检索结果-南通市图书馆

作者：韩春雨华中农业大学

学位级别：硕士

大豆是非常重要的经济作物,早在3,000,000年前的中国,人们便已经开始对大豆进行了驯化。大豆种子大小是驯化过程中一个非常重要的性状,研究控制大豆种子大小的基因对了解大豆基因的进化具有很重要的意义。在已报道的大豆种子大小性状关... 详细信息

大豆是非常重要的经济作物,早在3,000,000年前的中国,人们便已经开始对大豆进行了驯化。大豆种子大小是驯化过程中一个非常重要的性状,研究控制大豆种子大小的基因对了解大豆基因的进化具有很重要的意义。在已报道的大豆种子大小性状关联分析中,所用分子标记数目比较少,其密度低,降低了关联分析的功效;所用关联分析方法是基于群体结构和多基因背景控制的单位点全基因组扫描方法,涉及多重检验问题,得到的显著关联位点不多。因此,有关大豆种子大小基因的报道很少,远远小于拟南芥和水稻等植物。针对上述问题,本研究基于286份大豆材料的10组种子大小相关性状的表型数据与106013个高密度SNPs标记的基因型数据,使用5种多位点GWAS方法进行大豆种子大小性状的关联分析,获得其候选基因,并研究优异等位基因在群体的分布与实施设计育种。首先,在5种多位点GWAS分析方法的结果中挑选多次重复检测到的QTNs和同一年同一性状检测结果中物理位置间距小于50kb的位点区间(QTR)作为本研究的大豆种子大小QTNs和QTRs;然后,在候选位点和候选区域中间的前后50kb区域内选取候选基因,通过不同大豆种子大小品种间的差异表达分析和大豆种子成熟前期与成熟中期的差异表达分析筛选候选基因;第三,利用前人发现的大豆驯化区域与本研究大豆种子大小关联位点和关联区域比较,获得大豆种子大小相关的驯化位点;最后,分析大豆种子大小关联位点优异等位基因在群体中的分布,实施设计育种。主要结果如下:1、利用FASTmrEMMA、ISIS EM-BLASSO、pLARmEB、FASTmrMLM和mrMLM共5种多位点全基因组关联分析方法,将286份大豆材料的106013个SNP标记与种子粒长、粒宽和粒厚的2008至2015年共10组表型观测值以及种子百粒重2011至2015年共7组表型观测值进行关联,在LOD≥3.0显著阈值下,共检测到上述四性状的433、406、395和311个QTNs。在上述1137个QTNs中,选择至少3次检测到的百粒重QTNs和至少4次检测到的粒长、粒宽和粒厚QTNs作为候选QTNs,共有59个;选择同一组同一性状物理距离小于50kb的位点作为候选区域,共发现62个QTRs。在候选位点和候选区域中间的前后50kb区域内,共发现900个基因。选择至少5次检测到的百粒重QTNs和至少7次检测到的粒长、粒宽和粒厚QTNs作为高频QTNs,共发现10个高频QTNs。2、利用下载的大豆种子发育7个时期转录组数据,在上述900个基因中,至少1个时期表达量大于其平均表达量2倍的高表达基因共有353个。利用DEGseq软件分析了2个野生大豆分别与2个地方品种和2个育成品种开花后15、25、35和55天四个时期的差异表达,在353个高表达基因中共发现141个有显著差异(α=0.01),主要集中在开花后35和55天两个时期。比较前人发现的种子发育成熟前期与成熟中期的2680个差异表达基因与上述141个差异表达基因,共发现23个共同基因。另外,利用基因差异表达分析和前人研究结果发现,在10个高频QTNs附近还有3个基因具有研究价值。3、将前人发现的593个大豆驯化区域或驯化位点与本研究的59个大豆种子大小QTNs比较,发现17个QTNs位于前人发现的大豆驯化区域中,属于驯化位点。这17个QTNs的优异等位基因在野生大豆、地方品种和育成品种中的平均等位基因数分别为2.93、9.28和9.44个。在23个候选基因中,有5个基因位于上述17个驯化位点附近,其中3个基因可能与种子发育相关。4、通过59个大豆种子大小QTNs获得了59个优异等位基因,其中与粒长、粒宽、粒厚和百粒重关联的优异等位基因分别有18、23、16和28个,17个优异等位基因同时与多种性状关联。在286份大豆材料的每份材料中分别含有与粒长、粒宽、粒厚和百粒重关联的优异等位基因17、22、25和16个,其平均数分别为9.04、14.3、10.79和10.99。每个性状关联的优异等位基因数目与各自表型数据的相关系数分别为0.789、0.803、0.765和0.75(P值均<0.0001),表明优异等位基因数目与表型成正相关。在野生大豆、地方品种和育成品种中,分别有14.5、33.97和35.34个上述优异等位基因。利用上述优异等位基因信息,发现雅畈早豆、福建大豆、宜兴乌黄豆等品种可能是改良大豆种子大小的优异亲本。若改良大豆百粒重、粒长、粒宽和粒厚,可分别用雅畈早豆×平阴羊眼、雅畈早豆×宜兴乌黄豆、雅畈早豆×福建大豆和湖南秋豆1号×雅畈早豆杂交组合,使其优异等位基因数为27、18、23和16个。若同时改良上述四个性状,可采用雅畈早豆×荣县大黄豆杂交组合,使其优异等位基因数为58个。

关键词：大豆种子大小多位点关联分析优异等位基因差异表达分析驯化设计育种

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复杂疾病多位点关联分析中的错误率控制

复杂疾病多位点关联分析中的错误率控制

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作者：李俊宁清华大学

学位级别：硕士

数以千计的研究机构正在通过费用昂贵的生物医学实验寻找复杂疾病的致病基因,但是只有约16%0%的阳性报道能被成功地重复验证,远低于理论上期望的重复率80%。虽然关联分析比连锁分析能更有效力地检测致病基因,但是它也存在更多的导致假... 详细信息

数以千计的研究机构正在通过费用昂贵的生物医学实验寻找复杂疾病的致病基因,但是只有约16%0%的阳性报道能被成功地重复验证,远低于理论上期望的重复率80%。虽然关联分析比连锁分析能更有效力地检测致病基因,但是它也存在更多的导致假阳性的因素。准确地控制错误率对于提高关联分析的可靠性十分重要。我们归纳了整个研究过程中的各种隐患,并且总结了避免它们的方法。在实验设计中,人群异质性和层化是两个导致错误的主要原因。采用与病例组相匹配的对照组可以削弱它们的影响。在数据分析中,多检验和搜索策略都可能影响错误率的控制,我们用两章专门探讨它们。在发表论文时,作者和编辑往往偏爱阳性结果,这将误导文献综述和元分析倾向阳性结果。应该鼓励作者发表阴性结果。假设检验之间的相关性是控制多检验效应的瓶颈。Cheverud（2001）提出把彼此相关的检验当作几个独立的检验来校正,但是他估计的独立检验的数目偏大。我们提出了一个更准确的估计,并且把它用于控制错误率。在利用真实数据和仿真数据的测试中,我们的新方法的表现非常接近置换检验,而计算量只有置换检验的千分之一。在多位点关联分析中,计算量通常非常巨大,我们的新方法可以作为置换检验的一种替代方法。单位点搜索,同时搜索和条件搜索是三种常用的搜索策略,但是它们要么不能检测基因的交互作用,要么容易发现虚假的致病基因组合。考虑到位点组合的优先顺序和层次结构,我们提出一个层次迭代搜索策略,并在真实数据上测试了该搜索策略。它比单位点搜索,同时搜索和条件搜索都更加准确有效。利用该搜索策略,我们在偏执型精神分裂症数据中发现COMT-158-NlaIII受到COMT-136-BclI的调控,可能表现出截然相反的功能。这一发现可以解释此前对COMT-158-NlaIII的充满了矛盾的报道。最后,为了评价各种分析算法的错误率,我们设计了一个能够模拟重组、连锁不平衡,和上位显性模型的仿真软件。

关键词：多位点关联分析错误率控制多检验搜索策略仿真软件

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精神分裂症易感基因的多位点关联分析

精神分裂症易感基因的多位点关联分析

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作者：陶露吉林大学

学位级别：硕士

本研究以200个中国汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系为研究对象,利用生物信息学方法探讨cPLA2基因家族的13个SNP位点和PNPLA8基因的5个SNP位点与精神分裂症的关联性。本文研究的核心在于,以前期医学实验所提供的基因... 详细信息

本研究以200个中国汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系为研究对象,利用生物信息学方法探讨cPLA2基因家族的13个SNP位点和PNPLA8基因的5个SNP位点与精神分裂症的关联性。本文研究的核心在于,以前期医学实验所提供的基因型数据为基础,利用R语言工具,首次实现了将基于合并算法的多位点关联分析方法应用于精神分裂症易感基因的研究。除此之外还进行了缺失数据的补充、Hardy-Weinberg平衡检验、连锁不平衡分析和单倍型差异性检验等统计分析。研究结果表明,除PLA2G4C(rs2303744)和PNPLA8(rs6466240)外,其它16个位点基因型在两组中的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡。经过单个位点基因多态性与精神分裂症的关联分析,16个位点等位基因在病例组和虚拟对照组中的频数分布差异均无显著性,表明各位点与精神分裂症无关联。两两位点rs2396001和rs10249427、rs2396001和rs40848、rs2396001和rs40876、rs10249427和rs40848之间存在较强的连锁不平衡。分别有四个单倍型rs3816533(T)-rs4924595(C)-rs1668589(C)- rs1356410(G)和单倍型rs891014(T)-rs156631(C)-rs2307279(C)、单倍型rs2162886(T)-rs891014(T)-rs156631(C)-rs2307279(C)及单倍型rs2396001(C)- rs10249427(T)-rs40848(C)-rs40876(G)与精神分裂症有关联。本文不仅克服了传统医学实验费时费力的缺点,而且为研究其它精神类疾病乃至其它复杂疾病致病机理提供了新的研究途径。

关键词：精神分裂症多位点关联分析 VLMC 合并算法 SNP

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基于家系数据的罕见变异关联分析方法研究进展

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中华流行病学杂志 2022年第9期43卷 1497-1502页

作者：陈曦王斯悦薛恩慈王雪珩彭和香范梦王梦莹武轶群秦雪英李劲吴涛朱洪平李静周治波陈大方胡永华北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 北京大学口腔医学院口腔颌面外科北京100081 北京大学口腔医学院儿童口腔科北京100081

二代测序技术的发展促进了复杂疾病致病性罕见遗传变异的研究。罕见变异的低频性使得单位点关联分析功效不足,因此负荷检验、方差成分检验等整合多个位点信息的关联分析方法得到了广泛应用。但这些方法大多基于人群研究设计,针对家系数... 详细信息

二代测序技术的发展促进了复杂疾病致病性罕见遗传变异的研究。罕见变异的低频性使得单位点关联分析功效不足,因此负荷检验、方差成分检验等整合多个位点信息的关联分析方法得到了广泛应用。但这些方法大多基于人群研究设计,针对家系数据的分析方法较为少见。本文综述了基于家系数据的常用罕见变异关联分析方法,介绍基本原理和特点、适用条件等,并讨论了当前分析方法存在的不足和未来发展的方向。

关键词：罕见变异家系数据多位点关联分析

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应用关联与连锁分析定位大豆株高稳定QTN

应用关联与连锁分析定位大豆株高稳定QTN

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作者：方艳龙东北农业大学

学位级别：硕士

株高是大豆重要的形态性状,对大豆生长发育和产量形成有重要影响。同时株高是典型的数量性状,受到多种基因控制且具有连续变异,受环境影响大的特点。研究大豆株高性状,剖析其遗传基础,对分子标记辅助选择育种具有重要意义。课题组前期... 详细信息

株高是大豆重要的形态性状,对大豆生长发育和产量形成有重要影响。同时株高是典型的数量性状,受到多种基因控制且具有连续变异,受环境影响大的特点。研究大豆株高性状,剖析其遗传基础,对分子标记辅助选择育种具有重要意义。课题组前期以株高具有显著差异的两个材料东农L13和合农60为亲本,构建了包含156个家系的RIL6013群体。本研究基于此RIL群体使用SSR标记图谱应用区间作图法(IM)和完备区间作图法(ICIM),对大豆株高表型数据进行6年4点共9个环境的株高QTL(quantitative trait locus)定位。以Williams 82物理图谱为参考背景,根据QTL的物理位置整合前人和本研究定位到的株高性状QTL进行Meta分析。同时结合660K大豆基因芯片技术获得的SNP标记,使用5种多位点全基因组关联分析模型mr MLM,FASTmr MLM,FASTmr EMMA,p LARm EB和ISIS EM-BLASSO,以LOD值>3为阈值进行GWAS分析。之后结合Meta-QTL和GWAS定位得到的QTN(quantitative trait nucleotides),在共同定位的QTN基因组候选区段进行基因注释,预测控制大豆株高的候选基因,并分析它们的功能。得到以下结果:(1)株高的广义遗传力介于74.30%至89.78%之间,表明株高主要受到基因型之间的影响。同时株高在各环境下表现出较强的超亲遗传,适合用于QTL定位。(2)连锁分析共检测到48个QTL其中3个QTL表型贡献率>10%。多方法及多环境定位到9个显著的QTL。与前人研究结果进行对比,发现27个QTL与前人定位的QTL在基因组区域内存在重叠或者交叉区域,新发现21个株高QTL。(3)对本研究定位得到的72个株高QTL结合前人定位的159个株高QTL整合到物理图谱并进行Meta分析,得到49个Meta-QTL,分布在18条连锁群,置信区间大小为0Mb-24.52Mb,平均遗传贡献率为1.71%-32.02%,每个Meta-QTL的原始QTL在2-16之间。(4)基因芯片进行SNP分型经过质量筛选,MAF>5%,最大缺失率<10%,得到54836个非冗余单核苷酸多态性的基因型数据。群体分为2个亚群分别包含64和75个家系。连锁不平衡衰减曲线得到衰减距离为200Kb。使用5种统计模型定位到了10个QTN,多方法下定位到3个QTN。其中4个QTN与之前定位的Meta-QTL存在重叠区域。(5)在这4个QTN左右各100Kb附近搜索所有的基因,共搜索到了57个基因,其中预测了5个大豆株高生长相关的候选基因。通过ensemble plant网站寻找57个基因在拟南芥中的同源基因,找到了18个同源基因,其中4个可能与株高生长相关,有助于我们对大豆株高的多基因调控网络,还有遗传机制的认识,对大豆高产育种有更好地帮助。本研究极大地丰富了大豆株高性状QTL,并挖掘到了与株高生长发育相关的候选基因,为分子辅助选择大豆育种起到了支撑性的作用。

关键词：大豆株高连锁分析 Meta分析多位点关联分析

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