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McCune-Albright综合征2例报道并文献回顾

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中国矫形外科杂志 2015年第15期23卷 1427-1430页

作者：陈红浩康庆林贾亚超王亚洲上海交通大学附属第六人民医院骨科上海200030

Mc Cune-Albright Syndrome（MAS）又称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征,以皮肤咖啡斑、性早熟、多发性骨纤维发育不良为特点。临床上较为少见,该病呈散发性,女性发病率是男性的两倍。2014年6~7月,本科分别收治了2例Mc Cune-Albri... 详细信息

Mc Cune-Albright Syndrome（MAS）又称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征,以皮肤咖啡斑、性早熟、多发性骨纤维发育不良为特点。临床上较为少见,该病呈散发性,女性发病率是男性的两倍。2014年6~7月,本科分别收治了2例Mc Cune-Albright综合征患者,报道如下。

关键词： Albright综合征多发性骨纤维发育不良外固定支架矫形

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McCune-Albright综合征1例

实用儿科临床杂志 2009年第20期24卷 1556-1556,1597页

作者：陈兰娇高莉莉关凤军徐州医学院附属医院儿科江苏徐州221002

McCune-Albright综合征(MAS)是一种少见的G蛋白病,是胚胎期鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(Gsα)基因突变,导致的一系列病理变化.临床以多发性骨纤维发育不良、皮肤斑片状色素沉着及内分泌异常为特征.现报道1例女性MAS患儿的病例资... 详细信息

McCune-Albright综合征(MAS)是一种少见的G蛋白病,是胚胎期鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(Gsα)基因突变,导致的一系列病理变化.临床以多发性骨纤维发育不良、皮肤斑片状色素沉着及内分泌异常为特征.现报道1例女性MAS患儿的病例资料,以提高对MAS的认识.

关键词：多发性骨纤维发育不良 McCune-Albright综合征性早熟儿童

女童McCune-Albright综合征1例及中医治疗探讨

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安徽医学 2024年第12期45卷 1604-1605页

作者：岳冬琴张春红广州中医药大学广东广州510000 广州中医药大学第一附属医院儿科广东广州510000

1病例资料患儿,女性,6岁3个月,因“双侧乳房增大2周”于2023年8月13日至广州中医药大学第一附属医院儿科生长发育门诊就诊,家长代诉2周前患儿乳房出现增大,触痛明显,最近一年身高增长约4.5 cm。查体身高125.6 cm,体质量23.0 kg,双侧乳房... 详细信息

1病例资料患儿,女性,6岁3个月,因“双侧乳房增大2周”于2023年8月13日至广州中医药大学第一附属医院儿科生长发育门诊就诊,家长代诉2周前患儿乳房出现增大,触痛明显,最近一年身高增长约4.5 cm。查体身高125.6 cm,体质量23.0 kg,双侧乳房TannerⅢ期,有硬结,压痛(+),阴毛TannerⅠ期,左前臂、腹部及右侧臀部各见一咖啡色样色素沉着斑块,边缘不规则,不高出皮面,分别约1.5 cm×1.0 cm、1.0 cm×0.5 cm、3.0 cm×0.8 cm,身材匀称,无特殊面容,无甲状腺肿大,心肺腹部未及异常,舌质红有芒刺,苔白,脉细数。

关键词： McCune-Albright综合征性早熟多发性骨纤维发育不良中医药

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McCune-Albright综合征1例报道并文献回顾

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中国医学工程 2024年第11期32卷 95-98页

作者：余培王金堂湖北医药学院研究生院湖北十堰442000 十堰市人民医院儿科学湖北十堰442000

目的探讨McCune-Albright综合征(MAS)典型临床表现及其诊断依据。方法回顾性分析1例基因检测为阴性McCune-Albright综合征患者的典型临床表现,并复习相关文献。结果患儿男,8岁1个月,存在典型的骨纤维异常增生和咖啡色皮肤斑点,基因检测... 详细信息

目的探讨McCune-Albright综合征(MAS)典型临床表现及其诊断依据。方法回顾性分析1例基因检测为阴性McCune-Albright综合征患者的典型临床表现,并复习相关文献。结果患儿男,8岁1个月,存在典型的骨纤维异常增生和咖啡色皮肤斑点,基因检测结果为阴性,根据临床症状诊断为McCune-Albright综合征。结论McCune-Albright综合征的患者通常基因检测结果阳性率较低,当患者出现典型的骨纤维异常增生、咖啡色皮肤斑点和性早熟三联征中的两种时,应高度警惕出现此类疾病的可能性,并早期对症治疗。

关键词： McCune-Albright综合征多发性骨纤维发育不良基因突变临床表现

帕米膦酸二钠治疗儿童McCune-Albright综合征效果观察

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中华实用诊断与治疗杂志 2019年第9期33卷 921-923页

作者：李国红陈晓波宋福英董倩首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科

目的探讨帕米膦酸二钠治疗儿童McCune-Albright综合征的效果。方法2例McCune-Albright综合征患儿均行血清生化、性激素、甲状腺功能水平检测,并行性腺超声、骨扫描等检查明确诊断,均给予帕米膦酸二钠静脉滴注,1mg/(kg·d),连续3d为1个疗... 详细信息

目的探讨帕米膦酸二钠治疗儿童McCune-Albright综合征的效果。方法2例McCune-Albright综合征患儿均行血清生化、性激素、甲状腺功能水平检测,并行性腺超声、骨扫描等检查明确诊断,均给予帕米膦酸二钠静脉滴注,1mg/(kg·d),连续3d为1个疗程,每4个月治疗1次,共治疗2a。结果2例治疗2a后骨痛缓解;病例1血磷由1.1mmol/L升至1.68mmol/L,碱性磷酸酶由408u/L降至339u/L;病例2血磷由0.92mmol/L升至1.56mmol/L,碱性磷酸酶由705u/L降至567u/L,治疗期间无骨折发生;病例2应用兰瑞肽改善生长激素过度分泌,胰岛素样生长因子-1由531μg/L(+2SD)降至225μg/L(+0.6SD);2例治疗后甲状腺功能恢复正常,阴道出血停止,子宫明显缩小,卵巢囊肿消失,乳腺未再增大。结论帕米膦酸二钠可有效改善McCune-Albright综合征患儿多发性骨纤维发育不良,升高血磷水平,减少骨折发生。

关键词： McCune-Albright综合征帕米膦酸二钠多发性骨纤维发育不良

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“轮椅妞儿”的冒险指南

三月风 2021年第11期 54-57页

作者：张西蒙不详

我的青春期,过得挺拧巴的我叫丁原,1996年9月出生于河北省唐山市,是一名Albright综合征患者,中文名有点长.叫作“多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征”.临床表现为皮肤咖啡斑、性早熟、多发性骨纤维发育不良等。在《中国第一批罕见病... 详细信息

我的青春期,过得挺拧巴的我叫丁原,1996年9月出生于河北省唐山市,是一名Albright综合征患者,中文名有点长.叫作“多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征”.临床表现为皮肤咖啡斑、性早熟、多发性骨纤维发育不良等。在《中国第一批罕见病目录释义》里,这种病的患病率在一百万分之一到十万分之一之间。被确诊时我只有4岁,是全国的第四例。

关键词：罕见病河北省唐山市 Albright综合征多发性骨纤维发育不良性早熟皮肤咖啡斑青春期患病率