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荧光定量法与G6PD/6PGD比值法在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊断中的临床价值及基因突变分析

中华检验医学杂志 2022年第5期45卷 522-527页

作者：张潇分田国力纪伟周卓郭静王燕敏上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院新生儿筛查中心上海200040

目的探讨荧光定量法与G6PD/6PGD比值法在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症诊断的临床价值及基因突变类型分析。方法选择2018年6月至2021年3月就诊于上海市儿童医院疑似G6PD缺乏症的1201例(男711例,女490例)患儿,采用荧光定量法、G6PD/6... 详细信息

目的探讨荧光定量法与G6PD/6PGD比值法在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症诊断的临床价值及基因突变类型分析。方法选择2018年6月至2021年3月就诊于上海市儿童医院疑似G6PD缺乏症的1201例(男711例,女490例)患儿,采用荧光定量法、G6PD/6PGD比值法和多色熔解曲线分析法对酶活性、比值和基因突变类型进行检测。分析酶活性、比值与基因突变类型的关系,将荧光定量法和G6PD/6PGD比值法的结果与基因突变结果对比分析,采用受试者工作特征(ROC)曲线评价其诊断效能。结果1201份可疑标本中,检出163份(男135份,女28份),其中荧光定量法检出156例,检出率95.71%,G6PD/6PGD比值法检出140例,检出率85.89%。男性患儿酶活性及比值明显低于女性患儿,差异均具有统计学意义(U=642.5、734.5,P均法检出11例,检出率73.33%,G6PD/6PGD比值法检出4例,检出率26.67%。基因共检出7个突变位点,所占比例分别为c.1388G>A型32.22%、c.1376G>T型30.00%、c.871G>A型13.33%、c.1024C>T型11.11%、c.95A>G型7.78%、c.487G>A型4.44%、c.392G>T型1.11%。c.1376G>T和c.1024C>T、c.487G>A酶活性差异有统计学意义(PT和c.1388G>A、c.1376G>T、c.871G>A、c.95A>G比值差异均有统计学意义(P=0.017、0.002、0.011、0.013)。ROC曲线分析荧光定量法敏感度100%,特异度95.65%,曲线下面积(AUC)0.972。G6PD/6PGD比值法敏感度100%,特异度94.57%,AUC 0.979。荧光定量法和G6PD/6PGD比值法联合检测时敏感度最高96.7%,特异度最高100%,AUC 0.992。结论与荧光定量法相比,G6PD/6PGD比值法可能无法有效检出女性杂合子;G6PD荧光定量法结合G6PD/6PGD比值法检测有利于减少漏诊,结合基因突变分析,可能提高G6PD患儿诊断率。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症荧光定量法 G6PD/6PGD比值法多色熔解曲线分析法基因突变

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