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福建籍汉族人系统性红斑狼疮的单核苷酸多态性分析

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福建医科大学学报 2010年第4期44卷 270-273页

作者：陈凌赵亮朱进伟薛士杰郑祥雄唐阳福建医科大学附属协和医院临床免疫研究所福州350001

目的筛选系统性红斑狼疮(SLE)遗传易感基因,发现新的易感SNP位点。方法采用SNP基因芯片与DNA池相结合(SNP microarrays and DNA pools,SNP-MaP),在福建籍汉族人群中对240例SLE患者和210例正常对照DNA池分别进行全基因组扫描,通过正态分... 详细信息

目的筛选系统性红斑狼疮(SLE)遗传易感基因,发现新的易感SNP位点。方法采用SNP基因芯片与DNA池相结合(SNP microarrays and DNA pools,SNP-MaP),在福建籍汉族人群中对240例SLE患者和210例正常对照DNA池分别进行全基因组扫描,通过正态分布法估计正常对照和SLE患者DNA池SNP-MaP等位基因频率,用DNA池测序法验证杂合度,用TaqMan法验证单个样本。结果筛选出108个新的SLE候选易感基因,验证了其中的6个新的易感SNP位点的杂合度,结果与SNP基因芯片结果基本一致,证实rs4731117为一个新发现的易感位点。结论 SNP基因芯片与DNA池相结合的方法是一个实用性好的高通量的SNP筛选工具。rs4731117位点多态性与福建籍汉族人群SLE发病的易感性有一定关系。

关键词：红斑狼疮,系统性多态性单核苷酸芯片分析技术福建汉族

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中华医学杂志 2008年第32期88卷 2250-2253页

作者：高非张蓉胡承方启晨王从容马晓静陆俊茜徐靖贾伟平项坤三上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科上海市糖尿病研究所上海市糖尿病临床医学中心 200233

目的研究葡萄糖激酶相关双特异性磷酸酶12基因（DUSP12）-6735位点多态性与中国人2型糖尿病的关系。方法选取577名上海地区中国人（其中糖耐量正常者359名，新诊断2型糖尿病患者218例），用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFL... 详细信息

目的研究葡萄糖激酶相关双特异性磷酸酶12基因（DUSP12）-6735位点多态性与中国人2型糖尿病的关系。方法选取577名上海地区中国人（其中糖耐量正常者359名，新诊断2型糖尿病患者218例），用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）检测DUSP12基因-6735T→C变异，并检测所选人群糖脂代谢，体脂分布等临床指标。结果糖尿病组与正常糖耐量组间DUSP12基因-6735T→C多态位点各基因频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）。在正常糖耐量者中，此多态c等位基因携带者空腹血糖水平高于Tr基因型者[5．00（4．69～5．28）mmol／L vs 4．90（4．50～5．26）mmol／L，P=0．035]，并且C等位基因携带者血清高密度脂蛋白胆固醇低于TT基因型者[（1．25±0．30）mmol／L vs （1．34±0．30）mmol／L，P=0．010]。结论DUSP12基因-6735T→C变异与2型糖尿病无直接相关，但是与糖脂代谢有一定相关性。

关键词： 2型糖尿病多态性单核苷酸双特异性磷酸酶基因

福建省汉族乙型肝炎病毒感染者胆固醇7α－羟化酶基因的多态性分析

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中华检验医学杂志 2018年第2期41卷 155-164页

作者：吴文楠曾勇彬林锦骠吴颖颖刘灿陈添彬欧启水福建医科大学附属第一医院检验科 350005 福建医科大学附属泉州市第一医院检验科

目的探讨胆固醇7α－羟化酶（CYP7A1）基因多态性与福建汉族人HBV感染后不同临床结局之间的相关性，为了解HBV相关疾病的发生发展机制奠定基础。方法病例对照研究。收集2015年5月至2016年6月在福建医科大附属第一医院肝病中心未经抗病... 详细信息

目的探讨胆固醇7α－羟化酶（CYP7A1）基因多态性与福建汉族人HBV感染后不同临床结局之间的相关性，为了解HBV相关疾病的发生发展机制奠定基础。方法病例对照研究。收集2015年5月至2016年6月在福建医科大附属第一医院肝病中心未经抗病毒治疗的HBV持续感染者586例，乙型肝炎康复者225例（年龄在35～55岁之间）。未经抗病毒治疗的HBV持续感染组包括慢性乙型肝炎患者亚组（246例）、乙型肝炎相关性肝硬化亚组（177例）和乙肝相关性肝癌亚组（163例）。采用改良的多重高温连接酶检测反应技术（iMLDR）对CYP7A1基因的rs3824260、rs4738687和rs8192871位点进行检测，在HBV持续感染组、乙型肝炎康复组以及慢性乙型肝炎亚组、肝硬化亚组和肝癌亚组之间进行两两比较，校正年龄性别因素运用二分类Logistic回归模型和卡方检验分析基因分型结果。结果rs3824260位点各基因型在各组间的分布差异无统计学意义（χ2＝1.565，P＝0.459），然而在性别分层后，男性分组中乙型肝炎康复组的C等位基因频率明显高于HBV持续感染组（χ2＝4.365，P＝0.037），女性分组中，相较于非肝癌组（慢乙肝亚组和肝硬化亚组），rs3824260 CC＋CT等位基因更多见于肝癌亚组患者（χ2＝5.768，P＝0.012；χ2＝10.130，P＝0.001）；相较于肝癌组，rs4738687的突变型GG基因型频率在非肝癌组中显著增高（χ2＝4.403，P＝0.041；χ2＝6.940，P＝0.009），性别分层结果显示男性分组的rs4738687的各基因型在HBV持续感染组间的分布差异有统计学意义（χ2＝10.697，P＝0.030），但在女性分组中该位点基因型分布差异无统计学意义（χ2＝4.627，P＝0.329）；rs8192871位点的各基因型频率及等位基因频率在各组间的分布差异均无统计学意义（χ2＝0.489，P＝0.792），性别分层后差异也无统计学意义（χ2＝1.282，P＝0.526；χ2＝1.565，P＝0.465）。结论CYP7A1基因多态性与福建汉族HBV感染者的不同临床结局有关。rs3824260位点突变具有一定的性别倾向，在男性患者中突变等位基因检出比例更高，携带rs3824260 C等位基因的男性乙型肝炎患者更有机会转为乙肝康复；rs4738687位点可能与福建汉族人肝癌的发生有关，尤其是在男性分组中，GG基因型可能会延缓肝癌的发生发展；未发现rs8192871位点与HBV感染的不同临床结局存在相关性。

关键词：乙型肝炎病毒多态性单核苷酸胆固醇7α-羟化酶

抵抗素+299G/A基因多态性与2型糖尿病并大血管病变的相关性研究

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中国老年学杂志 2009年第23期29卷 3017-3019页

作者：邹彩艳李茵茵张红霞李秋陈海燕王哲山东大学附属省立医院保健内分泌科山东济南250021 山东大学附属省立医院内分泌科济南市市中区人民医院急诊科

目的研究抵抗素基因+299G/A多态性与中国北方地区汉族中老年人群2型糖尿病(T2DM)并大血管病变的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测汉族人群296例抵抗素基因内含子2区299G/A的突变。结果与对照组相比,糖... 详细信息

目的研究抵抗素基因+299G/A多态性与中国北方地区汉族中老年人群2型糖尿病(T2DM)并大血管病变的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测汉族人群296例抵抗素基因内含子2区299G/A的突变。结果与对照组相比,糖尿病组等位基因频率、基因型分布差异显著(P=0.012,P=0.025)。糖尿病组A等位基因突变率明显低于对照组,并大血管病变发生率在三种基因型间差异不显著(P=0.149)。A,B两组等位基因频率、基因型分布的比较均无显著性。B组G/A基因型亚组的FPG显著高于A/A基因型亚组(P=0.05);利用Logistic回归分析显示收缩压、舒张压、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、家族史是糖尿病大血管病变的独立危险因素。结论抵抗素基因+299G/A多态性与T2DM有关,A等位基因可能是T2DM的微效保护因素;AA基因型者在糖尿病并大血管病变组中有较低的FPG。

关键词：糖尿病2型大血管病变抵抗素多态性单核苷酸

老年患者血小板衍生生长因子-B与支架内再狭窄的关系

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中华老年医学杂志 2014年第2期33卷 138-142页

作者：路雅茹于珍李广平天津市胸科医院心内科 300042 中国医学科学院血液学研究所天津医科大学第二医院心脏科

目的探讨血小板衍生生长因子（platelet～derivedgrowthfactor，PDGF）-B血浆水平及PDGF—B基因rsl800818、rsl800817单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）与支架内再狭窄（in—stentrestenosis，ISR）发生的关系。方法157例支架术后复查冠状动脉造影患者，分为再狭窄组（ISR组，74例）和无再狭窄组（NISR组，83例）。酶联免疫吸附法（ELISA）检测血浆PDGFB生物活性形式PDGF—BB水平、探针法实时定量聚合酶链式反应（PCR）检测PDGF—B基因型。结果ISR组与NISR组rsl800818AA、AG、GG基因型频率差异无统计学意义（X2=4．48，P〉O．05），ISR组A等位基因频率高于NISR组（0．446比0．319，X2=5．33，P〈O．05）。未检出rsl800817CC基因型，两组间AA、AC基因型频率差异无统计学意义（X2=0．06，P〉0．05），A、C等位基频率差异无统计学意义（X20．06，P〉O．05）。血浆PDGF-BB水平ISR组高于NISR组（6．53±3．65）ng／L与（5．07±2．45）ng／L（t=2．92，P〈O．01）。两组间rsl800818AA基因型PDGF-BB水平分别为（9．94±4．60）ng／L与（5．90±2．98）ng／L，差异有统计学意义（t=2．69，P〈0．05）。Logistic回归分析示血浆PDGFB水平（OR=1．187，95％CI：1．054～1．337，P〈O．01）是ISR发生的危险因素。结论高血浆PDGF—B水平是ISR的危险因素，PDGF-B基因SNPrsl800818、rsl800817与ISR发生无关。

关键词：受体,血小板源生长因子冠状动脉再狭窄多态性单核苷酸

INSIG1基因SNP rs9769506位点的多态性与2型糖尿病的关系

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重庆医学 2014年第31期43卷 4239-4240页

作者：勾朝阳丁可河南省南阳市中心医院检验科 473009 南阳医学高等专科学校基础医学部河南南阳473061

目的探讨胰岛素诱导基因1(INSIG1)单核苷酸多态性(SNP)rs9769506位点的多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性,以期为T2DM的防治提供潜在的分子靶点。方法选择河南省南阳市中心医院2013年1月至2014年3月收治的T2DM患者98例,另选取体检中心的... 详细信息

目的探讨胰岛素诱导基因1(INSIG1)单核苷酸多态性(SNP)rs9769506位点的多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性,以期为T2DM的防治提供潜在的分子靶点。方法选择河南省南阳市中心医院2013年1月至2014年3月收治的T2DM患者98例,另选取体检中心的健康体检者90例作为对照组,INSIG1基因SNP rs9769506位点多态性检测使用实时荧光定量PCR(RT-PCR)Taqman分析。结果 T2DM组rs9769506位点A等位基因频率为54.1%,G等位基因频率为45.9%,对照组A等位基因频率为47.8%,G等位基因频率为52.2%,两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。T2DM组患者rs9769506位点A/A、A/G和G/G基因型频率分别为41.8%、24.5%和33.7%,对照组rs9769506位点A/A、A/G和G/G基因型频率分别为32.2%、31.1%和36.7%,A/A基因型频率在对照组和T2DM组之间差异有统计学意义(P0.05)。T2DM患者中三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)表达水平在A/A、A/G、G/G基因型患者之间差异有统计学意义(P0.05)。结论 INSIG1基因SNP rs9769506位点A/A基因型在T2DM患者中检出率高,对T2DM早期筛查及基因治疗具有临床指导意义。

关键词：糖尿病2型多态性单核苷酸胰岛素诱导基因1

生物芯片快速检测糖尿病风险基因TCF7L2 rs290487位点

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安徽医科大学学报 2011年第1期46卷 20-24页

作者：朱晖王佑民许敏徐振山安徽医科大学第一附属医院内分泌科合肥230022 安徽医科大学内分泌与代谢病研究所合肥230022 安徽省安科生物工程(集团)股份有限公司合肥230088

目的利用生物芯片技术快速检测TCF7L2基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs290487多态性,确定该位点突变与2型糖尿病(T2DM)及糖调节受损(IGR)是否关联。方法选取T2DM、IGR、糖调节正常(NGT)受试者各300例,收集一般资料、测定生化指标、提取DNA... 详细信息

目的利用生物芯片技术快速检测TCF7L2基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs290487多态性,确定该位点突变与2型糖尿病(T2DM)及糖调节受损(IGR)是否关联。方法选取T2DM、IGR、糖调节正常(NGT)受试者各300例,收集一般资料、测定生化指标、提取DNA,利用生物芯片技术检测rs290487位点等位基因及基因型,分析该位点突变是否与T2DM及IGR相关。结果携带突变等位基因C可增加罹患T2DM[OR=1.36,95%CI=1.07(1.72)]的风险,却不增加罹患IGR[OR=1.25,95%CI=0.99(1.58)]的风险,CC、CT基因型使人群罹患T2DM风险分别增加73%[OR=1.73,95%CI=1.04(2.87)]和53%[OR=1.53,95%CI=1.08(1.27)];rs290487位点T→C突变,会增加人群的胰岛素抵抗。结论安徽地区汉族人群rs290487位点T→C突变可能与T2DM相关,与IGR无关。

关键词：糖尿病,2型多态性单核苷酸突变胰岛素抗药性

NER XPA基因启动子多态性在膀胱癌中的临床意义研究

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重庆医学 2014年第31期43卷 4237-4239页

作者：朱清汪茂胜叶永生河南省南阳市中心医院泌尿外科 473000 南阳医学高等专科学校临床医学系河南南阳473000 河南省南阳市中心医院妇科 473000

目的探讨核苷酸切除修复(NER)XPA基因启动子A357G单核苷酸多态性(SNP)位点多态性变化与膀胱癌的相关性,以期为膀胱癌的防治提供潜在的分子靶点。方法选择2003年2月到2013年10月该院收治的膀胱癌患者98例,另取该院体检中心的健康体检者6... 详细信息

目的探讨核苷酸切除修复(NER)XPA基因启动子A357G单核苷酸多态性(SNP)位点多态性变化与膀胱癌的相关性,以期为膀胱癌的防治提供潜在的分子靶点。方法选择2003年2月到2013年10月该院收治的膀胱癌患者98例,另取该院体检中心的健康体检者60例作为对照组。SNP位点多态性检测使用实时荧光定量PCR(RT-PCR)Taqman分析。结果对照组A/A、A/G和G/G基因型频率分别为26.7%、35.0%和38.3%,膀胱癌患者中A/A、A/G和G/G基因型频率分别为23.4%、28.6%和48.0%,两组G/G基因型频率比较差异有统计学意义(P0.05)。XPA基因启动子A357GSNP位点G/G基因型表达与患者的年龄、性别差异无统计学意义(P>0.05),在临床分期、肿瘤分化程度和有无淋巴结转移的患者之间差异有统计学意义(P性密切相关,对膀胱癌的早期筛查、肿瘤分级以及预后评估等方面具有一定的临床指导意义。

关键词：膀胱肿瘤多态性单核苷酸核苷酸切除修复 XPA基因

巨细胞病毒肝炎患儿IL-12p40 3′非翻译区基因多态性研究

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医学研究杂志 2010年第12期39卷 92-96页

作者：叶松道郑晓群杨锦红李伟石海矾温州医学院附属第二医院实验诊断中心 325027 温州医学院附属育英儿童医院内科

目的研究巨细胞病毒（CMV）肝炎患儿IL-12p403＇非翻译区rs3212227位点的基因型分布，探讨该位点的单核苷酸多态性与婴儿CMV肝炎发生的关系。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术和基因测序方法测定105例健康... 详细信息

目的研究巨细胞病毒（CMV）肝炎患儿IL-12p403＇非翻译区rs3212227位点的基因型分布，探讨该位点的单核苷酸多态性与婴儿CMV肝炎发生的关系。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术和基因测序方法测定105例健康儿童及122例CMV肝炎患儿IL-12p403＇非翻译区rs3212227位点基因型，采用双抗体夹心ELISA法、速率法和实时荧光定量聚合酶链反应（FQ—PCIR）分别测定CMV肝炎患儿血清IL-12p40水平、ALT活性及尿HCMVDNA载量。结果CNV肝炎组IL-12p40rs3212227位点AA、AC、CC基因型分布频率分别为34．4％、41．8％、23．8％，正常对照组分另q为47．6％、40．0％、12．4％，两组间cc基因型和非cc基因型之间频率分布差异有统计学意义（x2=4．855，P〈0．05，ORcc=2．207，95％cI：1．080～4．510）。CMV肝炎组IL一12p40rs3212227位点等位基因A、c分布频率分别55．3％、44．7％，对照组分别为67．6％、32．4％，两组等位基因频率比较差异有统计学意义（x2=7．168，P〈0．01；ORA=0．593，95％CI：0．404～0．871；ORc：1．686，95％CI：1．149—2．475）。rs3212227位点不同基因型的CMV肝炎患儿之间血清IL-12p40水平、尿HCMVDNA载量（拷贝／毫升，lg）差异均有统计学意义（H=7．385、F=9．325，P均〈0．05），CC基因型患儿血清IL-12p40水平低于AA基因型，尿液HcMVDNA载量高于AA基因型，不剐基因型患儿之间血清ALT活性差异无统计学意义（P〉0．05）。结论IL—12p403’非翻译区rs3212227位点单核苷酸多态性与婴儿cMV肝炎的发生具有相关性，其中c等位基因可能是其遗传易感基因，携带c等位基因的个体可能更利于cMV病毒的复制。

关键词：巨细胞病毒肝炎基因型多态性单核苷酸白细胞介素12p40