检索结果-南通市图书馆

牙鲆GH基因外显子多态性与生长性状关系的初步研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

高技术通讯 2006年第3期16卷 307-312页

作者：倪静尤锋张培军徐冬冬徐永立中国科学院海洋研究所青岛266071 中国科学院研究生院北京110039

以一个牙鲆养殖群体中的100个个体为实验材料，根据其生长激素（GH）基因的五个外显子序列设计引物，进行PCR扩增，通过SSCP分析技术对其进行检测，结果表明该群体生长激素基因的第四个外显子存在多态性。共检测到两种基因型，其中AA型... 详细信息

以一个牙鲆养殖群体中的100个个体为实验材料，根据其生长激素（GH）基因的五个外显子序列设计引物，进行PCR扩增，通过SSCP分析技术对其进行检测，结果表明该群体生长激素基因的第四个外显子存在多态性。共检测到两种基因型，其中AA型个体占88％，AB型个体占12％；DNA测序结果表明，AB型在第1763位发生碱基突变，c→t，与AA型同源性达到99％，同时发现不同基因型的个体在体重和头长上表现出显著的差异（P〈0．05）。上述结果表明利用PCR-SSCP技术可以检测到牙鲆生长激素基因外显子部分存在序列遗传多态性，且该多态性与其生长的某些性状具有一定的连锁关系，为将来进行标记辅助选育奠定了基础。

关键词：牙鲆生长激素基因外显子 PCR-SSCP 体重遗传多态性头长连锁

45例国人Wilson病基因第8外显子突变热区检测和序列分析

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

复旦学报（医学版） 2003年第3期30卷 196-199页

作者：林豪杰李乃忠董强汪昕左伋复旦大学附属中山医院神经内科上海200032 复旦大学附属华山医院神经内科上海200040 上海医学院细胞与遗传医学系上海200032

目的检测中国人群 Wilson病基因(ATP7B)第8外显子突变频率并进行序列分析。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术初步研究了30例患者和15例正常人ATP7B基因第8外显子突变频率,然后对突变个体直接测序,进而与临床表... 详细信息

目的检测中国人群 Wilson病基因(ATP7B)第8外显子突变频率并进行序列分析。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术初步研究了30例患者和15例正常人ATP7B基因第8外显子突变频率,然后对突变个体直接测序,进而与临床表型作相关分析。结果 SSCP发现有6例患者出现第8外显子泳动异常(20％,6/30),且均为杂合子;4例患者既存在2 273G→T,又同时伴有2 250C→G及 2 280G→T;前者是错义突变(即Arg778Leu),累及Tm4区,后者由于氨基酸组成均为Leu,仅是一种保守改变,对Tm4区无影响;1例患者同时存在2099A→G、2 273G→T、2250C→G及2 280G→T4个位点突变,前两者分别影响Tm3、Tm4区,后两者认为是保守改变;1例患者 2 245G insertion是一种新的突变类型,影响Tm4区。结论提示中国人 ATP7B基因第8外显子可能为一突变热区,2 273G→T(Arg 778Leu)是一种常见的突变类型,Tm4是常见受累功能区之一。

关键词：患者外显子 Wilson病突变常见 ATP7B基因改变序列分析直接测序 SSCP

外显子与内含子序列的分形尺度参数可分性研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

生物物理学报 1999年第3期15卷 536-542页

作者：闻芳卢欣孙之荣李衍达清华大学信息学院自动化系北京100084

近年来，关于ＤＮＡ序列的分形尺度特性的研究引起了研究者广泛的兴趣，许多研究表明，ＤＮＡ序列的外显子和内含子区域具有不同的分形尺度特性，这有可能成为区别外显子和内含子序列的特征之一。文中应用ＷＴＭＭ（Ｗａｖｅｌｅｔ... 详细信息

近年来，关于ＤＮＡ序列的分形尺度特性的研究引起了研究者广泛的兴趣，许多研究表明，ＤＮＡ序列的外显子和内含子区域具有不同的分形尺度特性，这有可能成为区别外显子和内含子序列的特征之一。文中应用ＷＴＭＭ（ＷａｖｅｌｅｔＴｒａｎｓｆｏｒｍＭｏｄｕｌｕｓＭａｘｉｍ）方法分析ＤＮＡ序列的分形结构，计算表征分形结构尺度特性的量化参数Ｈｌｄｅｒ指数。考虑到外显子序列的三联体编码特性，计算了ＤＮＡ序列及三个不同的相位序列分别在三种ＤＮＡｗａｌｋ方式下得到的序列的Ｈｌｄｅｒ指数，并将每个Ｈｌｄｅｒ指数作为一维特征，考察外显子与内含子序列的分布。计算结果表明，只按单个分形尺度参数来看，外显子与内含子不具有可分性。在此基础上，从模式识别的角度出发，将外显子与内含子视为由此构成的多维特征空间中的两个模式类，由此设计基于ＬＬＭ（ＬｏｃａｌＬｉｎｅａｒＭａｐ）神经网络的分类器，并对分类器的错误率进行估计，实验结果表明外显子序列与内含子序列在此特征空间中具有聚类特性，从而表明以这一组分形尺度参数作为序列特征，外显子与内含子具有可分性。

关键词：外显子内含子分形尺度 Hoelder指数 WTMM法

3种麻蜥MHC I类基因外显子3和外显子4序列特征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

应用与环境生物学报 2014年第5期20卷 877-886页

作者：原秀云刘金龙曾晓茂郭宪光中国科学院成都生物研究所成都610041 中国科学院大学北京100049

主要组织相容性复合体(Major histocompatibility complex,MHC)是有颌脊椎动物基因组中的一个高度多态性的基因家族,与免疫系统密切相关,MHC基因特征在哺乳类、鸟类、两栖类和鱼类中已被较好地描述.为了解爬行动物MHC基因的序列特征,通... 详细信息

主要组织相容性复合体(Major histocompatibility complex,MHC)是有颌脊椎动物基因组中的一个高度多态性的基因家族,与免疫系统密切相关,MHC基因特征在哺乳类、鸟类、两栖类和鱼类中已被较好地描述.为了解爬行动物MHC基因的序列特征,通过PCR技术从胎生种密点麻蜥(Eremias multiocellata)、荒漠麻蜥(Eremias przewalskii)及卵生种山地麻蜥(Eremias brenchleyi)的肝脏中克隆了MHC I类基因外显子3和4的DNA片段,采用RT-PCR(逆转录-PCR)从这3种麻蜥的妊娠期子宫组织克隆了这两个外显子的cDNA片段.结果表明,3种麻蜥MHC I类基因均发生基因重复,密点麻蜥和山地麻蜥至少有4个基因座位,荒漠麻蜥至少有5个基因座位.在山地麻蜥获得的其中一条DNA片段中编码氨基酸的密码子突变为终止密码子,推测其为MHC I类基因的假基因.在外显子3编码的α2结构域中检测到多个多肽结合位点和β-2微球蛋白结合位点以及一个保守的半胱氨酸位点.在外显子4编码的α3结构域中检测到多个β-2微球蛋白结合位点和CD8分子结合位点以及一个保守的半胱氨酸位点.基于氨基酸的系统发育分析提示3种麻蜥的子宫均表达经典的MHC I类基因,可能有一些MHC基因座位未在子宫中表达.DNA系统发育重建揭示3种麻蜥MHC I类基因谱系没有表现出物种特异性进化,而表现出跨种多态性.上述结果为进一步研究胎生繁殖方式与母体免疫系统的协同进化及有鳞目MHC的演化奠定了基础.

关键词：主要组织相容性复合体外显子基因重复跨种多态性麻蜥

淋巴瘤样丘疹病的临床病理分析及全基因组外显子测序分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华病理学杂志 2017年第9期46卷 601-606页

作者：王婷婷解瑶李利王琳四川大学华西医院皮肤性病科成都610041

目的探讨淋巴瘤样丘疹病（lymphomatoid papulosis, LyP）的临床病理和免疫表型特点,了解该病肿瘤细胞全基因组外显子突变及凋亡热点通路上的基因突变富集情况.方法对20例LyP患者临床病理资料进行分析,行免疫组织化学SP和EliVision法... 详细信息

目的探讨淋巴瘤样丘疹病（lymphomatoid papulosis, LyP）的临床病理和免疫表型特点,了解该病肿瘤细胞全基因组外显子突变及凋亡热点通路上的基因突变富集情况.方法对20例LyP患者临床病理资料进行分析,行免疫组织化学SP和EliVision法染色,对2例LyP C型行全基因组外显子测序.结果 20例LyP患者中,男9例,女11例,平均年龄28.6岁.19例表现为多发丘疹、结节,1例为单发结节.获得随访的15例患者均存活,生存时间20~155个月.组织病理：LyP A型6例,B型3例,C型10例,D型1例,主要病变位于真皮及皮下脂肪组织内,四型主要的浸润方式分别为楔形、带状、片状、结节状.免疫组织化学：20例LyP中17例表达CD30,均为大瘤细胞.不表达CD30的3例均为B型.16例表达CD3,17例表达CD4,8例表达CD8,16例表达T细胞胞质内抗原（TIA）1,10例表达颗粒酶B,1例表达CD15,1例表达CD20（呈局灶阳性）,均不表达间变性淋巴瘤激酶（ALK）1.2例LyP C型全基因组外显子测序检测到共有的非同义突变为101个,其中错义突变87个,错义突变/移码缺失6个,错义突变/非移码缺失2个,移码缺失5个,错义突变/同义突变1个.突变基因Syndecan-1（SDC1）、COL4A1、Laminin-5富集到细胞外基质受体的通路上.结论LyP临床病理表现是诊断的重要依据,预后较好.SDC1、COL4A1、Laminin-5基因突变或与LyP 皮损的复发或者进展、转变为恶性程度更高的淋巴瘤相关.

关键词：淋巴瘤样丘疹病外显子高通量核苷酸测序病理学,临床

USH2A基因外显子13相关遗传性视网膜变性基因治疗进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华眼科杂志 2023年第12期59卷 1058-1064页

作者：李五一睢瑞芳中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730

USH2A基因双等位基因致病变异可导致Usher综合征Ⅱ型和非综合征性视网膜色素变性,患者因光感受器细胞进行性丧失最终失明。USH2A基因很大,其cDNA有15,606 bp,无法使用腺相关病毒载体递送进行基因替代治疗。研究发现位于外显子13的致病... 详细信息

USH2A基因双等位基因致病变异可导致Usher综合征Ⅱ型和非综合征性视网膜色素变性,患者因光感受器细胞进行性丧失最终失明。USH2A基因很大,其cDNA有15,606 bp,无法使用腺相关病毒载体递送进行基因替代治疗。研究发现位于外显子13的致病变异在USH2A基因所有外显子的致病变异中占比最高,成为治疗的靶点。反义寡核苷酸、基因组编辑和RNA编辑方法对USH2A基因外显子13的干预研究,显示了潜在的治疗效果和应用前景。本文总结了USH2A基因外显子13相关的分子遗传机制、研究结果以及面临的挑战。

关键词： Usher综合征 USH2A基因外显子基因治疗

应用外显子结合目标区域捕获测序芯片检测视网膜色素变性的致病基因

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华眼科杂志 2014年第6期50卷 434-439页

作者：容维宁陈雪娟李慧平刘雅妮盛迅伦宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院银川750001 天津市眼科医院天津市眼科学与视觉科学重点实验室天津市眼科研究所天津医科大学眼科临床学院

目的：探讨外显子结合目标区域捕获测序芯片检测视网膜色素变性（ RP）家系的致病基因的可行性。方法家系调查研究。选择2010年10月至2012年12月在宁夏眼科医院就诊的10个RP家系作为研究对象。收集所有患者及其家庭成员临床资料，完善... 详细信息

目的：探讨外显子结合目标区域捕获测序芯片检测视网膜色素变性（ RP）家系的致病基因的可行性。方法家系调查研究。选择2010年10月至2012年12月在宁夏眼科医院就诊的10个RP家系作为研究对象。收集所有患者及其家庭成员临床资料，完善眼科检查，抽取患者、家系成员及其正常对照者外周静脉血，提取DNA，运用外显子结合目标区域捕获测序芯片进行检测，对检测结果进行分析后得到候选致病性突变位点。运用PCR和直接测序进行验证，确定致病性突变位点。结果10个家系中共收集患者17例，健康家庭成员23名。10个家系中常染色显性遗传家系1个，其余9个为常染色隐性遗传。5个家系最终检测到7个突变位点，涉及5个基因。2号家系检测到BBS7基因的1个移码突变，该家系患者同时合并向心性肥胖、多指畸形和智力缺陷，最终确定为Bardet-Biedl综合征。7号和10号两个隐性遗传家系分别检测到1个USH2A基因的错义突变，患者同时合并耳聋，诊断为Usher综合征，其中7号家系还检测到年龄相关性黄斑变性（ AMD）相关基因C3的1个错义突变位点。1号家系在CRB1基因上检测到1个无义突变和1个错义突变，5号家系在PROM1基因上检测到1个剪切突变。结论外显子结合目标区域捕获测序芯片可以对RP进行快速、有效的基因诊断，结合临床特征分析有助于提高RP的临床诊断水平。（中华眼科杂志，2014，50：434-439）

关键词：视网膜炎,色素性外显子微阵列分析突变高通量核苷酸测序

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

外显子组测序技术在遗传性皮肤病的应用

中华皮肤科杂志 2013年第9期46卷 691-693页

作者：肖学敏张晓峰李诚让王宝玺中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所南京210042

遗传性疾病通常分为单基因病和复杂疾病。单基因病又称孟德尔遗传病，是由一对等位基因控制的疾病或病理性状，人体中只要单个基因发生突变就足以发病，其遗传方式遵循孟德尔分离定律。

关键词：遗传性皮肤病测序技术外显子应用单基因病复杂疾病遗传性疾病病理性状

全外显子测序在语言发育迟缓/障碍儿童早期诊断中的应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华预防医学杂志 2021年第7期55卷 827-834页

作者：王建红谢华许琪田宇王曦上官少方张裕卢贺阳陈晓丽王琳首都儿科研究所附属儿童医院保健科北京100020 首都儿科研究所遗传研究室北京100020

目的评估全外显子测序技术(WES)对儿童语言发育迟缓/障碍的早期诊断价值。方法回顾性研究。选取2019年1月至2020年12月于首都儿科研究所附属儿童医院保健科就诊的语言发育迟缓/障碍患儿为研究对象。知情同意基础上采集患儿和父母外周血... 详细信息

目的评估全外显子测序技术(WES)对儿童语言发育迟缓/障碍的早期诊断价值。方法回顾性研究。选取2019年1月至2020年12月于首都儿科研究所附属儿童医院保健科就诊的语言发育迟缓/障碍患儿为研究对象。知情同意基础上采集患儿和父母外周血进行WES,结合患儿的临床表型筛选候选变异,包括单核苷酸突变(SNVs)和基因拷贝数变异(CNVs)。候选变异利用Sanger测序/real-time PCR/CNV-Seq完成验证和家系分离分析,最终根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南完成致病性评估和遗传诊断。对其中完成《儿童神经心理行为检查量表2016版》检查的125例患儿,以WES检测结果阳/阴性分组,采用t检验比较两组患儿总发育商、大运动、精细动作、适应能力、语言和社会行为能区的发育水平。结果165例语言发育迟缓/障碍患儿完成WES检测,男女比例为1.95∶1,男童109例,女童56例,年龄(3.2±1.2)岁、中位数3.0岁,共检测出与疾病相关的致病性突变者45例,阳性诊断率为27.3%(45/165)。其中36例检测到的变异为SNVs,9例为CNVs。家系成员的变异来源检测显示新发突变在致病性基因变异中占比为86%(31/36)。女童的阳性诊断率45%(25/56),显著高于男童(18.3%、20/109,χ^(²)=12.171,P0.05);WES检测阳性组患儿大运动发育商均值低于阴性组(61.5±15.39 vs.69.4±14.36),差异有统计学意义(t=-2.610,P0.05)。结论语言发育迟缓/障碍具有复杂的遗传异质性,WES在全外显子层面对语言发育迟缓/障碍儿童的早期病因诊断具有重要价值。

关键词：儿童语言障碍外显子测序