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成人性多囊性肾病分期辨治

浙江中医杂志 2002年第2期37卷 80-81页

作者：陈彤梅马海雯云南省昆明市中医医院

成人性多囊性肾病,又称多囊肾,是一种常染色体显性遗传病.属中医"积聚"范畴,后期出现"腰痛"、"血尿"、"眩晕"、"癃闭"、"虚劳"等兼变证.多缘于先天元气虚弱,肾阳不足,致水液内停而不去,气机郁结而不通,瘀血蓄里而不散,久而发为"积聚".... 详细信息

成人性多囊性肾病,又称多囊肾,是一种常染色体显性遗传病.属中医"积聚"范畴,后期出现"腰痛"、"血尿"、"眩晕"、"癃闭"、"虚劳"等兼变证.多缘于先天元气虚弱,肾阳不足,致水液内停而不去,气机郁结而不通,瘀血蓄里而不散,久而发为"积聚".经络气血郁结而不通,故痛在肾府发为"腰痛".若感外邪,伤及肾络,发为"血尿".

关键词：成人多囊性肾病分期辨证论治

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常染色体隐性遗传多囊性肾病的临床表现

肾脏病与透析肾移植杂志 1993年第6期2卷 492-494页

作者：王庆文南京金陵医院全军肾脏病研究所

常染色体隐性遗传多囊性肾病(ARPKD)是一种遗传性囊性肾脏病。估计其发生率在1/10000至1/40000。发病率的差异与所研究的人群和方法不同有关。患者常在胎儿和婴儿期出现肾功能不全,但临床表现也可延迟发生。患者表现为肾脏囊肿和肝脏纤... 详细信息

常染色体隐性遗传多囊性肾病(ARPKD)是一种遗传性囊性肾脏病。估计其发生率在1/10000至1/40000。发病率的差异与所研究的人群和方法不同有关。患者常在胎儿和婴儿期出现肾功能不全,但临床表现也可延迟发生。患者表现为肾脏囊肿和肝脏纤维化。在年青成人出现典型的ARPKD的临床表现,而肾脏表现在胎儿和婴儿也可发现。

关键词：多囊性肾病肝脏纤维化 ADPKD 肾功能不全肝纤维化超声检查集合系统婴儿期隐性遗传羊水过少

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多囊性肾病的着床前胚胎遗传学诊断

世界核心医学期刊文摘（妇产科学分册） 2005年第4期1卷 36-37页

作者： Verlinsky Y. Rechitsky S. Verlinsky O. 刘淑娟

To use preimplantation genetic diagnosis for achieving a polycystic kidney disease (PKD)free pregnancy for a couple in which the female partner was affected by PKD but whose PKD1 or PKD2 carrier status was not established. Case report. The IVF program of Reproductive Genetics Institute, Chicago, Illinois. An atrisk couple with the female partner affected by PKD, whose PKD1 or PKD2 carrier status was not established. Removal of PB1 and PB2 and testing for three closely linked markers to PKD1 (Kg8, D16S664, and SM7) and four closely linked markers to PKD2 (D4S2922, D4S2458, D4S423, and D4S1557) after standard IVF. Deoxyribonucleic acid analysis of PB1 and PB2 indicating whether corresponding oocytes were PKD1 or PKD2 allele free, for the purpose of transferring only embryos resulting from mutationfree oocytes. Of 11 oocytes tested by PB1 and PB2 DNA analysis, 7 were predicted to contain PKD1 or PKD2, with the remaining 4 free of both mutations. Three embryos resulting from these oocytes were transferred, yielding a twin pregnancy and the birth of two unaffected children. This is the first preimplantation genetic diagnosis for PKD, which resulted in the birth of healthy twins confirmed to be free of PKD1 and PKD2. Preimplantation genetic diagnosis based on linked marker analysis provides an alternative for avoiding the pregnancy and birth of children with PKD, even in atrisk couples without exact PKD1 or PKD2 carrier information.

关键词：遗传学诊断多囊性肾病卵母细胞携带状态双胎妊娠伊利诺斯州基因连锁 DNA 标记分析

常染色体显性遗传多囊性肾病(附一个家系调查)

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河北中西医结合杂志 1998年第1期7卷 30-32页

作者：李英刘宽芝王战建董士民河北医科大学第三医院内二科 050051

扩张型心肌病合并多囊性肾病、长QT综合征1例并文献复习

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内科急危重症杂志 2015年第3期21卷 238-240页

作者：罗若兰郭小梅林立湖北省襄阳市中医院华中科技大学同济医学院附属同济医院武汉430030

患者女,57岁。长期胸闷、活动受限,近半月加重,夜间不能平卧,颜面及双下肢水肿,感乏力、腹胀、纳差,干呕,无恶寒发热。既往有扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy,DCM）、多囊肾病史3年。在门诊查血钾6.25 mmol/L,丙氨酸转氨酶（ALT）... 详细信息

患者女,57岁。长期胸闷、活动受限,近半月加重,夜间不能平卧,颜面及双下肢水肿,感乏力、腹胀、纳差,干呕,无恶寒发热。既往有扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy,DCM）、多囊肾病史3年。在门诊查血钾6.25 mmol/L,丙氨酸转氨酶（ALT）297 U/L,天门冬氨酸转氨酶（AST）607 U/L,肌酐258μmol/L。

关键词：扩张型心肌病多囊性肾病长QT综合征基因

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猫多囊性肾病病例报道

猫多囊性肾病病例报道

苯磺酸氨氯地平治疗成人型多囊性肾病伴高血压效果观察

全国兽医外科学第13次学术研讨会、小动物医学第1次学术研讨会暨奶牛疾病第3次学术讨论会

作者：姚海峰董悦农中国农业大学动物医学院北京博望动物医院

猫多囊性肾病(feline polycystic kidney disease,FPKD)是肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏疾病。在患病动物出生时这些囊肿即已存在。刚开始其直径在1mm以内,并不表现任何症状,随着年龄增长,囊肿慢慢增大直到压迫周围健... 详细信息

猫多囊性肾病(feline polycystic kidney disease,FPKD)是肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏疾病。在患病动物出生时这些囊肿即已存在。刚开始其直径在1mm以内,并不表现任何症状,随着年龄增长,囊肿慢慢增大直到压迫周围健康肾组织,影响肾脏功能;最终导致肾衰。此病在国外多有报道,国内尚未见此病的临床病例报道。笔者在2005年初诊治2例猫多囊肾病例,并做了一些详尽的临床病例研究,现报道如下。

关键词：异国短毛猫多囊肾病肾皮质第二腰椎多囊性肾病重度脱水病例报道

来源： cnki会议评论

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中国中西医结合肾病杂志 2010年第12期11卷 1095-1096页

作者：韩家强王悦中刘春蛾王金萍解放军第210医院干部二科大连116021 解放军第210医院放射线科大连116021 大连大学附属新华医院门诊部大连116000

成人型多囊性肾病(ADPKD)在成年后发病,发病率在1/500－1/1000,是一种常见的严重危害人类健康的疾病。ADPKD患者伴高血压较为常见,进入终末期肾衰竭之前约66%的男性患者和41%的女性患者有高血压,总体上约占59.0%,[第一段]

关键词：多囊性肾病苯磺酸氨氯地平高血压成人型治疗终末期肾衰竭女性患者 ADPKD

局限性囊性肾病与囊性肾肿瘤和遗传性多囊性肾病的区别

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临床与实验病理学杂志 2014年第3期30卷 354-354页

作者： Ding Y Chen L Deng F M 黄桃(摘译) 刘勇(审校) 不详赣南医学院临床医学赣州341000 江西省人民医院南昌330006

囊性病变在。肾脏的肿瘤和非肿瘤性疾病中常见。局限性囊性肾病是一种少见的、非遗传性、非进行性非肿瘤性的囊性病变，可类似于囊性肾肿瘤或遗传性多囊性肾病。本组9例患者均无肾脏、其他脏器或家族性囊性疾病史。随访5例患者，平均14... 详细信息

囊性病变在。肾脏的肿瘤和非肿瘤性疾病中常见。局限性囊性肾病是一种少见的、非遗传性、非进行性非肿瘤性的囊性病变，可类似于囊性肾肿瘤或遗传性多囊性肾病。本组9例患者均无肾脏、其他脏器或家族性囊性疾病史。随访5例患者，平均14．6个月（5～31个月），在此期间患者同侧、对侧肾脏均未见囊肿。9例患者中临床均可疑为肿瘤，8例行部分肾切除术，1例行全肾切除术。

关键词：多囊性肾病囊性肾肿瘤非遗传性非肿瘤性疾病囊性病变肾切除术患者肾脏

科学家识别出一种有望治疗人类多囊性肾病的新型潜在基因疗法靶点

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上海医药 2022年第19期43卷 65-65页

近日,一篇发表在国际期刊《Nature Communications》上的研究显示,通过剔除microRNAs的一个结合位点可阻断对PKD1和PKD2基因表达的抑制,或阻碍常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)模型中肾脏囊... 详细信息

近日,一篇发表在国际期刊《Nature Communications》上的研究显示,通过剔除microRNAs的一个结合位点可阻断对PKD1和PKD2基因表达的抑制,或阻碍常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)模型中肾脏囊肿的形成和生长,这有望成为一种潜在的阻断或治疗ADPKD的新型基因疗法策略。

关键词：常染色体显性多囊肾病基因疗法国际期刊 ADPKD 多囊性肾病 PKD2基因 PKD1