检索结果-南通市图书馆

多基因风险评分在儿童肥胖干预效果可持续性中的作用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国儿童保健杂志 2024年第1期32卷 16-20页

作者：陈敬单蕊肖伍才宋洁云刘峥北京大学公共卫生学院妇幼卫生学系北京100191 北京大学儿童青少年卫生研究所

目的探索多基因风险评分(PRS)与儿童肥胖干预效果可持续性的关联,为未来开展基于遗传背景、可持续、个性化的儿童肥胖干预提供科学依据。方法从一项研究儿童干预效果的整群随机对照试验(2018年9月—2021年4月)中,选取北京地区148名基... 详细信息

目的探索多基因风险评分(PRS)与儿童肥胖干预效果可持续性的关联,为未来开展基于遗传背景、可持续、个性化的儿童肥胖干预提供科学依据。方法从一项研究儿童干预效果的整群随机对照试验(2018年9月—2021年4月)中,选取北京地区148名基线时处于超重肥胖的儿童作为研究对象,采集唾液进行全基因组测序。构建4个PRS:加权和未加权PRS69,加权和未加权PRS_(67)。分析PRS与干预组别对干预效果可持续性(干预结束到最后一次随访期间肥胖相关指标变化)的交互作用。结果 PRS与干预组别对干预结束后儿童校正体质量指数(BMI)的腰围、校正BMI的腰臀比和收缩压的反弹程度存在交互作用。与对照组相比,干预组儿童加权PRS69每增加一个单位(1个s),校正BMI的腰围(β=0.34,95%CI:0.05~0.63,P=0.020)和校正BMI的腰臀比(β=0.29,95%CI:0.03~0.56,P=0.031)在干预结束后反弹得越多;加权PRS_(67)和未加权PRS_(67)每增加一个单位(1个s),收缩压在干预结束后反弹得越多(β=3.58,95%CI:0.50~6.66,P=0.023;β=3.75,95%CI:0.78~6.71,P=0.014)。结论超重肥胖儿童PRS越高(携带风险等位基因越多),其在干预结束后的校正BMI的腰围、校正BMI的腰臀比和收缩压越容易反弹。未来应在干预结束后重点关注这些高危儿童的饮食和运动行为,预防和控制发生肥胖反弹。

关键词：儿童肥胖多基因风险评分干预效果可持续性

多基因风险评分与复杂性疾病风险预测和精准预防:机遇和挑战

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华流行病学杂志 2019年第9期40卷 1027-1030页

作者：杭栋沈洪兵南京医科大学公共卫生学院流行病学系 211166

随着人类基因组学研究的飞跃发展,全基因组关联研究已成功鉴定出大量复杂性疾病的易感位点。多基因风险评分通过综合多个易感位点信息预测疾病风险,在人群风险预测、优化筛查方案、实施精准预防等方面初显应用价值。本研究就多基因风险... 详细信息

随着人类基因组学研究的飞跃发展,全基因组关联研究已成功鉴定出大量复杂性疾病的易感位点。多基因风险评分通过综合多个易感位点信息预测疾病风险,在人群风险预测、优化筛查方案、实施精准预防等方面初显应用价值。本研究就多基因风险评分的最新进展作一概述,总结其应用机遇和挑战。

关键词：多基因风险评分全基因组关联研究复杂性疾病精准预防

多基因风险评分在恶性肿瘤风险预测中的应用展望

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

南京医科大学学报（自然科学版） 2020年第4期40卷 467-469页

作者：马红霞南京医科大学公共卫生学院流行病学系江苏南京211166

多基因风险评分通过综合多个易感位点的累积效应预测个体的肿瘤发病风险,对肿瘤高危人群的筛查和有效防治具有应用价值。近年来,多基因风险评分的构建方法和应用范畴得到了进一步拓展和完善。本文就多基因风险评分应用于恶性肿瘤风险预... 详细信息

多基因风险评分通过综合多个易感位点的累积效应预测个体的肿瘤发病风险,对肿瘤高危人群的筛查和有效防治具有应用价值。近年来,多基因风险评分的构建方法和应用范畴得到了进一步拓展和完善。本文就多基因风险评分应用于恶性肿瘤风险预测的最新进展进行简要介绍,总结其应用展望和挑战。

关键词：多基因风险评分全基因组关联研究恶性肿瘤风险预测

多基因风险评分用于结直肠癌风险预测的研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

浙江医学 2024年第12期46卷 1339-1344页

作者：刘彬和金金黄文雯吴维妙杜灵彬毛盈颖王乐浙江省肿瘤医院防治科杭州310022浙江中医药大学公共卫生学院南京医科大学公共卫生学院浙江中医药大学公共卫生学院

结直肠癌是全球最为常见的消化系统恶性肿瘤,其发生、发展过程受到遗传和环境因素共同作用。多基因风险评分可汇总多个遗传易感位点的效应,提升疾病风险的预测能力。本文就国内外结合多基因风险评分的结直肠癌风险预测模型研究进展作一... 详细信息

结直肠癌是全球最为常见的消化系统恶性肿瘤,其发生、发展过程受到遗传和环境因素共同作用。多基因风险评分可汇总多个遗传易感位点的效应,提升疾病风险的预测能力。本文就国内外结合多基因风险评分的结直肠癌风险预测模型研究进展作一综述,为优化结直肠癌人群风险识别策略,制定公共卫生综合防控政策提供参考和证据。

关键词：结直肠癌多基因风险评分预测模型研究进展

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

多基因风险评分在精神障碍研究中的应用进展

中国神经精神疾病杂志 2021年第7期47卷 446-448页

作者：吴建桦金衍吴雨璐王强眉山市中医院浙江大学医学院附属精神卫生中心/杭州市第七人民医院四川大学华西医院心理卫生中心成都610044

多基因风险评分(polygenic risk score,PRS)作为全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)的补充方法,已广泛应用于各类复杂性状疾病的遗传学研究中,精神疾病一直是PRS应用的重要领域。国际上关于PRS的研究范式渐趋成熟。... 详细信息

多基因风险评分(polygenic risk score,PRS)作为全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)的补充方法,已广泛应用于各类复杂性状疾病的遗传学研究中,精神疾病一直是PRS应用的重要领域。国际上关于PRS的研究范式渐趋成熟。国内关于PRS方法的综述主要关注于复杂性状疾病的总体进展[1-2],或将其作为遗传风险分析方法的一种类型进行介绍[3]。

关键词：多基因风险评分精神障碍全基因组关联研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

多基因风险评分的构建及其在卒中领域的应用

中国卒中杂志 2023年第7期18卷 741-750页

作者：陈思玎姜勇许喆石延枫程丝谷鸿秋王拥军首都医科大学附属北京天坛医院国家神经系统疾病临床医学研究中心北京100070 昌平实验室北京大数据精准医疗高精尖创新中心(北京航空航天大学&首都医科大学) 首都医科大学人脑保护高精尖创新中心中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心

卒中是一种由遗传和环境因素共同作用引起的复杂疾病,人类遗传学的发展为卒中的个体化预防和治疗提供了新的机会。多基因风险评分是根据个体的基因型和相关的全基因组关联研究数据,对一种性状或疾病的遗传倾向进行估计,是遗传学研究中... 详细信息

卒中是一种由遗传和环境因素共同作用引起的复杂疾病,人类遗传学的发展为卒中的个体化预防和治疗提供了新的机会。多基因风险评分是根据个体的基因型和相关的全基因组关联研究数据,对一种性状或疾病的遗传倾向进行估计,是遗传学研究中全基因组关联研究的补充方法。多基因风险评分可以对患者进行风险分层以进行个性化管理,从而有助于卒中等复杂疾病的精准预测和防控。基于此,本篇综述阐述了多基因风险评分的构建及其在卒中研究中的应用情况,以期为国内相关研究提供思路。

关键词：多基因风险评分卒中全基因组关联研究

多基因风险评分、早期创伤和心理弹性对青少年抑郁症状影响的研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

多基因风险评分、早期创伤和心理弹性对青少年抑郁症状影响的研究

作者：邵宁华中科技大学

学位级别：硕士

目的:调查青少年多基因风险评分（PRS）、早期创伤、心理弹性以及抑郁症状的一般情况,并探究PRS与青少年抑郁症状的关联,研究心理弹性在PRS和早期创伤与青少年抑郁症状之间的调节作用和中介作用,为青少年抑郁症的预防和干预提供理论依... 详细信息

目的:调查青少年多基因风险评分（PRS）、早期创伤、心理弹性以及抑郁症状的一般情况,并探究PRS与青少年抑郁症状的关联,研究心理弹性在PRS和早期创伤与青少年抑郁症状之间的调节作用和中介作用,为青少年抑郁症的预防和干预提供理论依据与指导。方法:本研究是一个为期三年的队列研究,2005年在基线时采用方便抽样方法对武汉市7所中小学的10-15岁在校学生共计1663名青少年的人口学资料、早期创伤和抑郁症状发生情况进行调查,随后对抑郁症状评估阴性的青少年进行跟踪随访,最终在2018年即随访第三年追踪到718名青少年,调查其心理弹性和抑郁症状发生情况。研究采集了青少年的唾液口腔颊细胞进行DNA提取和基因分型,使用了儿童期创伤问卷（CTQ-SF）、心理弹性量表（CD-RISC）和流调中心用抑郁量表（CES-D）来测量早期创伤、心理弹性和抑郁症状,PRS通过等位基因对抑郁症状的加权累积效应计算。采用了t检验、方差分析、回归分析、调节中介分析等方法进行研究分析。结果:1.不同人口学特征对青少年的抑郁症状现状的影响:青少年CES-D的平均得分是8.17±9.730,有128（17.8%）人报告有抑郁症状。女生的抑郁症状得分较高（P＜0.05）。家庭居住地、是否独生子女和父母亲文化程度的青少年抑郁症状的差异无统计学意义（P＞0.05）。2.不同人口学特征对青少年的早期创伤现状的影响:青少年早期创伤的平均得分是35.63±7.959,有316（44.0%）人有早期创伤经历,是否独生具有统计学意义（P＜0.05）。3.不同人口学特征对青少年的心理弹性现状的影响:青少年心理弹性的平均得分是64.70±19.398。而在不同年龄中,10岁年龄、居住在城镇（66.98±19.570）、独生子女（67.44±18.801）,父亲文化程度高（69.44±18.797）和母亲文化程度高（69.54±18.679）的青少年心理弹性得分普遍较高（P＜0.001）。4.PRS、早期创伤、心理弹性和青少年抑郁症状的关联:青少年的抑郁症状与PRS、情感虐待、情感忽视、躯体忽视呈正相关（P＜0.05）,而与心理弹性呈负相关（P＜0.001）。青少年心理弹性与情感虐待、情感忽视、躯体忽视呈负相关（P＜0.001）。PRS和早期创伤（情感虐待、情感忽视、躯体忽视）是抑郁症状的危险因素,对抑郁症状有预测作用,而抑郁症状的交互作用（PRS×早期创伤）无统计学意义（P＞0.05）。5.心理弹性在PRS、早期创伤和青少年抑郁症状之间的中介作用和调节作用:心理弹性是早期创伤（情感虐待、情感忽视、躯体忽视）和青少年抑郁症状之间的保护中介因子（P＜0.05）,同时也是早期创伤（情感虐待、躯体忽视）和抑郁症状之间的调节因子（P＜0.05）。结论:PRS和早期创伤是青少年抑郁症状的危险因素,心理弹性是青少年抑郁症状的保护因素,而PRS和早期创伤的交互作用无统计学意义。心理弹性在早期创伤与抑郁症状的关系中起中介和调节作用,而心理弹性在PRS与抑郁症状的关系中不起中介和调节作用。这些发现对于理解青少年抑郁症状的复杂因素,识别易感人群,以及预防和干预青少年抑郁症具有重要意义。

关键词：多基因风险评分早期创伤心理弹性抑郁症状青少年

多基因风险评分在冠心病风险评估中的研究进展

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

临床心血管病杂志 2023年第3期39卷 188-191页

作者：邹发龙王学懂哈尔滨医科大学附属第二医院心血管内科哈尔滨150086

冠心病的发病受多种环境与遗传因素的影响。多基因风险评分作为研究遗传易感性与复杂疾病之间关系的新兴方法,通过整合多种变异位点的累积效应,实现高危患者的早期风险评估,从而有助于冠心病等复杂疾病的精准预测和防控。本文就冠心病... 详细信息

冠心病的发病受多种环境与遗传因素的影响。多基因风险评分作为研究遗传易感性与复杂疾病之间关系的新兴方法,通过整合多种变异位点的累积效应,实现高危患者的早期风险评估,从而有助于冠心病等复杂疾病的精准预测和防控。本文就冠心病多基因风险评分的研究进展作一综述。

关键词：冠心病风险评估多基因风险评分

不同SNPs阈值下机器学习与多基因风险评分的阿尔茨海默症遗传风险预测研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

现代预防医学 2023年第3期50卷 396-401+407页

作者：赵彩丽陈帅王荣李梓盟王晓聪刘龙山西医科大学卫生统计学教研室澳大利亚莫纳什大学公共卫生与预防医学学院重大疾病风险评估山西省重点实验室

目的基于全基因组汇总数据的不同单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)阈值，探索机器学习(machine learning,ML)与多基因风险评分(polygenic risk score,PRS)在阿尔茨海默症(Alzheimer’s disease,AD)遗传风险统计建模上的预测效果，为全基因组高维数据下的AD遗传风险预测提供更为快速有效的统计建模策略。方法将SNPs按照不同阈值(1×10-8、1×10-7、1×10-6、1×10-5、1×10-4、1×10-3)进行划分，并基于PRS、least absolute shrinkage and selection operator(LASSO)、elastic net(EN)、ridge、random forest(RF)、extreme gradient bosting(XGBoost)模型对AD遗传风险预测进行统计建模。采用十折交叉验证，以AUC、敏感度、特异度和准确度作为模型预测精度的衡量指标。结果共纳入阿尔茨海默症神经成像计划(Alzheimer’s disease neuroimaging initiative,ADNI)数据集中的369名研究对象，其中159人为AD患者，210人为认知正常个体。在1×10-8～1×10-3阈值范围内，EN、LASSO表现最为稳健，当P<1×10-4时，EN预测精度最高，AUC为0.774;RF、Ridge和PRS显示出AUC降低。结论从SNPs阈值角度，PRS、Ridge和RF，建议在1×10-8～1×10-5的SNPs阈值范围内进行选择，EN、LASSO和XGBoost，可以将SNPs阈值适当放宽至1×10-4。从统计建模角度，EN与LASSO相较于其他方法有相对明显的性能优势。

关键词：阿尔茨海默症 SNPs阈值多基因风险评分机器学习遗传风险预测