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可溶性PD-1循环水平和PD-1基因多态性与HBV感染以及HBV感染相关性肝癌的关联研究

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中华预防医学杂志 2023年第6期57卷 863-867页

作者：马源郝彦琴毕丽青山西医科大学第一医院预防保健科太原030001 山西医科大学第一医院感染病科太原030001

目的:探讨可溶性sPD-1循环水平和PD-1基因多态性与HBV感染以及HBV感染相关性肝癌的关联。方法:采用病例对照研究方法,选择2018—2021年山西医科大学第一医院感染病科在院237例慢性HBV感染病例和138例HBV感染相关性肝癌病例作为病例组,... 详细信息

目的:探讨可溶性sPD-1循环水平和PD-1基因多态性与HBV感染以及HBV感染相关性肝癌的关联。方法:采用病例对照研究方法,选择2018—2021年山西医科大学第一医院感染病科在院237例慢性HBV感染病例和138例HBV感染相关性肝癌病例作为病例组,随机选取该医院体检中心250例常规体检者为健康对照组。采用ELISA试剂盒测定血浆sPD-1水平,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术进行基因分型。分别以sPD-1水平和PD-1基因多态性为自变量,分别以HBV感染以及HBV感染相关性肝癌为因变量,调整年龄、性别、饮酒、吸烟、ALT和AST水平后,采用logistic回归模型分析sPD-1水平和PD-1基因多态性与HBV感染以及HBV感染相关肝癌的关联。结果:237例慢性HBV感染、138例HBV感染相关性肝癌病例组和250例对照组研究对象的年龄分别为(49.1±10.8)、(51.9±12.7)和(50.7±11.9)岁。多因素logistic回归模型分析结果显示,随着sPD-1水平每升高1 pg/ml,HBV感染和HBV感染相关肝癌的发生风险OR(95%CI)值分别为1.92(1.68~2.19)、2.02(1.69~2.40);对于rs2227981,与CC基因型相比,TT基因型感染HBV、罹患HBV感染相关肝癌的风险较低,OR(95%CI)值分别为0.45(0.22~0.91)、0.35(0.14~0.91);对于rs2227982,与CC基因型相比,CT、TT基因型感染HBV[OR(95%CI)值分别为0.72(0.53~0.97)、0.57(0.35~0.93)]和罹患HBV感染相关肝癌风险均较低[OR(95%CI)值分别为0.64(0.45~0.92)、0.52(0.29~0.93)]。结论:血浆sPD-1水平、PD-1基因多态性与HBV感染以及HBV感染相关性肝癌均有关联。

关键词：病例对照研究多态性单核苷酸肝炎病毒乙型程序性细胞死亡受体-1 肝癌

利用PCR产物混池重测序检测梨褐皮关联SLAF标签多态性

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园艺学报 2024年第4期51卷 707-714页

作者：蒋爽王晓庆施春晖李水根骆军上海市农业科学院林木果树研究所上海市园艺重点实验室上海201403

在已知梨褐皮关联的SLAF标签(Marker286117)序列上存在4个SNP位点,共有4个基因型(a~d)的基础上,使用PCR加混池重测序技术鉴定该SLAF标签在64个梨品种中的多态性。共获得7.1 Gb原始数据,通过编译的SNP-rseq和Calculate程序对数据进行处理... 详细信息

在已知梨褐皮关联的SLAF标签(Marker286117)序列上存在4个SNP位点,共有4个基因型(a~d)的基础上,使用PCR加混池重测序技术鉴定该SLAF标签在64个梨品种中的多态性。共获得7.1 Gb原始数据,通过编译的SNP-rseq和Calculate程序对数据进行处理,64个梨样品获得的平均read数量为117642条,满足分析需求。在该SLAF标签上新发现2个基因型(e和f)。6个基因型中c为原始类型,在栽培种砂梨和白梨中鉴定到b、d和e基因型;a和f基因型则出现在拥有西方梨血统的样品中。对基因型和表型统计后发现,c基因型存在时,梨果皮为褐色,不含c基因型时为绿色。该规律不仅适用于东方梨,在西方梨的一些样品中也适用。混池重测序技术降低了测序成本,相关技术手段能够应用于简化重测序后续的验证和标记辅助育种。

关键词：梨 SLAF标签 SNP 多态性重测序

DRD2基因rs2587552多态性对儿童肥胖干预效果的影响:一项前瞻性、平行对照试验

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北京大学学报（医学版） 2023年第3期55卷 436-441页

作者：陈敬肖伍才单蕊宋洁云刘峥北京大学公共卫生学院妇幼卫生学系北京100191 北京大学公共卫生学院北京大学儿童青少年卫生研究所北京100191

目的:在我国儿童中探索DRD2基因rs2587552多态性与肥胖干预效果的关联,为将来开展基于遗传背景的个性化儿童肥胖干预提供科学依据。方法:基于一项儿童肥胖干预研究的多中心整群随机对照试验,纳入北京地区8所小学的382名儿童作为研究对象... 详细信息

目的:在我国儿童中探索DRD2基因rs2587552多态性与肥胖干预效果的关联,为将来开展基于遗传背景的个性化儿童肥胖干预提供科学依据。方法:基于一项儿童肥胖干预研究的多中心整群随机对照试验,纳入北京地区8所小学的382名儿童作为研究对象,采集唾液,提取DNA,检测DRD2基因rs2587552多态性,并分析基因与干预措施对儿童肥胖干预效果(包括体质量、体重指数、体重指数Z评分、腰围、臀围、腰臀比、腰围身高比和体脂百分比指标)的交互作用。结果:干预组中未发现rs2587552多态性与儿童臀围和体脂百分比的变化相关(P>0.05),而在对照组中,携带rs2587552位点A等位基因的儿童相比于非携带儿童,其臀围和体脂百分比升高更多(P多态性与干预措施对儿童臀围和体脂百分比存在交互作用(P分别为0.007和0.015)。与对照组相比,干预组携带A等位基因的儿童相比于非携带儿童,臀围下降(-1.30 cm,95%CI:-2.25~-0.35,P=0.007),体脂百分比下降(-1.34%,95%CI:-2.42~-0.27,P=0.015)。显性与加性遗传模型的结果较为一致(臀围下降:-0.66 cm,95%CI:-1.28~-0.03,P=0.041;体脂百分比下降:-0.69%,95%CI:-1.40~0.02,P=0.056)。未发现rs2587552多态性与干预措施对其他儿童肥胖相关指标存在交互作用(P>0.05)。结论:在DRD2基因rs2587552位点携带A等位基因的儿童对干预措施更加敏感,干预期间在臀围和体脂百分比指标上获得更多改善,提示未来可基于儿童rs2587552位点的基因型开展个性化的生活方式干预。

关键词：儿童肥胖多态性单核苷酸生活方式干预效果

CYP2C19基因多态性对肺部侵袭性真菌感染患儿伏立康唑血药谷浓度的影响及其潜在机制

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解放军医学杂志 2023年第10期48卷 1174-1179页

作者：杨森吴上志黄展航林育能陈晓雯谭锦莉徐清云卢成瑜陈德晖广州医科大学附属第一医院儿科广东广州510120 广州医科大学附属第一医院检验科广东广州510120

目的探究CYP2C19基因多态性对肺部侵袭性真菌感染患儿伏立康唑血药谷浓度的影响及其潜在机制。方法收集2013年9月-2021年9月广州医科大学附属第一医院儿科收治的因治疗和预防侵袭性真菌感染使用过伏立康唑的58例患儿的临床资料[包括基... 详细信息

目的探究CYP2C19基因多态性对肺部侵袭性真菌感染患儿伏立康唑血药谷浓度的影响及其潜在机制。方法收集2013年9月-2021年9月广州医科大学附属第一医院儿科收治的因治疗和预防侵袭性真菌感染使用过伏立康唑的58例患儿的临床资料[包括基本信息,谷丙转氨酶(ALT)、C反应蛋白(CRP)和白介素-6(IL-6)水平]进行回顾性分析。抽取患儿外周血,使用基因芯片法检测CYP2C19基因型,高效液相色谱法检测血药浓度。根据药物浓度将患儿分为低浓度组和正常浓度组。比较不同血药浓度患儿基因型的差异;采用二元logistics回归分析影响患儿伏立康唑血药浓度的因素。结果58例患儿中4例拒绝行CYP2C19基因型检测,共检测54例,其中男35例,女19例。在6种CYP2C19基因型中,^(*)1/^(*)1(636 GG,681 GG)基因型患儿最多(30例),其余依次为^(*)1/^(*)2(636 GG,681 GA)基因型(20例)、^(*)1/^(*)3(636 GA,681 GG)基因型(2例)和^(*)2/^(*)3(636 GA,681 GA)基因型(2例),无^(*)2/^(*)2(636 GG,681 AA)基因型和^(*)3/^(*)3(636 AA,681 GG)基因型患儿。基因表型中快代谢型最多,30例;其次为中代谢型和慢代谢型,分别为22例和2例。等位基因CYP2C19^(*)1的频率最高(82例),其次为CYP2C19^(*)2和CYP2C19^(*)3(分别o 22例和4例)。基因型和等位基因与伏立康唑药谷浓度明显相关,与中、慢代谢型表型比较,快代谢型表型可明显降低伏立康唑的血药谷浓度。与CYP2C19^(*)2和CYP2C19^(*)3等位基因比较,CYP2C19^(*)1等位基因可明显降低伏立康唑药物浓度。二元logistics回归分析结果显示,BMI、CRP、IL-6和基因型可明显影响伏立康唑血药谷浓度。结论CYP2C19基因型以^(*)1/^(*)1(636 GG,681 GG)基因型为主,表型以快代谢型最多,等位基因以CYP2C19^(*)1最常见。炎性因子、BMI和基因型可明显影响伏立康唑的药物代谢。

关键词：基因 CYP2C19 多态性伏立康唑血药谷浓度

OSA患者肾胺酶基因单核苷酸多态性rs2576178和rs10887800与高血压的相关性研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第10期58卷 966-973页

作者：杨俊东薛文隽卫志成侯彩琼李馨仪许华俊吴晓林冯云海殷善开上海交通大学医学院附属第六人民医院耳鼻咽喉头颈外科、上海市睡眠呼吸障碍疾病重点实验室上海200233 上海市第八人民医院(上海市第六人民医院徐汇分院)中心实验室上海200235 上海市第八人民医院(上海市第六人民医院徐汇分院)耳鼻咽喉头颈外科上海200235 佳木斯大学基础医学院佳木斯154007

目的探讨肾胺酶基因rs2576178和rs10887800多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)患者高血压风险之间的关系。方法该回顾性研究连续纳入2008年7月—2018年10月于上海市第六人民医院睡眠中心基因库中经标准多导睡眠监测(PSG)诊断的3570例疑似... 详细信息

目的探讨肾胺酶基因rs2576178和rs10887800多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)患者高血压风险之间的关系。方法该回顾性研究连续纳入2008年7月—2018年10月于上海市第六人民医院睡眠中心基因库中经标准多导睡眠监测(PSG)诊断的3570例疑似OSA的男性患者,年龄18~97(42.2±11.9)岁,并收集其人体测量学指标、多导睡眠呼吸参数和血压水平。所有受试者根据呼吸暂停低通气指数(AHI)的四分位间距分组。从基因库中提取rs2576178和rs10887800位点的基因型数据,采用二元logistic回归及单倍型分析等统计方法探讨rs2576178和rs10887800变异与OSA患者高血压风险的相关性。结果二元logistic回归分析发现,在校正年龄和体质量指数(BMI)后,AHI四分位间距的最低组中,rs10887800的显性模型与高血压的风险相关(OR=0.691,95%CI为0.483~0.990,P=0.044)。此外,rs2576178与rs10887800的G-A单倍型对降低高血压的风险有协同效应(OR=0.879,95%CI为0.784~0.986,P=0.028)。结论单个rs2576178和rs10887800变异与OSA人群高血压无明显相关性,但2个多态性位点的协同效应与OSA患者高血压的发病风险相关。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征肾胺酶高血压多态性

绵羊ADIPOQ多态性与生长性状的关联分析

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中国农业科学 2022年第11期55卷 2239-2256页

作者：梁鹏张天闻孟科邵顺成邹诗凡荣轩强浩冯登侦宁夏大学农学院

【目的】探讨ADIPOQ遗传变异对绵羊生长性状的影响，找到与宁夏优质肉羊培育中生长性状相关的分子遗传标记，为宁夏优质肉羊的分子辅助育种的研究提供依据。【方法】首先利用液相捕获测序技术获得ADIPOQ在杜泊羊、滩羊和小尾寒羊中的变... 详细信息

【目的】探讨ADIPOQ遗传变异对绵羊生长性状的影响，找到与宁夏优质肉羊培育中生长性状相关的分子遗传标记，为宁夏优质肉羊的分子辅助育种的研究提供依据。【方法】首先利用液相捕获测序技术获得ADIPOQ在杜泊羊、滩羊和小尾寒羊中的变异位点，同时采集383只3个品种的不同杂交后代群体耳组织，采用飞行质谱技术对确定的SNPs位点进行基因分型检测，并使用Haploview软件对多态性位点进行连锁不平衡分析和构建单倍型，与绵羊初生和3月龄的生长性状进行关联分析。【结果】共筛选到7个SNPs位点，且7个位点在杂交后代群体中均表现出多态性，SNP1—SNP7位点的优势基因型分别为CC、GG、GG、CT、AG、GG和AA，优势等位基因分别为C、G、G、C、G、G和A。X~2检验发现，所有位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态(除SNP7位点在所有个体中偏离了平衡)。SNP1(F代除外)、SNP4、SNP5和SNP6位点在各杂交后代及所有个体中均处于中度多态(0.25≤PIC多态(0.25≤PIC多态(PIC性状上均无显著差异(P>0.05)。单倍型组合关联分析发现：H2H3基因型的初生体重和初生体斜长显著高于其他基因型(P性状具有不同程度的影响，研究中的7个SNPs位点可以作为宁夏优质肉羊选育中生长性状的潜在分子标记。

关键词：绵羊 ADIPOQ 多态性生长性状单倍型

骨钙素基因多态性与上海汉族人群2型糖尿病的相关性研究

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中华糖尿病杂志 2022年第3期14卷 245-252页

作者：甘云霞周琳郑超鲁燕刘连勇上海市浦东新区浦南医院内分泌科上海200125 苏州大学附属第一医院内分泌科苏州215006

目的探讨上海汉族人群中骨钙素基因单核苷酸多态性(SNP)的分布特征及其与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法选取2019年12月到2021年1月就诊于上海市浦东新区浦南医院内分泌科的上海汉族T2DM患者和健康对照者。收集研究对象性别、年龄、身高... 详细信息

目的探讨上海汉族人群中骨钙素基因单核苷酸多态性(SNP)的分布特征及其与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法选取2019年12月到2021年1月就诊于上海市浦东新区浦南医院内分泌科的上海汉族T2DM患者和健康对照者。收集研究对象性别、年龄、身高、体重,并计算体重指数(BMI),收集其空腹C肽、空腹血糖(FPG)和空腹胰岛素(FINS)等指标,并计算稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及稳态模型评估β细胞功能指数(HOMA-β)。提取研究对象DNA并对骨钙素基因9个位点(rs1543294、rs2277872等)进行基因分型,计算各基因型的分布频率。采用t检验、Mann‐WhitneyU检验或χ2检验对健康对照者与T2DM患者的基线资料进行比较,采用logistic回归分析法对不同模型(加性模型、共显性模型、显性模型、隐性模型)下两组研究对象骨钙素基因型的分布频率进行比较,采用线性回归分析法对骨钙素基因9个位点基因型与HOMA-β、HOMA-IR、空腹C肽和FINS的关联进行分析。对性别、年龄、身高、体重和BMI等因素进行校正。结果共纳入221例T2DM患者及113名健康对照者。两组研究对象不同骨钙素基因型在4个模型下的分布频率差异均无统计学意义(P>0.05);校正性别、年龄、身高、体重和BMI后,差异亦无统计学意义(P>0.05)。线性回归分析结果显示,T2DM患者骨钙素基因位点rs1543294 TT基因型与HOMA-β[OR值(95%CI)为359.10(173.20~545.00),P<0.001]、空腹C肽[OR值(95%CI)为7.68(4.06~11.29),P<0.001]及FINS[OR值(95%CI)为46.45(23.82~69.07),P<0.001]均相关;位点rs2277872 GG基因型与HOMA-β[OR值(95%CI)为354.40(159.30~549.50),P<0.001]、空腹C肽[OR值(95%CI)为8.12(4.38~11.93),P<0.001]及FINS[OR值(95%CI)为49.98(26.38~73.57),P<0.001]均相关。结论骨钙素基因rs1543294位点TT基因型、rs2277872位点GG基因型与上海汉族T2DM患者的HOMA-β、空腹C肽、FINS均相关,可能是骨钙素影响糖代谢的潜在基因型。

关键词：糖尿病 2型骨钙素基因多态性单核苷酸

鄂尔多斯细毛羊KAP15-1和KAP27-1基因多态性及其与羊毛性状的关联分析

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中国畜牧杂志 2024年第1期60卷 203-210页

作者：宋伟杰谷英陆庆伟刘文娜德德玛郑建峰斯登丹巴付雪峰贺建宁青岛农业大学动物科技学院山东青岛266109 新疆畜牧科学院畜牧研究所新疆绒毛用羊遗传育种与繁殖实验室(XJYS1105)新疆乌鲁木齐830011 鄂尔多斯市农牧业科学研究院内蒙古鄂尔多斯017100 新疆农业大学动物科学学院新疆乌鲁木齐830091 乌审旗农牧技术推广中心内蒙古鄂尔多斯017300

本研究旨在鉴定细毛羊主要经济性状相关的分子标记,以462只1岁鄂尔多斯细毛羊母羊为实验动物,联合DNA混池测序和Snapshot技术,检测KAP15-1基因和KAP27-1基因多态性。采用SAS 9.2对非同义突变位点和鄂尔多斯细毛羊羊毛性状进行相关性分析... 详细信息

本研究旨在鉴定细毛羊主要经济性状相关的分子标记,以462只1岁鄂尔多斯细毛羊母羊为实验动物,联合DNA混池测序和Snapshot技术,检测KAP15-1基因和KAP27-1基因多态性。采用SAS 9.2对非同义突变位点和鄂尔多斯细毛羊羊毛性状进行相关性分析,利用DNASTAR软件预测蛋白质二级结构。结果显示:KAP15-1基因的SNP1突变位点对羊毛纤维直径标准差和纤维直径变异系数有显著影响;SNP1突变位点对蛋白质二级结构的影响集中在60~80号氨基酸之间。KAP27-1基因的SNP3突变位点对羊毛平均纤维直径有显著影响,对纤维直径标准差和剪毛前体重影响极显著;SNP3突变导致的蛋白质二级结构变化分布在整个氨基酸序列上,但是集中在Beta、Turn、Coil Regions和Antigenic Index部分。综上,KAP15-1基因的SNP1突变和KAP27-1基因的SNP3突变影响鄂尔多斯细毛羊羊毛纤维直径,在实际育种中可作为该性状的潜在分子标记。

关键词：鄂尔多斯细毛羊羊毛性状 KAP15-1 KAP27-1 多态性

IL-10基因启动子区多态性和特应性皮炎易感性的相关性

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中国皮肤性病学杂志 2024年第2期38卷 153-157,167页

作者：钟连生陈圆丹陈晓艺肖静纪秀外许锦华高海媚厦门市儿童医院复旦大学附属儿科医院厦门医院皮肤科福建厦门361006 福建省新生儿疾病重点实验室福建厦门361006

目的探讨白细胞介素-10(Interleukin-10,IL-10)基因启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与儿童特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)易感性之间的相关性。方法采用SNaPshot多重单碱基延伸反应检测IL-10基因启动子区rs1800896、rs1800871和rs1800872位点的SNP,分析各位点的基因型和等位基因频率与儿童AD易感性之间的相关性。结果共纳入儿童AD患者130例,同期健康体检儿童141例。rs1800896位点的基因型和等位基因频率在AD患者组和健康对照组之间差异有统计学意义(P=0.007,0.003);Logistic回归分析表明,具有AA基因型的个体患特应性皮炎的风险要显著高于GA基因型(P=0.003,OR=2.889,95%CI:1.447~5.769);具有A等位基因的个体患特应性皮炎的风险要显著高于G等位基因(P=0.003,OR=2.544,95%CI:1.364~4.745)。两组间rs1800871和rs1800872位点的基因型及等位基因频率差异均无统计学意义。三个SNP位点各基因型的临床特征比较差异均无统计学意义。结论IL-10基因启动子区rs1800896位点SNP可能与厦门及周边地区儿童AD的易感性相关。

关键词：特应性皮炎儿童多态性白细胞介素-10