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常染色体显性多囊肾病的临床问题及其肾脏替代治疗的选择

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中国血液净化 2019年第2期18卷 131-133,141页

作者：李杰任野萍哈尔滨医科大学附属第二医院肾脏内科哈尔滨150001

常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的单基因疾病,其遗传模式与其他慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)不同,其特征是肾脏充满液体囊肿。ADPKD是多系统进行性障碍疾病,常伴有肝... 详细信息

常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的单基因疾病,其遗传模式与其他慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)不同,其特征是肾脏充满液体囊肿。ADPKD是多系统进行性障碍疾病,常伴有肝囊肿、疼痛、感染、出血、高血压、心脑血管疾病、肿瘤等许多特有的临床问题。典型病例在中年时会发展为终末期肾病(end stage renal disease,ESRD),有5%～10%需行肾替代治疗。在本篇文章中,我们回顾了这些临床问题及探讨了此类患者肾替代治疗方式如何选择。

关键词：多囊肾常染色体显性遗传临床问题肾替代治疗

应用Ion Torrent半导体测序技术检测常染色体显性多囊肾患者PKD1基因致病突变

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中华检验医学杂志 2015年第1期38卷 27-31页

作者：马定远胡平罗春玉张菁菁成建王玉国蒋涛许争峰南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心 210004

目的基于IonTorrent半导体测序技术建立常染色体显性多囊肾患者PKD1基因致病突变检测方法并评价其临床应用价值。方法遗传病分子诊断。收集2013年7月至2014年8月在南京市妇幼保健院就诊的多囊肾患者5例，提取外周血DNA，采用9个长链PCR... 详细信息

目的基于IonTorrent半导体测序技术建立常染色体显性多囊肾患者PKD1基因致病突变检测方法并评价其临床应用价值。方法遗传病分子诊断。收集2013年7月至2014年8月在南京市妇幼保健院就诊的多囊肾患者5例，提取外周血DNA，采用9个长链PCR反应特异性扩增PKD1基因全部编码区，PCR产物混合后进行酶切，经模板制备、乳液PCR和磁珠颗粒富集，应用IonTorrent个体化基因组测序仪进行PKD1基因测序，对发现的致病突变通过Sanger测序验证。结果应用IonTorrent半导体测序技术检测到4例患者存在PKD1基因致病突变，分别为外显子12微小缺失突变（C．2966_2970delCGGCG），外显子15微小缺失突变（C．50145015delAG），内含子23剪接位点突变（c．8972—2A〉G），外显子36错义突变（c．10675G〉A）。结论基于长链PCR技术和IonTorrent半导体测序技术，建立了常染色体显性多囊肾病基因诊断方法，该方法能够特异性检测PKD1基因致病突变，具有较高的临床应用价值。

关键词：多囊肾常染色体显性 TRPP阳离子通道突变

常染色体显性遗传性多囊肾的发病机制及基因治疗前景

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中华泌尿外科杂志 2017年第11期38卷 876-878页

作者：贺庆豹孟令全杨飞亚邢念增首都医科大学附属北京朝阳医院泌尿外科 100020

常染色体显性遗传性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidneydisease，ADPKD）是一种较常见的单基因遗传性疾病，以双肾进行性多发性囊肿形成为特点，破坏肾脏结构，引起肾功能改变并最终导致肾衰竭。ADPKD除累及肾脏外，还可引... 详细信息

常染色体显性遗传性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidneydisease，ADPKD）是一种较常见的单基因遗传性疾病，以双肾进行性多发性囊肿形成为特点，破坏肾脏结构，引起肾功能改变并最终导致肾衰竭。ADPKD除累及肾脏外，还可引起肝囊肿、脾囊肿、心瓣膜病、结肠憩室、腹壁疝、二尖瓣脱垂和颅内动脉瘤等肾外疾病”。

关键词：常染色体显性遗传性单基因遗传性疾病多囊肾发病机制治疗前肾脏结构肾功能改变 ADPKD

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维持性血液透析多囊肾患者伴顽固性腹水一例

中华肾脏病杂志 2018年第5期34卷 389-390页

作者：闵艳胡娟马建超胡宝山徐丽霞黎思嘉林婷冯仲林梁华般黄仁伟张丽陶一鸣李建飞叶智明梁馨苓史伟刘双信广东省人民医院肾内科广州510080 广西柳州市人民医院肾内科广东省人民医院介入科广州510080

患者女，53岁，1997年在广东省人民医院诊断“多囊肾、多囊肝”。既往有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏和子宫切除病史，否认病毒性肝炎病史。因“反复腹胀”曾多次住院诊治，腹部彩超提示腹腔积液、多囊肾及多囊肝，在1997年和2005年两次行... 详细信息

患者女，53岁，1997年在广东省人民医院诊断“多囊肾、多囊肝”。既往有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏和子宫切除病史，否认病毒性肝炎病史。因“反复腹胀”曾多次住院诊治，腹部彩超提示腹腔积液、多囊肾及多囊肝，在1997年和2005年两次行肝囊肿穿刺抽液术，术后症状可缓解。2011年开始出现顽固性腹水，多次行腹腔穿刺引流，症状缓解。

关键词：顽固性腹水维持性血液透析多囊肾葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患者腹腔穿刺引流症状缓解病毒性肝炎

Hippo通路在常染色体显性多囊肾病中的作用

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中华肾脏病杂志 2015年第3期31卷 227-232页

作者：贺靓靓胡文娟梅长林胡惠民付丽丽第二军医大学附属长征医院肾内科上海200003

目的探讨Hippo通路分子在常染色体显性多囊肾病（ADPKD）发病机制中的作用,寻找可能的药物治疗靶点.方法采用免疫荧光染色、Western印迹和实时定量PCR技术检测Han：SPRD大鼠杂合型和ADPKD患者肾组织Hippo通路分子分布、表达量以及磷... 详细信息

目的探讨Hippo通路分子在常染色体显性多囊肾病（ADPKD）发病机制中的作用,寻找可能的药物治疗靶点.方法采用免疫荧光染色、Western印迹和实时定量PCR技术检测Han：SPRD大鼠杂合型和ADPKD患者肾组织Hippo通路分子分布、表达量以及磷酸化水平的差异.小干扰RNA特异性抑制囊肿衬里上皮细胞（WT9-12） YAP （Yes kinaseassociated protein）、TAZ（transcriptional coactivator with PDZ binding motif）和LATS1（large tumor suppressor kinase1）的表达后观察对细胞增殖、凋亡和细胞周期的影响.结果与野生型大鼠相比,Han：SPRD杂合型大鼠囊肿衬里上皮细胞LATS1表达降低;YAP表达量及去磷酸化活化水平增加;TAZ表达与分布无明显改变.ADPKD患者肾组织中,Hippo通路分子MST1/2（macrophage stimulating1/2）、LATS1 mRNA表达显著低于正常对照（P＜0.05）,而YAP mRNA表达水平显著高于正常对照（P＜0.05）.抑制WT9-12细胞LATS1表达,能促进细胞增殖和分裂;下调YAP表达阻滞细胞于分裂间期,抑制增殖;下调TAZ表达对细胞增殖和周期无显著影响.结论 ADPKD中Hippo通路效应因子YAP去磷酸化活性增强可能是导致疾病发生、发展的重要原因之一.体外实验证实下调YAP表达可抑制肾囊肿衬里上皮细胞分裂增殖,提示YAP的表达和活性是潜在的多囊肾病治疗靶点.

关键词：多囊肾常染色体显性细胞增殖细胞周期 Hippo信号通路 YAP LATS1

一个两次多囊肾胎儿孕育史家系的临床分析及遗传咨询

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郑州大学学报（医学版） 2019年第3期54卷 458-461页

作者：吴庆华王参苏国玲麻希洋梅世月孔祥东史惠蓉郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

目的:对一个有过两次多囊肾胎儿孕育史的家系进行临床表型及遗传学病因分析,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对该家系相关成员行肝肾超声筛查;用高通量测序技术对先证者及其配偶行包括多囊肾在内的63个遗传性肾病基因筛查,筛选与该病发... 详细信息

目的:对一个有过两次多囊肾胎儿孕育史的家系进行临床表型及遗传学病因分析,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对该家系相关成员行肝肾超声筛查;用高通量测序技术对先证者及其配偶行包括多囊肾在内的63个遗传性肾病基因筛查,筛选与该病发生可能相关的基因,应用PCR和一代测序对先证者及其相关亲属进行验证。结果与结论:超声筛查提示先证者及其母亲为双肾多发囊肿,其弟双侧肾脏为多囊肾改变,其姐双肾未见囊肿,先证者配偶超声未见异常。高通量测序筛查提示先证者携带与成人型多囊肾相关的PKD1基因c. 10678G> A(p. G3560R)杂合突变,其母及其姐均携带该突变,而其弟未检测到该突变。先证者的妻子经高通量测序筛查未发现与多囊肾相关的基因突变。PKD1基因c. 10678G> A(p. G3560R)杂合突变位点为先证者家庭胎儿或成人患者致病突变的可能性小。建议先证者妻子在孕期详细行胎儿肾脏超声检查以降低该家庭的生育风险。

关键词：多囊肾 PKD1基因 PKHD1基因基因突变遗传咨询

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多囊肾多囊肝透析患者并发巨大肝脓肿1例

中国老年保健医学 2020年第4期18卷 137-138页

作者：高丽华赵东方孙妍郭乃超魏悦解放军联勤保障部队第982医院血液净化中心 063000

1.临床资料患者男性,61岁,为我院门诊规律血液透析患者,3次/周。既往有高血压病史10余年,血压最高190/120mmHg,规律口服降压药物,血压波动在(135~150)/(70~90)mmHg之间。多囊肝、多囊肾病史10余年,尿毒症透析病史4年,诊断为"尿毒症、肾... 详细信息

1.临床资料患者男性,61岁,为我院门诊规律血液透析患者,3次/周。既往有高血压病史10余年,血压最高190/120mmHg,规律口服降压药物,血压波动在(135~150)/(70~90)mmHg之间。多囊肝、多囊肾病史10余年,尿毒症透析病史4年,诊断为"尿毒症、肾性贫血、肾性高血压、多囊肾、多囊肝"。患者于2018年7月无明显诱因出现发热,伴乏力,肋胁部疼痛,出现血尿1次。

关键词：多囊肝多囊肾透析肝脓肿

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多囊肾小鼠肾功能的改变

中国实验诊断学 2011年第1期15卷 60-62页

作者：陈燕郭宝锋邵晨杨宝学赵雪俭吉林大学第一医院肾病科吉林长春130021 吉林大学白求恩医学院病理生理学教研室吉林大学中日联谊医院急诊科北京大学药理学教研室

目的探讨多囊肾脏组织特异性敲除小鼠(pkd1flox/-;Ksp-Cre mouse,简称PKD小鼠)肾功能在出生后随天数增加的变化情况。方法按SP级动物饲养标准进行饲养和繁殖PKD小鼠,选取出生后第1、3、6、91、2天五个时间点将PKD小鼠及野生小鼠(简写为W... 详细信息

目的探讨多囊肾脏组织特异性敲除小鼠(pkd1flox/-;Ksp-Cre mouse,简称PKD小鼠)肾功能在出生后随天数增加的变化情况。方法按SP级动物饲养标准进行饲养和繁殖PKD小鼠,选取出生后第1、3、6、91、2天五个时间点将PKD小鼠及野生小鼠(简写为WT组,下同)处死,分别检测其各时间点肾脏脏器系数,并应用尿素检测试剂盒对各时间点小鼠肾脏组织、血清中尿素含量进行检测。结果 PKD小鼠肾脏组织脏器系数在各时间点均明显高于野生组,P<0.05;PKD小鼠肾脏组织及血清中尿素含量在各时间点明显高于WT组,P<0.05;并随出生时间延长逐渐升高。结论本研究发现PKD小鼠出生后随着存活时间延长肾功能发生明显改变,并在生后两周内出现肾功能衰竭的相关症状。

关键词：多囊肾小鼠肾功能尿素

常染色体显性多囊肾病的发病机制与相关治疗研究进展

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常染色体显性多囊肾病的发病机制与相关治疗研究进展