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先天性外胚叶发育不良综合征一家

牡丹江医学院学报 1991年第4期12卷 248-249页

作者：陈莉訾丽牡丹江医学院附属一院口腔科牡丹江医学院附属三院

患者,女,9岁。因牙痛而到口腔科就诊。检查中发现患儿上下颌对称性缺牙,询问得知其祖父、父亲及叔父均有类似现象,故进行了家族性调查。既往史:健康。家族史:其祖父及父亲、二个叔父均有缺牙及毛发发育不良现象,基祖父母非近亲婚配。... 详细信息

患者,女,9岁。因牙痛而到口腔科就诊。检查中发现患儿上下颌对称性缺牙,询问得知其祖父、父亲及叔父均有类似现象,故进行了家族性调查。既往史:健康。家族史:其祖父及父亲、二个叔父均有缺牙及毛发发育不良现象,基祖父母非近亲婚配。本家族中缺牙及毛发发育不良者家谱及检查结果如下:

关键词：发育不良外胚叶近亲婚配缺牙族性举似有汗无汗携带者牙齿发育

婴儿色素性神经外胚叶瘤神经嵴来源的超微结构证据

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国际口腔医学杂志 1979年第2期 95-96页

作者：刘祯

作者用电子显微镜观察了一例典型的婴儿色素性神经外胚叶瘤。此例患者为3个月的女婴,肿瘤位于左上颌骨前部。电子显微镜下观察到三种细胞。一种为色素细胞,细胞大而呈多角形,胞浆丰富,排例成索状或包统在小细胞团块周围,很象上皮细胞。... 详细信息

作者用电子显微镜观察了一例典型的婴儿色素性神经外胚叶瘤。此例患者为3个月的女婴,肿瘤位于左上颌骨前部。电子显微镜下观察到三种细胞。一种为色素细胞,细胞大而呈多角形,胞浆丰富,排例成索状或包统在小细胞团块周围,很象上皮细胞。细胞内含有不同成熟阶段的黑色素颗粒、胞浆微丝、微管和小泡。所有的色素细胞都有大小不等的胞浆突起。此突起与轴突很相似,亦有突触接合、神经微丝、神经管和突触小泡。

关键词：外胚叶神经胚叶细胞色素性

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卵巢神经外胚叶畸胎瘤

国外医学.妇产科学分册 1987年第1期 1-3页

作者：张祥盛范嫏娣山东滨州医学院病理教研室天津市第二中心医院病理科

在卵巢畸胎瘤中常见有复杂的分化不等数量不一的神经外胚叶成分,其成熟者有交感神经节细胞丛、有或无髓鞘神经纤维束、脑皮质、室管膜、乳头状脉络丛乃至视网膜内具有黑色素沉着的内界膜等。上述组织能形成与其相应的良或恶性肿瘤样结构... 详细信息

在卵巢畸胎瘤中常见有复杂的分化不等数量不一的神经外胚叶成分,其成熟者有交感神经节细胞丛、有或无髓鞘神经纤维束、脑皮质、室管膜、乳头状脉络丛乃至视网膜内具有黑色素沉着的内界膜等。上述组织能形成与其相应的良或恶性肿瘤样结构,大多发生于未成熟性畸胎瘤内。近年来国外有文献报告完全或近于完全幼稚神经外胚叶成

关键词：卵巢畸胎瘤外胚叶未成熟性畸胎瘤髓母细胞瘤成髓细胞瘤神经组织肿瘤神经外胚瘤室管膜瘤神经生殖器肿瘤黑色素细胞

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无汗型外胚叶发育缺陷3例

河北医药 1986年第1期 40-41页

作者：康昌清刘风山河北省医学科学院附属医院河北省平山县黄壁庄医院

病历摘要例1:男、10岁.河北省平山县人.因生后无汗,手足干裂于1983年3月来院就诊.患者易发高热,用解热药无效,用抗生素及物理降温才可缓解.夏季多在湿地或树荫下.6岁入幼儿园,7岁入学,成绩中等.天气炎热时即休学数日或上午早离学校1~2... 详细信息

病历摘要例1:男、10岁.河北省平山县人.因生后无汗,手足干裂于1983年3月来院就诊.患者易发高热,用解热药无效,用抗生素及物理降温才可缓解.夏季多在湿地或树荫下.6岁入幼儿园,7岁入学,成绩中等.天气炎热时即休学数日或上午早离学校1~2小时.父母健康,非亲缘婚配.

关键词：外胚叶无汗发育缺陷解热药河北省平山县数日角化指(趾)甲智力发育不全遗传性综合征

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先天性无汗型外胚叶发育不全3例报告

中国优生与遗传杂志 1991年第2期 91-92,123页

作者：刘广梅谢葆葭李凤梅河南医科大学一附院儿科 450052 郑州市妇幼保健院儿科开封县第一人民医院儿科

先天性无汗型外胚叶发育不全,又称Christ-Siement syndrome是由外胚叶发育异常所致,近几年来国内相继有所报告,现将我院儿科遇到3例报告如下。临床资料例1 男,4个月。主因发热一个半月入院。第二胎,第2产。生后半月无明显诱因... 详细信息

先天性无汗型外胚叶发育不全,又称Christ-Siement syndrome是由外胚叶发育异常所致,近几年来国内相继有所报告,现将我院儿科遇到3例报告如下。临床资料例1 男,4个月。主因发热一个半月入院。第二胎,第2产。生后半月无明显诱因发热,体温多在38.5℃左右,偶达40℃。体温与气温有关。热前无寒颤,热退无汗。除轻咳外无其他症状。在某医院曾按肺炎给予抗生素及退热剂治疗,结果无效。家族史:父母非近亲结婚。其母头发、眉毛、睫毛稀少,出汗少。其姐健康。体检:T39℃,体重5公斤。表情呆滞,头、面部皮肤粗糙。头发、眉毛、睫毛稀、黄、干燥。轻度鞍鼻。而肺呼吸音粗。

关键词：先天性无汗外胚叶发育不全非近亲结婚肺呼吸音退热剂发育异常皮肤粗糙特殊面容遗传性疾病

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无汗型外胚叶发育不全患者的修复治疗

国外医学（口腔医学分册） 2004年第6期31卷 465-466,469页

作者：张剑王景云吉林大学口腔医学院

摘要无汗型外胚叶发育不全是一种具有少牙、少毛、少汗三联征的遗传性疾病。由于口腔残留牙少、畸形及牙槽嵴发育不良,其修复治疗一直是个难点,具有多学科合作治疗、早期治疗等特点。

关键词：修复治疗外胚叶发育不全患者三联征早期治疗遗传性疾病畸形残留

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无汗型先天性外胚叶发育不全两例报告

河北新医药 1977年第1期 58-59页

作者：白焕君河北省医院儿科

病例报告例1 男,生后68天,天津人,因咳嗽、发热4天,于1963年2月8日住院。患儿系第一胎足月顺产,母亲孕期健康,生后自然啼哭,全身苍白,体重2.7公斤。父母非近亲结婚,平时身体健康。家族史无特殊。住院时查体:体温39℃,体重3.8公斤,发育... 详细信息

病例报告例1 男,生后68天,天津人,因咳嗽、发热4天,于1963年2月8日住院。患儿系第一胎足月顺产,母亲孕期健康,生后自然啼哭,全身苍白,体重2.7公斤。父母非近亲结婚,平时身体健康。家族史无特殊。住院时查体:体温39℃,体重3.8公斤,发育营养较差,神志清,口唇轻度发绀,鼻翼扇动,皮肤苍白,皮下脂肪菲薄,两肺中小水泡音,心界不扩大,心律规则,160次/分,无杂音,腹软,肝肋下2厘米,其他无特殊记载。主要化验及检查:血常规:血红蛋白8.8克、红细胞305万、白细胞14,750、中性58%、淋巴42%;大便及尿

关键词：外胚叶发育不全无汗

p63基因错义突变R298Q导致的ADULT外胚叶发育异常综合征

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世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册） 2005年第6期1卷 24-25页

作者： Harper J.I. Mellerio J.E. McGrath J.A. 王琼 Genetic Skin Disease Group St John's Institute of Dermatology St Thomas' Hospital Lambeth Palace Road London SE17EH United Kingdom

Several ectodermal dysplasia syndromes have been shown to result from mutations in the gene that encodes the transcription factor p63. We describe an 11- year-old boy, with clinically normal parents, who had a developmental disorder that resembled EEC (ectrodactyly ectodermal dysplasia-clefting) syndrome (OMIM 604292). He had ectrodactyly and missing middle fingers bilaterally, onychodysplasia, hypodontia with missing teeth, hypohidrosis and lacrimal duct obstruction. DNA sequencing disclosed a heterozygous G ?ú .A substitution at nucleotide 893, that converts an arginine residue (CGA) to glutamine (CAA), the mutation being designated R298Q. This mutation occurs within the DNA-binding domain of p63, and is close to many of the published EEC syndrome mutations. However, R298Q has been described once previously in a large German pedigree, not with EEC syndrome, but another ectodermal dysplasia disorder, ADULT (acro-dermato-unguallacrimal-tooth) syndrome (OMIM 103285). Further clinical assessment in our patient revealed that, apart from not having cleft lip and/or palate, he had an exfoliative dermatitis of his hands and feet, and some freckling on his face and shoulders. Collectively, these features support a diagnosis of ADULT syndrome. This study has identified a specific genotype- phenotype correlation in a rare ectodermal dysplasia syndrome and the findings are useful in improving genetic counselling in this family.

关键词：外胚叶 ADULT R298Q p63 发育异常先天性缺指基因突变泪管闭塞错义突变遗传咨询

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儿童幕上原始神经外胚叶肿瘤5例临床分析

江苏医药 2015年第22期41卷 2767-2768页

作者：李剑杨柳陈建国周非倪兰春顾志恺陈建南通大学附属医院神经外科江苏省226000

幕上原始神经外胚叶肿瘤（sPNET）是一种较为罕见的高度恶性神经系统肿瘤,来源于原始神经上皮细胞,具有多向分化潜能,约占整个脑肿瘤的0.1%,多见于儿童,呈侵袭性生长、易播散和复发、预后很差。现回顾性分析我院2008年1月-2014年1月收治... 详细信息

幕上原始神经外胚叶肿瘤（sPNET）是一种较为罕见的高度恶性神经系统肿瘤,来源于原始神经上皮细胞,具有多向分化潜能,约占整个脑肿瘤的0.1%,多见于儿童,呈侵袭性生长、易播散和复发、预后很差。现回顾性分析我院2008年1月-2014年1月收治的5例儿童sPNET临床资料,总结其临床表现、影像学特征,并结合文献探讨其病理学诊断、治疗及预后。

关键词：外胚叶影像学检查病理学诊断侵袭性生长小脑髓母细胞瘤瘤周水肿 PNET 菊形团实质部分中枢神经系统