检索结果-南通市图书馆

中华神经科杂志 2009年第4期42卷 253-257页

作者：赵坤吴志英王柠赵桂宪林珉婷慕容慎行福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 复旦大学附属华山医院神经内科

目的筛查并分析遗传性痉挛性截瘫（HSP）SPG4和SPG3A基因突变，了解中国人群这2个基因的突变特点。方法联合应用变性高效液相色谱分析（DHPLC）和DNA序列分析方法对24例常染色体显性遗传的HSP（AD—HSP）家系的先证者和32例散发性HSP患... 详细信息

目的筛查并分析遗传性痉挛性截瘫（HSP）SPG4和SPG3A基因突变，了解中国人群这2个基因的突变特点。方法联合应用变性高效液相色谱分析（DHPLC）和DNA序列分析方法对24例常染色体显性遗传的HSP（AD—HSP）家系的先证者和32例散发性HSP患者进行SPG4和SPG3A基因突变筛查，对24例AD—HSP家系的先证者进一步直接测序筛查这2个基因的突变。结果在1个AD—HSP家系中发现1个位于SPG4基因上的新型突变1616＋1g→t杂合突变。在此家系中，共发现了3例现症患者和2例症状前患者。本组病例未检出SPG3A基因突变。此外，共发现了8种新的SPG4多态和3种新的SPG3A多态。结论本组检测结果丰富了SPG4和SPG3A基因的突变和多态库。这2个基因突变在本组病例中较少见，需要继续分析其他基因。

关键词：痉挛性截瘫,遗传性腺苷三磷酸酶类 GTP磷酸水解酶类突变多态观象,遗传多态

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