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Potocki-Shaffer综合征的临床诊断及文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2022年第23期37卷 1818-1821页

作者：石聪聪简汉锵廖秀玲林秀雯莫文辉周杰肖昕郝虎李思涛中山大学附属第六医院儿科遗传代谢病实验室广州510655 佛山复星禅诚医院儿科佛山528000 中山大学附属第六医院儿科广州510655

目的探讨Potocki-Shaffer综合征(PSS)的临床诊断特点和遗传学特征。方法对2021年2月中山大学附属第六医院儿科确诊的1例PSS患儿的临床表现、生化检查及基因检测等临床资料进行回顾性分析,并以"Potocki-Shaffer syndrome"、"ALX4 gene""E... 详细信息

目的探讨Potocki-Shaffer综合征(PSS)的临床诊断特点和遗传学特征。方法对2021年2月中山大学附属第六医院儿科确诊的1例PSS患儿的临床表现、生化检查及基因检测等临床资料进行回顾性分析,并以"Potocki-Shaffer syndrome"、"ALX4 gene""EXT2 gene""PHF21A gene"为关键词,检索万方数据、中国知网、PubMed数据库自建库至2021年12月收录的文献,并对在线人类孟德尔遗传数据库收录的基因进行检索,总结PSS患者的临床特点和遗传学特征。结果本例患儿,男,5个月21 d,因"发现体重增长过快3月余"入院。患儿表现为智力障碍、运动发育迟缓、过度生长、隐匿性阴茎、听力障碍及肌张力低等。全外显子碱基序列测序发现患儿Chr11:44069455-48188946区域存在杂合缺失变异,其包含常染色体显性遗传基因EXT2、ALX4和PHF21A杂合缺失,临床诊断为PSS。文献检索共收集14篇文献(均为英文),包括本例患儿共36例,其中14例为碱基变异,22例为大片段缺失。涉及PHF21A基因23例(智力障碍22例,运动发育障碍21例,语言发育迟缓18例),涉及EXT2基因22例(外生骨疣13例),涉及ALX4基因19例(双顶骨孔15例);36例中颅面异常27例。结论PSS临床表型与3个常染色体显性遗传基因ALX4、EXT2和PHF21A密切相关,主要表现为智力障碍、颅面异常、语言运动发育障碍、外生骨疣及双顶骨孔等;基因检测有助于PSS的临床确诊,其变异类型以单碱基变异和大片段缺失为主。

关键词： Potocki-Shaffer综合征 EXT2基因 ALX4基因 PHF21A基因外生骨疣智力障碍

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高频超声在小儿单发性骨软骨瘤中的应用研究

中华医学超声杂志（电子版） 2019年第12期16卷 956-957页

作者：罗洪霞潘尹倪双双邹春鹏王小花刘咏芳杨琰温州医科大学附属第二医院超声科

骨软骨瘤,又称为“外生骨疣”,是最常见的良性骨肿瘤,约占良性骨肿瘤的20%~50%,占全部骨肿瘤的10%~15%,可单发或多发,单发多见[1]。高发年龄为10~20岁,男性发病率略高于女性。该病多发生于股骨下端、胫骨与肱骨上端的干骺部[2]。多数骨... 详细信息

骨软骨瘤,又称为“外生骨疣”,是最常见的良性骨肿瘤,约占良性骨肿瘤的20%~50%,占全部骨肿瘤的10%~15%,可单发或多发,单发多见[1]。高发年龄为10~20岁,男性发病率略高于女性。该病多发生于股骨下端、胫骨与肱骨上端的干骺部[2]。多数骨软骨瘤可经X线检查作出初步诊断[3],但因无法显示病灶周边软组织情况,仍需进一步行超声检查。

关键词：骨软骨瘤良性骨肿瘤男性发病率股骨下端肱骨上端外生骨疣高频超声超声检查

遗传性多发性骨软骨瘤EXT1基因一个新的剪接突变及致病机制分析

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中华检验医学杂志 2015年第10期38卷 672-676页

作者：郭小艳严伟陈嵘李茜茜洪国粦厦门大学附属福州第二医院检验科 350007 厦门大学厦门大学附属第一医院检验科

目的对遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1一个新的剪接突变进行分析，并研究其致病机制。方法2013年4月厦门大学附属福州第二医院骨肿瘤科收治的多发性骨软骨瘤患者即先证者因全身多处关节畸形20余年于门诊收入院，采集先证者及父母外... 详细信息

目的对遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1一个新的剪接突变进行分析，并研究其致病机制。方法2013年4月厦门大学附属福州第二医院骨肿瘤科收治的多发性骨软骨瘤患者即先证者因全身多处关节畸形20余年于门诊收入院，采集先证者及父母外周血并提取基因组DNA，PCR扩增EXT1／EXT2基因编码区及邻近内含子序列并测序；生物信息学分析所得突变；以先证者、母亲及正常人血组织cDNA为模板，扩增EXT1基因编码区并将产物做TA克隆测序，用卡方检验统计分析各组异常转录本数以研究该突变的致病机制。结果基因测序发现先证者及母亲EXT1基因第4内含子5’剪接位点存在杂合性缺失突变（c．1284＋2del）；生物信息学预测该突变可导致外显子4跳跃或异常剪接；TA克隆测序及统计分析表明先证者及母亲含外显子4跳跃的转录本其比例均明显高于正常人（P=0．000，P〈0．01）。结论EXT1基因突变c．1284＋2del导致较大数量的EXT1基因转录本外显子4跳跃，而影响其正常转录翻译。

关键词：外生骨疣多发性遗传性 N-乙酰氨基葡糖转移酶类 RNA剪接位点突变

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2例假性马德隆畸形影像诊断及文献复习

重庆医学 2013年第14期42卷 1677-1679页

作者：周凤祥伍刚张金坤杜乃亮淮安市淮阴医院影像科江苏淮安223300

假性马德隆畸形（pseudo madelung deformity）较少见,国内仅见5例报道[1-2],本院遇尺骨远段外生骨疣引起的假性马德隆畸形2例,现提出报告并结合有关文献作初步分析,以期提高其影像诊断水平。

关键词：马德隆畸形文献复习影像诊断假性外生骨疣尺骨远段诊断水平

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少见外生性骨软骨瘤致假性马德隆畸形一例

放射学实践 2013年第6期28卷 698-699页

作者：齐树青陈超王海郑剑峰刘西华陈渊辉解放军第180医院放射科福建362000 解放军第180医院骨二科福建362000

病例资料患者．男，6岁。半年前无意中发现左腕部肿块。约如蚕甄大小．无明显疼痛，活动尚可。无畏寒、发热、夜间盗汗、肢端冰冷、感觉麻木等不适，未引起重视，未行特殊处理，肿物逐渐增大．现约如樱桃大小，活动后稍感疼痛，为进一... 详细信息

病例资料患者．男，6岁。半年前无意中发现左腕部肿块。约如蚕甄大小．无明显疼痛，活动尚可。无畏寒、发热、夜间盗汗、肢端冰冷、感觉麻木等不适，未引起重视，未行特殊处理，肿物逐渐增大．现约如樱桃大小，活动后稍感疼痛，为进一步诊疗求诊入院。

关键词：骨软骨瘤外生骨疣体层摄影术 X线计算机

遗传性多发性骨软骨瘤临床及影像学特征观察与分析

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中国矫形外科杂志 2005年第3期13卷 169-172页

作者：屈波罗卓荆杨柳靳小兵第四军医大学附属西京医院全军骨科研究所西安710032

目的: 探讨遗传性多发性外生骨软骨瘤 (hereditarymultipleexostosis, HME) 的临床及影像学特征, 以说明发病部位特点及规律。方法: 分析经临床诊断及病理证实的 2个HME家系。结果: 男性患者占 51. 6%, 女性患者占 48. 4%; 其临床表现... 详细信息

目的: 探讨遗传性多发性外生骨软骨瘤 (hereditarymultipleexostosis, HME) 的临床及影像学特征, 以说明发病部位特点及规律。方法: 分析经临床诊断及病理证实的 2个HME家系。结果: 男性患者占 51. 6%, 女性患者占 48. 4%; 其临床表现有随遗传代次增加而加重的现象; 肿瘤好发部位位于长骨的干骺段, 颅面骨没有发现。结论: HME的发病率无性别差异, 其临床表现有遗传递增性, 发病部位具有选择性。该研究有利于进一步探索其发病机制及基因型与表现型的关系。

关键词：外生骨疣多发性遗传性 X线平片家系

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遗传性多发性骨软骨瘤(附1家族9例报告)

实用放射学杂志 1998年第7期 60-61页

作者：杨溪东,吴建林福建平和县医院

遗传性多发性骨软骨瘤（附１家族９例报告）ＴｈｅＨｅｒｅｄｉｔａｒｙＭｕｌｔｉ－ｏｓｔｅｏｃｈｏｎｄｒｏｍａ（ＡＲｅｐｏｒｔｏｆ９ＣａｓｅｓｉｎａＦａｍｉｌｙ）杨溪东吴建林福建平和县医院３６３７００骨软骨瘤又称外生骨疣... 详细信息

遗传性多发性骨软骨瘤（附１家族９例报告）ＴｈｅＨｅｒｅｄｉｔａｒｙＭｕｌｔｉ－ｏｓｔｅｏｃｈｏｎｄｒｏｍａ（ＡＲｅｐｏｒｔｏｆ９ＣａｓｅｓｉｎａＦａｍｉｌｙ）杨溪东吴建林福建平和县医院３６３７００骨软骨瘤又称外生骨疣，有单发和多发，单发无遗传性，多发...

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤杨溪福建平和县漳州外生骨疣父系遗传家族

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多发性骨软骨瘤：附11例临床分析

中华小儿外科杂志 1989年第4期10卷 229-230页

作者：王继孟吴荣德山东省立医院小儿外科

本文报告多发性骨软骨瘤11例,其中有遗传史者4例.分析其系谱,经父系遗传者,仅传给男性;经母系遗传者,有男性及女性.无遗传史者7例,均无明显肢体畸形;有遗传史者,骨骼发育紊乱,均伴有身材矮小及不同程度的肢体畸形.在单纯切除肿瘤后未见... 详细信息

本文报告多发性骨软骨瘤11例,其中有遗传史者4例.分析其系谱,经父系遗传者,仅传给男性;经母系遗传者,有男性及女性.无遗传史者7例,均无明显肢体畸形;有遗传史者,骨骼发育紊乱,均伴有身材矮小及不同程度的肢体畸形.在单纯切除肿瘤后未见畸形改善而末行手术者,则前臂及腕部畸形明显加重.

关键词：骨软骨瘤多发性外生骨疣

多发性骨软骨瘤^(99m)Tc-MDP全身骨显像1例

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中国临床医学影像杂志 2008年第12期19卷 910-911页

作者：蔡亮泸州医学院附属医院核医学科四川泸州646000

病例男，18岁。因“全身多发性包块10年、右下肢跛行1年”入院。患者10年前发现双侧肩关节、膝关节多处硬性包块，但无明显疼痛及功能障碍，包块生长缓慢，并于小时候（具体时间不详）行肩关节包块切除术，效果不佳。1年前自觉走路时右... 详细信息

病例男，18岁。因“全身多发性包块10年、右下肢跛行1年”入院。患者10年前发现双侧肩关节、膝关节多处硬性包块，但无明显疼痛及功能障碍，包块生长缓慢，并于小时候（具体时间不详）行肩关节包块切除术，效果不佳。1年前自觉走路时右胭窝疼痛并引起下肢跛行，为进一步诊治入我院治疗。患者否认肝炎、结核病史，近四代家族中出现过类似病史。体格检查：一般情况良好，双侧肩关节、肱骨上段、腕关节、膝关节、踝关节均触及大小不一、质硬、无痛包块，周围无红肿热痛表现，右下肢活动稍受限。X线检查（仅限下肢）：右侧股骨颈、双侧股骨上下端、胫腓骨上下端均见大小不等的骨性突起或隆起，其基底部与骨干相连，邻近骨质膨大。临床诊断：多发性骨软骨瘤。

关键词：外生骨疣多发性遗传性 99m锝美罗酸盐放射性核素显像