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中华精神科杂志 2022年第3期55卷 214-219页

作者：蒋正乾吴志朋龙易成刘哲宁中南大学湘雅二医院精神科国家精神心理疾病临床医学研究中心长沙410011

精神分裂症是一种复杂的多基因疾病,研究精神分裂症的遗传特性有助于疾病的早期预防与个体化治疗。目前精神分裂症的遗传学研究主要以单基因或数个基因为主,但解释力有限。近来,综合大量基因变异位点权重计算得出的多基因遗传风险评分(p... 详细信息

精神分裂症是一种复杂的多基因疾病,研究精神分裂症的遗传特性有助于疾病的早期预防与个体化治疗。目前精神分裂症的遗传学研究主要以单基因或数个基因为主,但解释力有限。近来,综合大量基因变异位点权重计算得出的多基因遗传风险评分(polygenic risk score,PRS)在量化多基因疾病遗传风险方面被寄予厚望,并已在精神分裂症的临床特征、神经影像和药物治疗中得到研究。此外,PRS与由环境暴露风险因素计算而来的暴露评分的联合应用更是有可能捕捉基因-环境交互作用对精神分裂症的影响。本文对PRS在精神分裂症研究中的以上应用进行综述,旨在为研究精神分裂症的防治提供新思路。

关键词：精神分裂症多基因遗传风险评分暴露评分

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多基因遗传风险评分（PRS）在遗传疾病研究中的应用与前景：数据分析方法综述

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生物化学与生物物理进展 2024年

作者：贺舒欣喻长顺贾晓冬陈建春闫克强天津金域医学检验实验室天津市神经系统疾病多组学精准诊断技术重点实验室

多基因遗传风险评分（Polygenic Risk Score， PRS）是一种新兴的遗传数据分析方法。该方法通过对个体多个遗传变异位点的综合考虑，对个体复杂疾病的遗传风险进行定量评估。该方法在遗传学领域受到广泛关注，同时该方法的有效性也在临... 详细信息

多基因遗传风险评分（Polygenic Risk Score， PRS）是一种新兴的遗传数据分析方法。该方法通过对个体多个遗传变异位点的综合考虑，对个体复杂疾病的遗传风险进行定量评估。该方法在遗传学领域受到广泛关注，同时该方法的有效性也在临床应用中得到进一步验证。由于PRS的计算涉及大量的基因组数据分析，模型的数据选择、构建方法以及验证方法也存在较大差异。本综述结合目前已发表的PRS相关研究和算法，对PRS模型以及其应用进行阐述。

关键词：多基因遗传风险评分全基因组关联研究遗传学复杂疾病

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多基因遗传风险评分指导肺癌个体化筛查的前瞻性队列研究

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中华流行病学杂志 2021年第3期42卷 376-381页

作者：朱猛吕筠余灿清黄艳倩马红霞靳光付郭彧裴培陈铮鸣沈洪兵胡志斌李立明代表中国慢性病前膽性研究项目协作组南京医科大学公共卫生学院流行病学系 211166 北京大学公共卫生学院/北京大学公众健康与重大疫情防控战略研究中心 100191 中国医学科学院北京100730 国牛津大学临床与流行病学研究中心纳菲尔德人群健康系 OX37LF 不详

目的探索如何利用遗传风险评分,制订个体化的肺癌筛查方案。方法利用中国慢性病前瞻性研究(CKB)队列10个地区100615例具有全基因组基因分型信息的样本,根据前期课题组发表的19个遗传变异构建肺癌多基因遗传风险评分PRS-19。以55岁且吸... 详细信息

目的探索如何利用遗传风险评分,制订个体化的肺癌筛查方案。方法利用中国慢性病前瞻性研究(CKB)队列10个地区100615例具有全基因组基因分型信息的样本,根据前期课题组发表的19个遗传变异构建肺癌多基因遗传风险评分PRS-19。以55岁且吸烟剂量30包/年人群的5年绝对发病风险为参考届值,在吸烟者和非吸烟者中分别计算不同遗传风险人群5年肺癌绝对发病风险随年龄和吸烟剂量的变化趋势,并绘制5年绝对发病风险分布图,从而判断不同遗传风险人群达到参考界值时的理论年龄或吸烟剂量。根据上述结果给出不同遗传风险人群参加肺癌筛查起始年龄的具体建议。结果CKB队列中55岁吸烟者,当吸烟量为30包/年时,5年内发生肺癌的绝对风险为0.67%。在吸烟者中,随着遗传风险增加,其5年绝对发病风险呈不断上升趋势,对于高遗传风险人群应降低筛查起始年龄,遗传风险最高的1%人群建议从50岁开始进行筛查;若保持筛查起始年龄55岁不变,则应在高遗传风险人群中降低吸烟剂量标准;不管累积吸烟剂量为多少,遗传风险最高的1%人群都应纳入肺癌筛查。在非吸烟者中,高遗传风险人群同样具备筛查价值,建议遗传风险最高的1%人群从62岁起进行肺癌筛查,而对于遗传风险最低的5%人群,当年龄达到74岁时才可达到参考届值。结论对于不同遗传风险的个体,可采用个体化的肺癌筛查方案,对于高遗传风险的吸烟者可减小肺癌筛查起始年龄或吸烟剂量,而我国高遗传风险的非吸烟者同样具备筛查价值。

关键词：多基因遗传风险评分绝对发病风险肺癌筛查分子流行病学

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多基因遗传风险评分用于精准预防的研究进展

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中华疾病控制杂志 2021年第9期25卷 993-997页

作者：汪天培靳光付胡志斌沈洪兵南京医科大学公共卫生学院流行病学系南京211166 南京医科大学姑苏学院苏州215008

近年来,全基因组关联研究鉴定了大量复杂性疾病的遗传易感位点。多基因遗传风险评分通过整合多个易感位点的效应,已被证明可用于量化多种复杂性疾病的遗传风险,对于人群风险分层以及进一步实现精准医学目标存在潜在应用价值。本文介绍... 详细信息

近年来,全基因组关联研究鉴定了大量复杂性疾病的遗传易感位点。多基因遗传风险评分通过整合多个易感位点的效应,已被证明可用于量化多种复杂性疾病的遗传风险,对于人群风险分层以及进一步实现精准医学目标存在潜在应用价值。本文介绍了多基因遗传风险评分构建及其评价方法,并就其在精准预防应用中的最新研究进展做概述。

关键词：多基因遗传风险评分全基因组关联研究精准预防

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