点c.1207208 GC>TT,其与c.919-2 A>G突变位点一起导致大前庭水管综合征。因此,前期及时的检查和诊治对于病人的确诊和预后及改善生活质量有很大帮助。

关键词： SLC26A4基因家系基因突变大前庭水管综合征

PDS基因检测—诊断大前庭水管综合征的新方法

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中华耳科学杂志 2005年第4期3卷 241-244页

作者：戴朴黄德亮王嘉陵冯勃翟所强康东洋张昕刘新曹菊阳李梅刘丽贤袁慧军解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心北京100853

目的探讨利用基因诊断方法先于颞骨CT诊断大前庭水管的可行性和优越性。方法两个家庭各有两个子女患神经性耳聋,家庭1后代为姐妹,家庭2后代为姐弟。所有患者和父母均采集外周血并提取DNA,以试剂盒方法检测PDS基因IVS7-2位点的A-G突变情... 详细信息

目的探讨利用基因诊断方法先于颞骨CT诊断大前庭水管的可行性和优越性。方法两个家庭各有两个子女患神经性耳聋,家庭1后代为姐妹,家庭2后代为姐弟。所有患者和父母均采集外周血并提取DNA,以试剂盒方法检测PDS基因IVS7-2位点的A-G突变情况,并以序列分析方法分析外显子7+8和19的序列,两个家庭的耳聋患者均行颞骨CT检查。结果两个家系的共同特点为父母非近亲结婚,听力均正常,父母双方家族内无其他成员发生耳聋,但两个家庭均有两个子女患病,患者临床特征为有一定的残余听力,交流良好但发音略含混。试剂盒方法发现家庭1中两个患儿和其父母均见异常条带,Exon7+8序列分析结果显示家系1两个患儿均具有IVS7-2A-G纯合突变,其父母均携带IVS7-2A-G杂合突变,建议两个患儿行颞骨CT检查,报告均为前庭水管扩大。试剂盒方法发现家庭2中一个患儿和其母见异常条带,Exon7+8序列分析结果显示家系2具有异常条带患儿及其母具有IVS7-2A-G杂合突变,进一步的序列分析见此患儿及其父携带PDS2168A-G杂合突变,即此患儿具有PDS的复合杂合突变,随后的颞骨CT检查发现具有异常条带的患儿为前庭水管扩大,而病例4不具有PDS的复合突变,CT显示无前庭水管扩大。结论PDS基因诊断技术在具有PDSIVS7-2A-G热点突变的病例中可以成为颞骨CT的替代诊断工具首先诊断大前庭水管综合征,此项技术在常规耳聋病因学诊断、大规模耳聋患者的病因学筛查和远程医疗诊断方面有较好的应用前景。

关键词：大前庭水管综合征 PDS(SLC26A4)基因诊断工具计算机断层扫描

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大前庭水管综合征2例

中华耳科学杂志 2003年第1期1卷 70-页

作者：张庆泉宋西成邢建萍张杰山东省烟台毓璜顶医院耳鼻咽喉科烟台264000

大前庭水管综合征(Large Vestibular Aqueduct Syndrome LVAS).临床易于误诊,我们诊治2例,报道如下.

关键词：大前庭水管综合征突发性耳聋感音神经性前庭水管

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大前庭水管综合征漏诊1例

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2011年第13期25卷 617-617页

作者：马晶刘维荣邱小明黄石市中心医院耳鼻咽喉科湖北黄石435000 黄石市中心医院放射科

患儿，女，6岁。头部外伤1个月后发现双耳听力下降。体检：双耳廓畸形，双耳道清洁，双鼓膜完整、标志清。声导抗测试：双耳均为“A”型曲线，双耳同侧及交叉蹬骨肌发射均未引出。DPOAE双耳均未能引出。ABR测试：左耳波V反应阈为50dBnH... 详细信息

患儿，女，6岁。头部外伤1个月后发现双耳听力下降。体检：双耳廓畸形，双耳道清洁，双鼓膜完整、标志清。声导抗测试：双耳均为“A”型曲线，双耳同侧及交叉蹬骨肌发射均未引出。DPOAE双耳均未能引出。ABR测试：左耳波V反应阈为50dBnHL，右耳波V反应阈为80dBnHL。诊断：双耳感音神经性聋。

关键词：儿童大前庭水管综合征误诊

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早期干预对大前庭水管综合征患儿听力的影响

护士进修杂志 2012年第2期27卷 156-158页

作者：王桃娇刘维荣丁海丰马晶湖北省黄石市中心医院耳鼻咽喉科湖北黄石435000

1978年，Valvassori研究发现扩大的前庭水管与感音神经性听力损失相关联。

关键词：大前庭水管综合征听力障碍早期干预康复教育

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小儿大前庭水管综合征的人工耳蜗植入

听力学及言语疾病杂志 2004年第5期12卷 298-300页

作者：曹永茂华清泉吴展元蔡青黄治物李骏武汉大学人民医院耳鼻咽喉-头颈外科武汉430060

目的　探讨应用人工耳蜗植入法治疗大前庭水管综合征 (largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)的效果。方法　 3例LVAS患儿及 12例无外耳、中耳及内耳畸形的重度以上感音神经性聋患儿均进行了人工耳蜗植入 ,并进行回顾性分析 ,比较两组... 详细信息

目的　探讨应用人工耳蜗植入法治疗大前庭水管综合征 (largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)的效果。方法　 3例LVAS患儿及 12例无外耳、中耳及内耳畸形的重度以上感音神经性聋患儿均进行了人工耳蜗植入 ,并进行回顾性分析 ,比较两组患儿的手术植入情况及开机时映射调试情况。结果　LVAS患儿植入术中有 1例出现“井喷”现象 ,开机调试时的非听刺激症要多些。非LVAS患儿手术中无明显异常 ,且电极全部植入 ;LVAS患儿中开机调试时C -Tlevel差值比无畸形组的小 ,但在开机 1个月时二组之间无显著性差异 ;二组的补偿听阈在开机 1个月时也无显著性差异。结论　人工耳蜗植入对LVAS患儿同样适用。

关键词：儿童大前庭水管综合征人工耳蜗非听刺激症

预见性护理对大前庭水管综合征人工耳蜗植入术后并发症的预防作用

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国际护理学杂志 2017年第7期36卷 934-936页

作者：宁丽丽中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 100853

目的探讨预见性护理对大前庭水管综合征人工耳蜗植入术后并发症的预防效果.方法选择我院2013年3月至2016年5月接受人工耳蜗植入术治疗的大前庭水管综合征患者92例为研究对象,采用随机数字表法分为观察组和对照组,各46例,对照组接受常... 详细信息

目的探讨预见性护理对大前庭水管综合征人工耳蜗植入术后并发症的预防效果.方法选择我院2013年3月至2016年5月接受人工耳蜗植入术治疗的大前庭水管综合征患者92例为研究对象,采用随机数字表法分为观察组和对照组,各46例,对照组接受常规护理,观察组患者接受预见性护理,对两组患者心理状态、并发症发生情况进行观察.结果观察组患者术前及术后的SDS、SAS评分均明显低于对照组,两组差异有统计学意义（P〈0.05）;观察组术后耳鸣、眩晕、面部神经麻痹等并发症发生率明显低于对照组,两组差异有统计学意义（P〈0.05）.结论大前庭水管综合征人工耳蜗植入术患者接受预见性护理可改善心理状态,减轻心理负担,并能对术后并发症起到预防作用,减轻患者痛苦,利于术后恢复.

关键词：大前庭水管综合征人工耳蜗植入术预见性护理并发症

糖皮质激素在大前庭水管综合征患儿不同频率听力损失中的临床效果观察

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华南国防医学杂志 2014年第12期28卷 1197-1199,1272页

作者：张宇丽马桂琴高珊李庆红河北省承德医学院附属医院耳鼻喉科河北承德067000

目的探讨糖皮质激素(glucocorticoid,GC)改善大前庭水管综合征(large vestibular aquduct syndrome,LVAS)不同频率听力的效果。方法 2008-01/2013-12月作者医院收治的22例(44耳)LVAS患儿,给予口服强的松、金纳多、维生素B1、B6、甲钴胺... 详细信息

目的探讨糖皮质激素(glucocorticoid,GC)改善大前庭水管综合征(large vestibular aquduct syndrome,LVAS)不同频率听力的效果。方法 2008-01/2013-12月作者医院收治的22例(44耳)LVAS患儿,给予口服强的松、金纳多、维生素B1、B6、甲钴胺治疗;对比治疗前后听力损伤程度及各频率听阈。结果患儿治疗前中重度聋、重度聋、极重度聋分别占9.09%、25.00%、65.91%,治疗2周后中度聋、中重度聋、重度聋、极重度聋为2.27%、15.91%、36.36%、45.45%。治疗前后听力损失程度无明显差异(P>0.05)。患儿治疗前0.25、0.5、1、2、4 kHz纯音听阈分别为(61.53±6.24)、(65.32±8.34)、(69.23±8.48)、(84.83±7.89)、(86.58±7.84)dB HL,治疗2周后0.25、0.5、1、2、4 kHz纯音听阈分别为(43.32±7.35)、(52.36±7.53)、(66.64±7.39)、(79.34±8.94)、(85.83±7.96)dB HL。患儿经治疗后对0.25、0.5 kHz纯音的听阈明显提高(P0.05)。结论口服GC配合神经营养剂能够提高LVAS患儿的低频听力,但对其高频听力无改善效果。

关键词：大前庭水管综合征糖皮质激素听力损失