检索结果-南通市图书馆

国外医学（内科学分册） 2003年第5期30卷 224-224页

作者：文艾菁

常染色体隐性遗传性多囊性肾病(ARPKD)患儿可有生长延缓,后者与肾功能不全的程度不成比例。作者用重组人生长激素(rhGH)治疗生长延缓的ARPKD患儿。

关键词：多囊性肾病常染色体隐性遗传性疾病生长延缓重组人生长激素

常染色体显性遗传成人多囊性肾病一个家系的遗传学分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第9期41卷 1072-1076页

作者：唐智华郑春兰王文文何政霞张婵丽王艳马骞郭红军郑州大学第一附属医院妇科郑州450052

目的探讨1个成人多囊性肾病(ADPKD)家系的临床表型及遗传学病因。方法选取2022年12月于郑州大学第一附属医院妇科就诊的1个ADPKD家系为研究对象。收集该家系的临床资料,应用全外显子组测序(WES)技术对先证者及其丈夫进行分析,对候选变... 详细信息

目的探讨1个成人多囊性肾病(ADPKD)家系的临床表型及遗传学病因。方法选取2022年12月于郑州大学第一附属医院妇科就诊的1个ADPKD家系为研究对象。收集该家系的临床资料,应用全外显子组测序(WES)技术对先证者及其丈夫进行分析,对候选变异进行Sanger测序家系验证及生物信息学分析。本研究通过郑州大学第一附属医院医学伦理委员会的审查(伦理号:KS-2018-KY-36)。结果家系中胎儿超声检查提示双肾体积增大、实质回声增强。测序发现先证者携带PKD1基因c.11098C>T(p.R3700C)杂合变异,其丈夫携带c.11039T>C(p.F3680S)杂合变异,胎儿携带c.11098C>T(p.R3700C)和c.11039T>C(p.F3680S)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为疑似致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3,PM1+PM2_Supporting+PP3)。结论PKD1基因c.11098C>T(p.R3700C)与c.11039T>C(p.F3680S)复合杂合变异可能为上述胎儿的遗传学病因。上述发现为该家系的遗传咨询及产前诊断提供了线索。

关键词：多囊性肾病全外显子组测序基因变异产前诊断

信号通路抑制剂应用于多囊性肾病治疗的研究进展

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中国医药 2018年第2期13卷 317-320页

作者：汪霞徐芳华中科技大学同济医学院附属武汉中心医院肾病内科 430000

多囊性肾病(PKD)是常见的单基因遗传性肾病,其特点是肾脏多发性囊肿不断扩张最终导致肾功能衰竭,对患者的生存造成严重影响。近年来,临床及基础研究的不断深入大大提高了我们对PKD发病机制的认识。本综述对目前已经明确的参与PKD的信号... 详细信息

多囊性肾病(PKD)是常见的单基因遗传性肾病,其特点是肾脏多发性囊肿不断扩张最终导致肾功能衰竭,对患者的生存造成严重影响。近年来,临床及基础研究的不断深入大大提高了我们对PKD发病机制的认识。本综述对目前已经明确的参与PKD的信号通路以及相关抑制剂在PKD治疗中应用进行概述,为寻找治疗PKD的有效方法提供基础。

关键词：多囊性肾病 G蛋白通路哺乳动物雷帕霉素靶蛋白通路 Wnt通路环磷酸腺苷

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成人多囊肾疾病患者血尿酸代谢规律研究

中华肾脏病杂志 2010年第8期26卷 637-638页

作者：韩家强王悦中王琳吴丹琦王金萍解放军第二一零医院干二科大连116021 解放军第二一零医院放射科大连116021 大连大学附属医院肾内科大连市旅顺口区人民医院肾内科

高尿酸血症（HU）已成为心脑血管疾病和。肾病的独立危险因素。曾有研究者对行腹膜透析和血液透析成人多囊性肾病（ADPKD）的患者的血尿酸水平进行过观察，但尚未检索到有关该病血尿酸代谢规律的研究报道。为此本研究对44例ADPKD患者血... 详细信息

高尿酸血症（HU）已成为心脑血管疾病和。肾病的独立危险因素。曾有研究者对行腹膜透析和血液透析成人多囊性肾病（ADPKD）的患者的血尿酸水平进行过观察，但尚未检索到有关该病血尿酸代谢规律的研究报道。为此本研究对44例ADPKD患者血尿酸代谢规律进行了探讨，现报告如下。

关键词：血尿酸水平代谢规律多囊肾疾病患者成人多囊性肾病心脑血管疾病独立危险因素

护理干预对慢性肾功能衰竭患者焦虑情绪的影响

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重庆医学 2017年第A2期46卷 433-434页

作者：牛俐宋艳霞新疆维吾尔自治区中医院乌鲁木齐830001

慢性肾功能衰竭简称慢性肾衰，是指肾功能衰退，不可逆的减少肾丝球过滤率。所有慢性肾脏疾病若长期发作，导致有效肾元数目减少，肾丝球过滤率减低，都会造成慢性肾功能衰竭。引起慢性肾功能衰竭最常见的原因有：慢性肾丝球肾炎、糖尿... 详细信息

慢性肾功能衰竭简称慢性肾衰，是指肾功能衰退，不可逆的减少肾丝球过滤率。所有慢性肾脏疾病若长期发作，导致有效肾元数目减少，肾丝球过滤率减低，都会造成慢性肾功能衰竭。引起慢性肾功能衰竭最常见的原因有：慢性肾丝球肾炎、糖尿病肾病变、高血压、多囊性肾病及肾丝球硬化等Ⅲ。慢性肾功能衰竭患者很少能再恢复肾脏功能，即使原来的致病因子已不存在，肾功能仍会持续下降。

关键词：慢性肾功能衰竭患者焦虑情绪护理干预慢性肾脏疾病糖尿病肾病变肾功能衰退肾丝球肾炎多囊性肾病

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单纯性肾囊肿的再认识

实用医学杂志 2016年第19期32卷 3271-3273页

作者：郭彩芬申吉泓陈超昆明医科大学第一附属医院泌尿外科 650032

肾囊肿是由封闭的液体或半固态的流体组成［1］，临床上通常由腹部影像学检查来确诊［2］。通过其临床表现和影像学检查、1964年的病理分型［3］以及目前的各种先天性和后天获得性肾囊肿疾病之间的区别［4］，从而了解肾囊肿的临床意义... 详细信息

肾囊肿是由封闭的液体或半固态的流体组成［1］，临床上通常由腹部影像学检查来确诊［2］。通过其临床表现和影像学检查、1964年的病理分型［3］以及目前的各种先天性和后天获得性肾囊肿疾病之间的区别［4］，从而了解肾囊肿的临床意义及遗传性囊性肾病的发病机制。随着常染色体显性遗传多囊性肾病发展到目前临床试验［5］治疗的时代，Ⅰ期肾囊肿的重要性（经常描述为“单纯性肾囊肿”）与其潜在的病理联系有待进一步研究［6］。本文将从Ⅰ期肾囊肿的定义、鉴别诊断、流行病学和自然史以及评估肾脏捐赠者的预期接受程度等方面进行综述。

关键词：单纯性肾囊肿常染色体显性遗传影像学检查多囊性肾病获得性肾囊肿临床表现病理分型发病机制

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多囊性肝病的诊断治疗进展

中国普外基础与临床杂志 2022年第10期29卷 1368-1375页

作者：康宇航周永杰严律南杨家印文天夫张晓赟四川大学华西医院肝脏外科/肝移植中心成都610041 四川大学华西医院肝脏移植研究室成都610041

目的总结目前多囊性肝病的诊断治疗进展,为多囊肝病进一步的研究方向和临床实践提供思路。方法查阅国内外多囊性肝病的相关文献并进行整理和归纳。结果临床上主要通过腹部超声和CT检查对多囊性肝病进行诊断、评估及分类,手术是主要... 详细信息

目的总结目前多囊性肝病的诊断治疗进展,为多囊肝病进一步的研究方向和临床实践提供思路。方法查阅国内外多囊性肝病的相关文献并进行整理和归纳。结果临床上主要通过腹部超声和CT检查对多囊性肝病进行诊断、评估及分类,手术是主要治疗方式,包括抽吸硬化疗法、开窗术、肝段切除术以及肝移植。结论多囊性肝病的分类和评估方案有待完善,同时其药物治疗仍需进一步研究,雌激素受体和促性腺激素释放激素受体是有希望的治疗靶点。

关键词：多囊性肝病多囊性肾病诊断治疗

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刘玉宁教授治疗多囊肾的临床经验

中国中西医结合肾病杂志 2018年第10期19卷 850-851页

作者：戴润黄一珊张帅星李春刘玉宁北京中医药大学东直门医院北京100700

多囊性肾病(PKD)主要病理特征是双侧肾脏形成无数囊肿,囊肿进行性生长,最终破坏肾脏的正常结构和功能。本病属人类遗传性疾病,其遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)两种。由于发病率和生存率原因,... 详细信息

多囊性肾病(PKD)主要病理特征是双侧肾脏形成无数囊肿,囊肿进行性生长,最终破坏肾脏的正常结构和功能。本病属人类遗传性疾病,其遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)两种。由于发病率和生存率原因,ARPKD远不如ADPKD常见和危害大。欧美国家报道ADPKD患病率为1/400~1/1 000,占终末期肾病(ESRD)病病因第4位[1]。临床缺乏延缓疾病进展的的治疗措施和有效药物[2]。导师刘玉宁教授在多囊肾治疗上颇有心得,他提出多囊肾的中医治疗要运用病、证、症三位一体的方法进行综合辨治。收效颇佳,介绍如下。

关键词：常染色体显性多囊肾病中医治疗临床经验 ARPKD ADPKD 人类遗传性疾病常染色体隐性多囊性肾病

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一名活体供肾者

英国医学杂志中文版 2011年第1期14卷 58-60页

作者：朱绪辉(译) 杨勇(校) 首都医科大学附属朝阳医院泌尿外科

去年我将我的一个肾脏捐给了一位名叫雷的老朋友，他患有多囊性肾病，还差几个月就需要血液透析。手术非常成功。雷恢复得非常好，现已回到工作中，而我自己感觉也非常良好，没有任何不良反应。这是给我们两个人留下的美好感受，

关键词：活体供肾者多囊性肾病血液透析不良反应

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运用中医肾区离子导入治疗多囊肾45例分析

中华当代医学 2006年第1期4卷 63-64页

作者：田玉苑刘会萍郭成山东省潍坊市东方肾脏病医院潍坊261021

多囊肾（常染色体显性遗传多囊性肾病ADPKD）的肾损原因主要为囊肿长期压迫周围肾组织，造成肾组织缺血、缺氧并逐渐加重、最终坏死，甚至发展成肾衰竭、尿毒症。在治疗中如何能减轻囊肿压力、缓解肾组织压迫、改善肾组织缺血、氧供应... 详细信息

多囊肾（常染色体显性遗传多囊性肾病ADPKD）的肾损原因主要为囊肿长期压迫周围肾组织，造成肾组织缺血、缺氧并逐渐加重、最终坏死，甚至发展成肾衰竭、尿毒症。在治疗中如何能减轻囊肿压力、缓解肾组织压迫、改善肾组织缺血、氧供应，减慢肾病发展速度、避免肾衰一直是困扰着临床医生的主要问题，近4余年来，笔者运用中医肾区离子导人疗法治疗ADPKD患者45例，获得满意疗效，现报道如下：

关键词：离子导入治疗多囊肾肾区中医常染色体显性遗传多囊性肾病离子导人疗法组织缺血 ADPKD 临床医生