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一例多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床特征及RET基因突变

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中华医学遗传学杂志 2017年第1期34卷 106-109页

作者：张勇郑晓程亮马绍刚江苏省淮安市第二人民医院内分泌科 223002

目的探讨一例多发性内分泌腺瘤病2A型（multiple endocrine neoplasia type2a，MEN2a）家系的临床特征及其RET基因的突变情况。方法对该家系进行系统的临床调查，提取其成员外周血基因组DNA，用PCR扩增RET原癌基因的第8、10、11、13、14... 详细信息

目的探讨一例多发性内分泌腺瘤病2A型（multiple endocrine neoplasia type2a，MEN2a）家系的临床特征及其RET基因的突变情况。方法对该家系进行系统的临床调查，提取其成员外周血基因组DNA，用PCR扩增RET原癌基因的第8、10、11、13、14、15、16外显子并进行双向测序。结果家系内8名患者存在,RET基因第11外显子p．C634W的杂合性点突变。3人被诊断为嗜铬细胞瘤，1人被诊断为甲状腺髓样癌，1人被诊断为嗜铬细胞瘤合并甲状腺髓样癌，1人被诊断为甲状腺髓样癌合并甲状旁腺功能亢进，1人体检发现甲状腺肿大但拒绝诊治，还发现1例突变携带者。结论患者家系存在RET基因的p．C634W突变，多数携带者已发展为甲状腺髓样癌及／或嗜铬细胞瘤。为早期诊治，应该对MEN2a家系成员尽早进行基因突变筛查。

关键词：多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因基因突变

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2例多发性内分泌腺瘤病2A型家系临床分析及RET基因突变研究

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四川大学学报（医学版） 2019年第5期50卷 757-759页

作者：张婷婷邓丽玲邓明彦任艳四川大学华西医院内分泌代谢科

目的对两例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN-2a)患者的家系进行临床筛查和RET基因突变研究,寻找两个家系中新诊患者及可能存在的RET基因突变,并探寻MEN-2a的分子遗传学发病机制。方法对患者进行RET基因外显子测序,对两个家系的未患病成员进... 详细信息

目的对两例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN-2a)患者的家系进行临床筛查和RET基因突变研究,寻找两个家系中新诊患者及可能存在的RET基因突变,并探寻MEN-2a的分子遗传学发病机制。方法对患者进行RET基因外显子测序,对两个家系的未患病成员进行MEN-2a临床筛查,并留取外周血基因组DNA进行突变位点验证。结果两个家系均发现RET原癌基因11号外显子第634位密码子的Cys634Arg突变。两个家系共检出4例新诊MEN-2a患者,均携带该突变。此外,家系2中检出1例携带该突变,但尚未发病的患者。结论 RET原癌基因第11号外显子Cys643Arg突变是两个家系患病的遗传学机制。两个家系均筛查出新诊患者。临床上应对疑诊为MEN-2a患者的家系成员进行筛查。

关键词：多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因家系筛查基因突变

两个多发性内分泌腺瘤病2A型家系RET原癌基因突变方式的研究

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中华医学遗传学杂志 2018年第5期35卷 648-652页

作者：翁育黎锋张少玲程桦严励广东省第二人民医院内分泌科广州510370 中山大学附属第二医院内分泌科广州510120

目的探讨两个多发性内分泌腺瘤病2A型家系的RET原癌基因突变方式。方法提取2个家系成员外周血基因组DNA，对RET原癌基因外显子进行PCR扩增，PCR产物进行直接基因测序。首先对两个家系的先证者的RET原癌基因中发生突变率较高的第8、10、1... 详细信息

目的探讨两个多发性内分泌腺瘤病2A型家系的RET原癌基因突变方式。方法提取2个家系成员外周血基因组DNA，对RET原癌基因外显子进行PCR扩增，PCR产物进行直接基因测序。首先对两个家系的先证者的RET原癌基因中发生突变率较高的第8、10、11、13、14、15和16这7个外显子的基因片段进行测序，再根据先证者发生突变的位点，对其家庭成员进行相应外显子测序。为排除合并其他位点的基因突变，对家系1中的先证者DNA的其余的14个外显子（第1、2、3、4、5、6、7、9、12、17、18、19、20、21）也进行了扩增测序。结果在家系1的3例患者（先证者及其一姐和一弟）及2名表型正常家系成员中，发现了RET原癌基因第11外显子存在1893-1895delCGA杂合突变，是一种新的突变类型。其他进行DNA测序的家庭成员未见以上突变。在家系2的2例患者（先证者及其兄）及3名表型正常家系成员，发现了RET原癌基因第11外显子存在Cys634Arg杂合突变，为已报道的发生率较高的一种突变类型。结论RET原癌基因第11外显子1893-1895delCGA杂合突变及Cys634Arg杂合突变，均为多发性内分泌腺瘤病2A型的致病基因，而前者是一种未见报道的新突变，丰富了人类基因突变谱。

关键词：多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因基因突变

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多发性内分泌腺瘤病2A型一例报告并文献复习

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中华泌尿外科杂志 2014年第5期35卷 321-325页

作者：王海东李贵忠王建伟刘宁何峰王海黄广林邓薇兰玲左庆瑶张国英满立波北京积水潭医院泌尿外科 100035

目的报告1例多发性内分泌腺瘤病2A型（multiple endocrine neoplasia type 2a,MEN 2a）患者的资料,并进行相关文献复习,提高对该病的认识及诊治水平. 方法回顾性分析2011年8月22日我院收治的1例MEN 2a患者的资料,女,38岁.因头痛、心... 详细信息

目的报告1例多发性内分泌腺瘤病2A型（multiple endocrine neoplasia type 2a,MEN 2a）患者的资料,并进行相关文献复习,提高对该病的认识及诊治水平. 方法回顾性分析2011年8月22日我院收治的1例MEN 2a患者的资料,女,38岁.因头痛、心悸、出汗,CT检查发现肾上腺肿物1个月入院.查体：血压200/100 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）,甲状腺两侧叶可触及多个质硬结节,腹部未触及肿物.去甲肾上腺素4.09 nmol/L,肾上腺素0.54 nmol/L,多巴胺0.53 nmol/L,甲状旁腺激素216.7 ng/L.腹部超声检查：左肾上腺区可见一直径约9.0 cm囊实性肿物,边界尚清,囊内有分隔,偏实性成分内无明显血流信号.腹部CT检查：左肾上腺区可见一直径约8.5 cm类圆形囊实性占位,左肾约2 cm×1 cm,强化明显,考虑左肾发育不全.131Ⅰ-间碘苄胍核素显像检查：左肾上腺区有异常放射性聚集,考虑为嗜铬细胞瘤.颈部超声检查：甲状腺两侧叶实性低回声肿物,血流丰富,甲状腺癌可能性大;甲状腺左叶下极背侧实性低回声肿物,甲状旁腺来源可能性大.颈部CT检查：甲状腺两侧叶可见多个均匀低密度实质性占位,增强扫描后病灶轻度不均匀强化,双侧未见淋巴结肿大.术前诊断：左肾上腺嗜铬细胞瘤,双侧甲状腺髓样癌,甲状旁腺增生,左肾发育不全.全麻下行腹腔镜下经腹腔途径左肾上腺切除术.术中分离肿瘤时,患者血压波动较大,收缩压波动范围80～230 mmHg.予对症处理后,完整切除肿瘤. 结果手术时间130 min,出血量50 ml.术后病理检查：肿瘤直径约8.5 cm,有1个明确的包囊,剖面见肿瘤内液化坏死.镜下观察见左肾上腺细胞呈巢团状增生,细胞有中度异形性,免疫组化染色检查：CD34（-）,CK（-）,嗜铬粒蛋白A（＋）,Ki-67＜5％（＋）,神经元特异性烯醇化酶（＋）,S-100（＋）,突触素（＋）,波形蛋白（＋）,Melan-A灶状（＋）.病理诊断：嗜铬细胞瘤.术后第2天,患者血压降至110/70 mmHg.术后1周复查去甲肾上腺素水平降至正常.术后1个月,全麻下行甲状腺全切术＋颈淋巴结清扫术＋甲状旁腺切除术.术后病理诊断为甲状腺髓样癌,淋巴结可见癌转移（1/6）,甲状旁腺腺瘤样增生.术后给予甲状腺素替代及补钙治疗.基因分析：患者及其子女的RET原癌基因634密码子（外显子11）发生TGC→CGC突变.随访1年,患者血压正常,肿瘤未见复发. 结论对于嗜铬细胞瘤伴甲状腺髓样癌及甲状旁腺增生/腺瘤的患者,应考虑有MEN2a的可能,基因检测可明确诊断,早期行手术治疗.

关键词：多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因嗜铬细胞瘤甲状腺髓样癌肾脏发育不全

多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因新的突变方式

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中华内分泌代谢杂志 2013年第6期29卷 498-503页

作者：曹萌萌孙良阁朱亚丽任蕾张梦阳张晓亚郑州大学第一附属医院内分泌科 450052

目的探讨多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2a）的RET原癌基因突变方式。方法一个MEN2a家系．提取包括先证者共6名成员的外周血淋巴细胞DNA，对先证者RET原癌基因的全部21个外显子进行聚合酶链反应（PCR），PCR产物进行直接基因测序分析，判... 详细信息

目的探讨多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2a）的RET原癌基因突变方式。方法一个MEN2a家系．提取包括先证者共6名成员的外周血淋巴细胞DNA，对先证者RET原癌基因的全部21个外显子进行聚合酶链反应（PCR），PCR产物进行直接基因测序分析，判定变异的位点及编码氨基酸序列的变化．测得突变所在的外显子后，将其他家系成员相应外显子的扩增产物进行测序。结果该家系先证者系45岁起被先后确诊为。肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌的女性患者。通过基因测序分析发现了该先证者RET原癌基因第11号外显子存在Cys（TGC）634Ser（TCC）错义突变同时合并Leu（CTG）633Phe（TTT）错义突变，其他家系成员基因测序结果未见异常。其中测序发现的突变点与Cariff医学遗传学院人类基因突变数据库收录的MEN2a相关的RET原癌基因突变比较，Leu（CTG）633Phe（TTT）错义突变为新突变点，而Cys（TGC）634Ser（TCC）错义突变于1993年由Mulligan等首次报道，目前尚未发现同时合并这两种错义突变的报道。结论本研究证实先证者存在外昆子11的Cys（TGC）634Ser（TCC）和Leu（CTG）633Phe（TTT）两个联合的错义突变，前者即可导致其MEN2a的发生，第633位密码子的错义突变则未见报道。

关键词：多发性内分泌腺瘤病2A型错义突变 RET原癌基因

一多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床调查及基因分析

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基础医学与临床 2010年第8期30卷 873-876页

作者：魏雯刘小莺姜晓华林益川刘礼斌福建医科大学附属协和医院内分泌科福建福州350001 龙岩人民医院内二科上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海200025

目的进行一多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床调查及基因分析。方法对一个包括先证者在内共24位成员的MEN2a家系进行临床调查,并提取16位成员外周血基因组DNA,对RET基因的第10、11外显子进行PCR扩增,PCR产物进行直接测序。结果 (1)除先... 详细信息

目的进行一多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床调查及基因分析。方法对一个包括先证者在内共24位成员的MEN2a家系进行临床调查,并提取16位成员外周血基因组DNA,对RET基因的第10、11外显子进行PCR扩增,PCR产物进行直接测序。结果 (1)除先证者外,该家系有1例患者曾诊断MEN2a,但拒绝抽血检查;3例疑似患者已死亡,无法进行基因分析;筛查出1名成员为基因突变携带者,后该成员于家中突发胸闷、面色苍白死亡;(2)经RET基因突变检查证实,该先证者及1名家系成员存在10q 11.2外显子11(密码子634)RET基因点突变:Cys634Arg。结论本研究该家系存在外显子11的C634位点突变,应常规对所有MEN2a患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查。

关键词：多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因基因突变

降钙素异常升高发现多发性内分泌腺瘤病2A型1例报道

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检验医学 2019年第9期34卷 868-870页

作者：丁耀东张弢吕元张敏复旦大学附属华山医院检验科上海200040 复旦大学附属华山医院内分泌科上海200040

多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)是一组有明显家族倾向的常染色体显性遗传性疾病,表现为在同一患者身上同时或先后出现2个及以上的内分泌腺肿瘤或因增生而产生的一种以受累腺体功能亢进为表现的临床综合征。MEN... 详细信息

多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)是一组有明显家族倾向的常染色体显性遗传性疾病,表现为在同一患者身上同时或先后出现2个及以上的内分泌腺肿瘤或因增生而产生的一种以受累腺体功能亢进为表现的临床综合征。MEN可分为MEN 1型及MEN 2型,后者又可分为MEN 2a型、MEN 2B型。此外,还有不能归属于MEN 1或MEN 2的混合型MEN[1],此类疾病临床少见。复旦大学附属华山医院因降钙素异常增高发现多发性内分泌腺瘤病2A型1例。

关键词：降钙素多发性内分泌腺瘤病2A型甲状腺髓样癌

多发性内分泌腺瘤病2A型家系RET基因突变筛查的临床意义

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肿瘤学杂志 2019年第3期25卷 234-238页

作者：丁燕冯俊应荣彪台州市中心医院浙江台州317000 台州市肿瘤医院浙江省肿瘤医院台州院区浙江台州317502

[目的]探讨多发性内分泌腺瘤病2a的临床诊治特点及RET原癌基因检测的意义。[方法]对1个MEN2a家系进行家系调查,并提取外周血进行RET原癌基因测序和降钙素检测,并绘制家系图。[结果] 10名家族成员均存在RET原癌基因第11外显子第634位点TG... 详细信息

[目的]探讨多发性内分泌腺瘤病2a的临床诊治特点及RET原癌基因检测的意义。[方法]对1个MEN2a家系进行家系调查,并提取外周血进行RET原癌基因测序和降钙素检测,并绘制家系图。[结果] 10名家族成员均存在RET原癌基因第11外显子第634位点TGC→TAC杂合错义突变,即p.C634Y突变,其中病理确诊MEN2a患者7例,另3名成员为该基因突变携带者。家系分析显示Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ代中均有基因突变者,并符合单基因显性遗传病的传递规律。经随访发现,接受手术4例患者术后降钙素及CEA升高,其中3例B超示甲状腺肿块,1例甲状腺残留。3名基因突变携带者中,2名降钙素升高,1名经B超示双侧甲状腺小结节,但降钙素水平正常。[结论]对MEN2a家系进行RET基因测序和降钙素检测,有利于早期诊断以改善预后;对无症状的RET基因突变携带者,应根据其降钙素水平,实施个体化的预防性甲状腺全切除除或严密随访观察。

关键词：多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因突变

一个多发性内分泌腺瘤病2A型家系新的RET原癌基因突变方式

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中华内分泌代谢杂志 2008年第3期24卷 282-286页

作者：张少玲翁育严励姜晓华黎锋陈黎红李焱程桦中山大学附属第二医院内分泌科广州510120 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科

目的探讨一个多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2a）家系的临床表现和RET原癌基因突变方式。方法对一个MEN2a家系成员进行临床调查，提取其中3例具有典型临床表现的患者及15个家庭成员的外周血淋巴细胞DNA，对RET原癌基因的第8、10、11、13... 详细信息

目的探讨一个多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2a）家系的临床表现和RET原癌基因突变方式。方法对一个MEN2a家系成员进行临床调查，提取其中3例具有典型临床表现的患者及15个家庭成员的外周血淋巴细胞DNA，对RET原癌基因的第8、10、11、13～16外显子进行DNA测序分析，并对发现突变的PCR产物进行亚克隆测序。结果该家系先证者系30岁起先后确诊为嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌的男性，其一姐患有嗜铬细胞瘤、一弟患有甲状腺髓样癌。在这3例患者及另外2例未发病的家庭成员中，发现了RET原癌基因第11号外显子存在相同的杂合突变，即1893-1895delCGA，系一种新的突变类型。结论RET原癌基因第11号外显子1893—1895delCGA杂合突变，是一种新突变，可能为该MEN2a家系的致病基因。

关键词：多发性内分泌腺瘤病2A型嗜铬细胞瘤 RET原癌基因