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文献类型

  • 1 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 神经遗传病
  • 1 篇 脊髓小脑性共济失...
  • 1 篇 亨廷顿舞蹈病
  • 1 篇 多核苷酸重复扩展...
  • 1 篇 脆性x综合征

机构

  • 1 篇 中南大学湘雅医院

作者

  • 1 篇 曾胜
  • 1 篇 唐北沙

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=多核苷酸重复扩展突变"
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排序:
关注多核苷酸重复扩展突变相关的神经遗传病
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中华神经科杂志 2020年 第3期53卷 161-165页
作者: 唐北沙 曾胜 中南大学湘雅医院 长沙410008
多核苷酸重复扩展突变相关疾病是重要的神经遗传病之一,包括亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑性共济失调、脆性X综合征等,多核苷酸重复扩展突变是这类疾病的病因。随着分子遗传学技术的发展,这类疾病的疾病谱在不断扩大。尽管此类疾病为罕见疾病... 详细信息
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