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文献类型

  • 1 篇 期刊文献

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学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 nog基因
  • 1 篇 综合征型耳聋
  • 1 篇 多发性骨性连接综...
  • 1 篇 拷贝数变异

机构

  • 1 篇 郑州大学
  • 1 篇 郑州大学第一附属...

作者

  • 1 篇 张金慧
  • 1 篇 毛璐
  • 1 篇 陈蓓
  • 1 篇 张文元
  • 1 篇 许红恩

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=多发性骨性连接综合征1型"
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多发性骨性连接综合征1型一个家系的表型及致病变异分析
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中华医学遗传学杂志 2023年 第9期40卷 1118-1123页
作者： 张文元 毛璐 张金慧 许红恩 陈蓓 郑州大学第一附属医院耳科 郑州450052 郑州大学医学科学院精准医学中心 郑州450052
目的探究1个多发性骨性连接综合征1型(SYNS1)家系的临床表型与致病性变异。方法选取2019年8月就诊于郑州大学第一附属医院儿科门诊的1个汉族SYNS1家系为研究对象。采集家系相关临床资料,提取各家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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