咨询与建议
  • 全部检索
  • 电子图书
  • 电子期刊
  • 纸本馆藏
  • 南通市公共图书馆
高级检索

限定检索结果

文献类型

  • 3 篇 期刊文献

馆藏范围

  • 3 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 3 篇 医学
    • 3 篇 临床医学

主题

  • 3 篇 外显组测序
  • 1 篇 sanger测序
  • 1 篇 遗传检测
  • 1 篇 多重连接依赖探针...
  • 1 篇 精神发育迟缓
  • 1 篇 发育落后
  • 1 篇 dmd基因
  • 1 篇 基因组测序
  • 1 篇 游离胎儿dna
  • 1 篇 杜兴型/贝克型肌营...
  • 1 篇 拷贝数变异
  • 1 篇 无创产前筛查

机构

  • 1 篇 中国福利会国际和...
  • 1 篇 空军军医大学第一...
  • 1 篇 上海交通大学医学...

作者

  • 1 篇 康娟
  • 1 篇 王彦林
  • 1 篇 邓艳春
  • 1 篇 季星

语言

  • 3 篇 中文
检索条件"主题词=外显组测序"
共 3 条 记 录，以下是1-10 订阅
全选 清除本页 清除全部 题录导出 标记到"检索档案"
详细 简洁
排序：
无创产前检测:迈向下一个十年
收藏
分享
引用
临床儿科杂志 2024年 第1期42卷 15-19页
作者： 王彦林 中国福利会国际和平妇幼保健院产前诊断中心 上海200030
无创产前基因检测(NIPT)是过去10余年来产前筛查领域的重大突破,是围产医学领域的引领技术。通过低深度全基因组测序分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cffDNA),实现了高效的唐氏综合征产前筛查,同时可扩展应用于其他染色体非整倍体、拷贝数变... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
遗传学检测广泛应用于精神发育迟缓和发育延迟患者临床诊断的思考
收藏
分享
引用
教育生物学杂志 2020年 第1期8卷 6-11页
作者： 季星 上海交通大学医学院附属新华医院儿童保健与发育行为儿科 中国上海200092
精神发育迟缓(mental retardation,MR)和发育落后(developmental delay,DD)是发育与行为儿科诊疗中的常见疾病。染色体异常、拷贝数变异、基因变异等遗传物质缺陷是导致MR/DD发生的重要原因。随着染色体基因组芯片和外显组测序等新技术... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
应用不同基因检测方法分析假肥大型肌营养不良基因的变异特点
收藏
分享
引用
中风与神经疾病杂志 2019年 第11期36卷 991-993页
作者： 康娟 邓艳春 空军军医大学第一附属医院神经内科
目的通过对临床诊断为假肥大型肌营养不良症的患者进行基因变异检测,探讨DMD基因变异的特点。方法收集7例无亲缘关系的DMD患者及3例BMD患者的血液,应用多重连接依赖式探针扩增技术对患者DMD基因进行外显子缺失/重复突变分析;对于MLPA检... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
全选 清除本页 清除全部 题录导出 标记到“检索档案”
共1页 <<  < 1 >  >>
回到顶部
执行限定条件